super femelle
introduction
Introduction Le syndrome de super-estrus est une maladie causée par une anomalie des chromosomes sexuels. Il existe au moins trois chromosomes X dans le noyau de la patiente (deux chez la femme normale). La patiente a l'apparence d'une femme, ses règles et sa fécondité sont normales. Sauf en ce qui concerne l'intelligence, il ne peut y avoir aucune autre anomalie. Le syndrome des super-strogènes est également appelé syndrome des super-x. Le caryotype féminin normal est 46, XX, et la majorité du caryotype de ce syndrome est 47, XXX, et il existe également quelques divisions de 48, xxxX, 49, XXxXX; chez certaines personnes présentant un type de cellules normal ou un chimérisme 45, xO . Les mères nées de tels enfants ont tendance à être plus âgées.
Agent pathogène
Cause
La plupart des patients développent normalement normalement, mais leur intelligence est faible et plus les chromosomes X sont nombreux, plus le retard mental est grave. Les organes génitaux externes sont identiques à ceux des femmes normales et les gonades sont dysplasiques, mais la plupart des ovaires peuvent avoir des follicules normaux et certains ont un petit utérus. Environ 20% de la puberté a différents degrés d'aménorrhée ou de menstruations irrégulières, et certaines personnes ne passent pas tôt. Quelques-uns seulement ont une fécondité et la plupart ont une fécondité faible ou aucune fécondité.
Examiner
Chèque
Le syndrome des super-strogènes est également appelé syndrome des super-x. Le caryotype féminin normal est 46, XX, et la majorité du caryotype de ce syndrome est 47, XXX, et il existe également quelques divisions de 48, xxxX, 49, XXxXX; chez certaines personnes présentant un type de cellules normal ou un chimérisme 45, xO . Les mères nées de ces enfants ont tendance à être plus âgées, mais les chromosomes de leurs parents ne changent pas anormalement.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel de super femelle:
1. Syndrome de Klinefelter (syndrome de Klinefelter)
Également appelée hypoplasie testiculaire congénitale ou maladie primitive des petits testicules. Le chromosome sexuel du patient est XXY, qui est un chromosome X plus que les hommes normaux, souvent appelé syndrome XXY.
L'incidence du syndrome de Klinefelter est assez élevée, atteignant 1,2% chez les nouveau-nés de sexe masculin. Selon des données de type caucasien, la prévalence chez les hommes de 180 cm est de 1/60, soit 1 sur 100 chez les patients atteints de troubles mentaux ou des institutions pénales, et environ 1 sur 20 en cas d'infertilité. La manifestation clinique est que les testicules sont petits et durs et que les tubules séminifères sont atrophiques et présentent un changement vitreux. En raison de l'absence de sperme, 97% des patients sont stériles. Les deuxièmes caractéristiques sexuelles des patients masculins sont peu développées, avec des manifestations féminines telles que l'absence de barbe, moins de pilosité, la répartition des poils du pubis telles que la femme, le gland du pénis, etc. Environ 25% des patientes ont des seins. Le patient est grand. Les membres sont longs, certains patients (environ 1/4) ont un retard mental, et certains patients ont des troubles mentaux et ont tendance à souffrir de schizophrénie. Les tests de laboratoire ont montré une augmentation de l'strogène et de la 19-progestérone, et un déséquilibre hormonal peut être associé à la féminisation de la patiente.
Le caryotype de la plupart des patients est 47, XXY. Environ 15% des patients sont des chimères de deux ou plusieurs lignées cellulaires, dont 46, XY / 47, XXY; 46, XY / 48, XXXY sont courantes. Le X supplémentaire résulte du fait que le chromosome X n'est pas séparé en raison de la méiose parentale.
Le traitement à la testostérone peut avoir certains effets, ce qui peut favoriser l'état psychologique des patients présentant des caractéristiques sexuelles secondaires et des maladies sexuellement transmissibles.
Syndrome 2.XYY
Le taux d'incidence chez les nourrissons de sexe masculin est de 1: 900. Le phénotype masculin XYY est normal, le patient est grand, souvent supérieur à 180 cm, cryptorchidie parfois visible, hypoplasie testiculaire, troubles du processus délicat et baisse de la fertilité, hypospadias, etc., mais la plupart des hommes peuvent avoir des enfants. Les individus XYY sont enclins à lexcitation, faciles à ressentir des désirs insatisfaits, fatigués dapprendre, de se maîtriser et davoir un comportement agressif. Le caryotype XYY résulte du fait que le chromosome Y ne se sépare pas lorsque la deuxième méiose se produit pendant la formation du sperme du père.
Syndrome 3.Turner
Également appelé syndrome XO 45, X ou 45, dysplasie gonadique féminine ou syndrome d'hypoplasie congénitale de l'hypoplasie ovarienne. Le taux dincidence chez les nouveau-nés est denviron 0,2 -0,4, mais lincidence du syndrome de Turner dans les embryons davortement spontané peut atteindre 7,5%. Le phénotype de la patiente est la femme, petite taille, intelligence normale, mais souvent inférieure à Ses compatriotes ont une forme triangulaire, souvent avec ptose et suture interne. Le maxillaire est étroit, la mâchoire inférieure est petite et rétractée et le sinus est semblable à un requin. La racine des cheveux est très basse et peut s'étendre jusqu'à l'épaule. Environ 50% des patients ont le cou, c'est-à-dire un excès de peau d'aile, une largeur d'épaule, une largeur de poitrine en tant que bouclier, un développement médiocre du mamelon et de la glande mammaire, une large largeur de mamelon, le retournement du coude dans cette maladie est très typique, quatrième, cinquième L'os métacarpien est court et interne et présente souvent une dysplasie des ongles. Gonflement lymphatique dans le cou-de-pied est très spécial. Les anomalies du système génito-urinaire sont principalement un mauvais développement ovarien (glandes somatogones), aucune formation folliculaire, une hypoplasie utérine, souvent due à une aménorrhée primaire. Les patientes présentant une insuffisance ovarienne ont peu de poils pubiens, pas de cheveux et les organes génitaux externes sont naïfs. En outre, environ la moitié des patients ont une sténose aortique et une déformation des reins en fer à cheval.
En plus des 45, X (environ 55%) types du caryotype du syndrome de Turner, il existe divers caryotypes d'anomalies chimériques et structurelles. Les plus courants sont les types chimériques 46, XX / 45, X et 46, X, i (Xq). En général, le type chimérique a une manifestation clinique plus modérée, tandis que le type chimérique avec le chromosome Y peut présenter des caractéristiques masculines.La petite taille et les autres symptômes de Turner sont principalement déterminés par le monomorphisme du bras court X, mais le développement ovarien. Linachèvement et la stérilité sont davantage liés à la monosomie au bras long.
La pathogenèse du syndrome de Turner est la non-ségrégation lors de la formation des gamètes amphiphiles, avec environ 75% des pertes chromosomiques survenant chez le père et environ 10% des pertes survenant au début du clivage du zygote.
À l'exception d'un petit nombre de patients décédés des suites d'une malformation grave, ils sont généralement survivants et n'ont été détectés que pendant la puberté. Son retard mental est également léger et l'application d'hormones avant l'âge de 14 ans peut favoriser le développement de caractères sexuels secondaires et d'organes reproducteurs, de crampes menstruelles, de changements psychologiques, mais ne peut pas favoriser la croissance de patients élevés pouvant donner naissance.
