Oftalmoplegia verticale sopranucleare
Introduzione
introduzione Trovato nel tipo giovanile (neurotipo cronico di tipo C) La malattia di Niemann-Pick, più comune nei bambini, un piccolo numero di bambini o adolescenti, eritema di ciliegia o muscoli sopranucleari degli occhi verticali possono essere visti nel fondo.
Patogeno
Causa della malattia
Questa malattia è una carenza di sfingomielinasi causata da disturbi del metabolismo della sfingomielina. Quest'ultimo si accumula nel sistema macrofago 0 mononucleare, con fegato e splenomegalia e degenerazione del sistema nervoso centrale.
La sfingomielina è formata dall'attacco di N-sfingosina a una molecola di fosfocolina nel sito C1. La sfingomielina è derivata da varie membrane cellulari, matrici di globuli rossi e simili. Dopo fagocitosi da macrofagi durante la senescenza metabolica cellulare.
L'attività di questo enzima è più elevata nel fegato normale e anche il fegato, i reni e l'intestino tenue del cervello sono ricchi di questo enzima. L'attività dell'enzima nel fegato, nella milza e in altri tessuti del paziente è ridotta a meno del 50%.
Nel 1914 Niëmann riportò 1 caso e il paziente morì a 18 mesi di età. Fu scoperto nel 1934 che si tratta di una malattia sedimentaria del neurophosphorus e fu scoperto solo nel 1966 che era causato da una mancanza di neurophospholipidase (sfingomielinasi). Dopo l'assenza dell'enzima, il metabolismo sistemico della sfingomielina è disordinato e i neurolipidi si depositano nel sistema dei macrofagi mononucleari e nelle cellule del tessuto nervoso.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame oftalmologico esame oculomotorio esame oculomotorio esame oculistico movimento oculistico
Malattia di Niemann-Pick di tipo più giovane (neurotipo cronico di tipo C), più frequente nei bambini, in un piccolo numero di bambini o adolescenti. Dopo la nascita, lo sviluppo è più normale e alcuni hanno l'ittero precoce. Spesso la prima epatosplenomegalia, la maggior parte dei sintomi dei sintomi neurologici da 5 a 7 anni (può essere precedente o tardiva nell'adolescenza). Declino mentale, barriere linguistiche, difficoltà di apprendimento, variabilità emotiva, instabilità dell'andatura, atassia, tremori, tensione muscolare e iperreflessia, convulsioni, demenza, eritema di ciliegia o muscoli sopranucleari degli occhi verticali. Può vivere da 5 a 20 anni e l'individuo può vivere fino a 30 anni. La quantità cumulativa di SM è 8 volte normale e l'attività enzimatica è fino al 50% di quella normale, anch'essa vicina alla normalità o alla normalità.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
I tendini oculari della supposta nucleare devono essere differenziati dalle seguenti malattie.
1. Tipo infantile di alta patologia da neve: principalmente fegato, quando la tensione muscolare è paralizzata, espettorato, assenza di eritema a base di ciliegia di ciliegio, impasto di linfociti senza vacuolo, aumento della fosfatasi sierica acida, aumento delle cellule nevose nel midollo osseo.
2. Malattia di Wolman: nessun eritema della ciliegia del fondo, il film normale addominale a raggi X mostrava un doppio allargamento della ghiandola surrenale, la forma è invariata, c'è un'ombra di calcificazione puntata diffusa. Ci sono vacuoli nel citoplasma dei linfociti.
3. Gangliosidosi GM di tipo I: ha caratteristiche estetiche alla nascita, fronte alta, naso basso e pelle spessa, il 50% dei casi presenta eritema di ciliegia di fondo e vacuoli della polpa dei linfociti. I raggi X possono essere visti nella displasia ossea multipla, in particolare le vertebre.
4. Malattia di Hurler (mucopolisaccaride di tipo I): milza epatica, scarsa intelligenza, linfociti nel citoplasma dei linfociti, midollo osseo con cellule espanse e NPD simile. Difetto cardiaco, displasia ossea multipla, nessuna infiltrazione polmonare. L'escrezione di mucopolisaccaride urinaria aumenta e i neutrofili hanno particelle speciali. Dopo giugno, la forma, i cambiamenti ossei, la perdita della vista, l'opacità corneale.
