hermaphrodisme
introduction
Introduction La malformation sexuelle fait référence à la performance sexuelle des organes sexuels d'un individu. La raison en est due à des aberrations des chromosomes sexuels et une sécrétion anormale d'androgènes conduit à un développement anormal des organes sexuels dans l'embryon. Si le même corps a à la fois des testicules et des ovaires, les organes génitaux externes et les deuxièmes caractères sexuels se situent entre les deux sexes, ce que lon appelle le véritable hermaphrodisme. Si les gonades ne sont pas compatibles avec les organes génitaux externes, elles sont appelées pseudohermaphrodisme. Par exemple, les organes génitaux externes sont similaires à ceux d'une femme et les organes génitaux internes sont un testicule appelé pseudohermaphrodisme masculin. Au contraire, les organes génitaux externes sont similaires au mâle et les organes génitaux internes sont l'ovaire, appelé pseudohermaphrodisme féminin.
Agent pathogène
Cause
1. Aberrations chromosomiques sexuelles:
Au cours du processus de développement embryonnaire, les organes sexuels sont différenciés en hommes ou en femmes et les déterminants sont initialement contrôlés par des facteurs génétiques, tels que le type génomique du nouveau-né est 46, XX, cest-à-dire que le développement en une femme, le caryotype est 46, XY, puis Développer dans un homme. Parce que le chromosome Y possède un gène génétique qui détermine la différenciation des gonades d'origine en testicules et que le chromosome X est dépourvu de tels gènes. Si le nombre et la structure des chromosomes sexuels sont déformés, cela entraînera inévitablement un trouble de la différenciation sexuelle.
2. Sécrétion anormale d'androgènes au cours de la période embryonnaire:
Lorsque les gonades primitives se différencient dans les testicules sous le contrôle de facteurs génétiques, le cortex est dégradé, mais la médulla est bien développée, de sorte que les cellules interstitielles et le cortex surrénalien produisent une quantité considérable d'androgènes. En raison de l'action des androgènes, le canal reproducteur primordial et les primordiums génitaux externes se différencient en hommes. Si les gonades se différencient en ovaire, le cortex surrénalien produit moins d'androgènes, et le tube génital et le primordium génital externe se différencient en direction féminine. Lorsque le sexe génétique est de sexe masculin, la déficience en androgènes est causée pour certaines raisons, ou bien le sexe génétique est de sexe féminin. En raison de la consommation excessive dandrogènes, il peut en résulter une différenciation des voies génitales et des organes génitaux.
3. Autres facteurs:
La réduction du nombre de cellules germinales primordiales dans l'embryon masculinise également la femelle génétique. La diminution du nombre de cellules germinales primordiales peut entraîner le développement du cortex des gonades primordiales, la moelle épaisse forme des composants testiculaires et les cellules mésenchymateuses produisent des androgènes, qui différencient le canal reproducteur primordial et le primordium génital externe en hommes.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Teneur en estriol gestationnel du chromosome Y de la chromatine Y (E3) corticostéroïde 17-cétone urinaire (17-KS)
(1) histoire médicale:
Faites attention à savoir s'il y a des patients similaires dans la famille et si la mère a déjà pris des hormones mâles pendant la conception.
(deux) symptômes et signes:
1 Observez l'apparence du patient, son développement physique et le développement de caractéristiques sexuelles secondaires telles que la barbe, la crinière, les poils pubiens, la poitrine et le son. Comprendre l'état menstruel de la patiente.
2 Examen génital externe:
Les organes génitaux externes de l'hermaphrodisme sont divisés artificiellement en 5 types:
Type I: seul le clitoris augmente dans les organes génitaux externes;
Type II: le clitoris est élargi et présente un sinus urogénital en forme dentonnoir plus large et le vagin a une ouverture commune avec lurètre;
Type III: le sinus urogénital est étroit mais en forme dentonnoir;
Type IV: petit sinus urogénital s'ouvrant à la base du pénis;
Type V: L'ouverture du sinus urogénital est située à l'extrémité du pénis, comme chez un homme normal.
(3) inspection de laboratoire:
1 Examen sexuel de la chromatine et caryotypage.
2 Détermination de la testostérone, de la 5a-dihydrotestostérone, de lestradiol sérique, de la progestérone et de lhormone lutéinisante dans le plasma. 17-cétostéroïdes et triol gestationnel dans l'urine, examen sérologique de l'antigène HY.
(4) inspection par rayons X:
Radiographie du poignet, angiographie du sinus urogénital, angiographie rétropéritonéale, examen par scanner des changements de taille de la glande surrénale.
