forme anormale du corps
introduction
Introduction Une anomalie corporelle fait référence à la différence significative entre la longueur dune personne et la longueur dune personne normale de la même race, du même âge et du même sexe. Dans des circonstances normales, la croissance et le développement de la population sont soumis à certaines règles. Les enfants et les adolescents sont en période de croissance et de développement et le pourcentage de croissance chez les nourrissons et les jeunes enfants est relativement élevé.A 13 et 14 ans, il y a une autre augmentation rapide et les changements physiques après l'âge adulte sont faibles. Les facteurs qui influent sur le développement de la forme corporelle comprennent: les effets des facteurs génétiques et physiques sur la croissance et le développement, les carences nutritionnelles et les désordres métaboliques tels que la carence en iode (dysenterie locale) Les troubles de la croissance et du développement, tels que l'hormone de croissance, l'hormone thyroïdienne, l'insuline et les hormones sexuelles, sont fréquents et le système nerveux, en particulier le dysfonctionnement hypothalamique, provoque souvent des troubles de la croissance et du développement.
Agent pathogène
Cause
Mécanisme
Premièrement, les facteurs congénitaux
Des facteurs génétiques et physiques sont associés à une taille élevée et petite. Telles que la maladie géante constitutionnelle, la croissance retardée de la croissance physique ou de la puberté, la petite taille familiale, etc.
Deuxièmement, des troubles nutritionnels ou métaboliques
Les adultes souffrant de maladies chroniques entraînant une nutrition systémique grave ou des troubles métaboliques graves peuvent provoquer des troubles de la croissance et du développement, tels que la schistosomiase, le rachitisme par carence en vitamine D, une carence en iode dans la thyroïde, une maladie chronique du foie, une insuffisance rénale chronique Les maladies cardiovasculaires congénitales ou acquises, etc., provoquent des troubles du développement et produisent des souches.
Troisièmement, les maladies du système nerveux central
Telles que l'encéphalite, la méningite, la tuberculose, la syphilis, les tumeurs, etc., l'incidence des nourrissons et des enfants peut entraîner des troubles de la croissance et du développement.
Quatrièmement, le dysfonctionnement endocrinien
L'hormone de croissance, l'hormone thyroïdienne, l'insuline et les hormones sexuelles sont étroitement liées à la croissance et au développement.
(a) hormone de croissance (GH)
1. Sécrétion excessive d'hormone de croissance excessive de GH dans l'hypophyse antérieure, principalement observée dans la tumeur des cellules sécrétoires de l'hypophyse hypophysaire, dans un petit nombre d'hyperplasies ou d'adénocarcinomes. Une GH excessive agit directement sur les cellules des tissus systémiques (sauf L dans le cerveau ou une hypertrophie via le milieu de l'hormone de croissance (Sorna-tomdin, SM) pour favoriser la croissance du corps; GH agissant sur le foie et les reins formant le facteur de croissance) (SM), le collagène cartilagineux et les autres protéines augmentent la synthèse et favorisent la croissance osseuse, en raison de lamélioration de lanabolisme des protéines, de lhypertrophie systémique des tissus mous et des organes. Une hypertrophie plastique de l'extrémité caoutchouteuse se forme avant et après la puberté et, si elle survient dans la moelle osseuse adulte, elle forme une hypertrophie plastique.
2. L'hormone de croissance est trop petite.Le début de la préservation hypophysaire du confucianisme commence chez les nourrissons, les enfants et les enfants, en raison d'une insuffisance ou d'un manque de sécrétion de GH ou d'un retard de croissance causé par p. On pense actuellement que la GH agit sur certains organes cibles, tels que le foie et les reins, et produit de l'interleukine (SM). Une fois que la SM se lie aux protéines, elle agit par la circulation sanguine vers divers tissus du corps. Selon la réponse de GH et de SM à la GH exogène, le confucianisme est divisé en 4 types:
(1) Type de travail: La valeur M de la pierre GH plasmatique est inférieure à la normale, ce type est plus courant. Après administration de GH exogène, les niveaux de SM étaient significativement élevés. Le traitement à la GH est meilleur.
(2) Type II: les niveaux de GH plasmatiques sont élevés et le SM faible. Il se peut que le manque de récepteur de la GH dans le foie ne puisse pas causer le MS. Laron est un genre.
(3) Type III: GH plasmatique, leau SM est faible, insensible à la GH exogène et peut être anormale à lhypophyse antérieure et au foie.
(4) Type IV: La GH et la SM plasmatiques sont normales et la GH exogène est inefficace, mais la SM peut être synthétisée, ce qui peut être dû au fait que les tissus environnants sont insensibles au SM, tels que la souche pygrng.
