disturbi della pigmentazione
Introduzione
Introduzione ai disturbi della pigmentazione Incontinentiapigmenti (Incontinentiapigmenti), noto anche come malattia di Bloch-sulzberger o sindrome di Blohh-si-ments, è una malattia ereditaria con lesioni cutanee pigmentate dopo eritema, vesciche, verruche o infiammazioni. Ci sono difetti negli occhi, nelle ossa e nel sistema nervoso centrale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: atrofia ottica
Patogeno
Causa del disturbo della pigmentazione
(1) Cause della malattia
È una malattia genetica dominante legata all'X legata al sesso, più donne che uomini.
(due) patogenesi
Il gene anormale dell'eredità dominante legata all'X femminile si trova solo in uno dei due cromosomi X, e il gene patogeno può essere protetto da un altro gene X normale, quindi la lesione non è grave, il tasso di sopravvivenza è alto e il maschio ha un solo gene X. Se si tratta di un gene che causa la malattia, la lesione è più pesante, spesso è morta nel palazzo, spesso con parenti stretti e storia genetica familiare.
Prevenzione
Prevenzione del disturbo del pigmento
La malattia appartiene alle malattie cromosomiche e la causa delle anomalie cromosomiche non è chiara e può avere una certa correlazione con fattori ambientali, fattori genetici, fattori dietetici, umore e nutrizione durante la gravidanza, quindi questa malattia non può essere prevenuta direttamente. L'esame regolare deve essere effettuato durante la gravidanza.Se il bambino ha la tendenza a sviluppare anomalie, lo screening cromosomico dovrebbe essere fatto in tempo e l'aborto dovrebbe essere eseguito in tempo per evitare la nascita del bambino malato.
Complicazione
Complicazioni del disturbo del pigmento Atrofia ottica delle complicanze
La malattia appartiene alla malattia genetica cromosomica, di solito causata dal matrimonio di parenti stretti, e l'eredità delle malattie cromosomiche causate dal padre, e la malattia può formare complicazioni come eritema, vesciche, infezione e l'integrità della pelle viene distrutta, quindi la pelle può essere indotta da graffi al paziente. Infezioni batteriche o infezioni fungine, generalmente secondarie a bassa costituzione o uso a lungo termine di agenti immunosoppressori e infezioni fungine come onicomicosi, come infezioni batteriche concomitanti possono avere febbre, gonfiore della pelle, ulcerazione e secrezioni purulente, ecc. prestazioni. I casi gravi possono portare alla sepsi, che dovrebbe essere portata all'attenzione dei medici.
Sintomo
Sintomi del disturbo della pigmentazione Sintomi comuni Papuli di ritardo mentale testa piccola visione gialla atrofia ottica rossa strabismo pigmentazione placca pelle emosiderina atrofia shending
Si verifica poco dopo la nascita, si verifica raramente dopo 2 mesi e il danno è suddiviso in 3 fasi: eritema e bolle; papule e lesioni dell'espettorato; pigmentazione, che sono irregolari, sovrapposte e diverse.
Le lesioni sono caratterizzate da macchie taupe e grigio-nere, che sono lineari, a forma di goccia, filiformi e marmorea e di forma irregolare e sono spesso disposte nel tronco, nella parte superiore del braccio e nella coscia, prima della comparsa di macchie pigmentate. , spesso con bolle, segno negativo di Nissl, uno dopo l'altro, dopo che le vesciche si sono attenuate, si possono vedere noduli e placche lisci rossi, nelle lesioni cutanee possono apparire macchie di pigmentazione blu-marroni simili a schizzi e le macchie di colore possono durare per diversi anni. Si attenuò gradualmente fino ai 20-30 anni e alcuni furono accompagnati da atrofia e indurimento.
I bambini hanno spesso pseudo-alopecia areata, displasia delle unghie, difetto dell'unghia, deformità dell'unghia, danno agli occhi pari a circa il 30%, con cataratta, strabismo, atrofia ottica, sclera blu, coroidite essudativa, ecc .; le anomalie ossee sono rare Come e si riferisce a (punta), costole multiple, osteoma, atrofia parziale e difetti dei denti; anche il sistema nervoso centrale ritardato o parzialmente senza denti può essere interessato, mostrando ritardo mentale, microcefalia, epilessia, arti spastici Paralisi, braccia corte, gambe corte, ecc.
Esaminare
Esame dei disturbi della pigmentazione
Istopatologia: il blister si trova nell'epidermide con la formazione di una spugna, ci sono molti eosinofili.L'epidermide tra le vescicole contiene spesso piccoli gruppi di cellule epidermiche, che sono disposte a forma di turbina e sparsi grandi cheratinociti citoplasmatici eosinofili. Il derma viene infiltrato come l'epidermide e l'iperplasia verrucosa mostra iperplasia papillare irregolare e ipercheratosi.L'iperplasia del derma è aumentata nel derma, contenente una grande quantità di particelle di melanina e lo strato basale delle particelle di melanina è ridotto. , c'è degenerazione vacuolare.
Diagnosi
Identificazione diagnostica dei disturbi del pigmento
diagnosi
Secondo le manifestazioni cliniche, è possibile diagnosticare le caratteristiche delle lesioni cutanee e le caratteristiche istopatologiche.
Diagnosi differenziale
1. Sindrome di Franceschetti-Jadassohn: alcune persone pensano che la malattia sia un'incontinenza di pigmenti eterogenea, il colore è reticolare, nessuna goccia d'acqua, presto nessuna vescica, danno alla falce, nessun danno ai denti e agli occhi.
2. Incontinenza del pigmento depigmentazione: ragazze più comuni, incolori e maculate, solo macchie di colore, nessuna vescica nella fase iniziale, nessuna infiammazione, nessuna storia familiare.
3. Orticaria pigmentata: nota anche come mastocitosi, le macchie pigmentate della malattia non gocciolano, le macchie di pigmento stimolanti possono apparire rigide, i graffi della pelle positivi, l'istopatologia mostra che nel derma è possibile vedere un gran numero di mastociti.
