Plus de porphyrines urinaires dans les urines
introduction
Introduction Plus de porphyrines urinaires dans l'urine sont causées par la porphyrie. La porphyrie est un trouble du métabolisme de la porphyrine caractérisé par une augmentation de l'excrétion de la porphyrine et des précurseurs de la porphyrine dans l'urine et les fèces. La porphyrie est une maladie congénitale principalement due à un manque d'enzymes impliquées dans la synthèse de l'hème et ayant des antécédents familiaux.
Agent pathogène
Cause
1. L'hématoporphyrie aiguë intermittente aiguë intermittente est plus fréquente, il s'agit d'une maladie génétique autosomique dominante, causée par le manque de PBG désaminase (porphyrinogène synthase urinaire). Ce défaut entraîne une diminution du PBG intrahépatique en uroporphyrinogène III et le trouble de synthèse de l'hème qui en résulte provoque une augmentation de l'action de l'ALA synthase, entraînant une augmentation de la synthèse de l'ALA et du PBG et une augmentation de l'excrétion de l'urine.
2. La porphyrie sanguine avec type de peau retardée est la maladie la plus fréquente due à l'hématoporphyrine, provoquée par un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase intrahépatique. Est l'héritage autosomique dominant. Les cas étaient sporadiques, avec plus d'hommes que de femmes et la plupart des patients n'avaient pas d'antécédents familiaux. Bien que certaines personnes présentent des défauts biochimiques dans lesquels l'activité enzymatique de l'uroporphyrinogène décarboxylase est réduite, l'excrétion de la porphyrine urinaire n'augmente pas nécessairement et les symptômes cliniques ne sont pas nécessairement évidents. Les effets synergiques des défauts génétiques et de l'alcoolisme, de la surcharge en fer intrahépatique excessive, des dommages au foie et des hormones féminines réduisent davantage l'activité de la porphyrine décarboxylase urinaire ou stimulent la formation d'ALA, entraînant une augmentation significative de la formation de porphyrine urinaire. , ce qui conduit à l'apparition de porphyrie cutanée retardée.
3. La porphyrie mixte ou variante est une maladie causée par la réduction de la protoporphyrinogène oxydase et de l'hème synthase, qui est transmise par voie autosomique dominante et peut être atteinte par les deux sexes.
4. La porphyrie fécale héréditaire de type porphyrine est une maladie rare de la porphyrie. Maladie génétique autosomique dominante causée par un déficit en coproporphyrinogène oxydase. Certains patients présentent des lésions cutanées photoréceptrices et leurs manifestations cliniques sont similaires à celles de la porphyrie aiguë intermittente. Bien que les matières fécales dans cette maladie aient également une grande quantité d'excrétion de porphyrine fécale, la teneur en protoporphyrine est généralement faible. Lors de crises aiguës, il peut également y avoir une grande quantité de porphyrine urinaire, de coproporphyrine, d'ALA et de PBG dans l'urine. La période de récupération peut être changée à la normale.
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1. Le type intermittent aigu est plus courant en pratique clinique. Le premier hôpital affilié au Collège médical de Zhongshan ne dispose pas de statistiques complètes au cours des 10 dernières années: dans 17 cas de porphyrie hépatique, ce type représente 15 cas. L'âge d'apparition était de 23 à 58 ans et 8 cas étaient âgés de 20 à 30 ans. Il y avait 7 hommes et 8 femmes La littérature a rapporté qu'il y avait très peu de cas avant et après la puberté. La douleur abdominale et / ou les symptômes neuropsychiatriques sont caractéristiques de cette maladie: comme les porphyrines dans le corps n'augmentent pas, il n'y a pas de lésions cutanées photoréceptrices.
