augmentation du calcium urinaire
introduction
Introduction L'hypercalciurie idiopathique (IH) est une maladie dans laquelle la cause du calcium urinaire n'est pas entièrement comprise et accompagnée de calculs urinaires, et le calcium sanguin est normal. En 1953, Albright signala pour la première fois un groupe de calculs rénaux inexpliqués avec un taux de calcium sanguin normal et une augmentation de l'excrétion du calcium urinaire, appelé calcium urinaire idiopathique. La cause de la maladie nest toujours pas connue et pourrait être liée à des anomalies génétiques autosomiques dominantes. En outre, les symptômes sont causés par des troubles métaboliques de la vitamine D, il faut faire attention aux bonnes habitudes alimentaires et faire attention à l'équilibre nutritionnel est une mesure efficace pour prévenir la maladie.
Agent pathogène
Cause
Cause:
(1) Causes de la maladie
La cause de cette maladie n'est pas claire. En raison de la prédisposition génétique apparente familiale, il pourrait être lié à des anomalies génétiques autosomiques dominantes. La mutation génique qui en résulte provoque diverses anomalies dans le transport de substances, en particulier des troubles métaboliques de la vitamine D. Les troubles métaboliques de la vitamine D peuvent entraîner labsorption intestinale de lhyperactivité du calcium, la réabsorption tubulaire rénale des dysfonctionnements calciques ou des dysfonctionnements des tubes intestinaux et rénaux, ainsi quune augmentation du calcium urinaire, ainsi que des facteurs liés à la diète et à lenvironnement.
(deux) pathogenèse
La maladie a une prédisposition génétique familiale distincte et la pathogenèse est liée à la transmission autosomique dominante et à la mutation génique. En utilisant l'analyse familiale, le polymorphisme de longueur des fragments de restriction et l'analyse du polymorphisme d'ADN microsatellite, le gène de la maladie a été trouvé sur le chromosome humain Xpll.22, qui code la protéine CLC-5 à canaux chlorés de la membrane cellulaire des cellules épithéliales rénales tubulaires. La CLC-5 est impliquée dans la formation de vésicules endocytaires par réabsorption cellulaire de protéines de petit poids moléculaire. Après la mutation, la structure du canal est anormale, l'ion chlorure est bloqué à travers la membrane de la vésicule, l'acidification de la vésicule est désordonnée, affectant la réabsorption des protéines, une petite protéinurie moléculaire se produit et la vésicule ne peut pas être acidifiée, ce qui affecte le recyclage des récepteurs de surface de la membrane cellulaire. et a ensuite provoqué diverses anomalies dans le transport de substances. Les causes de calcium urinaire élevé dans cette maladie sont:
1. Réabsorption tubulaire rénale des anomalies de la fonction des ions calcium, également appelée fuite rénale en excès de calcium (type de fuite rénale): lorsque les tubules rénaux réduisent la réabsorption d'une certaine protéine régulatrice ou la barrière de recirculation du canal protéique impliquée dans le transport du calcium sur la membrane luminale, Réduire la réabsorption des ions calcium dans l'urine d'origine, entraînant une augmentation du calcium urinaire et une diminution du calcium sanguin. Au fur et à mesure que le taux de calcium sanguin diminue, la sécrétion de PTH par les glandes parathyroïdes augmente et la synthèse de produits actifs à base de vitamine D augmente, de sorte que le taux de calcium sanguin est maintenu à un niveau normal. Les tubules rénaux réduisent la réabsorption du phosphore, l'hypophosphatémie rénale provoque une hypophosphatémie secondaire et la rétroaction augmente la synthèse de 1,25 (OH) 2D3, qui augmente l'absorption intestinale du calcium et maintient le taux de calcium sanguin normal. L'absorption accrue des ions calcium par le jéjunum augmente également la quantité d'ions calcium filtrables, augmentant davantage l'excrétion de calcium urinaire.
