deformità craniofacciali
Introduzione
introduzione La sindrome di Hallermann-Streiff è anche conosciuta come sindrome di HS. I sintomi sono caratterizzati da deformità della testa, cataratta congenita e magrezza dei capelli. Questa malattia è spesso accompagnata da altre malformazioni, come la deformità spinale, l'osteoporosi, lo gnomo simmetrico, il ritardo mentale e così via.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
La causa di questa malattia non è nota.
(due) patogenesi
La sindrome da malformazione craniofacciale può essere autosomica recessiva, associata all'uso di determinate sostanze teratogene o infezioni virali durante la gravidanza o allo sviluppo del lobo frontale del feto da 5 a 7 settimane.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame CT cranico Misura cefalometrica a raggi X della fetta laterale positiva del cranio testa piatta testa piatta fetta
1. Displasia della testa: alla nascita, ci sono teste scapolari, teste triangolari, teste corte e altre deformità, e alcune possono avere cardio aperto, solco sagittale e a spina di pesce e ipoplasia cerebrale, faccia stretta, olecrano, Piccole mandibole, piccole crepe nella bocca, padiglioni auricolari anormali, ecc., È anche conosciuta come sindrome di deformità del volto di uccello.
2. Deformità oculare: lesioni caratteristiche della cataratta congenita, principalmente bilaterale, rottura spontanea e assorbimento. Può anche essere privo di lenti. In secondo luogo, possono verificarsi anche strabismo, nistagmo, bulbo oculare piccolo, piccola cornea, sclera blu, difetto dell'iride, degenerazione maculare, ecc.
3. Anomalie dei capelli e della pelle: sopracciglia sparse e assenti, ciglia, criniere, peli pubici, ecc., Cuscino, calvizie sulla fronte. Può causare alterazioni della pelle atrofica sclerosante, spesso atrofia della pelle, malattia ruvida, dei punti bianchi, vitiligine e così via.
I sintomi vengono diagnosticati in base a tre caratteristiche principali: deformità cranio-facciale, cataratta congenita e magrezza dei capelli.I test di laboratorio convenzionali generalmente non hanno risultati specifici. Dovrebbero essere eseguiti esami a raggi X, ecografia B e TC del cervello. Le radiografie hanno mostrato che l'articolazione mandibolare è stata spostata in avanti (ovviamente fino a 2 cm), l'osso mandibolare era scarso e il condilo è completamente scomparso.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
I sintomi devono essere differenziati dal cretinismo e il siero T3, T4 e TSH sono nell'intervallo normale. Deve anche essere differenziato dalla sindrome dell'invecchiamento precoce dell'infanzia.
Il ritardo mentale è una manifestazione comune di cretinismo sporadico e cretinismo endemico, mentre il cretinismo endemico è più grave e può essere idiota. Fin dall'infanzia, il bambino malato ha mostrato basso ritardo mentale, espressione lenta e insensibilità. La crescita e lo sviluppo sono arretrati, il corpo è corto, la parte superiore del corpo è più lunga e la parte inferiore del corpo (gambe) è più corta e la forma del corpo non è uniforme. Anche lo sviluppo degli esercizi è lento. I capelli sono radi, spessi, fragili e opachi. Viso speciale visibile: radice del naso bassa, distanza degli occhi allargata, palpebre sottili, sopracciglia sottili, labbra spesse, lingua spessa, ampia, spessa, spesso sporgente dalle labbra.
Invecchiamento precoce pediatrico: le prestazioni generali del bambino malato sono generalmente normali entro pochi mesi dalla nascita. Tuttavia, se si guarda indietro al neonato, ci sono molti casi di forte gonfiore, lieve cianosi facciale e naso affilato. La crescita e lo sviluppo sono leggermente peggiori nel primo anno e sono ovviamente lenti dal secondo anno e appaiono gradualmente tipici del viso, perdita di capelli, scomparsa di grasso sottocutaneo, postura anormale, rigidità articolare, cambiamenti della pelle e delle ossa, ecc., Ma sviluppo della funzione intellettuale e motoria normale.
