cheratosi pilare atrofica
Introduzione
Introduzione alla cheratosi atrofica La cheratosi atrofica (cheratosispilarisatrophicans) è un gruppo di difetti ereditari, principalmente caratterizzato da cheratinizzazione seguita da atrofia. Comprende tre tipi: cheratosi atrofica facciale, atrofia cutanea a forma di verme e cheratosi alopecia, che possono anche sovrapporsi tra i tipi 3. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: neurofibromatosi
Patogeno
Cause di cheratosi atrofica
Genetico (80%):
La cheratosi atrofica facciale e l'eritema sfregiato dell'occhio sono autosomici dominanti e la causa dell'atrofia cutanea simile a un verme è sconosciuta, ma esiste una chiara predisposizione familiare al blocco cardiaco congenito o ad altre anomalie cardiache. , neurofibromatosi, ritardo mentale o sindrome di Down.
patogenesi
La cheratosi da alopecia può essere legata all'X, dominante o autosomica dominante e un locus genico deficiente della malattia legata all'X è stato trovato in Xp22.13 ~ P22.2.
Prevenzione
Prevenzione della cheratosi atrofica
La cheratosi atrofica (cheratosi pilaris atrofica) è un gruppo di malattie ereditarie da difetto, principalmente caratterizzato da atrofia della cheratinizzazione, la malattia cromosomica non può essere trattata e non esiste una prevenzione diretta. Pertanto, la prevenzione indiretta di questa malattia dovrebbe basarsi sulla diagnosi precoce, sulla diagnosi precoce e sul trattamento precoce. Se necessario, può essere effettuato un esame cromosomico durante la gravidanza. Per ovvie anomalie cromosomiche, si può prendere in considerazione l'interruzione della gravidanza.
Complicazione
Complicanze della cheratosi atrofica Neurofibromatosi complicanze
Atrofia cutanea simile a un insetto, che può essere associata a blocco cardiaco congenito o altre anomalie cardiache, neurofibromatosi, ritardo mentale o sindrome di Down e cheratosi pilaris atrophicans faciei La sindrome di Noonan e la sindrome cuore-faccia-pelle sono associate.
Sintomo
Sintomi di cheratosi atrofica dei capelli sintomi comuni cheratosi palmare, sordità eccessiva, ripetute infezioni, punti neri, acne, acne, papule, capelli, scarsità, fotofobia
1. Cheratosi atrofica facciale (cheratosi pilaris atrofica faciei) incluso eritema sfregiato del sopracciglio e cheratosi atrofica rossa dei capelli, più frequente nei giovani uomini, generalmente assenza di alopecia cicatriziale del cuoio capelluto e Noonan Sindrome e sindrome cuore-faccia-pelle.
(1) eritema eritetico (ulerythema ophryogenes): il danno è un eritema reticolare persistente e papule cheratotiche follicolari.Il centro delle papule ha sopracciglia sottili che sono facili da rompere. Il danno tipico colpisce solo 1/3 esterno dell'arco sopracciglia. Può anche coinvolgere le guance, la fronte e il cuoio capelluto, lasciando una depressione puntuale dopo la regressione, diventando cicatrice atrofica con sopracciglia permanenti che cadono.
(2) cheratosi pilaris rubra atrophicans: eritema e papule follicolari sono distribuiti simmetricamente sulle guance, a volte si diffondono sulla fronte, lasciando pigmentazione, atrofia reticolare e cicatrici.
2. L'atrofia della pelle atrofica (atrofoder vermiculata) di solito si verifica nell'età dai 5 ai 12 anni, si verificano eritema e tappi delle corna follicolari delle dimensioni di un ago in entrambe le guance e nella regione anteriore dell'orecchio e l'atrofia reticolare si forma rapidamente dopo il distacco della spina angolare; Limitare o estendere alla fronte, espettorato e orecchio, il cuoio capelluto non è generalmente stanco, il danno tipico è una miriade di depressioni atrofiche simili a vermi, di circa 2 mm di diametro, circa 1 mm di profondità, forma irregolare, distribuzione simmetrica, tra il piccolo concavo La pelle stretta e normale è separata per dare un aspetto a nido d'ape parziale e un aspetto simile a una maglia; la pelle all'atrofia è leggermente dura, ha una lucentezza cerosa, il colore locale è irregolare e possono esserci eritema telangiectasico, in cui sono visibili rari punti neri nella pelle normale. E miglio danno simile a un'eruzione cutanea.
La sindrome di Rombo, o "pelle simile alla sabbia", si riferisce all'atrofia cutanea simile a un verme con carcinoma a cellule basali multiple, epitelioma dei capelli, assottigliamento dei capelli e caratteristica cianosi delle mani e dei piedi, che è autosomica dominante e deve essere Sindrome di Bazex, sindrome di Rasmussen (eruzione del latte, tumore epiteliale dei capelli e tumore cilindrico) e tumori epiteliali dei capelli multipli.
3. cheratosi pilaris decalvans (cheratosi pilaris decalvans) nell'insorgenza di neonati o infanzia, prima nel naso, nelle guance, nella spina cornea del follicolo pilifero filamentoso, può essere associata a eruzione cutanea da miglio, spina cheratinosa dopo l'atrofia Cicatrici sessuali, lesioni cutanee possono interessare il cuoio capelluto, gli arti e il tronco, la cicatrizzazione dei capelli e delle sopracciglia è una caratteristica di questa malattia, può avere una cheratosi palmare eccessiva, può essere associata a qualità ectopica, fotofobia, anomalie corneali, sordità, Ritardo fisico e mentale, infezioni ripetute, anomalie delle unghie e aminoaciduria.
Esaminare
Esame della cheratosi atrofica
Istopatologia:
1. Cheratosi atrofica facciale del follicolo pilifero nella parte superiore 1/3 dell'ipercheratosi, la bocca follicolare ha un tappo cornuto a forma di imbuto e i pori sono dilatati, contenenti da una a diverse setole ricci.
2. L'atrofia cutanea simile a un verme ha diversi gradi di atrofia, i capillari cutanei si dilatano, l'edema della parete vascolare, l'infiltrazione di cellule mononucleari attorno ai vasi sanguigni e ai follicoli piliferi, la dilatazione del follicolo pilifero, la distorsione, l'embolia e la formazione di cisti cheratinose e le ghiandole sebacee sono rare.
3. Perdita di capelli del cheratosi del follicolo pilifero, derma, atrofia della ghiandola sebacea, ingrossamento del follicolo pilifero, con tappo corneo, occasionalmente cisti epidermica.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della cheratosi atrofica
La diagnosi può generalmente essere fatta sulla base di manifestazioni cliniche.
Tuttavia, deve essere differenziato da piccoli muschi della colonna vertebrale, pitiriasi rossa, carenza di vitamina A, muschio spastico, acne cicatriziale, pseudo-alopecia areata e lichen planus.
