eruzione cutanea simile alla pellagra
Introduzione
Introduzione all'eruzione cutanea simile alla pellagraina L'eruzione cutanea simile alla pella, nota anche come malattia di Hartnup, è una malattia metabolica ereditaria degli aminoacidi, nota anche come carenza ereditaria di niacina o carenza di triptofano ossigenasi. Fu riportato per la prima volta nel 1956 da Baron et al. In una famiglia di nome Hartnup. La malattia è dovuta alla mucosa intestinale e alle cellule epiteliali tubulari renali che trasportano disturbi da aminoacidi neutri, manifestazioni cliniche di pellagra di eruzione cutanea, danni al sistema nervoso e urine di aminoacidi. Conoscenza di base Probabilità: il tasso di incidenza è di circa il 3% Popolazione sensibile: nessuna specifica popolazione patologica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: diarrea
Patogeno
Eruzione cutanea simile a pellagrax
È una malattia metabolica ereditaria degli aminoacidi, nota anche come deficit ereditario di niacina o deficit di triptofano ossigenasi. La malattia è dovuta alla mucosa intestinale e alle cellule epiteliali tubulari renali che trasportano disturbi da aminoacidi neutri, manifestazioni cliniche di pellagra di eruzione cutanea, danni al sistema nervoso e urine di aminoacidi. I disturbi dell'amminoacido neutro vengono trasportati a causa della mucosa intestinale e delle cellule epiteliali tubulari.
La malattia è una malattia autosomica recessiva e il tasso di matrimonio relativo dei genitori è del 25% (7 famiglie su 28 sono parenti stretti). OMIM: 234500. Il difetto metabolico di questa malattia risiede nella disfunzione del trasporto di vari aminoacidi nei tubuli renali e nella mucosa intestinale, tra cui colore, C, asparagina, melone, glutammina, gruppo, espettorato, fusione, brillante, stirene-acrilico, seta, su e Tirosina, ecc., Questi aminoacidi sono in gran parte escreti dalle urine, mentre le funzioni di trasporto di altri aminoacidi sono normali. Tra questi, il disturbo del trasporto del triptofano è il più critico, portando all'incapacità della via metabolica del triptofano-chinurenina-nicotinamide di causare carenza di nicotinamide. Il ridotto assorbimento del triptofano può anche causare una grande quantità di formazione di stronzio, che può inibire la sintesi di nicotinamide, causando così sintomi simili alla pellagra e sintomi neurologici nei pazienti. I sintomi della pelle e del sistema nervoso del paziente sono molto diversi tra le famiglie colpite e i fratelli.Alcuni pazienti potrebbero non avere nemmeno i sintomi di cui sopra.Pertanto, c'è una grande mutazione del gene Hartnup nella malattia di Hartnup, ma molti fattori possono regolarlo. Espressione e funzione portano ad alcuni pazienti con morbilità mentre altri appaiono come individui normali, ma questi fattori non sono ancora chiari. Symula et al (1997) ritengono che la malattia si trovi a 1lql3 e possa essere associata a iperfenilalaninemia.
Prevenzione
Prevenzione dell'eruzione cutanea simile al pellagrasso
Di solito presta attenzione alla dieta sana, mangia più frutta e verdura come frutta e verdura, evita l'alcool e il tabacco, cerca di non mangiare cibi piccanti come pepe, porri.
Complicazione
Complicanze da eruzione cutanea simili a pellagrass Complicanze, diarrea
1 o 2 mesi prima dell'eruzione cutanea, ci sono spesso stomatite e diarrea cronica o sintomi prodromici di vecchia data come bruciore alla bocca, indigestione, diarrea o costipazione, vertigini, mal di testa, insonnia, perdita di memoria, attenzione Incoerenza, affaticamento, debolezza e perdita di peso. Le lesioni cutanee si trovano principalmente nel sito esposto e sono spesso distribuite simmetricamente, come il dorso della mano, la parte posteriore del dito, il polso, il lato laterale dell'avambraccio, il viso, il collo, la parte superiore del torace, la parte posteriore del piede, la caviglia e l'estensione del polpaccio. Possono verificarsi anche in aree sensibili all'attrito, come le spalle. Gomito, ginocchio e fianchi.