2. Augmentation de l'absorption du calcium par le transport jéjunal, également appelée absorption intestinale du calcium (type d'absorption): principalement due à une absorption excessive du calcium par le jéjunum, entraînant une augmentation du calcium dans le sang pour augmenter le calcium de filtration glomérulaire, l'excrétion urinaire secondaire du calcium Élevée; autre inhibition de la fonction de sécrétion parathyroïdienne, augmentation de la charge d'ultrafiltration glomérulaire et réabsorption tubulaire rénale des ions calcium, entraînant une augmentation du calcium urinaire et une absorption accrue des ions calcium des urines, de sorte que le calcium sanguin n'augmente pas Et peut maintenir la normale. Ce type de mécanisme est inconnu, certaines personnes pensent que les troubles de la régulation de la vitamine D.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Produit de dégradation urinaire de la fibrine urinaire
Le stade précoce de la maladie est relativement caché et ne peut être exprimé que par une protéinurie moléculaire de petite taille, dont le poids moléculaire est généralement inférieur à 40 000 Da. Les principaux composants sont la 2-microglobuline, la protéine de liaison au rétinol, la 1-microglobuline et le lysozyme. Protéine de marqueur. La quantité de protéines urinaires sur 24 heures est généralement inférieure à 1 g pour les enfants et à 0,5 à 2,0 g pour les adultes. Les calculs rénaux, la calcinose rénale et l'insuffisance rénale progressive peuvent survenir à l'âge adulte.
Les patients atteints de cette maladie provoquent souvent une hématurie et des coliques néphrétiques, une infection des voies urinaires et une irritation de la vessie (fréquence urinaire, urgence, dysurie), un syndrome de dysurie, des douleurs abdominales, une douleur dorsale et une énurésie due aux calculs urinaires. La polydipsie, la polyurie et la sédimentation urinaire sont généralement blanches et quelques-unes peuvent développer une insuffisance rénale chronique.
1. Hématurie protéinurie: On peut observer une hématurie globale ou une hématurie microscopique dans tous les groupes d'âge.Il est généralement admis que la cristallisation du calcium provoque des lésions des voies urinaires. Cette hématurie appartient à la morphologie normale des globules rouges, à savoir l'hématurie (c'est-à-dire l'hématurie non glomérulaire). Lhématurie étant la manifestation la plus courante de lIH en pédiatrie, lhématurie peut être transitoire, mais aussi persistante. La protéinurie est généralement légère, modérée et de faible poids moléculaire, ses composants principaux étant la -microglobuline, la protéine de liaison au rétinol, la -microglobuline, etc.
2. Pierres des voies urinaires: les adultes présentaient des calculs urinaires nettement plus élevés que les enfants. Des cas de lithiase urinaire chez les adultes atteignant 40 à 60% de l'IH et seulement 2% à 5% des calculs urinaires chez les enfants sont causés par l'IH. Ces calculs sont principalement formés par l'oxalate de calcium ou le phosphate de calcium, mais ceux qui ont un âge précoce et qui ne sont pas atteints d'HI peuvent développer une néphropathie obstructive s'ils ne sont pas traités à temps.
3. Autres manifestations: le diabète rénal, l'acide aminé, l'acide urique et d'autres dysfonctions tubulaires rénales proximales peuvent également se produire. En raison de la forte perte de calcium dans les urines, le corps a un équilibre en calcium négatif à long terme, un petit nombre de patients peut être secondaire à l'hyperparathyroïdie, des patients peuvent développer des douleurs articulaires, de l'ostéoporose, des fractures, des carences en vitamine D, un petit nombre de patients ont présenté une petite taille , le poids n'augmente pas, la faiblesse musculaire, etc.
Selon les caractéristiques cliniques ci-dessus, l'augmentation du calcium urinaire et du calcium sanguin est une base importante pour le diagnostic de cette maladie, qui devrait reposer sur les examens pertinents en laboratoire et sur l'exclusion des autres causes d'augmentation du calcium urinaire.
1. Caractéristiques cliniques: Pour les patients présentant une hématurie simple de cause inconnue, il faut demander à la famille sil existe des antécédents de calculs urinaires. Pour les patients présentant des manifestations cliniques d'infection des voies urinaires et de calculs urinaires, il faut collecter l'urine 24h et mesurer le taux de calcium (Uca) et de créatinine urinaire (Ucr) dans les urines, si le taux de calcium urinaire est> 0,1 mmol / kg par jour (> 4 mg / kg par jour), Le rapport Uca / Ucr doit être déterminé Si le rapport est supérieur à 0,21, le diagnostic initial peut être établi.
2. Caractéristiques du test d'urine: l'analyse d'urine peut présenter une hématurie microscopique, une leucocytose, aucune protéinurie ou seulement une protéinurie légère, aucune urine tubulaire. Des cristaux d'oxalate de calcium et / ou de phosphate peuvent être vus, et la détermination du pH de l'urine permet d'identifier la nature des cristaux urinaires. L'expression pédiatrique peut altérer la fonction de la concentration urinaire.