(deux) déficit en hormone thyroïdienne
Pendant la période ftale et chez les enfants et les adolescents, le déficit en hormone thyroïdienne et la stagnation se rencontrent principalement dans les zones de grave déficit en iode dans l'environnement. La carence en iode dans lenvironnement pendant la grossesse est sévère et la concentration en ions indole-iode dans le plasma des femmes enceintes est réduite, ce qui rend insuffisantes les hormones thyroïdiennes (T et T.) sécrétées par la glande thyroïde. La majeure partie du sang T3 se lie à la globuline liant la thyroxine (TBG) avec seulement une petite quantité de T3L libre et le Ts lié ne peut pas passer à travers la barrière placentaire. Pendant la grossesse, en raison de l'augmentation de l'strogène, le taux sanguin de glucose sanguin augmente, ce qui réduit le nombre d'enfants T3 libres qui ne peuvent pas répondre aux besoins du ftus. Les T3 et T4 nécessaires au ftus doivent être sécrétés par la glande thyroïde du ftus. Cependant, l'iode nécessaire à la synthèse ftale de T3 doit provenir de la mère. Le ftus est clairement désavantagé face à la consommation diode par la mère. En raison d'une insuffisance d'iode, la T3 du ftus est insuffisante, sa croissance et son développement, en particulier la différenciation du cerveau et les troubles du développement, le poids du cerveau est réduit, le cortex est aminci, les cellules nerveuses sont réduites et l'arrangement est désordonné ou déplacé. En raison du trouble du développement de la région motrice corticale, le patient développe de lhuile de expectoration nerveuse dans le trouble du développement du col et provoque une surdité; en raison des troubles du développement du lobe frontal et du lobe pariétal, le retard mental est faible. Si l'environnement est toujours déficient en iode après la naissance, en raison des troubles de la croissance et du développement causés par un déficit en thyroxine après la naissance, non seulement le corps est court, mais les os sont rétrogrades et il y a puberté. Le manque d'hormones thyroïdiennes entrave le développement de l'organisme en raison de troubles de la synthèse des protéines dans divers tissus.
(3) Déficit ou déficience en hormone sexuelle
La dysfonction gonadique survient avant la fusion de la moelle osseuse. En raison du manque d'hormones sexuelles, les os peuvent être retardés, les os sont excessifs, la taille du corps est haute, les membres sont minces, le deuxième rapport sexuel est absent et la dysplasie gonadique.
(4) Les principales lésions de la maladie des tissus congénitaux (syndrome de Marfan) se manifestent dans les os, les yeux et le système cardiovasculaire. Corps haut, membres minces, moins de graisse sous-cutanée, myopie, luxation cristalline et maladie cardiovasculaire congénitale.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Test de croissance et de développement pour enfant hormone de croissance test d'hormone de croissance
Tout d'abord, les antécédents médicaux
(1) histoire de la famille
Les facteurs génétiques ont une certaine influence sur la petite et la grande taille et doivent prêter une attention particulière à la compréhension.
(2) Antécédents de grossesse et d'accouchement
Les antécédents de la mère, son état nutritionnel et ses antécédents en matière d'accouchement (naissance prématurée, dystocie, etc.) au cours de la grossesse peuvent provoquer des troubles de la croissance et du développement du nourrisson.
(3) Les enfants et le développement avant lâge de la puberté, létat nutritionnel et les antécédents de diverses maladies chroniques doivent être étudiés en détail.
L'adolescence est une période de transition entre enfants et adultes, caractérisée par le développement normal de la puberté: 1 stade initial, avec une augmentation soudaine de la forme physique, filles de 9 à 12 ans, garçons de 10 à 13 ans. Au milieu de la deuxième période, le développement des caractéristiques sexuelles secondaires était dominant et le taux de croissance du type corporel s'est progressivement ralenti: les filles avaient entre 13 et 16 ans et les garçons entre 14 et 17 ans. 3 Stade tardif, atteignant le stade de maturité, entre 17 et 23 ans chez les femmes et entre 18 et 24 ans chez les hommes. Tels que le développement précoce de la puberté, peut être une puberté précoce, une puberté précoce, des géants physiques, etc., devraient rechercher la cause. Les enfants et les antécédents de maladies chroniques pré-pubères, tels que les maladies du foie (cirrhose), la tuberculose (maladie de la colonne vertébrale, cardiovasculaire congénitale ou acquise, le diabète, certaines maladies infectieuses (schistosomiase) peuvent affecter le développement de la fertilité. Les antécédents de malnutrition, de carence en iode dans lenvironnement et de carence en vitamine D revêtent une grande importance pour le diagnostic étiologique de petite taille.
