Allure "canard"
introduction
Introduction Une grave malnutrition pseudo-grasse est une manifestation clinique du dysfonctionnement musculaire, caractérisée par deux pieds ouverts et un élan lent, montrant une démarche particulière en «marche de canard». La dystrophie musculaire est un groupe de maladies nécrotiques primitives du muscle squelettique caractérisées par une faiblesse progressive du muscle squelettique causée par des facteurs génétiques, se caractérisant cliniquement par une atrophie progressive et aggravée du muscle squelettique, ainsi que par une faiblesse à divers degrés. . Peut également affecter le muscle cardiaque. La dystrophie musculaire comprend la dystrophie musculaire congénitale et d'autres types de MD de type BECKER.
Agent pathogène
Cause
La cause du pas de canard
La cause de cette maladie est une anomalie génétique, qui peut être réalisée de différentes manières selon les types, mais le mécanisme par lequel des facteurs génétiques finissent par provoquer la dégénérescence musculaire nest toujours pas clair. La ceinture pelvienne et les muscles de la cuisse sont faibles, la progression est lente, l'évolution de la maladie est longue et il est impossible de marcher 25 ou 25 ans après l'apparition des symptômes. La plupart d'entre eux n'apparaissent pas entre 30 et 40 ans et le pronostic est bon.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Détection par étape de canard de la sérum aldolase sérum aldolase (ALD)
Dosage des enzymes sériques
(1) Créatine phosphokinase sérique (CPK): une augmentation de la CPK est un indicateur important et sensible pour le diagnostic de cette maladie, qui peut être augmentée après la naissance ou après l'apparition de symptômes cliniques et l'activité de la maladie progressivement diminuée. Peut également être utilisé pour vérifier les porteurs de gènes, le taux positif est de 60 ~ 80%.
(2) Myoglobine sérique (MB): Augmentation significative au stade précoce de la maladie et chez les porteurs du gène.
(3) Lenzyme pyruvate sérique (PK) est sensible: chez les hommes et les femmes de moins de 20 ans normaux, elle est de 119,00, de 84,30 pour les hommes de plus de 20 ans et de 77,50 pour les femmes, le taux positif de CRK et de PK dans les trois enzymes sériques susmentionnées étant supérieur à Mb. Les trois taux de détection complets avoisinent les 70%.
(4) D'autres enzymes: telles que l'aldolase (ADL), la lactate déshydrogénase (LDH), l'aspartate aminotransférase (GOT), l'alanine aminotransférase (GPT), etc., peuvent également être augmentées, mais ne constituent pas des modifications spécifiques de la myopathie. Pas sensible.
2. Examen urinaire: augmentation de l'excrétion de créatinine et diminution de la créatinine.
3. Électromyographie: des lésions myogéniques ont été observées par EMG dans tous les types de dystrophie musculaire. Y compris la limite de temps moyenne de l'unité d'exercice est raccourcie, l'amplitude moyenne du potentiel de l'unité d'exercice est diminuée, le potentiel multiphasé est augmenté, la phase d'interférence se produit pendant la re-contraction, la portée de l'unité de mouvement est réduite, l'amplitude maximale du potentiel de l'unité du mouvement est diminuée et le potentiel de fibrillation et le potentiel de phase positive sont également visibles. Attends une minute.
4. Biopsie musculaire: les modifications pathologiques visibles décrites ci-dessus, la tomodensitométrie ou l'IRM peuvent être utilisées lorsque les conditions sont disponibles, que l'étendue et l'étendue de la dégénérescence musculaire peuvent être trouvées et que le site privilégié pour la biopsie musculaire est fourni cliniquement.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
"Pas de canard" démarche symptômes déroutants
1. Atrophie musculaire spinale proximale juvénile: Cette maladie est également connue sous le nom de (soudeur de Kugelberg, atrophie musculaire progressive), une maladie génétique autosomique dominante. Le début de l'adolescence est principalement caractérisé par une atrophie des muscles proximaux des extrémités, une distribution symétrique semblable à la myopathie, mais la fasciculation, l'électromyographie est un dommage neurogène et la pathologie musculaire est une atrophie de groupe, compatible avec la dénervation.
2. Polymyosite chronique: pas d'antécédent de maladie génétique, la maladie évolue lentement, les symptômes présentent souvent des hauts et des bas et le degré de faiblesse musculaire est plus évident que l'atrophie musculaire. Il y a souvent de la douleur et de la tendresse, et la sédimentation sanguine augmente. Les enzymes sériques musculaires sont normales ou légèrement élevées, la pathologie musculaire est compatible avec des modifications de la myosite et les corticostéroïdes sont meilleurs.
3. Myasthénie grave: La myasthénie est aggravée après l'effort, soulagée après le repos, sans atrophie musculaire ni hypertrophie pseudo-musculaire. Les estérases anticholinergiques sont efficaces. L'électromyographie et la biopsie musculaire aident à identifier.
4. Dystrophie myotonique: la maladie est rare et à dominance autosomique. Tout âge peut être malade, en commençant par les petits muscles de la main et du pied distaux, sans pseudo-hypertrophie, en début de faiblesse dans la partie distale du membre, parfois en cas de faiblesse du muscle du visage, des yeux ou de la gorge. La progression est lente, et la rigidité musculaire et l'atrophie musculaire apparaissent progressivement. L'atrophie musculaire touche principalement l'extrémité distale des extrémités et peut toucher les muscles du visage, les muscles masséters, le diaphragme et les muscles sternocléidomastoïdiens, de sorte que le visage du patient est allongé et présente un visage en hache et un col de cygne. Certains patients peuvent aussi avoir des troubles de la parole et de la difficulté à avaler, notamment des cataractes, une alopécie, un dysfonctionnement sexuel, la stérilité et un retard mental. Au stade avancé, les expectorations et le myocarde peuvent être endommagés et les enzymes sériques peuvent être normales ou légèrement élevées. L'électromyographie et la pathologie musculaire aident à identifier.