3. Test de charge de calcium: les personnes atteintes peuvent être utilisées comme test de charge de calcium pour déterminer s'il s'agit d'un type d'absorption ou d'un type de fuite rénale. Le test de diète pauvre en calcium a une consommation journalière inférieure à 300 mg de calcium pendant 3 jours, le quatrième jour, le taux de calcium urinaire sur 2 h est toujours supérieur à celui des sujets normaux. Au cours des dernières années, certains auteurs ont estimé que le test de la charge de calcium par voie orale ne contribuait pas à la néphrolithiase attendue et nétait pas recommandé pour le diagnostic de routine de lhypercalciurie chez lenfant, sauf si la concentration sérique en hormone parathyroïdienne était élevée. Un autre auteur a suggéré d'utiliser un test de test de tolérance au calcium veineux et limité en calcium pour confirmer la maladie. La méthode était la suivante: régime pauvre en calcium et en phosphore pendant 3 jours, le quatrième jour, une dose de calcium de 15 mg / kg était administrée par voie intraveineuse, après 5 heures, le calcium sanguin était mesuré à la troisième heure et le calcium urinaire pendant 24 heures. Si l'excrétion urinaire de calcium moins le calcium urinaire de base représente toujours plus de 50% de la quantité de calcium instillée, l'excrétion urinaire de phosphore diminuera de 20% de la 4ème à la 12ème heure après la chute de calcium, indiquant que le test est positif.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
1. La manifestation clinique principale du syndrome de Fanconi est due aux tubules rénaux proximaux causés par le désordre de réabsorption de substances multiples, le glucose urinaire, l'urine d'acides aminés complète, différents degrés de phosphate dans l'urine, le bicarbonate d'urine et l'acide urique et d'autres acidures organiques, ainsi que Peut impliquer des tubules rénaux proximaux et distaux, accompagnés d'une protéinurie tubulaire rénale et d'une perte excessive d'électrolytes, ainsi que de diverses causes secondaires métaboliques, telles qu'une acidose hyperchlorique, une hypokaliémie, une élévation du taux de calcium dans l'urine Et métabolisme osseux anormal. Cependant, en raison de la présence simultanée de polyurie, des calculs rénaux et une calcification rénale se produisent rarement.
2. Hyperparathyroïdie: Outre les manifestations cliniques uniques, les principales manifestations sont une augmentation de la PTH, une augmentation du calcium sanguin et une diminution du phosphore sanguin. Les ions calcium sont généralement normaux dans le calcium urinaire idiopathique et le phosphore sanguin et la PTH sont souvent proches de la limite inférieure normale.
3. Myélome: manifestations cliniques de protéinurie, syndrome néphrotique, insuffisance tubulaire chronique et insuffisance rénale aiguë et chronique. Principalement en raison de la grande quantité de dépôts de la chaîne légère dans le rein et de l'hypercalcémie causée par les symptômes ci-dessus. La biopsie rénale et laspiration de la moelle osseuse peuvent servir de base au diagnostic.
4. Acidose tubulaire rénale: augmentation de l'excrétion du calcium dans l'urine et diminution du calcium dans le sang. Manifestations cliniques de douleurs osseuses et de fractures pathologiques. Avec calculs urinaires, infection secondaire facile des voies urinaires et même calcification rénale. La fonction de concentration tubulaire rénale est altérée, montrant une urine de faible densité et une urine alcaline.
5. Rein éponge médullaire: cette maladie est une maladie kystique rénale bénigne congénitale, les principales manifestations cliniques de l'hématurie, principalement une hématurie microscopique, des calculs rénaux faciles à provoquer, ainsi que des douleurs lombaires, des coliques néphrétiques et des voies urinaires. Impliqué dans les tubules rénaux distaux ont montré une diminution de l'acidification rénale, la phlébographie rénale peut être utilisée comme base principale pour le diagnostic. Le stade précoce de la maladie est relativement caché et ne peut être exprimé que par une protéinurie moléculaire de petite taille, dont le poids moléculaire est généralement inférieur à 40 000 Da. Les principaux composants sont la 2-microglobuline, la protéine de liaison au rétinol, la 1-microglobuline et le lysozyme. Protéine de marqueur. La quantité de protéines urinaires sur 24 heures est généralement inférieure à 1 g pour les enfants et à 0,5 à 2,0 g pour les adultes. Les calculs rénaux, la calcinose rénale et l'insuffisance rénale progressive peuvent survenir à l'âge adulte.