La variazione caratteristica è: la lunghezza del corpo e il peso corporeo sono significativamente più bassi del normale, circa 10 anni è ancora la lunghezza dei bambini dai 4 ai 5 anni, il peso corporeo relativo è più evidente della lunghezza del corpo; il grasso sottocutaneo è gradualmente più sottile, tutto il corpo è magro e lo strato grasso della guancia scompare. Rimane solo il grasso sottocutaneo nella parte superiore dell'osso pubico; poiché l'osso facciale e la mandibola sono particolarmente piccoli, il cranio e la fronte sono relativamente grandi. Gli occhi sono piccoli, quindi gli occhi sono prominenti, il naso è prominente e appuntito; l'orecchio è spesso deformato, le orecchie sono erette in avanti, prive di lobo dell'orecchio; le labbra sono sottili, simili alla faccia dell'uccello; la perdita di capelli inizia dall'occipite, fino ai 3-5 anni Tutta la luce viene rimossa, anche le sopracciglia e le ciglia possono cadere; le vene del cuoio capelluto si gonfiano; i denti da latte e i denti permanenti sono ritardati nello sviluppo e cadono molto presto e i denti si deformano. Il rapporto tra arti e tronco è normale, la clavicola è incompleta, specialmente corta, le articolazioni sono relativamente spesse e rigide, le dita sono flesse, le dita e le unghie dei piedi sono spesso atrofizzate e la falange distale è molto corta. La pelle è sottile e secca, rugosa e compaiono macchie di età marrone. L'addome inferiore, la coscia prossimale e i glutei sono duri e gonfi. I vasi sanguigni superficiali delle estremità sono spessi e rivelati, in particolare l'arteria radiale e la vena dorsale della mano. La voce è acuta e magra.
La pressione sanguigna aumenta in modo significativo dopo 5 anni e il cuore si allarga gradualmente, a volte con angina, infarto del miocardio o incidente cerebrovascolare. I calcoli renali possono anche verificarsi e causare dolore addominale acuto. L'andatura è come un vecchio: quando si cammina, il piede viene trascinato a terra e non può essere sollevato.
1. Displasia della testa: alla nascita, ci sono teste scapolari, teste triangolari, teste corte e altre deformità, e alcune possono avere cardio aperto, solco sagittale e a spina di pesce e ipoplasia cerebrale, faccia stretta, olecrano, Piccole mandibole, piccole crepe nella bocca, padiglioni auricolari anormali, ecc., È anche conosciuta come sindrome di deformità del volto di uccello.
2. Deformità oculare: lesioni caratteristiche della cataratta congenita, principalmente bilaterale, rottura spontanea e assorbimento. Può anche essere privo di lenti. In secondo luogo, possono verificarsi anche strabismo, nistagmo, bulbo oculare piccolo, piccola cornea, sclera blu, difetto dell'iride, degenerazione maculare, ecc.
3. Anomalie dei capelli e della pelle: sopracciglia sparse e assenti, ciglia, criniere, peli pubici, ecc., Cuscino, calvizie sulla fronte. Può causare alterazioni della pelle atrofica sclerosante, spesso atrofia della pelle, malattia ruvida, dei punti bianchi, vitiligine e così via. I sintomi vengono diagnosticati in base a tre caratteristiche: deformità craniofacciale, cataratta congenita e magrezza dei capelli.
I test di laboratorio di routine generalmente non hanno risultati specifici. Dovrebbero essere eseguiti esami a raggi X, ecografia B e TC del cervello. Le radiografie hanno mostrato che l'articolazione mandibolare è stata spostata in avanti (ovviamente fino a 2 cm), l'osso mandibolare era scarso e il condilo è completamente scomparso.