(5) exploration chirurgicale et biopsie gonadique.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
(1) Vrai hermaphrodisme:
Le véritable hermaphrodisme est rare et il existe deux gonades hypoplasiques (ovaire et testicule) chez un individu. Dans le scrotum (lèvres), le testicule de l'aine d'un côté de l'aine ou de l'abdomen (pastille), l'ovaire ou le testicule de l'autre côté, ou les testicules ovariens des deux côtés. Il y a de l'utérus dans le bassin, dont la plupart sont sous-développés. Il peut y avoir une hématurie périodique et des douleurs abdominales basses ou des douleurs scrotales. La plupart des patientes étaient des hommes, le développement des seins était plus courant et certains signes féminins tels que le corps mince, la crinière, les poils pubiens et la barbe étaient rares, la gorge était plate et le son était net. Les organes génitaux externes sont plus fréquents dans le type IV. La chromatine sexuelle était positive à 80%. Le caryotype est composé à 60% de 46, XX, 20% à 46, XY et les autres sont 46, XX / XY chimériques. L'antigène HY est positif. Les hormones sériques féminines augmentaient périodiquement, ce qui correspond aux modifications du cycle menstruel des femmes.
(2) pseudohermaphrodisme masculin:
La patiente a un chromosome Y et les organes génitaux internes sont un seul testicule incomplètement développé avec divers degrés de féminisation des organes génitaux externes.
Selon le degré de sexe des organes génitaux externes, il est divisé en 3 types:
1. Type génital externe masculin: le développement du pénis est proche de la normale, mais il existe des hypospadias, souvent une cryptorchidie ou une hernie inguinale, un utérus et des trompes de Fallope immatures dans le sac herniaire. L'apparence est masculine et présente une deuxième caractéristique sexuelle. La cause de la maladie est que le ftus de sexe masculin nempêche pas le développement du tube rénal secondaire au stade embryonnaire et forme un utérus hypoplasique et des trompes de Fallope. Ce type est également appelé syndrome de rétention secondaire du tube rénal.
2. Type génital externe féminin: également connu sous le nom de testicule complet, féminin, caryotype chromosomique: 46, XY. Il y a un testicule, la biosynthèse de la testostérone est normale et la concentration de testostérone dans le sang est normale.
Les testicules se trouvent dans la cavité abdominale, dans les grandes lèvres ou dans le sac herniaire inguinal, lépididyme et le canal déférent peuvent être présents en même temps, certains patients sont absents. La lésion est que les cellules des tissus des organes embryonnaires sont complètement dépourvues de la protéine dadhésion des récepteurs aux androgènes, de sorte que le sinus génito-urinaire et les primordia génitaux externes se développent en organes génitaux externes féminins. L'adolescence peut se transformer en seins et corps féminins normaux. Mais il n'y a pas de crampes menstruelles.
3. Phénotype féminin de la région génitale externe: pénis court ressemblant à un clitoris hypertrophique, accompagné d'hypospadias de type scrotum pénien, rupture du scrotum ressemblant à des grandes lèvres, contenant des testicules, faux vaginal, déformation du sinus urogénital, aucun utérus féminin et accessoires. Les troubles de la synthèse de la testostérone, la féminisation incomplète des testicules, le syndrome de Reifenstein, le syndrome d'hypospadias pseudovaginal scrotal et la dysplasie gonadique mixte asymétrique sont tous des phénotypes féminins des organes génitaux externes.
4. En outre, il existe un pseudohermaphrodisme masculin, bien que le chromosome soit 46, XY, mais qu'il n'y ait pas de testicule, ni d'ovaire, les organes génitaux externes sont de sexe féminin. C'est ce qu'on appelle l'adénopathie. La pathogénie peut être due à des mutations génétiques qui entraînent une inhibition complète du développement des organes génitaux embryonnaires. Certains patients ont des antécédents familiaux et peuvent être des troubles autosomiques récessifs.
(3) pseudohermaphrodisme féminin:
La chromatine du patient était positive, le caryotype était 46, XX et le corps présentait des ovaires, une trompe de Fallope et l'utérus, mais il y avait des manifestations génitales de malformation génitale externe, de forme et de précocité. L'hyperplasie surrénale congénitale et les tumeurs corticales surrénaliennes peuvent sécréter trop d'androgènes, ou les femmes enceintes prenant des médicaments hormonaux masculins peuvent différencier le tractus génital embryonnaire et les primordiums génitaux externes en hommes et la malformation génitale externe du patient. Pour l'hypertrophie du clitoris, les grandes lèvres fusionnent comme un scrotum fendu, et le vagin et l'urètre ont une ouverture commune laissant un sinus urogénital en forme d'entonnoir. La masculinité est caractérisée par une croissance rapide et la croissance, et l'âge de l'épiphyse est avancé, les poils pubiens apparaissent plus tôt. La crinière et la barbe, la gorge est élargie, la voix est plus épaisse, la poitrine n'est pas développée. Aucune menstruation, le clitoris peut être érigé. En outre, un petit nombre de patients peuvent développer une hypertension artérielle. Laugmentation des 17-cétostéroïdes urinaires et du triol gestationnel pendant 24 heures est lune des caractéristiques de cette maladie.
Les trois types d'hermaphrodisme mentionnés ci-dessus sont difficiles à distinguer uniquement par les organes génitaux externes et les caractères sexuels secondaires, et peuvent être diagnostiqués de manière différenciée par des examens de laboratoire et autres examens spéciaux.
