rilevamento del gene p53

Il normale gene p53 codifica una proteina 53 kD, che svolge un importante ruolo regolatorio nel ciclo cellulare e ha un effetto inibitorio sulla carcinogenesi cellulare. Quando il gene subisce mutazione puntuale, eliminazione e inattivazione, viene trasformato da tipo selvaggio a tipo mutante, favorendo l'insorgenza e lo sviluppo del tumore. Informazioni di base Categoria di specialisti: Ispezione oncologica Categoria: Test genetici (DNA) Genere applicabile: se uomini e donne applicano il digiuno: non il digiuno Suggerimenti: non essere nervoso durante il controllo, collaborare con il controllo del medico. Valore normale Il gene non ha mutazione. Significato clinico Il test viene utilizzato per lo studio di vari meccanismi di tumorigenesi, diagnosi e trattamento del tumore e valutazione della prognosi. La perdita del gene p53 (gene soppressore del tumore) provoca l'insorgenza di vari tumori familiari, tra cui tumori al seno, tumori cerebrali, sarcoma maligno, tumore osseo, ecc. Molti di questi si verificano in giovane età e sono rari. Malattia genetica autosomica dominante. Le caratteristiche principali sono il cancro a esordio precoce (meno di 45 anni), i tumori multipli simultanei o i sarcomi. La diagnosi e il trattamento determinati devono essere determinati mediante test genetici. La mutazione del gene p53 può essere rilevata in campioni di tessuto dell'1,90% dei pazienti con SCLC e circa il 60% delle mutazioni nei pazienti con NSCLC. 2. I mutanti hanno una scarsa risposta alla radioterapia e alla chemioterapia e sono anche inclini alla metastasi, che può essere utilizzata come indicatore dell'efficacia terapeutica e della prognosi. 3. Se il gene p53 è frequentemente mutato nella fase iniziale della tumorigenesi, contribuirà alla diagnosi precoce dei tumori. 4. Il gene p53 wild-type può inibire la crescita delle cellule tumorali e si prevede che il mutante genico p53 possa raggiungere la terapia genica mediante la tecnologia di trasferimento genico. precauzioni La contaminazione dei campioni è rigorosamente evitata durante il test. Processo di ispezione Prelevare un campione di sangue e quindi eseguire un test genetico. Non adatto alla folla Non ci sono persone assolute o relativamente controindicate in questo test. Reazioni e rischi avversi 1. Infezione: prestare attenzione all'operazione asettica durante la raccolta del sangue, evitare la contaminazione di acqua e altre parti nel sito di raccolta del sangue per evitare l'infezione locale. 2, sanguinamento: dopo che al sangue è stato concesso un tempo di compressione completo, in particolare coagulopatia, tendenza al sanguinamento, per evitare trasudazioni, ecchimosi e gonfiore sottocutaneo locale.