Pigmentation brune sur les ongles, le cartilage de l'oreille
introduction
Introduction La pigmentation brune des ongles et du cartilage de l'oreille est l'un des symptômes cliniques de la maladie jaune brunâtre.L'ochronose est due à l'absence d'homogentisate oxydase dans le corps, qui provoque des intermédiaires de phénylalanine et de tyrosine. L'acide urique ne peut pas entrer dans la recherche de la santé une étape de la décomposition oxydante, s'accumule dans le corps pour foncer la peau, la sclérotique, la couleur du cartilage, tandis que l'acide urique provoque la pigmentation du cartilage et d'autres tissus conjonctifs, l'arthrite dégénérative de la colonne vertébrale et des articulations périphériques. Par conséquent, on l'appelle aussi maladie jaune brun. D'autre part, l'acide urinaire est excrété dans l'urine, il est alcalinisé et oxydé dans l'urine pour donner une couleur noire à l'urine, également appelé acide urique noir (Alkaptonurie). La maladie est rare en tant que maladie héréditaire rare. Les rapports étrangers ont un taux de prévalence de 3 à 5 par million d'habitants. L'acide urique se déposant facilement sur le cartilage, l'articulation est dénaturée. En clinique, on observe souvent une maladie articulaire, appelée maladie articulaire brune.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie:
La maladie est une maladie génétique autosomique rare. Sa variation autosomique exacte n'est toujours pas claire.
(2) pathogenèse:
La voie métabolique par laquelle la phénylalanine et la tyrosine sont converties en acétoacétate, et l'acide uronique (HGA ou acide 2,5-dihydroxyphénylacétique) est le dernier composé contenant un cycle aromatique complet dans cette voie métabolique. L'enzyme qui catalyse le clivage du cycle aromatique est une acide oxydase urinaire, qui est normalement présente dans la partie soluble des tissus du foie et des reins. Cette enzyme est hautement spécifique pour la dégradation de l'acide urique et ne la contient pas dans les tissus autres que le foie et les reins. Chez cette patiente, l'activité de cette enzyme est totalement absente dans le foie et les reins. Par conséquent, l'acide urique n'est pas décomposé en acétoacétate et en acide fumarique, de sorte que d'autres mécanismes métaboliques sont nécessaires pour traiter l'acide urique. Le rein a un taux de clairance élevé de l'acide urique et le tubule rénal sécrète activement de l'acide urique.Une fois qu'il est excrété, le rein s'oxyde progressivement pour former un polymère qui provoque une décoloration de l'urine. Le mécanisme par lequel l'acide urique se dépose sur les tissus, provoquant une jaunisse brune, n'est toujours pas clair. L'acide urique a tendance à se déposer sur la peau et le cartilage, où il peut être combiné par attraction physique.
De plus, le produit de décomposition de l'acide homogentisique peut se lier de manière irréversible au tissu conjonctif pour former un polymère susceptible de provoquer une pigmentation. Une fois les tissus colorés, la texture est fragile et peut se briser, ce qui entraîne des lésions dégénératives du disque intervertébral et de l'articulation. En outre, l'homogentisate peut également agir directement sur la synthèse du collagène en inhibant la lysyl hydroxylase.
Pathologie: le noircissement du tissu conjonctif et du cartilage est à la base des modifications pathologiques de cette maladie. L'acide urique peut se déposer sur la peau, la cornée, le cartilage, les tendons, les ligaments, la grosse intima, l'endocarde, la thyroïde, les poumons et les reins, rendant ces organes noirs, ce qui peut entraîner l'exfoliation de l'os sous-chondral .
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Test de concentration d'urine routine d'urine
1. Maladie jaune brunâtre: les patients atteints d'acidurie mettent longtemps à manifester un brunissement clinique.La plupart des patients développent une pigmentation brune des ongles et du cartilage de l'oreille (principalement dans l'oreille et l'oreille) à l'âge de 20-30 ans. Et dans le cartilage costal, le cartilage trachéal du cartilage laryngé et même la cornée, comme la sueur des patients présentant une pigmentation noire du charbon, peuvent également être bruns, peuvent être teints en brun et en jaune sous les aisselles.