Deuxièmement, l'examen physique
Il existe certaines règles pour la croissance et le développement des personnes normales.Selon le grand nombre de données de mesure sur la longueur et le poids corporels d'hommes et de femmes normaux, la valeur standard normale sert de base pour évaluer si le corps est normal. Par conséquent, pour chaque patient, il convient de mesurer: la taille, le poids, ainsi que la distance entre les doigts: distance maximale entre les doigts gauche et droit lorsque les deux bras sont à niveau; mesurer le montant de la partie supérieure (distance entre le sommet de la tête et le bord supérieur de la symphyse pubienne X) Le rapport entre le bord supérieur de la symphyse pubienne et la plante du pied) et le rapport entre la partie supérieure et la partie inférieure sont utilisés comme index auxiliaire pour juger. Les caractères sexuels secondaires et le développement des gonades doivent également être vérifiés pour vérifier leur concordance avec l'âge, le sexe et le développement physique. Le visage, l'hypertrophie des extrémités, l'élargissement des organes internes et l'augmentation du tissu conjonctif sous-cutané mènent souvent à des indices diagnostiques.
Troisièmement, l'inspection de laboratoire
(1) Détermination de l'hormone de croissance plasmatique (méthode RIA)
État basal chez lhomme normal (moyenne de 0,38 nmol / L chez un animal âgé de 2 ans dans lair du matin; de 0,19 nmol / L dans un animal de 2 à 4 ans; de 0,047 à 0,14 nmol / L dans un animal de 4 à 16 ans. Maladie géante et acromégalie> 200,94 nmol / L; ne peut pas être détecté dans l'hypophyse de Linru. Le pic de GH se produit pendant le sommeil normal et la tumeur GH disparaît régulièrement.
(2) Test d'inhibition du glucose (test de tolérance au glucose par voie orale)
L'hyperglycémie et l'acromégalie ont une glycémie élevée et la GH n'est pas inhibée à moins de 0,24 nmol / L.
(III) Détermination du facteur de croissance C (SMC)
La valeur normale est comprise entre 75 et 200 ng / ml et la tumeur GH est significativement élevée.
(D) Détermination du facteur de croissance plasmatique analogue à l'insuline (IGF-1)
Les adolescents étaient de sexe masculin (435 + ng / ml) et les femmes de (570 t25) + ng / ml. IGF-I de la puberté chez la femme était significativement plus faible que les valeurs ci-dessus, ce qui corroborait le diagnostic de nanisme de Laron et de Pygmée. Il était significativement plus élevé dans les tumeurs à GH. Haute
(5) L'augmentation de la concentration de GH dans l'urine sur 24 heures est utile pour le diagnostic d'une tumeur à GH.
(6) test d'incitation
1. Exercice d'essai Monter les escaliers, monter à bord et autres sports 10 minutes avant et après le test 30.60, 90, 120 dB de prélèvement sanguin GH, les personnes normales atteignent leur maximum à 30 ou 60 minutes, point culminant> 0,33 nmol / L. Le pic de l'hypophyse Linrui.
2. Test de l'hypoglycémie à l'insuline Insuline orale 0.05-0.IU / kg par voie intraveineuse, avant et après l'injection 30, 60, 90, 120 dn prise de sang, glycémie, GH, réaction normale après excitation GH> ng / ml, hypophyse Soeurs GH.
3. Test de stimulation à l'arginine Une injection intraveineuse à 0,5 g / kg d'arginine, sa méthode et la signification clinique du même test d'insuline. Le test doit dabord vérifier la fonction thyroïdienne. Si la fonction est réduite, cela peut affecter le résultat. Il doit être traité en premier et corrigé.
4. Poids spécifique L-dopa
(7) test d'excitation TBll
Après excitation, GH plasmatique> valeur de base GH50 plasmatique, et la valeur absolue de GH plasmatique augmentée de> 0,47 nmol / L, ce qui conforte le diagnostic de tumeur GH.
(8) Test de l'hormone de libération de l'hormone de croissance humaine (GHRH)
GH intraveineux 10ug / kg, GH> 7 nmol / L après injection pour écarter le diagnostic d'hypophyse de Baorui.
(9) Autres tests
Test de la fonction thyroïdienne; examen de la fonction des gonades (FSH, LH, E, T); test de la fonction surrénalienne et examen des chromosomes. Calcémie sanguine, phosphore, glycémie, etc.
Quatrièmement, l'inspection de l'équipement
Film radiographique tel que la position latérale du crâne pour observer la taille de la selle, si le sinus antérieur ou postérieur est endommagé, si la mandibule est en croissance, si le crâne est épaissi ou s'il est atteint d'ostéoporose et s'il existe une lésion au niveau du crâne. Film radiographique osseux permettant de déterminer si la fusion de la moelle osseuse, la croissance et le développement du centre dossification, et le vieillissement osseux sont retardés (patients nains hypophyse au moins 4 ans plus tard). Tomodensitométrie crânienne, IRM pour le diagnostic des microadénomes hypophysaires.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Tout d'abord, le diagnostic différentiel de la taille du corps
(1) Maladie géante et acromégalie
Le gigantisme et l'acromégalie (acromégalie) sont des adénomes, hyperplasies ou adénocarcinomes de cellules de l'hormone de croissance antérieure hypophysaire, qui sécrètent une hormone de croissance excessive (GH), provoquant une hypertrophie et un système endocrinien des tissus mous, des os et des organes internes. Un trouble métabolique.
