Ittiosi
Introduzione
Introduzione all'ittiosi L'ittiosi è comunemente nota come (pelle di serpente), il 70% è genetico (malattia genetica), più che l'incidenza dei bambini, le parti dei capelli degli arti sono sul retro, la pelle è secca e ruvida, i bordi del pelo sono leggermente inclinati, simili alla pelle di serpente o ai pori del sudore. Ci sono intasamenti di particelle, non si possono trovare peli e la pelle è marrone-grigiastra squamosa, profonda e pesante, si diffonde con tutto il corpo con l'età e la malattia è caratterizzata da un inverno pesante e un'estate leggera. L'ittiosi è un cheratoderma cutaneo ereditario comune, chiamato pelle di serpente. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% -0,008% Persone sensibili: più comuni nei bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: nistagmo, polineurite, atassia
Patogeno
Causa di ittiosi
Ittiosi cheratosi epidermolitica (15%):
È una malattia genetica autosomica dominante. Il gene patogeno è associato alle mutazioni del gene della cheratina 1 (K1) e della cheratina 10 (K10), portando a difetti nella sintesi o degradazione della cheratina, influenzando la normale disposizione e funzione dei microfilamenti di tensione nei cheratinociti basali, con conseguente cheratinizzazione. Anomalie e rilascio di epidermide.
Ittiosi lamellare (15%):
Eredità autosomica recessiva. Il gene localizza più siti, tra cui 2q33-35, 19p12-q12, localizzazione alla mutazione del gene 14q11TGM1, cancellazione o inserimento, all'adesione cellulare e ai difetti di reticolazione delle proteine dell'involucro cellulare.
Ittiosi vulgaris (20%):
È una malattia genetica autosomica dominante con penetranza incompleta. Attualmente si pensa che sia causato dall'instabilità dell'mRNA e da meccanismi di controllo post-trascrizionale difettosi.
Ittiosi sessuale recessiva (15%):
Eredità invisibile per il legame cromosomico X. Il gene steroide solfatasi (STS) viene eliminato o mutato, causando l'accumulo di colesterolo solfato e le cellule dello strato corneo sono strettamente legate e non possono essere staccate correttamente per formare squame.
Eritroderma congenito non bolloso simile all'ittiosi (15%):
È autosomico recessivo ed è causato dalla mutazione di più geni come il gene della lipossigenasi 12 (R) (ALOX12B) e il lipidossidasi 3 (ALOXE3).
Ittiosi lineare rotonda (10%):
Un disturbo autosomico recessivo causato da una mutazione del gene Kazal5 (SPINK5) inibitore della proteasi serina sul cromosoma 5p32.
Prevenzione
Prevenzione dell'ittiosi
Questo problema ha davvero bisogno di essere molto apprezzato: se la malattia è sposata prima che sia curata, è probabile che sia ereditata dalla generazione successiva. Solo curando la malattia puoi sposarti e dovresti rafforzare il tuo esercizio. Dovresti bere più acqua bollita per la tua vita. Vitamina A.
Per l'ittiosi ereditaria, la probabilità genetica della prole sarà notevolmente migliorata e il matrimonio può essere raggiunto, ma la fertilità non è adatta.
Complicazione
Complicazioni di ittiosi Complicanze, nistagmo, polineurite, atassia
Le sindromi correlate all'ittiosi sono per lo più eredità autosomica recessiva. Oltre a coinvolgere più organi e / o tessuti, sono accompagnate da diversi gradi di danno simile all'ittiosi. Sono anche una componente importante di queste sindromi e i sintomi clinici sono diversi. Lo IAS può essere una manifestazione di effetti pleiotropici genici Le principali sindromi associate all'ittiosi sono:
1 ittiosi, spasticità, sindrome da ritardo mentale
Per una sindrome rara che consiste in ittiosi congenita, paralisi degli arti spastici e disturbo della triade, quasi tutti i pazienti presentano un danno esteso all'ittiosi alla nascita e circa la metà presenta vari gradi di eritroderma, pelle rossa. La malattia allevia gradualmente con l'età, scompare dopo l'età adulta e ci sono tre tipi di ittiosi che terminano nella vita: le pieghe sono spesso traslucide nere o nere e gialle e le lesioni dermatoglifi vengono approfondite; gli arti e l'addome inferiore sono Il danno da ittiosi lamellare; altri danni sono caratterizzati da un gran numero di squame secche sottili, lo stesso paziente ha spesso tre tipi di lesioni cutanee, valgo comune valgo, singoli pazienti con capelli secchi, snelli, opachi.
