déformations craniofaciales
introduction
Introduction Le syndrome de Hallermann-Streiff est également appelé syndrome HS. Les symptômes sont caractérisés par une déformation de la tête, une cataracte congénitale et une minceur des cheveux. Cette maladie est souvent accompagnée d'autres malformations, telles que la malformation de la colonne vertébrale, l'ostéoporose, le gnome symétrique, le retard mental, etc.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
La cause de cette maladie est inconnue.
(deux) pathogenèse
Le syndrome de malformation craniofaciale peut être autosomique récessif, associé à l'utilisation de certaines substances tératogènes ou d'infections virales pendant la grossesse ou au développement du lobe frontal du ftus au bout de 5 à 7 semaines.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen par tomodensitométrie crânienne Mesure céphalométrique aux rayons X de la tranche du crâne à la base du crâne Coupe latérale positive du crâne
1. Dysplasie de la tête: à la naissance, il existe des têtes scapulaires, des têtes triangulaires, des têtes courtes et dautres malformations, et certaines peuvent présenter un hypoplasie cardiaque, sagittale et à chevrons et hypoplasie cérébrale, visage étroit, olécrane, Petites mandibules, petites fissures dans la bouche, oreillettes anormales, etc., on l'appelle aussi syndrome de déformation du visage de l'oiseau.
2. Déformation des yeux: lésions caractéristiques de la cataracte congénitale, principalement bilatérales, rupture et absorption spontanées. Il peut également être libre de lentille. Deuxièmement, un strabisme, un nystagmus, un petit globe oculaire, une petite cornée, une sclérotique bleue, un défaut de l'iris, une dégénérescence maculaire, etc. peuvent également se produire.
3. Anomalies des cheveux et de la peau: sourcils clairsemés et absents, cils, mânes, poils pubiens, etc., oreiller, calvitie frontale. Il peut provoquer des modifications cutanées strérosantes atrophiques, souvent une atrophie cutanée, une rugosité, une maladie des points blancs, du vitiligo, etc.
Les symptômes sont diagnostiqués selon trois caractéristiques principales: la déformation cranio-faciale, la cataracte congénitale et la maigreur des cheveux.Les tests de laboratoire conventionnels ne font généralement pas de constatations spécifiques. Une radiographie, une échographie B et un scanner cérébral devraient être effectués. Les radiographies ont montré que l'articulation mandibulaire était déplacée vers l'avant (jusqu'à 2 cm à l'évidence), que l'os mandibulaire était clairsemé et que le condyle avait complètement disparu.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Les symptômes doivent être différenciés du crétinisme et les taux sériques de T3, T4 et TSH se situent dans la plage normale. Il faut aussi le différencier du syndrome du vieillissement prématuré de lenfance.
Le retard mental est une manifestation courante du crétinisme sporadique et du crétinisme endémique, alors que le crétinisme endémique est plus grave et peut être idiot. Dès son enfance, lenfant malade a présenté un faible retard mental, une expression lente et une absence de réaction. La croissance et le développement sont en arrière, le corps est court, la partie supérieure du corps est plus longue et la partie inférieure du corps (jambes) est plus courte, et la forme du corps n'est pas uniforme. Le développement de l'exercice est également lent. Les cheveux sont clairsemés, épais, cassants et ternes. Visage spécial visible: racines du nez basses, écartement des yeux élargi, petites paupières, sourcils fins, lèvres épaisses, langue épaisse, large, épais, dépassant souvent des lèvres.
