L'atrophie symétrique du muscle péronier progresse progressivement vers le haut
introduction
Introduction La myoatrophie péroniale, également appelée maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), est le groupe de neuropathies périphériques le plus courant, représentant environ 90% de toutes les neuropathies héréditaires. Les caractéristiques communes de ce groupe de maladies sont lapparition denfants ou dadolescents, une atrophie progressive progressive du muscle sacré, des symptômes et des signes relativement symétriques, la plupart des patients ayant des antécédents familiaux. En raison des principales caractéristiques cliniques de l'atrophie du muscle iliaque, on parle également de myoatrophie péronière. Selon les résultats neurophysiologiques et neuropathologiques, la CMT est classée dans les types I et II, le type CMTI est appelé type hypertrophique et le type CMTII est appelé type neuronal. Le développement progressif de l'atrophie de symétrie du muscle sacré est une manifestation clinique de la maladie.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
La maladie est principalement causée par des facteurs génétiques, type CMT1, type CMT2, sont une transmission autosomique dominante, il peut y avoir des cas dispersés.
Le gène pathogène de 1CMT1A est situé à 17p11.2-12 et le gène nucléaire code pour la protéine de neuromyéline périphérique 22 (PMP22), qui entraîne une surexpression entraînant une augmentation de la protéine PMP22. Un petit nombre de patients produit une protéine PMP22 anormale en raison de la mutation du gène PMP22. Et causer la maladie.
Type de 2CMT2: le gène CMT2A est situé sur le chromosome 1p35-36, CMT2B est situé à 3q13-22, CMT2C est situé à 5q, CMT2D est situé à 7p14 et CMT2E est situé à 8p21. CMT a également une approche chromosomique récessive (CMT4) dominante liée à l'X (CMTX).
(deux) pathogenèse
Mode génétique
(1) Type IMTC: il peut être dominant autosomique, récessif et dominant ou récessif lié à l'X. Des études récentes ont montré que les types d'IMTC sont divisés en types IA, IB et IC. Le type de CMTIA le plus courant (56% à 60%) est dû à la mutation du gène PMP-22 sur la maladie 17P11.2-12 autosomique. Le type CMTIB est rare (30%) et le gène pathologique est impliqué dans Iq21-23, associé à la mutation du gène de la protéine de la myéline P0 (MPZ). Les gènes pathologiques de type IC sont encore inconnus. Le gène pathologique lié à l'X est à Xq13-1.
(2) Type CMTII: Il existe trois types d'héritage, généralement l'héritage autosomique dominant, récessif et lié à l'X. La maladie souille souvent le gène pathologique dominant au niveau de Ip35-36. Les gènes pathologiques liés à Changyin et à l'X sont inconnus.
2. Changements pathologiques
(1) Type IMTC: Les résultats dune biopsie du nerf sural de type CMTI ont montré que le nombre de fibres principales de grand et moyen diamètre était significativement réduit et que le collagène du faisceau était en prolifération. Avec lâge, la densité des fibres myélinisées diminue progressivement et la démyélinisation saggrave. En raison du processus amélioré de démyélinisation segmentaire et de remyélinisation, la prolifération des cellules de Schwann et ses composants neuroendosomés forment une structure concentrique semblable à une "boule d'oignon" autour de l'axone. Dégénérescence de la moelle épinière, dans laquelle le faisceau mince est plus prononcé que le faisceau en coin.
(2) CMT de type II: la pathologie nerveuse surétale de type CMT II est principalement une dégénérescence axonale, la démyélinisation n'est pas significative, la prolifération des cellules de Schwann est un changement «en boule d'oignon» et rare.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Électromyographie testeur de force du muscle extenseur long
Manifestation clinique
Souvent chez les enfants ou les adolescents insidieux. Plus d'hommes que de femmes, les progrès sont lents. Chez la plupart des patients, l'atrophie et la faiblesse musculaires commencent au niveau des muscles distaux des membres inférieurs (muscles sacraux, muscles de la pointe totale et petits muscles des pieds), se développant progressivement vers le haut et étant symétriques. Un petit nombre de patients peut également partir de la main. L'atrophie musculaire a souvent des limites évidentes et les membres inférieurs ne dépassent pas le tiers inférieur de la cuisse, qui ressemble à une "bouteille inversée" (appelée "jambe de tigre"). En raison de latrophie musculaire, des déformations du pied en arc, du pied et du varus en fer à cheval peuvent se produire, mais la force musculaire est encore relativement bonne et nest pas proportionnelle à latrophie musculaire. L'atrophie des muscles du membre supérieur commence par de petits muscles de la main, mais ne dépasse généralement pas le tiers inférieur de l'avant-bras. Les réflexes tétraplégiques sont affaiblis ou ont disparu et les réflexes du tendon dAchille ont disparu plus souvent. Il peut y avoir quatre perturbations sensorielles de type membre, accompagnées de dysfonctionnements autonomes tels que peau rugueuse, extrémités froides, moins de sueur ou cyanose et des modifications occasionnelles de l'atrophie optique, de la dégénérescence rétinienne et du nystagmus.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
La maladie doit principalement être identifiée avec les maladies suivantes:
1. Dystrophie musculaire distale: La faiblesse musculaire et l'atrophie musculaire se développent progressivement aux extrémités distales des extrémités, ce qui permet d'identifier le début de l'adulte, les dommages myogéniques, l'électromyographie et le VGN normal.
2. Atrophie musculaire progressive progressive de la colonne vertébrale: L'atrophie musculaire et la faiblesse musculaire de la maladie ainsi que son évolution ressemblent à celles du CMT, mais la fonction sensorielle n'est pas fatiguée et l'EMG montre des lésions de la corne antérieure.
3, ataxie héréditaire avec atrophie musculaire: également appelé syndrome de Roussy-Lévy, début de l'enfance, progression lente, manifestation d'une atrophie du muscle sacré, pied arqué, scoliose, réflexe tendineux du tendon ou disparition, moteur NCV lent Cependant, il existe des manifestations d'ataxie, de démarche, de tremblement de la main et d'autres ataxies.