1. La maladie géante commence avant la puberté (avant que la moelle osseuse ne soit pas fusionnée). On considère généralement que sa taille dépasse la moyenne de trois races de la même race, du même âge et du même sexe que le syndrome du géant. La littérature indique que les hommes adultes mesurent plus de 2,0 m et les femmes plus de 1,85 m. Au stade précoce, les patients atteints de la maladie géante présentaient une croissance et un développement excessifs, un développement proportionnel de tout le corps, une prolifération excessive du tronc et des organes internes, un développement musculaire, un développement précoce des gonades, un désir sexuel élevé, une augmentation du taux métabolique de base, une glycémie élevée ou un diabète. Les patients tardifs commencent à décliner, le manque d'énergie, la relaxation musculaire, la faiblesse des membres, l'atrophie des gonades, le retard mental, la réduction du taux métabolique et le ralentissement de la fréquence cardiaque. La récession a duré environ 4 à 5 ans et est généralement décédée au cours des premières années. Surtout la prolifération des cellules GH.
2. Acromégalie apparue à l'adolescence, cette dernière glissante peut être développée en une hypertrophie gélatineuse. Les patients géants continuent à être stimulés par un excès de GH après la fermeture de la moelle osseuse et peuvent évoluer en acromégalie. L'apparition est lente et les symptômes sont divisés en deux phases: 1 plusieurs glandes endocrines précoces (période de formation) sont hyperactives. Les premières manifestations de la main et du pied sont progressives et progressives. Leur apparence est rugueuse et leur apparence typique est anthropomorphique. En raison de l'hyperplasie des tissus mous de la tête et du visage, du cuir chevelu, de l'épaississement et de l'épaississement de la peau, des rides multiples, des lèvres épaisses, une langue large, une parole large, une parole basse et une hauteur de voix basse; la croissance des os de la tête fait grandir le visage. L'élargissement mandibulaire réduit la densité des dents, les paupières sont relevées, les os du front et le tibia sont élargis et saillants, l'oreille et le nez sont développés, l'aspect est laid. Les os longs des membres ne peuvent pas grossir mais peuvent s'épaissir: le dos du dos de la main est épais et large, les doigts et les orteils sont courts et épais pour former une acromose. La peau de tout le corps est épaissie, rugueuse, le sébum déborde, les cheveux augmentent et la pigmentation. Les testicules mâles augmentent, le désir sexuel est fort, les seins féminins peuvent être accompagnés de galactorrhée, mais moins de menstruations ou même de troubles. Les patients ont souvent des maux de tête, principalement sur les fronts frontal et bilatéral. Le taux métabolique basal est augmenté, les lipides sanguins, la glycémie sont augmentés, le phosphore sanguin est augmenté, et le calcium sanguin et la phosphatase alcaline sont normaux. Le cours de la maladie est plus long et plus de dix ans ou plus. L'examen radiographique a montré une hypertrophie du sella, des poils du bout des doigts, une ostéoporose de la colonne vertébrale et une difformité; 2 patients avec plus d'oubli pendant la période de récession, suivis d'un apathique, métamorphose, décroissance de la peau, des cheveux et des muscles, élargissement de l'adénome hypophysaire Et groupe de compression des tissus environnants, groupe hypofonctionnel de la glande cible. En raison de troubles métaboliques. Faible résistance, plus de décès par infection, complications du diabète, insuffisance cardiaque, etc. Base diagnostique de cette maladie: apparence anthropoïde typique, acromégalie et autres signes, taille masculine> 2,0 m, femme> 1,85 m, caractéristiques du squelette radiographique, tests de laboratoire pertinents à l'appui du diagnostic de cette maladie.
(2) maladie constitutionnelle géante
Il n'y a pas de différence significative par rapport à la taille de la maladie hypophysaire géante. Le géant constitutionnel est une variante normale, non pathologique et peut être lié à l'hérédité. La croissance et le développement de diverses parties du corps sont bien proportionnés, pas de dysfonctionnement du système endocrinien, pas de troubles métaboliques, pas de preuves en laboratoire, pas de résultats anormaux sur les fragments osseux aux rayons X.
(3) la puberté à l'avance
L'adolescence est une période de transition du développement de l'enfant à l'âge adulte, qui commence généralement par l'apparition de signes masculins et féminins jusqu'à ce que le développement physique cesse. Cette période de croissance a atteint sa vitesse maximale. Si une femme a 8 ans, le mâle commence à se développer sexuellement avant 9 ans et est appelé pré-adolescente. En raison de l'apparition précoce de la puberté, l'enfant grandit à la vitesse la plus rapide et la taille est bien supérieure à celle des autres enfants du même âge.Le développement sexuel est précoce et les deuxièmes caractéristiques sexuelles apparaissent plus tôt, mais la taille finale n'est pas différente de celle de l'adulte. Aucun dysfonctionnement endocrinien et aucun trouble métabolique nexistent.
