Deux bras ne peuvent pas être levés et deviennent des épaules tombantes
introduction
Introduction Dystrophie musculaire du visage et des épaules: hommes et femmes, apparition à l'adolescence, première faiblesse musculaire faciale, souvent asymétrique, ne peut pas montrer les dents, les lèvres. Les yeux fermés et les sourcils froncés, Orbicularis peut avoir une pseudohypertrophie, En conséquence, les lèvres sont épaisses et formées, et certains des épaules et des chevilles sont d'abord touchés, de sorte que les bras ne peuvent pas être levés et les muscles du haut des bras sont atrophiés, mais les avant-bras et les muscles de la main ne sont pas envahis. L'évolution de la maladie est extrêmement lente et souvent frustrée ou soulagée.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
La maladie est une maladie génétique autosomique dominante et il existe aussi des cas sporadiques.
(deux) pathogenèse
Wi Jmenga et al. Ont d'abord confirmé que le gène FSHD est situé sur le chromosome 4, et d'autres études ont montré qu'il se situait à 4q35. En 1992, l'étude a révélé que le fragment après digestion avec EcoR1 était détectable à l'aide d'une sonde spécifique (p13E-11). Aller à un fragment d'ADN qui est plus court que la population normale. Ce segment court a une longueur inférieure à 35 kb, alors que la population normale a une longueur de 300 kb. De 85% à 95% des patients présentant un diagnostic clinique de FSHD (familiale ou sporadique) ont confirmé la présence de courts fragments. De nombreuses études ont montré que plus la perte de la région 4q35 est importante (plus le segment court formé est petit), plus les manifestations cliniques sont graves. En général, les patients sporadiques ont tendance à se développer plus tôt et à avoir des épisodes plus courts que les patients familiaux. Bien que la relation entre le court fragment 4q35 et la FSHD ait été clarifiée, la cartographie précise du gène ou les gènes affectés par ce défaut ne sont pas clairs et la relation exacte entre la suppression et la maladie reste inconnue. Une hypothèse est que l'absence d'hétérochromatine mène à une structure chromosomique anormale, qui à son tour modifie l'expression et la fonction des gènes dans les régions adjacentes. Certains patients atteints de FSHD ont une recombinaison à proximité du site manquant, ce qui conforte l'hypothèse ci-dessus. Par conséquent, les recherches actuelles se sont tournées vers létablissement de gènes sur le chromosome 4 et les régions FSHD adjacentes et leurs caractéristiques. De plus, certains patients de la famille atteints de FSHD n'ont rien à voir avec le chromosome 4, ce qui indique qu'ils sont génétiquement hétérogènes.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Test de tension musculaire par électromyographie
Les principaux indicateurs de laboratoire sont les suivants:
Sérum CK
La CK sérique est élevée chez environ 75% des patients, mais elle est souvent modérément élevée.
2. Biopsie musculaire
La biopsie musculaire est essentielle pour les patients suspectés de FSHD, en particulier ceux dont les antécédents familiaux sont inexacts. Les fibres angulaires apparaissent souvent avec des degrés variables de changement, notamment des différences dans le diamètre des fibres. Elles sont généralement caractérisées par des fibres nucléaires centrales, des fibres nécrotiques, des fibres régénérées et des fibres hypertrophiques, une infiltration de cellules inflammatoires mononucléées, une infiltration de graisse marquée et une prolifération de tissu conjonctif.
3. Diagnostic génétique
Les tests génétiques sont un outil de diagnostic utile. Le gène de la FSHD se situe à 4q35 et la délétion du gène 4q35 présente une sensibilité et une spécificité élevées et peut être diagnostiquée en détectant des fragments courts de 4q35 de patients suspects. Particulièrement ceux qui ont des patients sporadiques ou des manifestations cliniques atypiques.
Un électrocardiogramme et une électromyographie doivent être effectués.L'examen par électromyographie a montré que la plupart des patients présentant des muscles affectés cliniquement présentaient un potentiel évident d'unité d'unité d'action multiphase à faible amplitude et de faible amplitude. ECG et EMG doivent être effectués.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Faux gras grand: héritage récessif lié à l'X, est le type le plus commun, selon les manifestations cliniques, peut être divisé en type de Duchenne et Becker.
1. Malnutrition de type Duchenne (DMD): également connue sous le nom de malnutrition sévère à grande échelle pseudo-grasse, que l'on ne rencontre presque que chez les garçons, si la mère est porteuse du gène, 50% des enfants de sexe masculin, généralement âgés de 2 à 8 ans, Le sens initial des crachats de benzène, faciles à tomber, ne peut pas courir et monter à bord du bâtiment, le cuir chevelu debout, le ventre sorti, les deux pieds ouverts, marcher lentement en se balançant, montrant une démarche spéciale en "marche de canard", lorsquil est très difficile de marcher de larrière, Vous devez dabord vous retourner et vous étendre sur le ventre, puis grimper les genoux à deux mains et soutenir progressivement la position debout (signe de Gower). Peut également être observé dans les muscles proximaux des membres, des quadriceps et des bras.
2, type Becker (BMD): également connue sous le nom de dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique bénigne, apparaissant souvent après 10 ans, le premier symptôme est une faiblesse musculaire pelvienne et fémorale, une progression lente, un long trajet, 25 ans après l'apparition des symptômes Ou 25 ans ou plus ne peuvent pas marcher, la plupart d'entre eux ne se produisent pas dans les 30-40 ans, le pronostic est meilleur.
Dystrophie musculaire de membre: les deux sexes, apparaissant chez les enfants ou les adolescents, affectent dabord les muscles de la ceinture pelvienne et du psoas, difficultés de marche, ne peuvent pas monter les escaliers, ne doivent pas grimper, souvent tomber, et certains naffectent que le stock Les muscles de la tête. Le cours de la maladie est extrêmement lent.
Les autres types: type de quadriceps, type distal, type de paralysie progressive du muscle extra-oculaire, type de muscle il-pharynx, etc., sont rares.