Vieillissement prématuré de l'enfant: Les performances générales de l'enfant malade sont généralement normales quelques mois après la naissance. Cependant, si vous regardez le nouveau-né, il y a de nombreux cas de gonflement dur, une cyanose faciale légère et un nez pointu. La croissance et le développement sont légèrement moins bons la première année et sont manifestement lents à partir de la deuxième année. Ils apparaissent progressivement au visage, perte de cheveux, disparition de graisse sous-cutanée, posture anormale, raideur articulaire, modifications de la peau et des os, etc., mais développement des fonctions intellectuelles et motrices Normal
Le changement caractéristique est le suivant: la longueur et le poids du corps sont significativement inférieurs à la normale, environ 10 ans correspond à la taille des enfants âgés de 4 à 5 ans, le poids relatif est plus évident que la longueur du corps, la graisse sous-cutanée est progressivement plus mince, le corps entier est mince et la couche de graisse du joue disparaît. Il ne reste que la graisse sous-cutanée dans la partie supérieure de l'os pubien, l'os facial et la mandibule étant particulièrement petits, le crâne et le front sont relativement gros. Les yeux sont petits, donc les yeux sont saillants, le nez est proéminent et pointu, l'oreille est souvent déformée, les oreilles sont érigées en avant, le lobe de l'oreille est manquant, les lèvres sont minces, semblables au visage de l'oiseau, la perte des cheveux commence à l'occiput, jusqu'à l'âge de 3 à 5 ans. Toute la lumière est supprimée, les sourcils et les cils peuvent également tomber, les veines du cuir chevelu sont gonflées, les dents de lait et les dents permanentes ont un développement retardé, elles tombent très tôt et les dents sont déformées. Le rapport membres / tronc est normal, la clavicule est incomplète, particulièrement courte, les articulations sont relativement épaisses et raides, les doigts sont fléchis, les doigts et les ongles des pieds sont souvent atrophiés et la phalange distale est très courte. La peau est mince et sèche, ridée et des taches brunes apparaissent. Le bas de l'abdomen, la cuisse proximale et les fesses sont durs et enflés. Les vaisseaux sanguins superficiels des extrémités sont épais et révélés, en particulier l'artère radiale et la veine dorsale de la main. La voix est nette et fine.
La tension artérielle augmente considérablement après l'âge de 5 ans et le cur grossit progressivement, parfois avec une angine de poitrine, un infarctus du myocarde ou un accident vasculaire cérébral. Des calculs rénaux peuvent également survenir et provoquer des douleurs abdominales aiguës. La démarche ressemble à un vieil homme: en marchant, le pied est traîné au sol et ne peut être levé.
1. Dysplasie de la tête: à la naissance, il existe des têtes scapulaires, des têtes triangulaires, des têtes courtes et dautres malformations, et certaines peuvent présenter un hypoplasie cardiaque, sagittale et à chevrons et hypoplasie cérébrale, un visage étroit, un olécrane, Petites mandibules, petites fissures dans la bouche, oreillettes anormales, etc., on l'appelle aussi syndrome de déformation du visage de l'oiseau.
2. Déformation des yeux: lésions caractéristiques de la cataracte congénitale, principalement bilatérales, rupture et absorption spontanées. Il peut également être libre de lentille. Deuxièmement, un strabisme, un nystagmus, un petit globe oculaire, une petite cornée, une sclérotique bleue, un défaut de l'iris, une dégénérescence maculaire, etc. peuvent également se produire.
3. Anomalies des cheveux et de la peau: sourcils clairsemés et absents, cils, mânes, poils pubiens, etc., oreiller, calvitie frontale. Il peut provoquer des modifications cutanées strérosantes atrophiques, souvent une atrophie cutanée, une rugosité, une maladie des points blancs, du vitiligo, etc. Les symptômes sont diagnostiqués selon trois caractéristiques: la déformation cranio-faciale, la cataracte congénitale et la minceur des cheveux.
Les tests de laboratoire de routine n'ont généralement pas de résultats spécifiques. Une radiographie, une échographie B et un scanner cérébral devraient être effectués. Les radiographies ont montré que l'articulation mandibulaire était déplacée vers l'avant (jusqu'à 2 cm à l'évidence), que l'os mandibulaire était clairsemé et que le condyle avait complètement disparu.
