tétralogie ongle-os
introduction
Introduction Défauts ou hypoplasie de l'ongle, perte humérale unilatérale ou bilatérale ou dysplasie du tibia postérieur, malformation du coude et du valgus valgus, etc., appelée syndrome de quadruple claviculaire. Le syndrome ongles-patella (ongles-patellasyndrome) est appelé alias dystrophie héréditaire os-doigt (hereditaryosteo-onychodysplasia), atrophie héréditaire squelettique, syndrome ongle-genou, syndrome d'hyperthyroïdie; C'est une maladie héréditaire caractérisée par une dysplasie ou une perte du tibia, une dystrophie des ongles, une dysplasie du coude, une corne sacrale et une insuffisance rénale. La caractéristique clinique de cette maladie est le quadruple ongles-os: (1) Défaut d'ongle ou dysplasie. (2) hypoplasie humérale ou absente. (3) les éperons sacraux postérieurs. (4) Difformité valgus du coude et de la hanche.
Agent pathogène
Cause
Le syndrome est autosomique dominant et le locus est lié au groupe sanguin adénylate cyclase et au groupe sanguin ABO du chromosome 9.
À l'heure actuelle, on en sait peu sur la pathogenèse de ce syndrome: certaines personnes pensent qu'il s'agit d'une maladie du collagène et qu'il existe des anomalies dans le processus de synthèse, d'assemblage ou de dégradation du collagène. Les mécanismes cytologiques de cette maladie n'ont pas été étudiés. L'absence de lésion de la membrane basale non glomérulaire lors de changements pathologiques suggère que les divers dommages de ce syndrome peuvent être dus à des mécanismes différents, et que toutes les lésions ne sont pas associées à des anomalies de la membrane basale.
Un petit nombre de patients ont développé une néphrite anti-membrane basale anti-glomérulaire, étayant l'hypothèse selon laquelle les composants de la membrane basale glomérulaire sont anormaux. En utilisant un anticorps monoclonal dirigé contre l'épitope de Goodpasture, il a été constaté que la membrane basale glomérulaire de 2/3 patients avec des échantillons de biopsie rénale ne se liait pas à l'anticorps monoclonal, ce qui suggère une membrane basale pour ce syndrome. La recherche en santé du composant à un certain degré d'hétérogénéité suggère également la présence de la suppression ou de l'altération de l'antigène Goodpsture. Il convient de noter qu'il n'est pas clair s'il s'agit d'un changement primaire ou secondaire de ce syndrome. Examen de laboratoire: Il peut y avoir différents degrés de protéinurie, dhématurie microscopique et durine tubulaire, de diminution de la concentration dans lurine, de sécrétion anormale dacide urique ou de protéines. L'insuffisance rénale évolue lentement vers 30% des reins et il peut y avoir des modifications de l'urémie dans l'insuffisance rénale.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Fraction de filtration glomérulaire complément sérique C1q sérum C1q fraction de filtration glomérulaire (GFF) dosage des anticorps anti-membrane basale (AGBM)
Manifestations cliniques:
1. Performance rénale: Plus de la moitié des patients atteints du syndrome des ongles et du sacrement ne présentent aucune manifestation clinique évidente du rein. Chez les patients présentant des manifestations rénales cliniques, la néphropathie bénigne est la symptomatologie la plus fréquente: différents degrés de protéinurie, une hématurie microscopique, un dème tubulaire et une hypertension. Dans une étude, 56% des patients présentaient un sédiment anormal dans l'urine. Il y a des dommages à la concentration de l'urine, une sécrétion anormale d'acide urique ou de protéines. 30% des reins développeront lentement une insuffisance rénale et mourront d'urémie. Meyrier et al. Ont rapporté que deux familles présentaient une diversité de progression des lésions rénales. Dans une famille, un patient de sexe masculin âgé de 64 ans a une protéinurie qui dure depuis 20 ans, avec une insuffisance légère de la fonction rénale et son frère est décédé d'une insuffisance rénale à 25 ans.
Lun des frères jumeaux dune autre famille a progressivement évolué vers une insuffisance rénale au stade terminal, tandis que lautre ne comportait quune protéinurie à long terme. La littérature montre que le degré de lésion ultrastructurale semble avoir peu à voir avec la sévérité et la durée des manifestations cliniques des recherches de santé: le nombre de calculs rénaux n'est pas égal au nombre de malformations congénitales des voies urinaires.
2. Dommages au squelette et aux ongles: le syndrome fait référence à des anomalies des ongles, notamment une décoloration, des ongles en forme de cuillère, des tendons longitudinaux, des ongles ou des troubles de l'alimentation, et des ombres à ongles triangulaires. Ces performances sont souvent symétriques et la recherche de la santé concerne 80% à 90% des patients.
Les ongles sont plus susceptibles aux ongles et ont la plus grande fréquence d'implication du pouce. Environ 60% des patients ont une perte humérale ou une dysplasie. Ces changements peuvent être liés à une réduction du côté latéral de l'articulation pendant la flexion, ce qui peut entraîner une déformation du valgus du genou. Un humérus anormal peut également provoquer de l'arthrose une arthrose et un épanchement des articulations. 80% des patients atteints de ce syndrome ont un humérus ouvert, qui fait saillie vers l'avant et vers le haut, appelé la corne humérale. Les anomalies du coude comprennent la dysplasie, le processus postérieur du radius distal, entraînant une augmentation de l'angle et de l'extension de l'angle de levage, une fonction de supination limitée et une dysplasie de la tête humérale associée ainsi qu'une anomalie de l'articulation de la cheville. Dans les manifestations ci-dessus, la perte de clous ou d'hypoplasie, la perte humérale unilatérale ou bilatérale ou la dysplasie du tibia postérieur, une déformation du valgus du coude et du valgus, etc., est appelée syndrome quadruple clou-os.
