Pyrrolidine et guaridinurie
introduction
Introduction La pyrrolidine et l'acridine sont caractéristiques de l'amino acidurie rénale chez l'enfant. L'hyperaminoacidurie est un type de maladie métabolique caractérisée par une excrétion excessive d'acides aminés dans l'urine, qui peut être divisée en pré-rénale, rénale et mixte. Les effets thérapeutiques de divers types d'acides aminés à haute teneur en acides aminés varient considérablement. Certains peuvent obtenir de bons résultats en contrôlant strictement l'apport en acides aminés correspondants dans le régime ou en complétant certaines vitamines. Certains prennent même diverses mesures pour rendre le taux plasmatique d'acides aminés proche de la normale. Cela n'améliore pas non plus les symptômes cliniques. L'amino-acidurie rénale est une réabsorption tubulaire proximale de troubles de l'acide aminé qui provoque l'excrétion de grandes quantités d'acides aminés de l'urine. Les acides aminés excrétés de l'urine sont principalement la glycine, la taurine, la méthyl histidine et similaires. De plus, la sérine, la thréonine, la leucine, la phénylalanine et similaires peuvent également être libérées en petite quantité.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
C'est une maladie héréditaire familiale et une maladie héréditaire autosomique récessive. Les facteurs d'influence comprennent l'âge, le sexe, le régime alimentaire, les changements physiologiques et l'hérédité. Causes et classification:
1. Urine physiologique d'acides aminés: provoquée par des changements physiologiques.
2. Urine d'acide aminé pathologique: urine d'acide aminé causée par une maladie:
(1) l'urine d'acide aminé "prérénal":
1 «déversement» durine dacides aminés: phénylcétonurie, sapurie dérable, par exemple, est causée par un défaut de métabolisme des acides aminés.
2 urines dacides aminés "compétitives": telles que lhyperprolineémie, etc., provoquées par la compétition dans les tubules rénaux avec lacide aminé du même système de transport.
(2) Urine dacide aminé "rein": provoquée par un défaut du transport des tubules alvéolés proximaux.
1 un groupe unique de défauts du système de transport d'acides aminés: les tubules proximaux sont défectueux dans le système de transport d'un groupe d'acides aminés et le groupe d'acides aminés est excrété de l'urine, y compris la lysine, l'arginine, l'ornithine, la cystine et la guanidine. Acide aminé, hydroxyproline, glycine, acide aspartique, acide glutamique, etc.
2 groupes de défauts du système de transport des acides aminés: dus à de multiples défauts fonctionnels dans le tube incurvé proximal, une variété durines dacides aminés, accompagnés de diabète, urine riche en phosphates, dysfonctionnement de lacide urique, tel que syndrome de Fanconi, syndrome de Lowe Attends
(deux) pathogenèse
L'excrétion totale accrue d'acides aminés dans l'urine ou une augmentation significative de l'excrétion individuelle d'acides aminés est appelée acide aminé. Les acides aminés sont un nutriment important dans le corps humain, et la plupart des acides aminés du corps peuvent être utilisés pour synthétiser des protéines. Les acides aminés dans le plasma peuvent être librement filtrés hors des voies urinaires dans l'urine d'origine, la plupart d'entre eux pouvant être réabsorbés dans le sang par les tubules proximaux. Lorsque la fonction tubulaire rénale diminue, l'excrétion d'acides aminés dans l'urine augmente. Il existe de nombreuses causes à l'acide aminé, dont la plupart sont des maladies génétiques et des dommages aux reins causés par des médicaments ou des poisons.
L'urine d'acide aminé pathologique peut être divisée en une urine d'acide aminé renversée et une urine d'acide aminé rénal. Le premier fait référence à une augmentation des acides aminés dans le sang, qui dépasse la capacité de réabsorption des tubules rénaux, le second étant dû à des lésions tubulaires congénitales telles que le syndrome de Fanconi et des lésions hépatolenticulaires. L'amino-acidurie rénale est une maladie héréditaire comprenant une amino-acidurie basique (cystineurie), une amino-acidurie neutre (maladie de Hartnup), l'urine d'un autre acide aminé, etc., causée par un défaut du transport tubulaire convoluté proximal. L'urine d'acide aminé alcalin (cystineurie) est l'urine d'acide aminé la plus courante. Il est facile de former des calculs de cystine et constitue un noyau nu pour la formation de calculs d'oxalate. Lacide aminé neutre (maladie de Hartnup) est plus courant chez les enfants. Les autres urines d'iminoglycine, les cystineuries simples, les urines de glycine simples et les acides aminés dicarboxy sont moins courants.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Imagerie dynamique rénale de routine dans les urines
1. Test d'urine: l'urine contient beaucoup de cystine, de lysine, d'arginine et d'ornithine. La méthode de test de la cystine urinaire est la suivante:
(1) examen des cristaux de cystine urinaire: les patients dont l'excrétion urinaire de cystine est plus importante peuvent voir des cristaux de cystine dans les sédiments d'urine concentrés, ce qui est très utile pour le diagnostic de cette maladie. L'urine du matin a été prélevée pour centrifugation et un cristal plat hexagonal semblable à un cycle benzénique a été observé en microscopie optique. La cristallisation montre souvent une concentration de cystine urinaire supérieure à 200-250 mg / L.
