Pigmentazione progressiva familiare
Introduzione
Introduzione alla pigmentazione progressiva familiare L'iperpigmentazione progressiva familiare è una malattia genetica autosomica dominante. Le macchie di pigmentazione sono presenti dopo la nascita: con l'avanzare dell'età, il pigmento si approfondisce gradualmente, il numero aumenta e l'area si espande: è una pigmentazione marrone o marrone scuro con una pelle normale inter-isola. Può essere coinvolta l'invasione di tutta la pelle del corpo, compresa la mucosa palmare, orale e vulvare e congiuntiva. Generalmente, dopo la pubertà, la malattia si sviluppa lentamente e gradualmente, ma non c'è tendenza all'autoguarigione. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: depressione
Patogeno
Pigmentazione progressiva familiare
Causa della malattia:
Dipartimento di malattia genetica autosomica dominante.
patogenesi:
La patogenesi non è ancora chiara.
Possibili fattori:
Fattori genetici: le malattie rappresentative includono lentiggini, cheratosi seborroica, melanosi neurocutanea, poliposi intestinale pigmentata e pigmentazione in questo gruppo di malattie localizzate.
Fattori metabolici: degenerazione epatolenticolare, emocromatosi, ecc., La pigmentazione è prevalentemente sistemica diffusa, senza confini evidenti.
Fattori endocrini: morbo di Addison, alcuni tumori ipofisari, terapia estrogenica a lungo termine, gravidanza e cloasma.
Malnutrizione: malnutrizione maligna, pellagra, carenza di vitamina B12.
Fattori chimici e farmaceutici: alcuni farmaci antitumorali e antiimmuni, farmaci antimalarici, catrame, bitume, olio di eucalipto e altri idrocarburi.
Fattori fisici: trauma meccanico, luce ultravioletta, determinate radiazioni, prurito cronico, graffi e attrito.
Infiammazione e malattie infettive: infiammazione cronica della pelle.
Alcuni tumori
Altri fattori.
Prevenzione
Prevenzione familiare progressiva della pigmentazione
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia. La causa di questa malattia non è troppo chiara: attualmente si ritiene che questa malattia sia correlata all'eredità autosomica dominante.Alcuni studiosi ritengono che sia correlato all'uso di determinati farmaci e alimenti durante la gravidanza, quindi è temporaneamente impossibile prevenirlo. Le donne in gravidanza dovrebbero prestare attenzione al temperamento, mantenere un umore felice, tranquillità, evitare il freddo e il caldo, prevenire le malattie, usare droghe con cautela, vietare il tabacco e l'alcool ed evitare gli effetti di avvelenamento, traumi e fattori fisici.
Complicazione
Complicanze familiari della pigmentazione progressiva Depressione complicazioni
La malattia è una lesione benigna e generalmente non provoca danni ad altre parti della pelle o degli organi interni. Tuttavia, poiché la pigmentazione della pelle persiste, l'integrità dell'aspetto della pelle può essere distrutta, pertanto alcune persone con depressione psicologica tendono a causare danni psicologici e casi gravi possono causare depressione. Pertanto, dovrebbe causare attenzione clinica Al momento, il trattamento laser può essere utilizzato per rimuovere la pigmentazione della pelle, ma esiste la possibilità di recidiva.
Sintomo
Sintomi familiari di pigmentazione progressiva Sintomi comuni Anomalie della pigmentazione del pigmento La pigmentazione della pelle si approfondisce
Le macchie di pigmentazione sono presenti dopo la nascita: con l'avanzare dell'età, il pigmento si approfondisce gradualmente, il numero aumenta e l'area si espande: si tratta di una macchia pigmentata marrone o marrone scuro con pelle normale inter-isola, che invade l'intera pelle del corpo, compresa la parte palmare, la bocca e la vulva. La mucosa e la congiuntiva possono essere coinvolte, generalmente dopo la pubertà, la malattia si sviluppa lentamente e gradualmente, ma non c'è tendenza all'autoguarigione.
Esaminare
Esame familiare progressivo della pigmentazione
Esame clinico della pelle: la pelle della malattia è pigmentata dopo la nascita e cresce progressivamente con l'età, spesso presenta macchie pigmentate marrone o marrone scuro con pelle normale inter-isola. Può essere coinvolta l'invasione di tutta la pelle del corpo, compresa la mucosa palmare, orale e vulvare e congiuntiva.
Istopatologia: aumento dello strato dermico superiore del derma e dei melanociti papillari subdermici. L'infiltrazione cellulare è spesso insignificante, con una piccola quantità di linfociti e plasmacellule che a volte circondano i vasi sanguigni. La melanina nello strato inferiore dell'epidermide occasionalmente aumenta leggermente.
Diagnosi
Diagnosi di pigmentazione progressiva familiare
diagnosi
La diagnosi può essere eseguita sulla base delle prestazioni cliniche e dei test di laboratorio.
Diagnosi differenziale
È necessaria una diagnosi di esclusione, identificando prima le due malattie:
1. Dopo aver graffiato o sfregato le lesioni cutanee dell'orticaria pigmentata, le macchie di pigmento vengono arrossate e formano un pungolo, cioè il segno Darier è positivo. In generale, l'incidenza dell'infanzia è principalmente, il punto è piccolo e possono esserci altri danni come rash maculopapulare, papule o noduli. Il confine è più chiaro.
2. La neurofibromatosi caffè macchie di pigmentazione del busto macchiate di latte variano di dimensioni, la forma è diversa, il regno è spesso chiaro, tumori molli visibili della superficie sporgente più prominente.
Dopo aver escluso le due suddette malattie, un'anamnesi dettagliata più dettagliata: se esiste una storia di esposizione a sostanze chimiche o stimolazione fisica, applicazione a lungo termine di determinati farmaci come arsenico, argento, clorpromazina, ecc., Se vi sono disturbi endocrini e altre condizioni mediche, come la malattia di Addison Attendere e condurre i test di laboratorio appropriati. È spesso necessario distinguere da macchie di pigmentazione indotte da farmaci, che hanno una lunga storia di applicazione di determinati farmaci. Come il ristagno di argento, spesso accompagnato da pigmentazione della mucosa, l'arsenico è spesso sistemico, specialmente sotto le ascelle e il perineo, spesso con cheratosi palmare.
