Hyperplasie bilatérale des surrénales
introduction
Introduction L'hyperplasie surrénalienne, également appelée syndrome génital surrénalien ou hypermutation surrénalienne, est une anomalie congénitale de certaines enzymes surrénaliennes qui entraîne une production anormale de stéroïdes. Les femmes causent de faux hermaphrodites et les organes génitaux masculins sont énormes. Les anomalies enzymatiques sont accompagnées par une consommation excessive d'androgènes dans l'utérus du ftus, qui se développera normalement dans la structure de la sonde féminine de Müller (ovaire, utérus et vagin), tandis que l'excès d'androgène exerce son mâle dans les nodules génito-urinaires et reproducteurs. L'effet du vagin et de l'urètre est lié et le clitoris élargi est bas et ouvert.
Agent pathogène
Cause
Principalement en raison du manque d'enzymes dans différentes parties du processus de biosynthèse du cortex surrénalien, les glucocorticoïdes et les minéralocorticoïdes sont réduits en raison des taux de cortisol dans le sang et la rétroaction négative est éliminée, de sorte que la sécrétion d'ACTH est augmentée dans l'hypophyse antérieure, ce qui stimule la qualité de la glande surrénale et conduit au cortex. La synthèse hormonale n'est pas normale. Les lèvres sont souvent hypertrophiées et les cas graves présentent un hypospadias et une cryptorchidie. Le cortex surrénalien provoque une déficience en cortisol à différents degrés en raison de la majorité des stéroïdes anabolisants mâles sécrétés.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Imagerie statique du test de stimulation par l'hormone de libération du cortisol (CRH)
La sécrétion accrue d'ACTH provoque une hyperplasie bilatérale des surrénales. Le cortex hyperplasique continue à synthétiser de grandes quantités de corticostéroïdes minéraux androgènes et hypertensifs.
L'absence d'enzymes de la chaîne de carbone 20-22 entraîne une rare hyperplasie surrénalienne adipeuse congénitale, souvent avec des barrières complètes à la stéroïdogenèse.
L'absence de 3-hydroxystéroïde déshydrogénase isomérase conduit à des barrières synthétiques à la progestérone, à l'aldostérone et au cortisol, et la déhydroépiandrostérone est surproduite.Ce syndrome inhabituel est caractérisé par une hypotension, une hypoglycémie et une sortie masculine. Difformité sexuelle. Les femmes ont des poils rares et ont une mélanine variable.
Une insuffisance ou un manque de 21-hydroxylase ne peut pas convertir la 17-carboxyprogestérone en cortisol, la carence la plus courante est celle qui se présente sous deux formes: (1) une variété de sodium, d'aldostérone faible ou pauvre; 2) plus fréquente Les types sans sodium, poilu, masculin, hypotension et pigmentation sont courants.
Déficit en 17-hydroxylase, observé le plus souvent chez les femmes, parfois jusquà lâge adulte avec de faibles niveaux de cortisol, augmentation compensatoire en ACTH. Aménorrhée primaire, naïve sexuelle, peu de pseudohermaphrodisme masculin. La sécrétion excessive de corticostéroïdes sous forme de sel provoque une hypertension, principalement due à une augmentation de la 11-désoxycorticostérone.
Le déficit en 11-hydroxylase entravait la formation de cortisol et de corticostérone, la libération dACTH était trop importante, entraînant un dépôt profond de mélanine, une pression artérielle élevée due à une sécrétion excessive de 11-désoxycorticostérone, aucune anomalie évidente.
Le manque de 18-hydroxystéroïde déshydrogénase, rare dans les maladies de la peau, est dû au blocage spécifique de la dernière étape de la biosynthèse de l'aldostérone. Par conséquent, les patients avec plus de perte de sodium urinaire, provoquant une déshydratation et une hypotension.
Après la puberté, les manifestations masculines telles que les poils et l'aménorrhée sont rares, et la masculinité survient par hasard à l'âge moyen.Cette anomalie acquise de l'enzyme surrénale légère est appelée masculinisation bénigne du cortex surrénalien.
Les organes génitaux du nouveau-né présentent de graves hypospadias et une cryptorchidie. Le garçon est généralement normal à la naissance.
Les patients non traités développent des poils, une musculature, une aménorrhée et un développement mammaire. Les organes reproducteurs des patients masculins sont exceptionnellement grands. L'androgène excessif inhibe la sécrétion de gonadotrophines, provoquant une atrophie testiculaire. Dans des cas extrêmement rares, des résidus corticaux surrénaliens hyperplasiques dans les testicules augmentent et durcissent les testicules, et la plupart des patients ne présentent pas de sperme après la puberté. En raison de l'hyperplasie surrénalienne, la taille de la patiente monte en flèche entre 3 et 8 ans, ce qui est beaucoup plus élevé que celui des enfants du même âge. Environ 9 à 10 ans, un excès dandrogènes provoque une fusion précoce de lépiphyse, ce qui provoque la fin de la croissance, et la patiente est plus courte après lâge adulte. Les hommes et les femmes ont des comportements provocateurs et des désirs sexuels accrus, et les problèmes sociaux et les problèmes de discipline sont particulièrement importants chez certains garçons.
[Inspection auxiliaire]
Le taux de 17 cétostéroïdes urinaires est supérieur à celui de lâge normal du même sexe. Augmentation précoce des taux de progestérone dans les urines (plus sensible que le taux de 17-KS urinaire, car la progestérone est un précurseur de l'androgène), des taux sanguins élevés de 17-hydroxyprogestérone sont les indicateurs les plus sensibles pour les enfants La vérification chromosomique est normale. L'examen radiographique permettra de déceler un âge osseux précoce. La cystographie de l'urètre latéral montre le vagin, l'urètre et la vessie. Une glande surrénale extrêmement hyperplasique peut être vue sur le scanner. L'urètre peut voir le vagin qui s'ouvre sur la paroi postérieure de l'urètre et peut également entrer dans le vagin et voir l'utérus.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
De nombreuses malformations congénitales affectant le développement génital externe ressemblent au syndrome surrénalien, notamment: (1) hypospadias sévères et cryptorchidisme (2) pseudohermaphrodisme féminin non surrénalien (dû à l'utilisation excessive d'androgènes pendant la grossesse) Ou progestérone). (3) pseudohermaphrodisme masculin, (4) hermaphrodisme vrai, ces enfants ne sont pas en avance sur les anomalies hormonales, l'âge osseux et la maturité.
Hypospadias: Louverture ectopique de lurètre dans la partie ventrale de lurètre est appelée hypospadias. Louverture de lhypospadias peut se produire nimporte où, du périnée à la tête du pénis. L'extrémité distale de l'urètre externe, l'urètre et les tissus environnants sont sous-développés, et la formation d'un cordon de fibres implique le pénis, amenant le pénis à se plier vers le côté ventral. La courbure pénienne congénitale nest pas lensemble des hypospadias, mais les hypospadias ont des degrés différents de courbure pénienne.
Cryptorchidie: développement, le testicule commence à descendre du lombaire rétropéritonéal et tombe dans le scrotum à la fin du ftus. Les résultats montrent que la probabilité de développer une cryptorchidie est de 1 à 7%, dont les patients atteints de cryptorchidie unilatérale sont plus que les patients bilatéraux de cryptorchidie, en particulier la cryptorchidie droite est plus fréquente, 25% de la cryptorchidie est localisée dans la cavité abdominale, 70% restant Dans l'aine, environ 5% restent au-dessus du scrotum ou d'autres parties.