La maggior parte dei pazienti sviluppa lesioni neurologiche entro 4-30 mesi dalla nascita, principalmente ritardo mentale, quadriplegia spastica o paraplegia, esacerbazione progressiva dello spasmo degli arti inferiori, almeno fino alla remissione della pubertà o all'interruzione della progressione, la maggior parte dei pazienti Gli arti superiori hanno lesioni simili, ma sono più leggeri: la maggior parte dei pazienti ha ritardo mentale e non aumenta con l'età.
Sindrome da disturbo mentale pigmeo 2 ittiosi:
Questa è una sindrome che consiste in eritroderma simile a ittiosi, gnomo, disturbo mentale e espettorato spastico.Nel caso clinico: 3 bambini sono stati trovati tra 5 figli di un parente stretto e di una coppia sposata. La vecchia, alta 137 cm, ha un eritroderma sul viso alla nascita, una piccola bolla sulla parte posteriore del piede, diffuso arrossamento nel corpo per diversi mesi e la pelle è atrofizzata e assottigliata come una pergamena nella parte posteriore del piede.痉挛 瘫痪 瘫痪 致 致,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
3 sindrome da ittiosi da epilessia con disturbo intelligente:
L'infanzia, principalmente causata da eritroderma lieve simile all'ittiosi, disturbi mentali e triade di epilessia, ma alcuni pazienti hanno anche ipoplasia genitale, gnomi e altri sintomi, scarsa intelligenza, non possono prendersi cura di se stessi, l'epilessia è per lo più grande All'inizio, la malattia può essere causata dall'eredità autosomica recessiva, ma l'ereditarietà della catena sessuale non può essere esclusa.
Sindrome da atassia per epatosplenomegalia 4 ittiosi
Dykes e Harper (1979-1980) riportarono per la prima volta la malattia: il probando era un maschio di 69 anni con malattia della pelle secca nei bambini Disfunzione consonante e instabilità dell'andatura dopo 62 anni progressivi, malattia della pelle secca L'estensione degli arti più evidente, l'impronta del palmo è profonda, l'epatosplenomegalia, dura ma la funzionalità epatica è normale, l'esame neurologico ha demenza senile, atassia del movimento degli arti e del tronco, disartria, difficoltà a guardare verso l'alto.
Sindrome da ittiosi con disturbo dell'intelligenza anomala di 5 fasci di capelli:
La malattia ha eritroderma simile all'ittiosi, capelli fragili causati da secchezza anormale, ritardo mentale, ridotta fertilità e bassa statura, in modo da scoprire che i genitori in tali pazienti non hanno malattie, sia uomini che donne, quindi Si ritiene che questa malattia sia causata da ereditarietà autosomica recessiva multipla.
6 sindrome di atassia da polineurite da ittiosi:
Per una rara malattia ereditaria autosomica recessiva, i principali sintomi e segni dei pazienti sono dovuti al coinvolgimento del sistema nervoso, all'infanzia, all'atassia manifestata come instabilità dell'andatura, tremore intenzionale e nistagmo e debolezza degli arti, lontano Debolezza muscolare fine, persino atrofia muscolare, emissione profonda indebolita o scomparsa, oltre a sordità neurologica, perdita olfattiva, la maggior parte dei pazienti ha lievi lesioni da ittiosi, i pazienti sono deceduti per polineuropatia acuta, insufficienza renale o cuore fallimento.
7 ittiosi, sindrome da allergia ai capelli simile al bambù:
La malattia è principalmente composta da eritroderma simil-ittiosi congenita, peli di bambù e allergia genetica.È raro. La maggior parte dei pazienti sono donne.Ci sono eritroderma diffuso e desquamazione alla nascita o poco dopo la nascita, ma pelle rossa. Il grado, l'estensione e la durata sono diversi: le manifestazioni cliniche dell'ittiosi sono le stesse di quelle dell'ittiosi lineare localizzata, i capelli sono radi e morbidi, opachi, secchi e anormali, sono caratterizzati da capelli fragili intussionali, chiamati bambù. come i capelli.
Sintomo
Sintomi di ittiosi Sintomi comuni Squame di pesce a strati Bordo della pelle in su Allergie cutanee Epidermide eritema cheratinizzato Bilance Grande quantità di desquamazione cutanea Cheratinizzazione degli arti
Si manifesta principalmente come pelle secca o ruvida alle estremità o al tronco delle estremità, accompagnata da squame romboidali o poligonali, il cui aspetto è simile a squame di pesce o pelle di serpente, palatoschisi grave, pelle rigida, che porta a sudore rado e sudorazione anormale, con conseguente corpo interno Il metabolismo sbilanciato di acqua e liquidi influenza il sistema endocrino.