La douleur abdominale survient soudainement, de gravité variable, généralement une colique modérée à sévère ou uniquement une pression forte. La douleur est paroxystique ou aggravée de manière persistante, se produisant souvent dans l'abdomen, parfois avec une douleur limitée, mais sans position fixe. L'abdomen est mou et il n'y a pas de point de tendresse fixe. Souvent accompagné de nausées, de vomissements et de constipation. Parfois, l'anneau intestinal peut être touché dans l'abdomen et le péristaltisme est normal ou affaibli. Film abdominal lisse sous rayons X voir l'intestin dilaté; examen gastro-intestinal du tractus gastro-intestinal visible dans la fistule de l'intestin grêle, anneau intestinal dilaté visible à l'extrémité proximale de la fistule de l'intestin grêle. Il peut y avoir de la fièvre et le nombre de globules blancs est augmenté. Il a été rapporté que la laparotomie avait été réalisée en raison d'un diagnostic erroné de l'abdomen aigu. Parfois, la douleur abdominale touche le dos dun côté et irradie vers la vessie et les organes génitaux externes, comme pour les coliques néphrétiques. La durée des épisodes de douleur abdominale varie, la fréquence n'est pas nécessairement la même et la période de rémission peut être longue ou courte. Certains patients seulement n'ont pas de vie après 1 ou 2 épisodes, mais ils ont aussi un ou deux épisodes par an. Il est généralement admis que la douleur abdominale est due à la neuropathie autonome, qui entraîne linervation du déséquilibre musculaire de lintestin grêle, ou leffet toxique du précurseur de la porphyrine, à lorigine de la fistule intestinale.
Les symptômes neuropsychiatriques sont variés et surviennent souvent après une douleur abdominale ou avec une douleur abdominale, et peuvent survenir avant une douleur abdominale ou seul. Les lésions nerveuses périphériques se manifestent par une paralysie ascendante des membres, une paresthésie, le réflexe des expectorations disparaît, des manifestations parfois anormales d'expectorations des expectorations positives et un réflexe du tendon d'Achille disparaissent, 12 paires de nerfs crâniens peuvent être affectées, les expectorations du nerf facial sont plus courantes, indépendant Les atteintes nerveuses peuvent être la transpiration, la tachycardie, les fluctuations de la pression artérielle et même une hypotension debout. La tachycardie sinusale survient chaque fois qu'elle se produit, disparaît lorsqu'elle est soulagée et peut être utilisée comme indication de l'activité de la maladie. Latteinte du tronc cérébral peut provoquer une dysphagie, une paralysie des cordes vocales et une paralysie centrale respiratoire, un enrouement ou même une perte de la voix est souvent un précurseur de la paralysie centrale respiratoire. Une hypothalamique avec facultés affaiblies peut provoquer une hormone diurétique ne peut pas être un syndrome de sécrétion normal, et donc provoquer des convulsions, une paralysie et même un coma. Les symptômes psychiatriques sont principalement la schizophrénie, le ronflement et la neurasthénie. Après l'apparition des symptômes neuropsychiatriques, le pronostic général est sombre. Au stade avancé, on rencontre souvent une cirrhose, des lésions du foie, voire un ictère, une ascite et une encéphalopathie hépatique.
L'urine est rouge quand il se produit, comme le vin. Parfois, l'urine est normale lorsqu'elle vient de sortir, mais elle devient rouge après une exposition, une acidification ou un chauffage, ce qui est utile pour le diagnostic de cette maladie. L'excrétion urinaire - augmentation de l'acide aminolévulinique et de la bilirubine (sécrétion normale de kétovalate chez l'humain à raison de 07 à 32 mg par jour), test positif à la bilirubine urinaire, constitue une base de laboratoire importante pour le diagnostic de cette maladie.
La maladie est asymptomatique pendant la période de rémission. Peut être induite par une stimulation mentale, une infection, un traumatisme, l'alcool, la faim et l'utilisation de drogues telles que le barbital, le chlordiazépoxide, la méthylpropylamine (méthampine), les sulfamides, la phénytoïne, la griséofulvine, les strogènes, etc. Pendant l'attaque, l'état peut être aggravé en raison des facteurs ci-dessus. La crise de certaines patientes peut être liée à la menstruation et à la grossesse. D'autres patients présentent une évolution latente et asymptomatique, et seuls sont augmentés l'excrétion urinaire - acide aminolévulinique et voies biliaires, appelé type latent.Toutefois, sous les divers facteurs prédisposants susmentionnés, il peut parfois provoquer des crises aiguës.