(4) Dysfonctionnement sexuel et type de corps élevé
En raison d'un dysfonctionnement sexuel avant la fusion de la moelle osseuse. En raison de l'insuffisance ou du manque de gonadotrophines (androgènes et strogènes), la fusion de la moelle osseuse est retardée et une prolifération osseuse est provoquée.
1. Hypogonadisme hypothalamique Lhypothalamus sécrète une variété dhormones (appelées hormones de libération) .Toutes les lésions de lhypothalamus, telles que le craniopharyngiome, le gliome, linflammation, etc., peuvent causer une hormone libérant des gonadotropines (Hypothalam) GnRH) fait défaut ou est insuffisant. Tels que l'apparition précoce, en plus de 5, d'un dysfonctionnement hypogonadique, mais également formé un type de corps large, accompagné d'autres dysfonctions hypothalamiques, tels que le diabète insipide, saut d'humeur, troubles du sommeil, troubles de la thermorégulation, de l'appétit Mince et ainsi de suite. S'il s'agit d'une tumeur, il peut y avoir des symptômes de compression locaux tels que des maux de tête, une anomalie du champ visuel et une perte de vision. Les rayons X peuvent être trouvés dans les changements de selle et les lésions de selle. Gonadotrophine réduite dans l'urine. La performance de l'hypopituitarisme.
2. Chez les patients présentant une hypofonction hypophysaire hypophysaire, à l'exception de l'hypogonadisme, les autres fonctions hypophysaires sont normales. Le développement testiculaire n'est pas développé au cours du développement masculin et les cellules germinales de la biopsie testiculaire sont immatures. Les taux de gonadotrophines urinaires sont réduits. Peut être lié à l'hérédité.
3. Les lésions gonadiques provoquent un dysfonctionnement sexuel
Hypoplasie du tube de Cui Wan Jingqu (synthèse de Klinedeiter); maladie héréditaire due à des aberrations du chromosome sexuel, examens du chromosome sexuel principalement (47) XXY ou (48) du type de groupe, peuvent également être XXY / XY, XXY / XXY, Les manifestations cliniques de types chimériques tels que XY / XXY sont lapparence masculine, une fonction sexuelle faible, une taille corporelle élevée et un retard mental léger. Cui Wan est petit et solide, et la biopsie testiculaire voit l'essence du tube et l'hyperplasie adénomateuse des cellules. L'examen accru de la chromatine contenant de la gonadotrophine urinaire est contraire au sexe externe du patient (la négation de la chromatine sexuelle masculine normale sait que la pilule est sous-développée ou innocente: elle peut être due à un trouble du développement ftal ou à une inflammation contractée des testicules. Les traumatismes, l'exposition aux radiations et d'autres facteurs endommagent les testicules.L'apparition de la maladie peut produire une taille corporelle élevée dans les premières années.Le patient a un petit halo, facile à confondre avec la cryptorchidie.Tropine urinaire augmentée, 17-cétostéroïdes urinaires diminué. Résidu du tissu testiculaire dérivé ou vitreux pré-puberté.
Diagnostic différentiel entre hypogonadisme et type corporel élevé: on peut mesurer le contenu en gonadotrophines urinaires: en augmentant le contenu, l'hypothalamus et l'hypophyse sont normaux, en le réduisant, en reflétant les lésions hypothalamiques et hypophysaires. Choisissez les expectorations, telles que la fonction hypothalamique de l'hypophyse, le film sphénoïdal aux rayons X, la biopsie testiculaire, la chromatine sexuelle ou l'examen des chromosomes sexuels.
(5) le syndrome de Marfan
Ce syndrome est une maladie congénitale du tissu conjonctif, avec des antécédents familiaux et cliniquement allongé, des doigts de la main et du pied minces, ressemblant à un orteil en forme d'araignée, dont le cou thoracique est long et étroit et qui s'accompagne souvent d'une maladie cardiovasculaire congénitale, pouvant entraîner une myopie élevée et une luxation du cristallin. Attends
(6) forte prochlorazurie
La maladie est une maladie héréditaire autosomique récessive dont les os, les lésions cardiovasculaires et les lésions oculaires sont similaires au syndrome de Ma Fan. Le corps est mince, les membres sont minces, les ligaments sont lâches, les deux bouffées de marée, les cheveux sont fins et clairsemés et le développement mental est médiocre. . Augmentation de la teneur en proline urinaire (test au cyanure de nitroprussiate).
Deuxièmement, petite taille
La hauteur est généralement considérée comme étant trois écarts types inférieurs à la moyenne de la même race, du même âge et du même sexe, et est appelée une petite taille. Les adultes ont généralement moins de 125-130 cm.