(1) Maladie articulaire: La complication la plus grave de cette maladie est une maladie articulaire. Contrairement à la polyarthrite rhumatoïde, cette maladie envahit principalement les grosses articulations telles que la colonne vertébrale, les épaules et les hanches, tandis que les chevilles et les petites articulations des mains et des pieds sont rarement atteintes. Les patients de sexe masculin développent tôt et plus lourd, les articulations du genou sont le plus souvent impliqués, et le degré de dommage est également le plus lourd. Les lésions de la colonne vertébrale sont également les lésions osseuses et articulaires les plus courantes dans cette maladie, qui se manifestent souvent par une raideur et une douleur dans le bas du dos. Elles se développent dans la vertèbre lombaire. La hernie discale et la calcification sont également caractéristiques de cette maladie, dont les patients typiques sont la démarche dun canard dantilope. Après un léger traumatisme à l'articulation du genou, il peut provoquer une accumulation de liquide dans la cavité articulaire.Le liquide synovial est non inflammatoire et contient principalement des monocytes. Un examen arthroscopique a montré que la membrane synoviale était colorée en noir. La contracture articulaire peut survenir progressivement après la disparition de l'épanchement de la cavité articulaire.
(2) Lésions cutanées: elles sont causées par le dépôt de particules pigmentaires acides urinaires dans le derme et les glandes sudoripares, qui se répartissent principalement en brun au bout du nez, des oreilles et du cartilage des côtes, ainsi que dans le nez et les joues. Les aisselles et le périnée sont des parties des glandes sudoripares souvent brun foncé ou bleu-noir, tandis que les vêtements proches sont teints en brun. Parfois, les ongles peuvent aussi être bleu-gris dans les derniers stades de la maladie, souvent accompagnés de raideur auriculaire et de calcification. Une pigmentation jaune brun peut parfois survenir dans des tissus extra-oculaires tels que la sclérotique, la conjonctive et la cornée. La sclérotique est brune et se limite généralement à la partie exposée de la fente palatine.
(3) Autres: Certains patients peuvent avoir une maladie valvulaire cardiaque.Les patients masculins avec une sténose valvulaire aortique plus longue peuvent développer une prostatite chronique, provoquée par la formation de calculs dans la sécrétion alcaline de la prostate. Des calculs rénaux noirs poreux peuvent survenir chez un petit nombre de patients.
2. Arthrite à acidose: Laccumulation de substrats métaboliques tels que lacide urique et lacide dans la bourse de la capsule articulaire peut provoquer des lésions de la surface articulaire, notamment des douleurs articulaires limitées au genou, à la hanche, aux épaules et à dautres articulations. Tard peut impliquer la colonne vertébrale. Cependant, les mains, les poignets, les coudes, les chevilles et les articulations des pieds sont moins touchés. Les articulations peuvent présenter des exsudats rouges et gonflés, le liquide synovial est non inflammatoire et les dépôts de pyrophosphate et de calcium sont plus nombreux.
3. Modifications de l'urine: l'urine des patients atteints d'acide urique acide urinaire typique est noire ou, après une période de temps pendant laquelle l'urine est laissée, elle commence à noircir à la surface et progressivement toute l'urine passe au brun foncé.
4. Complications: Larticulation du genou de la lésion peut provoquer une accumulation de liquide dans la cavité articulaire après un traumatisme léger.Le liquide synovial est non inflammatoire et contient principalement des monocytes. Un examen arthroscopique a montré que la membrane synoviale était colorée en noir. Après la disparition de l'épanchement articulaire, le patient peut avoir une contraction de l'articulation.Certains patients peuvent avoir une maladie des valves cardiaques et principalement une sténose de la valve aortique. La prostatite chronique peut survenir chez les patients masculins.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel
Lurine noire, la pigmentation typique de la peau et les résultats radiologiques caractéristiques des grosses articulations telles que la colonne vertébrale, les épaules et les genoux constituent les trois caractéristiques principales de la maladie jaune brunâtre, qui peuvent être diagnostiquées en conséquence. Un examen spécial de l'hématurie peut être effectué lorsque les conditions le permettent.
Les autres causes de noircissement urinaire, telles que l'hématoporphyrie, la myosinurie, la bilirubinurie et l'hématurie, doivent être exclues du diagnostic différentiel. Il nest pas difficile de distinguer la maladie jaune brunâtre en fonction des caractéristiques cliniques de ces maladies et des tests de laboratoire correspondants. L'utilisation à long terme de mépacrine (Api) peut provoquer une pigmentation semblable à une pigmentation brune. Il faut donc veiller à ne pas confondre cette pigmentation iatrogène avec la maladie jaune brunâtre. Des applications multiples de phénol (acide phénolique) pour le traitement des ulcères cutanés peuvent également provoquer une pigmentation jaune, à noter.