2. L'incidence du type de peau retardée est plus fréquente chez les hommes après l'âge moyen et peut présenter des éruptions cutanées prurigineuses d'été et des érythèmes polymorphes ressemblant à de l'eczéma ou de l'urticaire, qui apparaissent plus souvent après l'exposition. Lorsque la lumière du soleil est suffisante, la peau des parties exposées du corps présente souvent un érythème avec des cloques dues à un traumatisme mineur ou une légère pression, puis la cloque suinte, se fracasse, se forme et forme des cicatrices. Les lésions cutanées chroniques peuvent être caractérisées par une éruption cutanée, pigmentée, miliaire, une sclérodermie et une dermatite similaires. Les dommages au foie causés à divers degrés par le dépôt de porphyrine dans le foie. Certains patients ont une cirrhose alcoolique et d'autres un adénome du foie. Boire de l'alcool, utiliser de l'strogène ou du fer et entrer en contact avec BHC sont souvent à l'origine de la maladie. Au moment de l'apparition de la maladie, l'urine excrétée dans l'urine était excrétée davantage, et l'acide amino-amino valérique et le scorpion scorpion étaient normaux. Au moment de la rémission, la porphyrine urinaire I diminuait, tandis que son excrétion augmentait.
3. L'âge d'apparition ou de variabilité est généralement compris entre 10 et 30 ans, et les manifestations cliniques sont caractérisées par les deux types ci-dessus. Il s'agit d'une porphyrie hépatique héréditaire dominante chez les Blancs d'âge moyen en Afrique du Sud, qui remonte à une famille blanche immigrante des Pays-Bas. Outre les symptômes abdominaux et neurologiques, il existe des lésions cutanées sensibles à l'âge adulte. La peau est sensible à la lumière et parfois à l'herpès. Les lésions cutanées sont intermittentes et constituent parfois le seul symptôme clinique de cette maladie. Certains patients ont des douleurs abdominales et une faiblesse due à des crises aiguës. Traumatisme cutané mécanique léger, parfois induit par des lésions cutanées. Les lésions cutanées des femmes pendant la grossesse sont plus prononcées. Dans la période intermittente, les barbituriques, la quinine chlorée, l'alcool et les anesthésiques peuvent provoquer des crises aiguës et doivent être considérés comme des contre-indications. Les cas graves de symptômes abdominaux, de symptômes neurologiques et de symptômes de dommages au foie sont similaires à ceux de type intermittent aigu. Le désordre du métabolisme de la porphyrine est caractérisé par une porphyrine urinaire et des précurseurs de la porphyrine - acide aminolévulinique et scorpionogène négatifs au cours de la période intermittente ou latente, alors qu'une grande quantité de coproporphyrine et de protoporphyrine est excrétée dans les fèces. Au cours de la période dattaque aiguë, la porphyrine et la protoporphyrine fécales sont excrétées en grande quantité dans les matières fécales, de même que lacide aminolévulinique et la bilirubine dans les urines, ce qui constitue un facteur diagnostique important.
4. Le type de porphyrine fécale héréditaire peut être observé à tout âge, autant chez l'homme que chez la femme, avec des antécédents familiaux clairs. La condition est faible et asymptomatique et seule la porphyrine fécale est excrétée. Toutefois, des médicaments tels que le barbital, la méthylpropylamine et la phénytoïne peuvent induire des manifestations cliniques aiguës et intermittentes. Les lésions cutanées sont rares et certains patients peuvent être atteints de lésions cutanées photoréceptrices. Son diagnostic biochimique se caractérise par une grande quantité d'excrétion fécale de porphyrine III dans les fèces, mais pas de protoporphyrine. La coproporphyrine urinaire de type III peut ne pas augmenter.
Cependant, dans l'épisode aigu, la teneur en porphyrine fécale III dans l'urine et ses précurseurs, la bilirubine et l'acide -aminolévulinique, a augmenté et, bien entendu, il y avait davantage de porphyrine fécale III dans les fèces.