(1) nanisme hypophysaire
Il fait référence aux troubles de la croissance et du développement causés par l'hypofonction de l'hypophyse antérieure ou par l'insensibilité à l'hormone de croissance (GH). Le début de la petite enfance ou de lenfance peut être causé uniquement par une déficience en GH. La grande majorité est idiopathique, la cause est inconnue (primitive) et un petit nombre de tumeurs dues à l'hypophyse et aux tissus adjacents, infection J lésion ligne J endommagée. Causé par une maladie vasculaire.
1. Caractéristiques cliniques 1 Retard de croissance somatique, lapparition des nourrissons est généralement normale à la naissance, environ la moitié des enfants commencent à prendre du retard par rapport aux enfants normaux du même âge à lâge de 1-2 ans et lautre moitié se développe et se développe à 5-6 ans. Derrière des enfants normaux du même âge. L'indice de croissance annuel moyen est long, la partie supérieure est inférieure à la partie inférieure et le ratio de type de corps est le même que celui des jeunes enfants. Le visage est enfantin. L'intelligence est normale 2, les os sont en arrière, les os longs sont courts et la hauteur est inférieure à 130 cm. La croissance et le développement du centre dossification sont lents, lâge osseux a plus de 4 ans de retard sur lâge réel, la moelle osseuse nest pas soudée3, les organes sexuels ne sont pas développés et les seconds caractères sexuels font défaut. 4 L'intelligence est proportionnelle à l'âge. En raison de la tumeur dans la région de Sellar, il peut y avoir une compression locale ou une pression intracrânienne élevée.
2. Diagnostic basé sur 1 caractéristiques des antécédents médicaux. 2 mesurer la hauteur. Poids corporel, espacement des doigts, quantité supérieure, quantité inférieure et ratios supérieur et inférieur. Examen aux rayons X sur l'os carpien, l'articulation du coude, l'extrémité de l'os long, observer la fusion du centre d'ossification et de la moelle osseuse, calculer l'âge de l'os par rapport au délai réel et observer les modifications du sella et des tissus adjacents pour aider au diagnostic de la cause. 4 TDM du crâne, une IRM devrait être appliquée si nécessaire. 5 tests de laboratoire pour étayer le diagnostic de cette maladie, tels que le dosage radioimmunologique de la GH sérique, chez des sujets normaux à une concentration de 1-5ng / mL, ont diminué la maladie. Des tests d'excitation tels que le test d'hypoglycémie à l'insuline, le test de stimulation à l'arginine et le test L-DOpa sont nécessaires. La valeur normale du test GM et du facteur de croissance était de 0,5 à 2,0 ng / mL, et ceux avec l'hypophyse étaient inférieurs à cette valeur. 5 pour exclure la petite taille et d'autres conditions causées par la petite taille. 1 examen chromosomique, etc. aide au diagnostic différentiel.
(2) retard de croissance constitutionnelle ou retard de la puberté
Cette situation a souvent des antécédents familiaux, ce qui est plus fréquent chez les hommes. Le développement squelettique et le développement des gonades sont retardés d'environ 4 ans par rapport aux enfants normaux et à la puberté plus tard que les enfants du même âge.Après la puberté, âgés de 3 à 24 ans, les os et les gonades se développent rapidement et atteignent le niveau normal de l'homme. Il n'y a pas de dysfonctionnement des glandes endocrines, la GH est normale et il n'y a aucune preuve de maladie chronique systémique.
(3) petite taille primordiale
1. La cause du nanisme primordial est inconnue. Dès le début de l'embryon, la croissance est lente, le corps est petit à la naissance, la croissance est lente et la proportion de chaque partie du corps est appropriée. L'intelligence et l'apparence sont compatibles avec l'âge. Les gonades adolescentes sont normales et ont une fertilité. Les autres hormones de GH et de l'hypophyse sont normales et le cortex thyroïdien et surrénalien fonctionne normalement. Un petit nombre de patients est associé à diverses malformations congénitales, à un retard mental et à un vieillissement prématuré.
2. Le vieillissement prématuré est rare. Normale à la naissance, croissance et développement plus lents l'un après l'autre .Après la deuxième année, la croissance et le développement se sont considérablement ralentis ou même stoppés. À l'âge de 3 ans, le jeune homme maigre est apparu. Il peut y avoir une athérosclérose systémique, une augmentation des lipides dans le sang et une hypertension. L'intelligence est généralement normale. Le ratio osseux et l'âge osseux sont normaux. La cause est inconnue ou liée à l'hérédité.
(D) hypothyroïdie L'hypothyroïdie de petite taille survient pendant l'incubation du ftus ou de la période néonatale et survient dans l'enfance, appelée dème liquidien juvénile. Si un traitement adéquat n'est pas donné tôt, les deux peuvent entraîner des troubles de la croissance et du développement.
