appuntito e appuntito
Introduzione
introduzione La sindrome acrocefalosindattilia (sindrome acrocefalosindattilia), nota anche come sindrome di Apert e deformità delle dita (sindrome ossitalica sindattattica), è caratterizzata da anomalie del cranio e delle ossa facciali. Un gruppo di sintomi con una deformità deformata (punta). L'eziologia di questa malattia non è stata ancora chiarita: occasionalmente, il sesso genetico o familiare era stato precedentemente considerato la causa della sifilide e della rosolia congenite nel cordone ombelicale dell'osteite e del rachitismo. Si ritiene che l'eredità autosomica dominante possa anche essere recessiva.
Patogeno
Causa della malattia
L'eziologia di questa malattia non è stata ancora chiarita: occasionalmente, il sesso genetico o familiare era stato precedentemente considerato la causa della sifilide e della rosolia congenite nel cordone ombelicale dell'osteite e del rachitismo. Si ritiene che l'eredità autosomica dominante possa anche essere recessiva.
Patogenesi: approssimativamente correlata a difetti nello sviluppo del mesoderma a 8 settimane di sviluppo embrionale. I cambiamenti patologici includono fusione prematura del cranio, osteointegrazione, fusione articolare e displasia dell'osso.
Allo stato attuale, si ritiene che l'insorgenza di questa malattia sia causata da una mutazione genetica. Poiché l'insorgenza di questa malattia è per lo più sporadica, i genitori del bambino sono più anziani (il padre ha 36 anni, la madre ha 33 anni) e la sua insorgenza con l'aumento del feto può essere un genitore, in particolare la mutazione delle cellule germinali del padre. grazie.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame TC delle estremità, esame TC del cranio, ossa, articolazioni e tessuti molli, esame TC delle ossa e articolazioni degli arti
Secondo le manifestazioni cliniche di anomalie del cranio e delle ossa facciali, accompagnate da deformità delle dita delle dita dei piedi possono essere diagnosticate e si riferisce alla simmetria (delle dita dei piedi) è una caratteristica importante di questo sintomo è una condizione importante per la diagnosi.
Ispezione di laboratorio:
L'esame cromosomico senza ricerca anormale della salute esame biochimico del sangue e sangue, urine, esame di routine delle feci è generalmente normale.
Altre ispezioni ausiliarie:
Nel cranio, c'è un'indentazione del dito nell'ipertensione endocranica. I frammenti ossei sono stati osservati nella malformazione scheletrica, nella sutura cranica cranica, nella spina bifida, nell'osteointegrazione e nella fissazione articolare.L'esame del fondo ha mostrato edema retinico e l'EEG ha mostrato onde cerebrali anomale.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
(A), sindrome di Crouzon: nota anche come ipoplasia dell'osso facciale della testa ereditaria, è un tipo speciale di chiusura precoce della sutura cranica. C'è una storia familiare di genetica. Le caratteristiche della deformità della testa e del viso sono che la maggior parte del cranio è chiusa in anticipo, la mascella si sviluppa male e l'idrocefalo, il diametro anteriore e posteriore del cranio è corto, gli occhi sono separati e socchiusi verso l'esterno, il naso è retratto, l'arco nasale è allargato e il bordo inferiore della palpebra è ristretto. Il bulbo oculare sporge in avanti e i denti superiore e inferiore sono invertiti. Oltre alle deformità della testa e del viso, ci sono spesso segni di mal di testa e compressione cerebrale.
(B), microcefalia: spesso a causa di fattori ambientali dannosi durante il periodo fetale. Occasionalmente visto in eredità autosomica recessiva. Ci sono ostacoli nello sviluppo del cervello e del cranio in questa malattia: dopo lo sviluppo, il peso del cervello non deve superare i 1000 grammi e la circonferenza cranica massima non deve superare i 47 cm. Anche la forma del cranio presenta cambiamenti specifici: la fronte e l'occipitale sono piatti, stretti e leggermente appuntiti nella parte superiore, in netto contrasto con lo sviluppo di un osso facciale completo. Il cuoio capelluto è ispessito e i capelli sono folti. La bassa statura, lo sviluppo intelligente rimane nella fase idiota.