1. Diagnostic aigu intermittent La base la plus importante de la maladie est la présence dune grande quantité dALA et de PBG dans les urines.
La maladie est relativement rare et facilement négligée. Souffrant de douleur abdominale inexpliquée, il faut envisager la possibilité dune porphyrie aiguë intermittente. Des troubles neurologiques inexpliqués, notamment des symptômes nerveux périphériques, une faiblesse musculaire locale, des expectorations lâches, etc., des facteurs neuropsychiatriques ou psychotiques sont aggravés par la prise de barbituriques, par des crampes menstruelles, par la prise d'hormones féminines ou de pilules contraceptives. Les auteurs doivent suspecter la possibilité de porphyrie.
2. La découverte la plus importante d'un type de peau retardée est qu'il y a plus de porphyrines et de coproporphyrines urinaires dans l'urine et que l'urine est rouge.
3. Le type mixte ou variante se manifeste principalement par une abrasion cutanée, une érosion superficielle et des cloques après de légers dommages cutanés.
4. Certains patients atteints de type porphyrine fécale héréditaire présentent des lésions cutanées photoréceptrices et leurs manifestations cliniques sont similaires à celles de la porphyrie aiguë intermittente.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
1. Lorsque la maladie est une douleur abdominale, il convient de la différencier de labdomen aigu.
2. En cas de symptômes neuropsychiatriques, il convient de distinguer la pellagre, la sclérodermie et la dermatomyosite.
3. Lorsque la maladie présente une bilirubine urinaire positive, elle doit être associée à une intoxication au plomb, à l'or, à l'arsenic, à l'alcool, au benzène, au tétrachlorure de carbone, à une anémie aplasique, à une maladie hépatique importante, à une maladie du tissu conjonctif, à la maladie de Hodgkin et à la leucémie. Identification des urines de porphyrine symptomatiques causées par et al.
Diagnostic différentiel
1. Le type intermittent aigu est plus courant en pratique clinique. Le premier hôpital affilié au Collège médical de Zhongshan ne dispose pas de statistiques complètes au cours des 10 dernières années: dans 17 cas de porphyrie hépatique, ce type représente 15 cas. L'âge d'apparition était de 23 à 58 ans et 8 cas étaient âgés de 20 à 30 ans. Il y avait 7 hommes et 8 femmes La littérature a rapporté qu'il y avait très peu de cas avant et après la puberté. La douleur abdominale et / ou les symptômes neuropsychiatriques sont caractéristiques de cette maladie: comme les porphyrines dans le corps n'augmentent pas, il n'y a pas de lésions cutanées photoréceptrices.
La douleur abdominale survient soudainement, de gravité variable, généralement une colique modérée à sévère ou uniquement une pression forte. La douleur est paroxystique ou aggravée de manière persistante, se produisant souvent dans l'abdomen, parfois avec une douleur limitée, mais sans position fixe. L'abdomen est mou et il n'y a pas de point de tendresse fixe. Souvent accompagné de nausées, de vomissements et de constipation. Parfois, l'anneau intestinal peut être touché dans l'abdomen et le péristaltisme est normal ou affaibli. Film abdominal lisse sous rayons X voir l'intestin dilaté; examen gastro-intestinal du tractus gastro-intestinal visible dans la fistule de l'intestin grêle, anneau intestinal dilaté visible à l'extrémité proximale de la fistule de l'intestin grêle. Il peut y avoir de la fièvre et le nombre de globules blancs est augmenté. Il a été rapporté que la laparotomie avait été réalisée en raison d'un diagnostic erroné de l'abdomen aigu. Parfois, la douleur abdominale touche le dos dun côté et irradie vers la vessie et les organes génitaux externes, comme pour les coliques néphrétiques. La durée des épisodes de douleur abdominale varie, la fréquence n'est pas nécessairement la même et la période de rémission peut être longue ou courte. Certains patients seulement n'ont pas de vie après 1 ou 2 épisodes, mais ils ont aussi un ou deux épisodes par an. Il est généralement admis que la douleur abdominale est due à la neuropathie autonome, qui entraîne linervation du déséquilibre musculaire de lintestin grêle, ou leffet toxique du précurseur de la porphyrine, à lorigine de la fistule intestinale.