1. Linsomnie ne répond généralement pas aux performances à la naissance, à la somnolence, aux difficultés dalimentation, aux ballonnements, à la constipation, à la hernie ombilicale, aux pleurs enrouement, etc., avec les manifestations spécifiques suivantes de lâge: 1 corps physique anormal, taille courte, membres courts, volume supérieur Plus que le montant inférieur. 2 petit visage, tête grosse, affaissement du nez, nez plat et large, deux yeux grands et petits, horizontal, dème facial et des paupières, visage pâle, lèvres épaisses, grande langue et souvent collant hors de la bouche, qui coule. 3 retard mental. L'expression est lente, peu réceptive, lente dans le langage et faible voix, et peut être accompagnée d'enrouement. (Petit frottis localisé 4 personnes sont sèches et froides, rugueux, couleur de la peau claire, les cheveux sont mats, peut être un dème liquide efficace. 5 retard de croissance squelettique, Dentition tardive, fermeture tardive de la porte, âge osseux retardé, hypertrophie de la thyroïde 3 ou atrophie.
Base de diagnostic: 1 Les populations locales ont des antécédents épidémiologiques. 2 a une posture typique et un petit visage. L'hypothyroïdie est indiquée par 3 tests de la fonction thyroïdienne La mesure de l'expectoration est utile pour le diagnostic de la cause: localisée plus normale ou même augmentée, lésions de la thyroïde autonome et troubles du développement de la thyroïde, médicaments antithyroïdiens provoqués par un dysfonctionnement de la thyroïde La cause de l'aspiration '' 'taux inférieur. 4 Un film radiographique squelettique montre que l'âge des os est nettement en retard par rapport à l'âge réel.
2. L'dème causé par le goutte à goutte chez les juvéniles est généralement le signe d'une absence de stagnation, caractérisé par des manifestations métaboliques basses telles que froid, transpiration moindre, peau sèche, dème léger, basse température corporelle, ralentissement du rythme cardiaque et autres signes. Le développement intellectuel peut avoir divers degrés d'obstacles. Le développement squelettique est retardé et le corps est court, mais à des degrés divers. Les tests de laboratoire appuient le diagnostic de l'hypothyroïdie.
(5) Petite taille causée par des maladies osseuses
1. maladie congénitale d'insuffisance chondroitale, souvent des antécédents familiaux, la cause est inconnue. Principalement pour l'ossification du cartilage ou le manque, mais l'ossification périostée est normale ou augmentée, empêchant les os longs des extrémités de grandir, ne peut atteindre que la largeur latérale, de sorte que les membres sont courts et épais, montrant la forme du corps de la forêt, l'extrémité de l'os est considérablement élargie à la manière d'un enfant , lordose lombaire, cyphose de la hanche, côtes perlées et aide au bord inférieur du valgus. Peut avoir un petit visage. La peau est épaisse et ridée. L'intelligence est normale. La fonction sexuelle est normale. L'examen radiographique a montré que les os longs étaient courts et épais, que les extrémités des os étaient élargies, que le périoste avait des lignes évidentes, que les os des jambes étaient courts et que les os étaient longs et courbés.
2. L'ostéogenèse imparfaite congénitale est principalement une dysplasie osseuse, un os cortical mince, une éponge lâche, un os fragile, une fracture facile et une malformation d'un membre. Le développement squelettique est retardé, petite taille après la puberté. Avoir une surdité congénitale. La sclérotique est mince bleu. Le diagnostic porte principalement sur l'examen radiographique des os, notamment l'ostéoporose, le cortex mince, les fractures multiples, les idiots osseux et les malformations.
3. La maladie de Kashin-Beck est une maladie endémique chronique. Se produit chez les enfants et les adolescents. Les principales lésions sont l'ossification prématurée de la moelle osseuse tubulaire, le développement de l'axe osseux et la destruction du cartilage articulaire. Les jeunes développent une petite taille en raison d'un développement squelettique squelettique prématuré. Gonflement et flexion symétriques des articulations des doigts, difformité à court terme au dernier stade et épaississement des articulations. Les genoux sont gonflés et déformés en jambes en "O" ou en "X". Base de diagnostic: 1 patient du service local, 2 épaississements articulaires de symétrie chroniques, difformités, déformations des doigts courts et de petite taille, examen 3X ligne de la ligne médullaire précoce métacarpophalangienne robuste, ondulée ou dentelée, destruction de l'extrémité osseuse tardive, déformation Grande, la cavité articulaire est étroite, la surface articulaire nest pas nette et larticulation est déformée.
