calcification de l'épiderme
introduction
Introduction La manifestation clinique des lésions cutanées dans les pseudo-xanthomes élastiques est la calcification de l'épiderme. Le pseudoxanthome élastique a été appelé jadis par xanthélasma diffus au début de la maladie et a plus tard une tumeur jaune atypique, appelée maladie des fibres élastiques dystrophiques. En raison de différentes méthodes génétiques, il peut être divisé en autosomique dominant et autosomique récessif, chaque type étant divisé en deux groupes, cliniquement plus communs dans les chromosomes I, II et autosomiques récessifs I, et souvent Le groupe II chromosomique récessif est relativement rare et les symptômes héréditaires dominants sont généralement plus graves que récessifs.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
La maladie appartient au désordre des fibres élastiques du corps entier, et la cause est encore inconnue. La plupart des gens pensent que cela est lié à des facteurs congénitaux.
1. Héritage familial: Selon le fait que la maladie a des antécédents familiaux, on considère que la maladie est liée à l'hérédité.
2. Troubles endocriniens: hypertrophie de la thyroïde ou du thymus, dysfonctionnement ovarien, pouvant causer la maladie, il est déduit que cette maladie peut être liée à des troubles endocriniens.
3. Troubles métaboliques: Certaines personnes ont procédé à un examen histologique cutané de cette maladie et ont constaté la formation de fibres élastiques et des anomalies métaboliques. Il a également été constaté que la teneur en collagène de la peau de la lésion et l'activité de la procollagène proline hydroxylase sont diminuées.
(deux) pathogenèse
La pathogenèse n'est toujours pas claire. La plupart des gens pensent que cela est lié à des facteurs congénitaux.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Microscopie de peau microscopie de peau
La maladie survient chez les jeunes femmes. Il y a principalement des lésions cutanées, des lésions cardiovasculaires, des lésions du tube digestif, des lésions oculaires, des lésions neuropsychiatriques et des lésions rénales.
Principales manifestations cliniques:
(1) Dommages cutanés: surviennent généralement à l'adolescence, mais peuvent également être observés peu de temps après la naissance. L'éruption est symétrique et se produit dans les plis des deux côtés du cou, l'ombilic, les aisselles, la fosse et l'aine, ainsi que dans les muqueuses buccale et nasale et dans le vagin ou la muqueuse rectale. Épaississement de la peau, faible élasticité et relaxation. L'éruption a une grosse aiguille pour un gros haricot, qui est un bouton jaune pâle à orange ou de petits nodules, qui sont regroupés ou fondus en un réseau. Une partie des pores est élargie, telle que la "peau de poulet pilée", et l'apparence est de la peau d'orange. Des cas de calcification de l'épiderme ou de dégénérescence cutanée pénétrante ont également été rapportés. Certains patients peuvent avoir des étirements excessifs de la peau, mais pas nécessairement des éruptions cutanées.
(2) Dommages cardiovasculaires: notamment maladie vasculaire périphérique, hypertension, maladie coronarienne, fibrose de l'intime et calcification. Lorsque les artères des membres sont impliquées, le pouls peut être affaibli ou disparu et une claudication intermittente peut survenir. Des crises d'angine sont survenues dans environ un tiers des cas, mais il y a moins d'infarctus du myocarde aigu et de morts subites. L'insuffisance cardiaque congestive peut être liée à divers facteurs, notamment les maladies vasculaires et la fibrose endocardique, l'insuffisance cardiaque, l'hypertension et les maladies coronariennes sont également des facteurs importants de l'insuffisance cardiaque.
(3) Lésions du tube digestif: Chez l'enfant, des saignements gastro-intestinaux peuvent se produire à plusieurs reprises. La cause peut être un ulcère digestif ou une hernie hiatale. La gastroscopie a révélé une modification de la muqueuse digestive similaire à celle de la peau. En outre, certains patients peuvent présenter une dilatation gastro-intestinale et un prolapsus rectal.
(4) Lésions oculaires: Les vaisseaux sanguins de la rétine dans le fond d'il sont linéaires, ce qui constitue un changement caractéristique de la maladie. Ce changement se manifeste par une ligne blanc grisâtre avec des vaisseaux sanguins plus épais et une distribution annulaire ou radiale irrégulière autour du disque optique. Une hémorragie rétinienne peut causer une déficience visuelle. Des changements prolifératifs, une pigmentation, une macula réticulaire, une hyalinose choroïdienne et des cicatrices rétiniennes peuvent survenir avec l'âge. Lorsque la macula est impliquée, une perte de vision sévère peut survenir. La plupart des modifications du fond d'il surviennent simultanément aux modifications de la peau et à des saignements répétés dans le tube digestif.
(5) lésions neuropsychiatriques: les symptômes neuropsychiatriques peuvent être provoqués par une maladie cérébrovasculaire, une légère hémiplégie, des anomalies mentales, une hémorragie sous-arachnoïdienne, une insuffisance de l'artère basilaire, une épilepsie, etc.
(6) Lésions rénales: des lésions peuvent se produire à la fois dans les artères intrarénales et extrarénales et une atteinte vasculaire rénale peut conduire à une hypertension.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Kératinisation épidermique: La kératinisation est une caractéristique importante des kératinocytes. À partir des cellules primaires, les kératinocytes continuent à se différencier, à remonter, à traverser la couche épineuse, la couche granuleuse, pour finalement devenir les cellules de corne complétant le processus de kératinisation.
Perte de peau et exfoliation de la peau: En général, des débris cutanés peuvent se former et l'exfoliation de l'épiderme peut s'effectuer entre 3 et 7 jours, en particulier au niveau de la peau des paumes et de la plante des pieds.
Nécrose épidermique de pleine épaisseur et bulles sous-épidermiques: communes lors de l'éruption de médicaments par épidermolyse nécrotique toxique, la peau se manifeste par l'épaisseur totale de l'épiderme et la formation de bulles sous-épidermiques. Manifestations cliniques, survenue aiguë, accompagnées de forte fièvre, irritabilité, léthargie, convulsions, coma et autres symptômes évidents d'intoxication systémique. La peau se manifeste par l'épaisseur totale de l'épiderme et la formation de bulles sous-épidermiques. Au début, il s'agissait d'un gros morceau de taches rouge vif, suivies d'un brun pourpre, au bout de 1 à 2 jours, des bulles apparaissant sur les taches se développaient et la sous-synthèse faisait plusieurs dizaines de centimètres, montrant la plupart des bandes de crêpe parallèles. Les bulles sont facilement frottées et il y a un grand smash, semblable à une brûlure au deuxième degré. Le signe Nilolsky (10) peut, dans le même temps, être largement affecté par la bouche, les yeux, le nez, les voies respiratoires supérieures, les parties génitales, la muqueuse sophagienne. Une grande surface d'érosion apparaît après la chute de la muqueuse. La douleur est extrême. La température corporelle dure souvent à 40 ° C et ne se retire pas avant 2 à 3 semaines. Le cur, les reins, le foie et le cerveau sont également souvent touchés. Le pronostic est grave et le taux de mortalité est compris entre 25% et 50%. Plus souvent en raison d'une infection secondaire, d'un dysfonctionnement du foie et des reins, de troubles hydriques et électrolytiques et de décès.
Peau épaisse de tout le corps: c'est l'une des manifestations cliniques de la maladie humaine géante: l'hypophyse humaine sécrète une hormone de croissance excessive qui provoque une hypertrophie des tissus, des os et des organes internes ainsi que des maladies de troubles endocriniens et métaboliques. La prévalence de la puberté et la fermeture de la cheville sont des maladies géantes.
