xérodermie pigmentaire
introduction
Introduction à la xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum est une affection cutanée héréditaire autosomique récessive, dont l'incidence est d'environ 1: 250 000. Elle est caractérisée par des lésions de l'ADN qui ne peuvent pas être réparées après une irradiation UV. Le patient est très sensible à la lumière du jour et présente une photophobie. Une atrophie de la peau dans les parties exposées de la lumière, un grand nombre de pigments ressemblant à des taches de rousseur approfondissent la plaque et de nouveaux organismes peuvent alors être impliqués dans de nombreux systèmes, pouvant être accompagnés de lésions telles que le globe oculaire et le système nerveux. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,004% -0,007% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: taches de rousseur
Agent pathogène
Causes de xeroderma pigmentosum
Facteurs génétiques (65%):
Plus fréquente dans la pigmentation de la peau humaine, généralement héréditaire récessive autosomique, héritage récessif occasionnel, causée par un dysfonctionnement de la réparation de l'ADN causé par un déficit en endonucléase, certains gènes hétérozygotes pour des lésions semblables à des taches de rousseur Le patient a des propriétés allergiques évidentes à la lumière du soleil, certaines sont sensibles à la longueur d'onde de 280-310 nm et d'autres sont tout à fait normales.En raison de l'exposition prolongée à la lumière ultraviolette, l'ADN du noyau de la cellule épidermique est endommagé et les fibroblastes épidermiques sont totalement ou partiellement dépourvus de fonction de réparation, ce qui entraîne la maladie. Les manifestations cliniques, certains patients peuvent avoir l'urine d'acide aminé, les cétones sériques ont augmenté.
La cellule manque dendonucléase (15%):
Le principal défaut biochimique de cette maladie est que l'ADN de la peau ne contient pas d'endonucléase, de sorte que l'ADN endommagé par la lumière du soleil ne peut pas être réparé normalement. Depuis le début de son enfance, la famille a souvent des antécédents de mariage avec ses proches.
La prévention
Coloration prévention peau sèche
1. Évitez les mariages entre parents proches. Prévenir l'exposition au soleil.
2, régime raisonnable, travail et repos.
3, développez une bonne habitude, arrêtez de fumer et de l'alcool, pas de l'alcool. La fumée et l'alcool sont des substances extrêmement acides et acides, qui peuvent facilement conduire à un corps acide.
Complication
Coloration des complications de la peau sèche Taches de rousseur Complications
Généralement pas de complications.
Symptôme
Symptômes de xeroderma pigmentosum Symptômes communs taches de rousseur pigmentées, peau sèche, pigmentation, cicatrices
Dès le début, il y a des taches de rousseur et de la peau sèche sur les parties exposées du visage, du visage, des lèvres, de la conjonctive, du cou et des mollets. Des taches pigmentées grises ou brun-gris de différentes tailles, des lésions ressemblant à des taches de rousseur ou des taches pigmentaires ponctuées, présentant parfois des lésions cicatricielles et bulleuses, une kératinisation verruqueuse commune, peuvent disparaître ou s'aggraver d'elles-mêmes, Les tumeurs malignes dans les 3 à 4 ans, principalement le carcinome basocellulaire, le carcinome épidermoïde ou le mélanome, sont multiples et peuvent provoquer la mort en raison de métastases étendues.
Les cheveux et les ongles sont normaux, les dents peuvent être défectueuses, la maladie meurt souvent avant 10 ans, 2/3 des patients décèdent avant 20 ans, des lésions oculaires peuvent être observées chez 80% des patients, peuvent présenter une photophobie, des paupières valgus et du menton. Dommages à la conjonctive bulbaire exposée, la conjonctive peut avoir des taches pigmentées, ptérygion vasculaire, opacité cornéenne, développement médiocre du patient et petite, de nombreux patients avec une intelligence retardée de manière significative.
Examiner
Examen de la maladie de la peau sèche pigmentée
Les modifications pathologiques précoces sont non spécifiques et peuvent être hyperkératosiques: la couche de base de la Malpyrine est amincie, certains processus cutanés s'entremêlant, l'élongation se croisant et la métaphase de l'épiderme présente une atrophie entrecoupée d'acanthose et le noyau de la cellule épidermique est désordonné. L'épiderme a une croissance atypique et son tissu ressemble à la kératose solaire, et des modifications histologiques de diverses tumeurs peuvent être observées au stade avancé de la tumeur.
Diagnostic
Diagnostic et identification de xeroderma pigmentosum
Diagnostic
Le cas typique peut être diagnostiqué en fonction de la clinique, les modifications pathologiques précoces sont non spécifiques et il peut y avoir une hyperkératose.La couche de base de Malpis est amincie avec certains processus cutanés, une atrophie et une élongation se croisant, et la partie médiane de l'épiderme présente une atrophie avec une hypertrophie interstitielle. Le noyau cellulaire de l'épiderme est désordonné. Dans certaines régions, l'épiderme se développe de manière atypique et son tissu ressemble à la kératose solaire. Les changements histologiques de diverses tumeurs peuvent être observés au stade tumoral avancé.
Diagnostic différentiel
1. Taches de rousseur: Souvent sur le visage, cest une grande tache grise ou taupe sur la plupart des aiguilles, qui ne présente pas de kératose cutanée, de cicatrices ni de cancer, ni de télangiectasie.
2. Syndrome d'hétérochromie cutanée congénitale: atrophie cutanée du visage, du cou, des extrémités, etc., pigmentation brun-rouge, télangiectasie, souvent accompagnée d'une cataracte congénitale, d'un nain, d'une petite tête, etc.
