Rotule manquante ou dysplasique
introduction
Introduction Le tibia est situé à l'avant de l'articulation du genou et à l'extrémité inférieure du fémur. Il s'agit du plus grand sésamoïde du corps humain et est incrusté dans le tendon du quadriceps. Il s'agit d'un os plat triangulaire. Le bas est dirigé vers le haut, la pointe est dirigée vers le bas, le devant est rugueux, le dos est une surface articulaire lisse et le noeud associé au condyle fémoral participe à la formation de l'articulation du genou. Peut être touché à la surface du corps. Le tibia a pour fonction de protéger l'articulation du genou et d'augmenter la capacité de rotation de celle-ci. La perte d'humérus ou la malnutrition est principalement due à l'héritage dominant du chromosome. Le locus du gène est lié au groupe sanguin adénylate cyclase et ABO du chromosome 9.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
Le syndrome est autosomique dominant et le locus est lié au groupe sanguin adénylate cyclase et au groupe sanguin ABO du chromosome 9.
(deux) pathogenèse
À l'heure actuelle, on en sait peu sur la pathogenèse de ce syndrome: certaines personnes pensent qu'il s'agit d'une maladie du collagène et qu'il existe des anomalies dans le processus de synthèse, d'assemblage ou de dégradation du collagène. Les mécanismes cytologiques de cette maladie n'ont pas été étudiés. L'absence de lésion de la membrane basale non glomérulaire lors de changements pathologiques suggère que les divers dommages de ce syndrome peuvent être dus à des mécanismes différents, et que toutes les lésions ne sont pas associées à des anomalies de la membrane basale. Un petit nombre de patients ont développé une néphrite anti-membrane basale anti-glomérulaire, étayant l'hypothèse selon laquelle les composants de la membrane basale glomérulaire sont anormaux. En utilisant un anticorps monoclonal dirigé contre l'épitope de Goodpasture, il a été constaté que la membrane basale glomérulaire de 2/3 patients avec des échantillons de biopsie rénale ne se liait pas à l'anticorps monoclonal, ce qui suggère une membrane basale pour ce syndrome. Il existe un certain degré d'hétérogénéité dans les composants, ce qui suggère également la présence d'une suppression ou d'une altération de l'antigène Goodpsture. Il convient de noter qu'il n'est pas clair s'il s'agit d'un changement primaire ou secondaire de ce syndrome.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen CT des os et des articulations des membres et des articulations
Les antécédents familiaux sont le principal diagnostic de cette maladie. Les manifestations cliniques typiques sont les signes radiologiques des os et la protéinurie. La biopsie rénale est effectuée si nécessaire.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Les antécédents familiaux sont le principal diagnostic de cette maladie. Les manifestations cliniques typiques sont les signes radiologiques des os et la protéinurie. La biopsie rénale est effectuée si nécessaire.
Cliniquement plus fréquente chez les adolescents, les principales manifestations des lésions rénales sont la protéinurie, l'hématurie microscopique, l'dème et l'hypertension, parfois un syndrome néphrotique, l'évolution de la maladie est relativement bénigne, l'insuffisance rénale ne touchant que 10% des patients. Les manifestations extrarénales comprennent les dystrophies des ongles, des os absents dun côté ou des deux côtés, des difformités du coude, un bassin angulaire et dautres anomalies du squelette. La plupart de la maladie est causée par une difficulté à marcher due à un manque d'humérus: elle peut être diagnostiquée en fonction de modifications osseuses typiques et des lésions rénales peuvent être diagnostiquées. L'examen radiologique a montré que l'angle huméral était un changement caractéristique et avait une signification diagnostique claire.
Il a été rapporté qu'un petit nombre de patients présentaient des modifications ultrastructurales de la membrane basale glomérulaire sans os, peau, ongles et autres manifestations typiques de ce syndrome, considérées comme la variante de frustration ou la seule néphrose du syndrome. . Cependant, les micrographies électroniques publiées par ces instituts n'appuient pas ce point de vue.
L'évaluation des échantillons de biopsie rénale ne peut pas uniquement utiliser la teigne de la membrane basale glomérulaire, elle doit également identifier les fibrilles par coloration à l'acide phosphotungstique. En raison de sa sensibilité plus élevée, il est plus utile pour le diagnostic.
