ermafroditismo
Introduzione
introduzione La malformazione sessuale si riferisce alle prestazioni sessuali degli organi sessuali di un individuo. Il motivo è dovuto alle aberrazioni cromosomiche sessuali e la secrezione anomala di androgeni porta allo sviluppo anormale degli organi sessuali nell'embrione. Se lo stesso corpo ha sia testicoli che ovaie, i genitali esterni e le seconde caratteristiche sessuali sono tra i due sessi, chiamati ermafroditismo vero. Se le gonadi non sono coerenti con i genitali esterni, vengono chiamate pseudohermaphroditism. Ad esempio, i genitali esterni sono simili a quelli femminili e i genitali interni sono un testicolo chiamato produdohermaphroditism maschile. Al contrario, i genitali esterni sono simili al maschio e i genitali interni sono l'ovaio, che si chiama pseudohermaphroditism femminile.
Patogeno
Causa della malattia
1. Aberrazioni cromosomiche sessuali:
Nel processo di sviluppo embrionale, gli organi sessuali sono differenziati in maschi o femmine e i determinanti sono inizialmente controllati da fattori genetici, come il tipo genomico dell'individuo neonato è 46, XX, cioè lo sviluppo in una femmina; il cariotipo è 46, XY, quindi Sviluppati in un uomo. Perché il cromosoma Y ha un gene genetico che determina la differenziazione delle gonadi originali in testicoli e il cromosoma X manca di tali geni. Se il numero e la struttura dei cromosomi sessuali sono distorti, ciò porterà inevitabilmente a un disturbo della differenziazione sessuale.
2. Secrezione anormale di androgeni durante il periodo embrionale:
Quando le gonadi primordiali si differenziano nel testicolo sotto il controllo di fattori genetici, la corteccia è degradata, ma il midollo è ben sviluppato, quindi sia le cellule interstiziali che la corteccia surrenale producono una notevole quantità di androgeni. A causa dell'azione degli androgeni, il dotto riproduttivo primordiale e la primordia genitale esterna sono differenziati verso i maschi. Se le gonadi si differenziano nell'ovaio, la corteccia surrenale produce meno androgeni e il tubo genitale e il primordio genitale esterno si differenziano nella direzione femminile. Quando il sesso genetico è di sesso maschile, la carenza di androgeni è causata da alcuni motivi o il sesso genetico è di sesso femminile A causa dell'eccessivo androgeno, può essere causata la differenziazione del tratto riproduttivo e della primordia genitale.
3. Altri fattori:
La riduzione del numero di cellule germinali primordiali nell'embrione mascolinizza anche la femmina genetica. La diminuzione del numero di cellule germinali primordiali può causare lo sviluppo della corteccia gonade primordiale, il midollo profondo forma componenti testicolari e le cellule mesenchimali producono androgeni, che causa la differenziazione del dotto riproduttivo primordiale e del primordio genitale esterno nei maschi.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Test di estriolo gestazionale cromosoma Y cromosoma (E3) corticosteroide urinario 17-chetonico (17-KS)
(1) Storia medica:
Presta attenzione al fatto che ci siano pazienti simili in famiglia; se la madre ha una storia di assunzione di ormoni maschili durante il concepimento.
(due) sintomi e segni:
1. Osservare l'aspetto, lo sviluppo fisico e lo sviluppo del paziente di caratteristiche sessuali secondarie come barba, criniera, peli pubici, seno e suono. Comprendi le condizioni mestruali del paziente.
2. Esame genitale esterno:
I genitali esterni dell'ermafroditismo sono divisi artificialmente in 5 tipi:
Tipo I: solo il clitoride aumenta nei genitali esterni;
Tipo II: il clitoride è ingrandito e ha un seno urogenitale a forma di imbuto più largo, e la vagina ha un'apertura comune con l'uretra;
Tipo III: seno urogenitale è stretto, ma ancora a forma di imbuto;
Tipo IV: una piccola apertura del seno urogenitale alla base del pene;
Tipo V: l'apertura del seno urogenitale si trova sulla punta del pene, come in un maschio normale.
(3) Ispezione di laboratorio:
1. Esame della cromatina sessuale e cariotipizzazione.
2. Determinazione del testosterone, 5a-diidrotestosterone, estradiolo sierico, progesterone e ormone luteinizzante nel plasma. 17-chetosteroidi nelle urine delle 24 ore e triolo gestazionale, esame sierologico dell'antigene HY.
(4) ispezione a raggi X:
Radiografia del polso, angiografia del seno urogenitale, angiografia retroperitoneale, esame TC delle variazioni delle dimensioni della ghiandola surrenale.