Les symptômes neuropsychiatriques sont variés et surviennent souvent après une douleur abdominale ou avec une douleur abdominale, et peuvent survenir avant une douleur abdominale ou seul. Les lésions nerveuses périphériques se manifestent par une paralysie ascendante des membres, une paresthésie, le réflexe des expectorations disparaît, des manifestations parfois anormales d'expectorations des expectorations positives et un réflexe du tendon d'Achille disparaissent, 12 paires de nerfs crâniens peuvent être affectées, les expectorations du nerf facial sont plus courantes, indépendant Les atteintes nerveuses peuvent être la transpiration, la tachycardie, les fluctuations de la pression artérielle et même une hypotension debout. La tachycardie sinusale survient chaque fois qu'elle se produit, disparaît lorsqu'elle est soulagée et peut être utilisée comme indication de l'activité de la maladie. Latteinte du tronc cérébral peut provoquer une dysphagie, une paralysie des cordes vocales et une paralysie centrale respiratoire, un enrouement ou même une perte de la voix est souvent un précurseur de la paralysie centrale respiratoire. Une hypothalamique avec facultés affaiblies peut provoquer une hormone diurétique ne peut pas être un syndrome de sécrétion normal, et donc provoquer des convulsions, une paralysie et même un coma. Les symptômes psychiatriques sont principalement la schizophrénie, le ronflement et la neurasthénie. Après l'apparition des symptômes neuropsychiatriques, le pronostic général est sombre. Au stade avancé, on rencontre souvent une cirrhose, des lésions du foie, voire un ictère, une ascite et une encéphalopathie hépatique.
L'urine est rouge quand il se produit, comme le vin. Parfois, l'urine est normale lorsqu'elle vient de sortir, mais elle devient rouge après une exposition, une acidification ou un chauffage, ce qui est utile pour le diagnostic de cette maladie. L'excrétion urinaire - augmentation de l'acide aminolévulinique et de la bilirubine (sécrétion normale de kétovalate chez l'humain à raison de 07 à 32 mg par jour), test positif à la bilirubine urinaire, constitue une base de laboratoire importante pour le diagnostic de cette maladie.
La maladie est asymptomatique pendant la période de rémission. Peut être induite par une stimulation mentale, une infection, un traumatisme, l'alcool, la faim et l'utilisation de drogues telles que le barbital, le chlordiazépoxide, la méthylpropylamine (méthampine), les sulfamides, la phénytoïne, la griséofulvine, les strogènes, etc. Pendant l'attaque, l'état peut être aggravé en raison des facteurs ci-dessus. La crise de certaines patientes peut être liée à la menstruation et à la grossesse.
D'autres patients présentent une évolution latente et asymptomatique, et seuls sont augmentés l'excrétion urinaire - acide aminolévulinique et voies biliaires, appelé type latent.Toutefois, sous les divers facteurs prédisposants susmentionnés, il peut parfois provoquer des crises aiguës.
2. L'incidence du type de peau retardée est plus fréquente chez les hommes après l'âge moyen et peut présenter des éruptions cutanées prurigineuses d'été et des érythèmes polymorphes ressemblant à de l'eczéma ou de l'urticaire, qui apparaissent plus souvent après l'exposition. Lorsque la lumière du soleil est suffisante, la peau des parties exposées du corps présente souvent un érythème avec des cloques dues à un traumatisme mineur ou une légère pression, puis la cloque suinte, se fracasse, se forme et forme des cicatrices. Les lésions cutanées chroniques peuvent être caractérisées par une éruption cutanée, pigmentée, miliaire, une sclérodermie et une dermatite similaires. Les dommages au foie causés à divers degrés par le dépôt de porphyrine dans le foie. Certains patients ont une cirrhose alcoolique et d'autres un adénome du foie. Boire de l'alcool, utiliser de l'strogène ou du fer et entrer en contact avec BHC sont souvent à l'origine de la maladie. Au moment de l'apparition de la maladie, l'urine excrétée dans l'urine était excrétée davantage, et l'acide amino-amino valérique et le scorpion scorpion étaient normaux. Au moment de la rémission, la porphyrine urinaire I diminuait, tandis que son excrétion augmentait.