Cambiamenti istopatologici:
(1) ittiosi ereditaria dominante: ipercheratosi moderata dell'epidermide con assottigliamento o scomparsa dello strato granulare;
(2) Ittiosi ortotopica: cheratinizzazione eccessiva, strato granulare normale o leggermente spesso;
(3) Ittiosi ipercheratosi epidermolitica: ipercheratosi, rilascio di cellule epidermiche, degenerazione delle particelle.
Esaminare
Esame di ittiosi
1. Esame di routine: se la pelle delle estremità o del tronco delle estremità è secca e ruvida o accompagnata da squame romboidali o poligonali; se l'aspetto è simile a squame di pesce o pelle di serpente, se la pelle è fessurata o meno e se l'epidermide è rigida o meno.
2, è necessario effettuare l'esame patologico delle lesioni cutanee e l'esame dermatologico.
Diagnosi
Identificazione diagnostica dell'ittiosi
Basi diagnostiche per ittiosi:
1. Avere una storia familiare;
2. Prestazione della lesione cutanea;
3. Cambiamenti istopatologici
(1) L'ittiosi epidemica dominante è moderatamente ipercheratotica con assottigliamento o scomparsa dello strato granulare;
(2) Cheratosi ittiotica ortotopica, strato granulare normale o leggermente spesso;
(3) Ipercheratosi epidermolitica ittiosi cheratosi epidermica o degenerazione granulare.
Identificazione di quattro principali tipi di ittiosi:
1, ittiosi vulgaris: principalmente negli arti asciutti degli arti e nel tronco del diamante marrone secco, o squamosa poligonale, l'estensione del braccio e della coscia hanno spesso papule cheratotiche follicolari evidenti, coinvolgimento della punta della palma, alta incidenza, Il suo squame cheratinizzato è causato da diversi strati di cheratinociti che non cadono, più di qualche mese dopo la nascita, i più pesanti intorno ai 5 anni, i sintomi possono essere alleviati dopo la pubertà, ma la condizione è peggiore con l'età e il trattamento.
2, ittiosi nascosta legata sessualmente: può verificarsi dopo la nascita o i neonati, le lesioni cutanee sono grandi e significative, squame di pesce su larga scala nere gialle o marroni o sporche, pelle secca e ruvida, spesso in tutto il corpo, ascelle e fossa gomito Può essere interessato; l'addome, la schiena è particolarmente pesante, come il coinvolgimento del viso, è limitata alla parte anteriore dell'orecchio e al lato del viso, generalmente non si verifica cheratosi follicolare, la pelle sul palmo della mano è normale, le lesioni cutanee non si riducono con l'età e talvolta aumentano di peso.
3, l'epidermide che allenta l'ipercheratosi ittiosi, noto anche come eritroderma bolloso congenito simile all'ittiosi: una malattia genetica autosomica dominante con un alto tasso di distorsione, clinicamente rara, dopo la nascita o diversi mesi dopo la nascita, può Ci sono lesioni generalizzate e limitate: quando nasce la persona generalizzata, c'è uno spesso strato di squame in tutto il corpo. Dopo la nascita, cadrà, ci saranno vampate e squame generalizzate, le squame verranno rimosse e l'eritema scomparirà gradualmente. Possono verificarsi di nuovo squame squamose più spesse La natura limitata della situazione può avere solo lobi cornea squamosi più spessi nelle parti flessori e rugose delle estremità.
4, ittiosi lamellare: eredità autosomica recessiva, dopo che tutto il corpo è un ampio strato di membrana gelatinosa di cotone umano strettamente avvolta, che causa palpebre ed eversione delle labbra, il film si staccava dopo alcuni giorni, pelle Ha un ampio rossore diffuso con poligoni bianco grigiastri o tortora o grandi squame a forma di diamante. Il centro è fisso e i bordi sono liberi. È spesso simmetrico in tutto il corpo. Gli arti sono flessi, la fossa del gomito, le ascelle e la vulva sono più evidenti. L'eccessiva cheratinizzazione, l'eccessiva crescita di unghie e capelli, la lenta progressione della malattia, possono infine sopravvivere, fino a quando l'eritrodonia non può essere ridotta in età adulta, ma le scale esistono ancora.