3. Autres: Outre les anomalies de la membrane basale glomérulaire, l'examen radiologique a révélé d'autres anomalies structurelles dans les reins et les voies urinaires du syndrome, notamment une pyélectasie et des cicatrices corticales, suggérant un reflux vésico-urétéral, une condensation néphrotique unilatérale. Double uretère et double bassinet rénal, dysplasie rénale unilatérale et rein controlatéral, émoussations pelviennes et calculs rénaux.
Autres inspections auxiliaires:
1. Microscopie optique: Les performances des glomérules en microscopie optique sont très variables: les patients ne présentant pas de dysfonctionnement rénal ont généralement des glomérules normaux ou presque normaux. Recherche sanitaire Dans certains cas typiques, on peut observer un épaississement partiel de la membrane basale capillaire, mais pas une omniprésence, ainsi qu'une glomérulosclérose globale ou focale, liée au niveau de dysfonctionnement rénal, en particulier au degré de protéinurie. Connexes, suggérant le rôle de la protéinurie dans la progression de l'atteinte rénale dans ce syndrome. D'autres peuvent avoir des cellules épithéliales et des cellules endothéliales avec une maladie de la membrane basale anti-glomérulaire, des croissants, une atrophie des tubules et une fibrose interstitielle et un dysfonctionnement rénal parallèles à la fibrose artérielle intimale, aux artérioles, etc. À ce stade, il est souvent suggéré qu'il existe une hypertension.
2. Immunofluorescence: comme le syndrome n'est pas à médiation immunitaire, les résultats de l'immunohistochimie glomérulaire sont souvent négatifs. Dans la sclérose glomérulaire globale ou segmentaire, des dépôts sédimentaires irréguliers et focaux d'IgM, de C3, de C1q ou des deux peuvent être observés dans la paroi capillaire ou le mésentère glomérulaire ou Les deux ont une distribution liée au stade et à l'étendue de la sclérose glomérulaire.
Lorsque d'autres modifications pathologiques sont compliquées, l'immunofluorescence peut être retrouvée de manière positive chez les patients présentant une maladie concomitante de la membrane basale glomérulaire.Il est évident que les IgG et C3 se déposent de manière linéaire dans tous les capillaires glomérulaires et que le dépôt de fibrine dans les capillaires est nouveau. La performance de la formation du corps de la lune. Le lien entre ce syndrome et la maladie de la membrane basale anti-glomérulaire nest pas clair: il est possible que la recherche saine se réfère à des lésions persistantes et graves de la membrane basale glomérulaire chez des patients atteints du syndrome de longle au sacrement. L'antigénicité conduit à la production d'anticorps. Mackay et al. Ont rapporté qu'un patient atteint du syndrome des ongles sacrés et de la glomérulonéphrite membraneuse avait présenté un dépôt granulaire uniforme d'IgG sur toutes les parois capillaires.
3. Ultrastructure: quelles que soient les performances glomérulaires des patients au microscope optique et quels que soient les symptômes cliniques ou rénaux tels que la protéinurie, l'ultrastructure de la membrane basale glomérulaire est modifiée. Les lésions communes et caractéristiques sont des anomalies ultrastructurales de la membrane basale glomérulaire.On observe un grand nombre de substances translucides éparses dans toute la couche de la membrane basale, ce qui est parfois le cas dans la matrice mésangiale. "Moth" performance.
La teinture avec du citrate de plomb standard entraîne parfois la formation de fibrilles grossières et de collagène réticulé dans la membrane basale glomérulaire et la matrice mésangiale. Il est plus courant de teindre les substances ci-dessus avec de l'acide phosphotungstique. Les fibrilles sont situées dans de petites grappes situées dans la membrane basale du glomérule ou le long de la membrane basale glomérulaire. L'épaisseur de la membrane basale glomérulaire n'est pas uniforme et l'épaisseur de la paroi basale glomérulaire peut varier de la normale à l'épaisseur. Dans la partie épaissie de la membrane basale glomérulaire, la bande translucide est de plus en plus saillante. La matrice mésangiale glomérulaire est également augmentée dans certains cas avec des substances translucides et des fibres de collagène. La membrane basale non rénale du rein est exempte de fibrilles translucides et de type collagène, et les modifications de la membrane basale du tubule rénal sont des lésions chroniques de type néphropathie tubulo-interstitielle, compatibles avec une atteinte glomérulaire à un stade avancé. Dans la plupart des cas, il n'y a pas de dépôt dense en électrons. Les cellules épithéliales viscérales glomérulaires diminuent ou disparaissent souvent, et le degré de réduction est lié à la sévérité de la protéinurie.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel du syndrome quadruple os-ongles:
1. Dystrophie des ongles: se rapporte au syndrome ongles-rotule ou à la maladie ostéo-dystrophique héréditaire (dysplasie ostéo-onyx héréditaire), qui est une maladie héréditaire caractérisée par le tibia. Dysplasie ou perte, dystrophie des ongles, dysplasie du coude, corne sacrée et insuffisance rénale.
2, il y a des marques manquantes sur la pointe de l'ongle: l'absence de marques sur la pointe de l'ongle fait référence au symptôme de l'absence de marques sur la pointe de l'ongle.