3. L'âge d'apparition ou de variabilité est généralement compris entre 10 et 30 ans, et les manifestations cliniques sont caractérisées par les deux types ci-dessus. Il s'agit d'une porphyrie hépatique héréditaire dominante chez les Blancs d'âge moyen en Afrique du Sud, qui remonte à une famille blanche immigrante des Pays-Bas. Outre les symptômes abdominaux et neurologiques, il existe des lésions cutanées sensibles à l'âge adulte. La peau est sensible à la lumière et parfois à l'herpès. Les lésions cutanées sont intermittentes et constituent parfois le seul symptôme clinique de cette maladie. Certains patients ont des douleurs abdominales et une faiblesse due à des crises aiguës. Traumatisme cutané mécanique léger, parfois induit par des lésions cutanées. Les lésions cutanées des femmes pendant la grossesse sont plus prononcées. Dans la période intermittente, les barbituriques, la quinine chlorée, l'alcool et les anesthésiques peuvent provoquer des crises aiguës et doivent être considérés comme des contre-indications. Les cas graves de symptômes abdominaux, de symptômes neurologiques et de symptômes de dommages au foie sont similaires à ceux de type intermittent aigu. Le désordre du métabolisme de la porphyrine est caractérisé par une porphyrine urinaire et des précurseurs de la porphyrine - acide aminolévulinique et scorpionogène négatifs au cours de la période intermittente ou latente, alors qu'une grande quantité de coproporphyrine et de protoporphyrine est excrétée dans les fèces. Au cours de la période dattaque aiguë, la porphyrine et la protoporphyrine fécales sont excrétées en grande quantité dans les matières fécales, de même que lacide aminolévulinique et la bilirubine dans les urines, ce qui constitue un facteur diagnostique important.
4. Le type de porphyrine fécale héréditaire peut être observé à tout âge, autant chez l'homme que chez la femme, avec des antécédents familiaux clairs. La condition est faible et asymptomatique et seule la porphyrine fécale est excrétée. Toutefois, des médicaments tels que le barbital, la méthylpropylamine et la phénytoïne peuvent induire des manifestations cliniques aiguës et intermittentes. Les lésions cutanées sont rares et certains patients peuvent être atteints de lésions cutanées photoréceptrices. Son diagnostic biochimique se caractérise par une grande quantité d'excrétion fécale de porphyrine III dans les fèces, mais pas de protoporphyrine. La coproporphyrine urinaire de type III peut ne pas augmenter.
Cependant, dans l'épisode aigu, la teneur en porphyrine fécale III dans l'urine et ses précurseurs, la bilirubine et l'acide -aminolévulinique, a augmenté et, bien entendu, il y avait davantage de porphyrine fécale III dans les fèces.
1. Diagnostic aigu intermittent La base la plus importante de la maladie est la présence dune grande quantité dALA et de PBG dans les urines.
La maladie est relativement rare et facilement négligée. Souffrant de douleur abdominale inexpliquée, il faut envisager la possibilité dune porphyrie aiguë intermittente. Des troubles neurologiques inexpliqués, notamment des symptômes nerveux périphériques, une faiblesse musculaire locale, des expectorations lâches, etc., des facteurs neuropsychiatriques ou psychotiques sont aggravés par la prise de barbituriques, par des crampes menstruelles, par la prise d'hormones féminines ou de pilules contraceptives. Les auteurs doivent suspecter la possibilité de porphyrie.
2. La découverte la plus importante d'un type de peau retardée est qu'il y a plus de porphyrines et de coproporphyrines urinaires dans l'urine et que l'urine est rouge.
3. Le type mixte ou variante se manifeste principalement par une abrasion cutanée, une érosion superficielle et des cloques après de légers dommages cutanés.
4. Certains patients atteints de type porphyrine fécale héréditaire présentent des lésions cutanées photoréceptrices et leurs manifestations cliniques sont similaires à celles de la porphyrie aiguë intermittente.
