acidurie aminée dibasique
introduction
Introduction Les acides aminés à base double sont le résultat de mutations dans le gène transporteur, qui sont toutes autosomiques récessives. Symptôme clinique de l'acide aminé acide rénal, l'acide aminé acide rénal est un groupe d'affections du tube rénal dans lesquelles les tubes rénaux proximaux sont principalement responsables de troubles du transport d'acides aminés, de sorte qu'une grande quantité d'acides aminés est excrétée dans l'urine. Il est autosomique récessif. En raison de la carence en arginine et en ornithine, il est difficile de maintenir la fonction de circulation de l'ornithine (urée), d'où la production clinique d'hyperammoniémie, ainsi qu'une faible tolérance aux protéines, propice à l'intoxication à l'ammoniac, l'hépatosplénomégalie.
Agent pathogène
Cause
Le tractus urinaire des acides aminés à deux bases est le résultat de la mutation du gène du transporteur codé. En raison du déficit en arginine et en ornithine, il est difficile de maintenir la fonction de la circulation de l'ornithine (urée), de sorte qu'en clinique, une hyperammoni La protéine est peu tolérante, sujette à l'intoxication à l'ammoniac et à l'hépatosplénomégalie.
Examiner
Chèque
1. Examen urinaire: une grande quantité dacides aminés dibasiques est détectée dans lurine et la cystine est normale.
2. Prise de sang: la concentration plasmatique en acides aminés à deux bases diminue, ce qui peut être associé à une hyperuricémie.
3. Examen fécal: Les acides aminés sont en grande partie perdus dans les fèces en raison d'une mauvaise absorption des acides aminés par le jéjunum.
4. Rayon X pour film ordinaire abdominal, angiographie, B-échographie. Hépatosplénomégalie peut souvent être trouvé.
5. L'examen EEG et le scanner cérébral peuvent révéler des anomalies et les auteurs d'une encéphalopathie grave peuvent présenter une atrophie cérébrale diffuse. Le métabolisme des acides aminés doit être différencié d'autres causes telles que la maladie des dépôts lipidiques, les maladies périnatales, les atteintes du système nerveux et d'autres retards mentaux, les convulsions, les tremblements, l'ataxie, l'hyperréflexie et les maladies du foie, la dermatite.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel de cette maladie est principalement lié à l'identification de divers types d'urine d'acide aminé rénal, qui se distinguent principalement par des acides aminés spécifiques dans l'urine. En outre, elle doit être distinguée des autres causes durine dacides aminés, par exemple, la cystineurie est principalement différenciée de la maladie de la cystine ou de la maladie de stockage de la cystine, de lhomocystéine dans lurine et de la maladie de la cystéine comme un métabolisme systémique. Maladie sexuelle, la cystine se dépose dans divers tissus.
