oreille enfoncée
introduction
Introduction La dépression de l'oreille est l'un des symptômes du syndrome de Digeol chez les enfants. Les caractéristiques faciales des enfants atteints du syndrome de Digolger comprennent un visage long, une extrémité sphérique et un nez étroit, une fente palatine, un humérus aplati, une distance oculaire élargie, un strabisme, une oreille basse avec dépression ombilicale et un hypogloss. La maladie est causée par certains facteurs (infection virale, empoisonnement) conduisant au développement de la troisième et quatrième crêtes neurales du sac pharyngé en début de grossesse, entraînant une hypoplasie ou une dysplasie du thymus (souvent accompagnée de glandes parathyroïdes).
Agent pathogène
Cause
La maladie est causée par certains facteurs (infection virale, empoisonnement) conduisant au développement de la troisième et quatrième crêtes neurales du sac pharyngé en début de grossesse, entraînant une hypoplasie ou une dysplasie du thymus (souvent accompagnée de glandes parathyroïdes). Souvent accompagné de difformités cardiovasculaires, maxillo-faciales, de loreille et autres. Certains enfants sont susceptibles de survenir chez les enfants nés de parents plus âgés, et certains sont liés à des défauts du chromosome 22q11, principalement la suppression de 22q11.2 (del22q11).
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Oto-rhino-laryngologie CT examen oreille
Anomalie cardiaque
La plupart des patients ont une malformation du tractus de sortie du coeur gauche. Les autres lésions comprennent des malformations du tractus de sortie du coeur droit, notamment l'atrésie pulmonaire et la tétralogie de Fallot, le tractus de sortie du ventricule droit et la sténose de l'artère pulmonaire.
2. hypocalcémie
Les convulsions des mains et des pieds dues à une hypocalcémie surviennent généralement dans les 24 à 48 heures suivant la naissance. Un patient diagnostique une hypocalcémie pour la première fois à l'âge de 5 ans. Dans 40 cas de suivi à long terme, 26 cas d'hypocalcémie ont été corrigés, 4 cas sont décédés et les 10 patients restants ont continué à recevoir un traitement. L'hypocalcémie est particulièrement importante au cours des deux premières semaines de vie, mais la plupart sont transitoires et soulagent avec l'âge.
3. Caractéristiques du visage
Les traits du visage comprennent un visage long, une extrémité sphérique et un nez étroit, une fente palatine, un humérus aplati, un il élargi, des yeux plissés, une oreille basse avec occlusion de l'oreille et dysplasie de l'oreille et hypomandible. La microcéphalie, la petite taille, l'orteil mince, la hernie inguinale et la scoliose sont d'autres anomalies rares du corps.
Infection répétée
Les enfants atteints du syndrome de Di George complet présentent un déficit immunitaire dû à une dysplasie thymique, souvent associée à des infections répétées, se manifestant par une rhinite chronique, une pneumonie répétée (y compris une pneumonie à Pneumocystis carinii), une infection à Candida par voie orale et une diarrhée. L'enfant est très faible et difficile à survivre.
5. Problèmes neuropsychiatriques
Avec l'amélioration des méthodes de traitement, le nombre de survivants du SGD a augmenté et les problèmes neuropsychiatriques ont été pris en compte. Enfants présentant un développement neuropsychiatrique léger et une déficience cognitive. La majorité des enfants malades avaient un QI de 73 ± 10. La rigidité musculaire progressive, l'instabilité de la démarche, etc. suggèrent un changement neurodégénératif.
6. maladies auto-immunes
Le SGD a plus de risques de développer des maladies auto-immunes que les enfants normaux, notamment la polyarthrite rhumatoïde juvénile, lanémie hémolytique auto-immune et la thyroïdite.
Anomalie cardiaque
La plupart des patients ont une malformation du tractus de sortie du coeur gauche. Les autres lésions comprennent des malformations du tractus de sortie du coeur droit, notamment l'atrésie pulmonaire et la tétralogie de Fallot, le tractus de sortie du ventricule droit et la sténose de l'artère pulmonaire.
2. hypocalcémie
Les convulsions des mains et des pieds dues à une hypocalcémie surviennent généralement dans les 24 à 48 heures suivant la naissance. Un patient diagnostique une hypocalcémie pour la première fois à l'âge de 5 ans. Dans 40 cas de suivi à long terme, 26 cas d'hypocalcémie ont été corrigés, 4 cas sont décédés et les 10 patients restants ont continué à recevoir un traitement. L'hypocalcémie est particulièrement importante au cours des deux premières semaines de vie, mais la plupart sont transitoires et soulagent avec l'âge.
3. Caractéristiques du visage
Les traits du visage comprennent un visage long, une extrémité sphérique et un nez étroit, une fente palatine, un humérus aplati, un il élargi, des yeux plissés, une oreille basse avec occlusion de l'oreille et dysplasie de l'oreille et hypomandible. La microcéphalie, la petite taille, l'orteil mince, la hernie inguinale et la scoliose sont d'autres anomalies rares du corps.
Infection répétée
Les enfants atteints du syndrome de Di George complet présentent un déficit immunitaire dû à une dysplasie thymique, souvent associée à des infections répétées, se manifestant par une rhinite chronique, une pneumonie répétée (y compris une pneumonie à Pneumocystis carinii), une infection à Candida par voie orale et une diarrhée. L'enfant est très faible et difficile à survivre.
5. Problèmes neuropsychiatriques
Avec l'amélioration des méthodes de traitement, le nombre de survivants du SGD a augmenté et les problèmes neuropsychiatriques ont été pris en compte. Enfants présentant un développement neuropsychiatrique léger et une déficience cognitive. La majorité des enfants malades avaient un QI de 73 ± 10. La rigidité musculaire progressive, l'instabilité de la démarche, etc. suggèrent un changement neurodégénératif.
6. maladies auto-immunes
Le SGD a plus de risques de développer des maladies auto-immunes que les enfants normaux, notamment la polyarthrite rhumatoïde juvénile, lanémie hémolytique auto-immune et la thyroïdite.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Différent des autres symptômes d'oreille.
