xeroderma pigmentoso
Introduzione
Introduzione allo xeroderma pigmentoso Lo xeroderma pigmentoso è una malattia cutanea ereditaria autosomica recessiva con un'incidenza di circa 1: 250.000 ed è caratterizzato da un danno al DNA che non può essere riparato dopo l'irradiazione UV. Il paziente è molto sensibile alla luce del giorno e ha una fotofobia. L'atrofia cutanea nelle parti esposte della luce, un gran numero di pigmenti simili a lentiggini approfondisce la placca e quindi nuovi organismi possono essere coinvolti in molti sistemi e molti pazienti possono essere accompagnati da lesioni come il bulbo oculare e il sistema nervoso. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,004% -0,007% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: lentiggini
Patogeno
Cause di xeroderma pigmentoso
Fattori genetici (65%):
Più comune nella pigmentazione della pelle umana, ereditarietà autosomica recessiva, ereditarietà recessiva recessiva occasionale, causata da disfunzione di riparazione del DNA causata da carenza di endonucleasi, alcuni geni eterozigoti per danno simile alla lentiggine Il paziente ha evidenti proprietà allergiche alla luce solare, alcuni sono sensibili alla lunghezza d'onda di 280-310 nm e alcuni sono completamente normali A causa dell'esposizione a lungo termine della luce ultravioletta, il DNA del nucleo cellulare epidermico è danneggiato e i fibroblasti epidermici mancano completamente o parzialmente della funzione di riparazione, causando la malattia. Manifestazioni cliniche, alcuni pazienti possono presentare urine di aminoacidi, aumento dei chetoni sierici.
La cellula manca di endonucleasi (15%):
Il principale difetto biochimico di questa malattia è che il DNA nella parte della pelle manca dell'endonucleasi, quindi il DNA danneggiato dalla luce solare non può essere riparato normalmente.Dall'inizio dell'infanzia, la famiglia ha spesso una storia di matrimonio con parenti stretti.
Prevenzione
Colorazione prevenzione delle malattie della pelle secca
1. Evitare il matrimonio di parenti stretti. Prevenire l'esposizione al sole.
2, dieta ragionevole, lavoro e riposo.
3, sviluppare una buona abitudine, smettere di fumare e alcol, non alcool. Il fumo e l'alcool sono sostanze estremamente acide e acide e le persone che fumano e bevono a lungo possono facilmente portare a un corpo acido.
Complicazione
Complicanze delle malattie della pelle secca da colorare Lentiggini complicazioni
Generalmente nessuna complicazione.
Sintomo
Sintomi di xeroderma pigmentoso Sintomi comuni lentiggini pigmentate, pelle secca, pigmentazione, cicatrici
Dall'inizio, ci sono lentiggini e pelle secca sulle parti esposte come viso, labbra, congiuntiva, collo e polpacci. Simile alla dermatite solare, la pelle inizia a arrossarsi e quindi c'è telangiectasia reticolare persistente. Sulla base dell'eritema. Macchie pigmentate di colore grigio o grigio-marrone di varie dimensioni, lesioni simili a lentiggini o punti di pigmentazione punteggiati, che a volte mostrano cicatrici e lesioni bollose, cheratinizzazione verrucosa comune, possono risolversi o peggiorare da sole, I tumori maligni entro 3-4 anni, principalmente carcinoma a cellule basali, carcinoma a cellule squamose o melanoma, sono molteplici e possono causare la morte a causa di metastasi estese.
I capelli e le unghie sono normali, i denti possono essere difettosi, la malattia spesso muore prima dei 10 anni, 2/3 pazienti muoiono prima dei 20 anni, l'80% dei pazienti può presentare danni agli occhi, può avere fotofobia, valgo palpebrale e mento Danni alla congiuntiva bulbare esposta, la congiuntiva può presentare macchie pigmentate, pterigio vascolare, opacità corneale, scarso sviluppo del paziente e piccoli, molti pazienti con intelligenza significativamente ritardata.
Esaminare
Esame della malattia della pelle secca pigmentata
I primi cambiamenti patologici non sono specifici e possono essere ipercheratotici: lo strato base di Malpirina è diluito con alcuni processi cutanei atrofia e allungamento che si intersecano l'un l'altro. La parte metafase dell'epidermide mostra atrofia, intervallata da acantosi, e il nucleo cellulare epidermico è disordinato. L'epidermide ha una crescita atipica e il suo tessuto assomiglia alla cheratosi solare e nella fase avanzata del tumore si possono osservare cambiamenti istologici di vari tumori.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione di xeroderma pigmentoso
diagnosi
Il caso tipico può essere diagnosticato in base alla clinica, i primi cambiamenti patologici non sono specifici e potrebbero esserci ipercheratosi: lo strato base di Malpis è diluito con alcuni processi cutanei atrofia e allungamento che si intersecano tra loro e la parte centrale dell'epidermide mostra atrofia con ipertrofia interstiziale. Il nucleo delle cellule epidermiche è disordinato: in alcune aree l'epidermide cresce atipicamente e il suo tessuto ricorda la cheratosi solare, mentre i cambiamenti istologici di vari tumori possono essere osservati nella fase avanzata del tumore.
Diagnosi differenziale
1. Lentiggini: frequentemente sul viso, è una grande macchia grigia o taupe sulla maggior parte degli aghi a cappuccio, nessuna cheratosi cutanea, cicatrici e cancro e nessuna teleangectasia.
2. Sindrome da eterocromia congenita della pelle: atrofia della pelle del viso, del collo, delle estremità, ecc., Pigmentazione marrone-rossa, teleangectasia, spesso accompagnata da cataratta congenita, nana, testa piccola e così via.