Sintomo
Sintomi di eruzione cutanea simili a pella Sintomi comuni Eruzione cutanea Atassia cerebellare Aminoaciduria
Le manifestazioni cliniche della malattia di Hartnup variano ampiamente. Molte malattie si verificano nei neonati o nei bambini, ma anche nella stessa famiglia, la lunghezza della malattia del paziente, la velocità di insorgenza e la gravità sono molto diverse. Clinicamente, è principalmente caratterizzato da eruzioni cutanee simili a pellagrax, danni al sistema nervoso e aminoacidi urinari tre sintomi tipici: 1 danno cutaneo: manifestato come un'eruzione cutanea simile a pellagra, che si verifica in circa 2/3 dei pazienti. È caratterizzato da eruzione cutanea rossa squamosa e pigmentazione, a volte vesciche, più comuni nelle parti esposte del corpo come testa e viso, collo, mani, piedi e altra pelle, dopo l'esposizione al sole; 2 danni al sistema nervoso: manifestati principalmente come tipo cerebellare Aborto, osservato in più di 1/2 pazienti, attacchi multipli intermittenti. Può anche essere accompagnato da forte mal di testa, mialgia intermittente e sincope, ma non sono troppo gravi: alcuni pazienti possono sviluppare sintomi come bassa intelligenza, demenza e disturbi mentali. L'esame EEG può trovare onde lente non specifiche, la risonanza magnetica cerebrale può vedere atrofia cerebrale; 3 aminoaciduria: quasi tutti i pazienti hanno un'evidente e grave urina di aminoacidi. L'emissione di aminoacidi neutri come urina, colore, C, asparagina, melone, glutammina, gruppo, bismuto, iso-brillante, brillante, stirene-acrilico, seta, solfato e tirosina sono persone normali 5 ~ 20 volte, tutti i pazienti hanno tipi di amminoacidi molto costanti nelle urine. Alcuni bambini hanno diarrea persistente e crescita e sviluppo stagnanti.
Esaminare
Esame di pellagrac come eruzione cutanea
Routine urinaria, routine del sangue.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di eruzione cutanea simile alla pellagraina
Diagnosi differenziale di eruzione cutanea simile a pellagragide:
1, pellagra: malattia da carenza di niacina. Il deficit di niacina è anche chiamato deficit di acido nicotinico, noto anche come pellagra. Clinicamente, i sintomi principali sono la pelle, il tratto gastrointestinale e il sistema nervoso. Il verificarsi di questa malattia è correlato all'assunzione di niacina, alla riduzione dell'assorbimento e ai disturbi metabolici, specialmente nei cereali come il mais, alla mancanza di alimenti adeguati e di base e talvolta alle manifestazioni locali della malattia. La malattia può anche avere una carenza di triptofano e altre vitamine. Può anche essere visto nel malassorbimento del tratto digestivo e nelle malattie di deperimento cronico come la sindrome carcinoide.
2, bambini con sindrome della dermatite papulare: la malattia è stata segnalata per la prima volta da Gianotti nel 1955, Crosti nel 1957, quindi la malattia è anche conosciuta come sindrome di Gianotti-Crosti. Le caratteristiche principali sono papule eritematose, linfoadenopatia superficiale e assenza di epatite da ittero. Questa malattia è anche nota come dermatite apicale pediatrica senza prurito.
Le manifestazioni cliniche della malattia di Hartnup variano ampiamente. Molte malattie si verificano nei neonati o nei bambini, ma anche nella stessa famiglia, la lunghezza della malattia del paziente, la velocità di insorgenza e la gravità sono molto diverse. Clinicamente, è principalmente caratterizzato da eruzioni cutanee simili a pellagrax, danni al sistema nervoso e aminoacidi urinari tre sintomi tipici: 1 danno cutaneo: manifestato come un'eruzione cutanea simile a pellagra, che si verifica in circa 2/3 dei pazienti. È caratterizzato da eruzione cutanea rossa squamosa e pigmentazione, a volte vesciche, più comuni nelle parti esposte del corpo come testa e viso, collo, mani, piedi e altra pelle, dopo l'esposizione al sole; 2 danni al sistema nervoso: manifestati principalmente come tipo cerebellare Aborto, osservato in più di 1/2 pazienti, attacchi multipli intermittenti. Può anche essere accompagnato da forte mal di testa, mialgia intermittente e sincope, ma non sono troppo gravi: alcuni pazienti possono sviluppare sintomi come bassa intelligenza, demenza e disturbi mentali. L'esame EEG può trovare onde lente non specifiche, la risonanza magnetica cerebrale può vedere atrofia cerebrale; 3 aminoaciduria: quasi tutti i pazienti hanno un'evidente e grave urina di aminoacidi. L'emissione di aminoacidi neutri come urina, colore, C, asparagina, melone, glutammina, gruppo, bismuto, iso-brillante, brillante, stirene-acrilico, seta, solfato e tirosina sono persone normali 5 ~ 20 volte, tutti i pazienti hanno tipi di amminoacidi molto costanti nelle urine. Alcuni bambini hanno diarrea persistente e crescita e sviluppo stagnanti.