4. rachitisme de petite taille
(1) Rachitisme par carence en vitamine D: en raison d'une carence en vitamine D, le métabolisme du calcium et du phosphore est anormal, ainsi que des troubles de la croissance et du développement des os. Plus fréquente chez les nourrissons et les jeunes enfants, telle que la maladie peut continuer jusqu'à la puberté peut entraîner des signes cliniques de petite taille tels qu'un ramollissement du crâne, une malformation crânienne, un délai important avec la fermeture d'une porte et une fermeture, des côtes perlées, une poitrine de poulet ou un entonnoir, le bout de la moelle osseuse, Difformité des membres inférieurs, courbure postérieure ou latérale de la colonne vertébrale. Déformation pelvienne, etc. Le taux de calcium dans le sang est normal ou légèrement inférieur, le phosphore dans le sang est inférieur à la normale (adultes: 0,87 à 1,45 nmol / L, enfants entre 1,45 et 1,78 nmol / L, taux élevé de phosphatase alcaline dans le sang, état normal 15 à 20 unités d'or, adultes 5 à 13 or La calcification sanguine du calcium et du phosphore de l'unité est floue. Période active: l'extrémité de la moelle osseuse allongée est élargie et la bande de calcification disparaît en brosse. Il y a une courbure de la colonne vertébrale.
(2) Rachitisme rénal: 1 diverses maladies rénales chroniques (néphrite, pyélonéphrite, polykystose rénale, etc.) provoquent une hypoglycémie et une hypocalcémie provoquées par une insuffisance rénale, provoquant un rachitisme rénal, tel que l'apparition peut provoquer la croissance et le développement pendant l'enfance Les obstacles causent une petite taille. 2 dysfonctionnement tubulaire rénal chronique, tel que pseudohypoparathyroïdie. Pour les maladies congénitales, les cellules tubulaires rénales ne répondent pas à l'hormone parathyroïdienne, ce qui entraîne une réduction des émissions de phosphore dans l'urine, entraînant une hyperphosphatémie et une hypocalcémie. Plus fréquent chez les enfants de moins de 10 ans. Enfants atteints de graisse J courte, de visage rond, d'os courts et métacarpiens, de troubles du développement du cartilage, de calcification sous-cutanée, d'épisodes d'expectoration et de troubles mentaux. Taux élevé de phosphore dans le sang, faible teneur en calcium dans le sang et phosphatase alcaline normale. Hormone parathyroïdienne plasmatique accrue. Aucune réponse au traitement hormonal parathyroïdien. Le test EIlsWOrth-Howard est utile pour le diagnostic Méthode: Injection intraveineuse de parathormone 200 U, 3 h avant l'injection à 3 sh après l'injection, l'urine est administrée une fois par mois pour mesurer le phosphore urinaire. La quantité de phosphore urinaire chez lhomme normal est plus de 2,5 fois, voire 5 à 6 fois, avant linjection. La maladie est pas plus de 2 fois. Les faux pseudo-hypoparathyroïdies peuvent également causer une petite taille, des manifestations cliniques et les pseudo-hypoparathyroïdies sont les mêmes, mais sans crachats, sang normal, calcium et phosphore, efficaces pour le traitement de la parathormone. Syndrome de De-Toni-Debre-Fanconi: syndrome de réabsorption tubulaire proximale du phosphate. Glucose, désordres des acides aminés, augmentation du phosphore urinaire, diminution du phosphore dans le sang et augmentation du calcium dans le sang, entraînant le rachitisme.
(6) puberté précoce
La puberté précoce désigne généralement les personnes qui commencent leur développement sexuel avant l'âge de 6 ans. En raison de l'action des androgènes, le développement physique des enfants au début de la maladie dépasse souvent celui des enfants du même âge, mais en raison de la fusion précoce de la moelle osseuse, l'adulte est de petite taille. Le physique n'est pas uniforme, la quantité supérieure> la quantité inférieure.
(7) syndrome de Turner, syndrome de Noonan
Le syndrome de Turner, également appelé syndrome de dysplasie gonadique, est causé par une dysplasie ou une hypoplasie ovarienne. Aspect externe du patient, petite taille, valgus du coude cervical, menstruation primaire. La seconde sexualité n'est pas développée. Le visage peut être plus terne et l'intelligence peut être abaissée. Certains ont des malformations viscérales. Augmentation de la production de gonadotrophines dans les urines après la puberté. Le caryotype est 45, XO. La chromatine des cellules épithéliales orales ou vaginales est négative pour le diagnostic de cette maladie. Le syndrome de Noonan, également appelé syndrome de pseudo-TUrner, a une apparence similaire au syndrome de TUmr, mais le caryotype est normal et les gonadotrophines urinaires ne sont pas augmentées.
(8) Petite taille due à une nutrition systémique ou à des troubles métaboliques
Les enfants atteints de maladies chroniques avant la puberté et provoquant des troubles systémiques nutritionnels et métaboliques graves peuvent provoquer des troubles de la croissance et du développement. Diverses maladies infectieuses chroniques fréquemment observées chez les enfants, telles que la tuberculose, la schistosomiase, les maladies cardiovasculaires congénitales ou acquises et les maladies chroniques du foie. Une maladie rénale chronique, le diabète, etc. peuvent causer une petite taille. Le diagnostic repose principalement sur les caractéristiques de la maladie primaire.