(2) Test au cyanure de nitroprussiate: La pierre réagit positivement avec le cyanure de sodium et peut être utilisée comme test de diagnostic. La pierre est broyée en une poudre, mettez-en un peu dans léprouvette, ajoutez 1 goutte deau ammoniacale concentrée, puis ajoutez 1 goutte de cyanure de sodium à 5% et ajoutez 5 gouttes de nitroprussiate de sodium à 5% après 5 minutes.
(3) Mesure quantitative par chromatographie en urine: utile pour la confirmation et la saisie.
(4) urine pyrrolidine et acridine: en raison de l'absorption de ces acides aminés par le jéjunum, une grande quantité de lysine et d'ornithine est dégradée dans l'intestin pour produire de la cadavérine et de la putrescine, lesquelles sont réduites en pyrrolidine et acridine de l'urine après absorption. Causée
(5) Examen de routine dans les urines: les calculs urinaires causent souvent une hématurie répétée, les globules blancs secondaires augmentent l'infection.
2. Test sanguin: un petit nombre peut être associé à une hyperuricémie, une hypocalcémie, etc.
3. Examen fécal: Les acides aminés sont en grande partie perdus dans les fèces en raison d'une mauvaise absorption des acides aminés par le jéjunum. L'examen du film abdominal en plaine a montré que les calculs étaient légèrement ombrés et qu'ils pouvaient être retrouvés par angiographie et examen par B-échographie. L'électroencéphalographie et les examens par scanner cérébral peuvent détecter des anomalies et les auteurs d'encéphalopathies graves peuvent présenter une atrophie cérébrale diffuse.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Une véritable urine bactérienne signifie:
1 culture d'urine avec ponction de la vessie, croissance bactérienne ou nombre de colonies> 102 / ml.
2 bactéries urinaires culture quantitative 105 / ml.
3 La culture quantitative d'urine au stade intermédiaire était 105 / ml et la précision était de 80% La même souche a été obtenue par deux cultures consécutives, le nombre de colonies était 105 / ml et la précision était de 95%.
Acides aminés spécifiques: principalement l'excrétion de la thréine sérine, de l'histidine alanine et de l'hydroxyproline, elle peut donc être distinguée de tous les acides aminés. L'excrétion de deux acides aminés basiques dans l'urine doit également être distinguée de l'urine de cystine.
Glucosurie rénale: se réfère à une maladie liée au diabète provoquée par une diminution de la fonction glycémique dans les tubules proximaux lorsque la glycémie est normale ou inférieure au seuil de sucre rénal normal. Cliniquement divisé en glucosurie rénale primaire et en glucosurie rénale secondaire. La glucosurie rénale peut être associée à de nombreux défauts tubulaires, notamment lacidose amino et lacidose tubulaire rénale. Si le système apparaît seul et que les autres fonctions rénales sont normales, il sagit principalement de caractéristiques héréditaires autosomiques dominantes, et même invisible, la glucosurie rénale isolée et le diabète secondaire au diabète surviennent à un rapport denviron 2: 1000. Le taux maximum de réabsorption du glucose est réduit et le glucose est excrété dans les urines. En plus de la malabsorption rare glucose-galactose, le transport intestinal du glucose est normal.
La bactériurie asymptomatique: également appelée bactériurie occulte, est une infection occulte des voies urinaires, ce qui signifie que le patient a une véritable urine bactérienne (la culture quantitative de bactéries urinaires en cours de nettoyage est supérieure à 105 / ml deux fois de suite, et les mêmes 2 souches sont identiques Et les faux positifs des résultats ont été exclus sans aucun symptôme d'infection des voies urinaires, mais dans certains cas, des symptômes bénins ont été trouvés après une enquête minutieuse. Ses bactéries proviennent des reins ou de la vessie. Lurine bactérienne asymptomatique a une incidence plus élevée que celle des patients symptomatiques: elle est de 4% chez les femmes âgées de 16 à 65 ans et de 0,5% chez les hommes, bien quun quart de la bactériurie ait disparu chez les femmes, De nouvelles urines bactériennes apparaissent également constamment, de sorte que l'incidence de 4% est assez constante.
