petite mâchoire
introduction
Introduction La mâchoire est vue dans le syndrome de trisomie 18, également appelé syndrome d'Edwrd. Le taux d'incidence des nouveau-nés est de 1/3500 à 1/8000, et le ratio hommes-femmes de 1/4. Le taux d'incidence est lié à l'augmentation de l'âge de procréation de la mère. Le 18-trisomysyndrome (syndrome d'Edwards) est la deuxième trisomie commune du chromosome commun. Edwards et dautres ont tout dabord signalé un cas de malformations multiples: un chromosome supplémentaire a été identifié par examen chromosomique, considéré comme le chromosome 17. De nombreux chercheurs ont successivement rapporté des observations similaires, confirmant que ces syndromes cliniques étaient liés à des anomalies du chromosome 18. Il y a eu des centaines de rapports jusqu'à présent. Les principales manifestations cliniques étaient des malformations multiples, plus de quelques semaines après la naissance.
Agent pathogène
Cause
L'incidence de cette maladie chez les nouveau-nés est de 1: 3500 ~ 8000, principalement chez les parents plus âgés et les mères, 52% plus de 35 ans. Les filles ont une incidence plus élevée que les garçons, environ 3 à 4: 1. L'incidence des mères enceintes en automne et en hiver est plus élevée et son incidence augmente avec la croissance des parents lors de l'accouchement. L'âge moyen de la mère est de 32,5 ans, avec deux pics de 25 à 30 ans et de 40 à 45 ans, et l'âge moyen du père à 34,9 ans. Un petit nombre de patients n'a rien à voir avec l'âge de leurs parents. La grossesse moyenne de la mère est de 42 semaines, souvent expirée, et elle ressent un faible mouvement du ftus pendant la grossesse, plus de liquide amniotique, un petit placenta, souvent une seule artère ombilicale.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen maxillo-facial examen de l'articulation temporo-mandibulaire routine sanguine amniocentèse culture de cellules examen de chromosome chromosome
La trisomie 18 présente un large éventail de malformations, touchant plus de 115 espèces, mais toutes les malformations ne sont pas présentes chez tous les patients. La première fois, il n'y avait aucune anomalie évidente, mais une observation attentive a révélé une proportion osseuse anormale, un os occipital proéminent, un sternum court et un petit pelvis. Les tensions musculaires précoces néonatales sont faibles et plus tard, la tension musculaire est augmentée, ce qui limite la capacité de la cuisse à totalement abdiquer. La pathologie des doigts décrite dans la section précédente est la caractéristique la plus évidente de la maladie. Les arcs d'empreintes digitales sont souvent plus de six, comme l'apparition de lignes arquées d'empreintes digitales, peut être fortement soupçonné que le syndrome de trisomie 18. Pour les enfants plus âgés et présentant des troubles de l'intelligence et du développement avec de multiples malformations. Considérez la possibilité d'avoir cette maladie. Les cas individuels peuvent n'avoir aucune caractéristique physique significative au cours des premiers mois de la vie.
Les manifestations cliniques de la trisomie 18 sont très variables et aucune des malformations nest spécifique à la trisomie 18. Par conséquent, il nest pas possible de poser un diagnostic sur la base danomalies cliniques et un examen du chromosome cellulaire doit être effectué.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Les symptômes sont plus fréquents dans le syndrome de la trisomie 18 identifié cliniquement aux maladies suivantes.
1.13 syndrome de trisomie
La trisomie 13 et la trisomie 18 présentent de nombreuses manifestations cliniques. La plupart des cas ont leur propre visage et peuvent être diagnostiqués rapidement, mais la performance faciale d'un petit nombre de patients n'est pas importante et il est difficile de l'identifier à la fois. Le syndrome de trisomie est caractérisé par une petite tête, une rétraction du front, une sténose étroite, un ulcère commun du cuir chevelu du crâne, de petits yeux, une distance entre les yeux trop rapprochée ou élargie, un défaut de l'iris, une oreille basse, une fente labiale, une fente palatine, souvent Fistule capillaire, ongles surexposés, doigts multiples, inversion de fer à cheval, motif en forme de S en forme d'arc sur le côté métatarsien. En plus de l'absence de défauts de l'iris, la trisomie 18 peut également avoir les manifestations mentionnées ci-dessus des yeux, des oreilles, des mains et des pieds dans quelques cas. Le chromosome doit être vérifié pour déterminer le diagnostic.
2. Syndrome d'anomalie multiple (anomalysyndrome multiple)
Le syndrome de malformation multiple décrit par Smith en 1964 présente de nombreuses déformations similaires à la trisomie 18, telles que troubles du développement, petites têtes, tonus musculaire élevé, paupières tombantes, narines retroussées, à la main et dans laxe lointain, Aux deuxième et troisième orteils et orteils, le garçon a des hypospadias et une cryptorchidie, la position de la main est similaire à celle de la trisomie 18 et le bassin est petit. Cependant, cette malformation multiple ne présente aucune insuffisance sternale ni défaut septal ventriculaire et l'empreinte digitale cambrée n'augmente pas, l'examen du chromosome cellulaire est normal et le syndrome de trisomie 18 peut être exclu. On pense que ce syndrome est causé par une mutation du gène chromosomique.
La trisomie 18 présente un large éventail de malformations, touchant plus de 115 espèces, mais toutes les malformations ne sont pas présentes chez tous les patients. La première fois, il n'y avait aucune anomalie évidente, mais une observation attentive a révélé une proportion osseuse anormale, un os occipital proéminent, un sternum court et un petit pelvis. Les tensions musculaires précoces néonatales sont faibles et plus tard, la tension musculaire est augmentée, ce qui limite la capacité de la cuisse à totalement abdiquer. La pathologie des doigts décrite dans la section précédente est la caractéristique la plus évidente de la maladie. Les arcs d'empreintes digitales sont souvent plus de six, comme l'apparition de lignes arquées d'empreintes digitales, peut être fortement soupçonné que le syndrome de trisomie 18. Pour les enfants plus âgés et présentant des troubles de l'intelligence et du développement avec de multiples malformations. Considérez la possibilité d'avoir cette maladie. Les cas individuels peuvent n'avoir aucune caractéristique physique significative au cours des premiers mois de la vie.
Les manifestations cliniques de la trisomie 18 sont très variables et aucune des malformations nest spécifique à la trisomie 18. Par conséquent, il nest pas possible de poser un diagnostic sur la base danomalies cliniques et un examen du chromosome cellulaire doit être effectué.