(5) Esplorazione chirurgica e biopsia gonadica.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
(1) Vero ermafroditismo:
Il vero ermafroditismo è raro e ci sono due gonadi ipoplastiche (ovaia e testicolo) in un individuo. Nello scroto (labbra), il testicolo inguinale su un lato dell'inguine o dell'addome (pellet), l'ovaio o il testicolo sull'altro lato o i testicoli ovarici su entrambi i lati. Ci sono uteri nella pelvi, molti dei quali sono sottosviluppati. Ci possono essere ematuria periodica e dolore addominale inferiore o dolore scrotale. La maggior parte dei pazienti era di sesso maschile, lo sviluppo del seno era più comune e alcuni segni femminili come corpo magro, criniera, peli pubici e barba erano rari, la gola era piatta e il suono era acuto. I genitali esterni sono più comuni nel tipo di piatto IV. La cromatina sessuale era positiva all'80%. Il cariotipo è 60% 46, XX, 20% è 46, XY e gli altri sono 46, XX / XY chimerico. L'antigene HY è positivo. Gli ormoni femminili sierici sono aumentati periodicamente, coerentemente con i cambiamenti nel ciclo mestruale delle donne.
(2) Pseudohermaphroditism maschile:
Il paziente ha un cromosoma Y e i genitali interni sono un singolo testicolo sviluppato in modo incompleto con vari gradi di femminilizzazione dei genitali esterni.
Secondo il grado di sesso dei genitali esterni, è diviso in 3 tipi:
1. Tipo genitale esterno maschile: lo sviluppo del pene è vicino alla normalità, ma ci sono ipospadia; spesso ci sono criptorchidismo o ernia inguinale, ci sono utero immaturo e tube di Falloppio nella sacca dell'ernia. L'aspetto è maschile e ha una seconda caratteristica sessuale. La causa della malattia è che il feto maschio non riesce a inibire lo sviluppo della tuba renale secondaria durante la fase embrionale e forma un utero ipoplastico e le tube di Falloppio. Questo tipo è anche noto come sindrome di ritenzione del tubo renale secondaria.
2. Tipo genitale esterno femminile: noto anche come testicolo completo, femminile, il cariotipo cromosomico è 46, XY. C'è un testicolo, la biosintesi del testosterone è normale e la concentrazione di testosterone nel sangue è normale.
I testicoli si trovano nella cavità addominale, nelle grandi labbra o nell'ernia inguinale. Allo stesso tempo possono essere presenti l'epididimo e il vaso deferente. Alcuni pazienti sono mancanti. La morfologia genitale esterna è completamente femminile, con clitoride, labbra e pseudovaginale, ma senza ovaie, tube di Falloppio e utero. La lesione è che le cellule del tessuto dell'organo embrionale mancano completamente della proteina di adesione del recettore degli androgeni, cosicché il seno genito-urinario e la primordia genitale esterna si sviluppano in genitali femminili esterni. L'adolescenza può svilupparsi in seni e corpo femminili normali. Ma non ci sono crampi mestruali.
3. Fenotipo femminile dell'area genitale esterna: pene corto come il clitoride ipertrofico, accompagnato da ipospadia di tipo scroto del pene; rottura dello scroto come grandi labbra, contenente testicolo; falsità vaginale, deformità del seno urogenitale; nessun utero femminile e accessori. Disturbi della sintesi del testosterone, femminilizzazione testicolare incompleta, sindrome di Reifenstein, sindrome da ipospadia scrotale pseudovaginale e displasia gonadica mista asimmetrica sono tutti fenotipi femminili dei genitali esterni.
4. Inoltre, esiste uno pseudohermaphroditism maschile, sebbene il cromosoma sia 46, XY, ma non ci sono testicoli, ovaie, i genitali esterni sono femmine. Si chiama adenopatia. La patogenesi può essere dovuta a mutazioni genetiche che causano la completa inibizione dello sviluppo degli organi genitali embrionali. Alcuni pazienti hanno una storia familiare e possono essere disturbi autosomici recessivi.
(3) Pseudohermaphroditism femminile:
La cromatina del paziente era positiva, il cariotipo era 46, XX e il corpo aveva ovaia, tube di Falloppio e utero, ma c'erano manifestazioni genitali di malformazione genitale esterna, forma e precocità. Iperplasia surrenalica congenita e tumori corticali surrenali possono secernere troppi androgeni, o le donne in gravidanza che assumono farmaci ormonali maschili possono differenziare il tratto genitale embrionale e la primordia genitale esterna nei maschi e la malformazione genitale esterna del paziente Per l'ipertrofia del clitoride, le grandi labbra si fondono come uno scroto simile a una spaccatura, e la vagina e l'uretra hanno un'apertura comune, lasciando un seno urogenitale a forma di imbuto. La mascolinità è caratterizzata da una rapida crescita e crescita e l'età dell'epifisi è avanzata; i peli pubici appaiono prima. Criniera e barba, la gola è allargata, la voce è più spessa, il seno non è sviluppato. Nessuna mestruazione, il clitoride può essere eretto. Inoltre, un piccolo numero di pazienti può sviluppare ipertensione. L'aumento dei 17-chetosteroidi urinari nelle 24 ore e del triol gestazionale è una delle caratteristiche di questa malattia.
I tre tipi di ermafroditismo di cui sopra sono difficili da distinguere solo per genitali esterni e caratteristiche sessuali secondarie e possono essere diagnosticati in modo differenziato tramite esami di laboratorio e altri esami speciali.
