Il 5° dito è corto e curvo
Introduzione
introduzione La curva corta del quinto dito è uno dei sintomi comuni della sindrome di Down. La sindrome di Down, o sindrome di trisomia 21, è anche nota come sindrome congenita o di Down. È la prima malattia cromosomica identificata. Il 60% dei bambini ha abortito nella fase iniziale del feto e i sopravvissuti hanno evidenti Arretratezza intelligente, faccia speciale, disturbi di crescita e sviluppo e deformità multiple.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
L'incidenza della sindrome di Down è correlata all'età della gravidanza materna: è un'anomalia del cromosoma 21 e ci sono tre tipi di trisomia, traslocazione e chimerismo. Alta età materna, l'invecchiamento delle uova è un motivo importante per l'assenza di separazione.
(due) patogenesi
La trisomia può essere isolata dal cromosoma 21 della fase meiotica della cellula germinale dei genitori. Il meccanismo del suo verificarsi è dovuto al fatto che le cellule germinali del genitore (principalmente la madre) non sono separate quando si verifica la meiosi. Più è anziana la donna incinta, più è probabile che si verifichi la sindrome di Down. In uno studio familiare su normali genitori diploidi con 21-trisomia, è stato scoperto che la linea di cellule chimeriche della trisomia 21 nelle cellule germinali dei genitori e il singolo dimero parentale del cromosoma materno 21 si sono verificati anche nella 21-trisomia. ragioni. Il tipo di traslocazione può essere ereditato da uno dei genitori per il vettore di traslocazione del 21o equilibrio cromosomico. Fatta eccezione per la traslocazione cromosomica, i cariotipi dei linfociti del sangue periferico in entrambi i genitori erano per lo più normali. La parte chiave del cromosoma 21 che produce le caratteristiche fenotipiche della sindrome di Down è 21q22.1 ~ q22.2 e le 21 parti della trisomia che non includono questa zona non presentano la sindrome di Down.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame ecografico vascolare addominale di risonanza magnetica ossea e articolare
Le caratteristiche principali dei bambini con sindrome di Down sono il ritardo mentale, il ritardo fisico e il viso speciale. Bambini con ampia distanza degli occhi, naso piatto basso, piccole crepe oculari, lato esterno dell'occhio obliquo, pelle sacrale interna, piccolo orecchio esterno, espettorato duro stretto, lingua spesso sporgente dalla bocca, più sbavante; bassa statura, circonferenza della testa più piccola del normale, età dell'osso Spesso dietro l'età, i denti sono ritardati e spesso fuori posto, i capelli sono morbidi e meno, gli arti sono corti, le articolazioni possono essere eccessivamente piegate a causa del rilassamento dei legamenti, le dita sono corte e i piccoli punti sono curvati all'interno.
Le caratteristiche della texture della pelle sono: attraverso la mano, l'angolo dell'aiuto aumenta, la 4a e la 5a mano aumentano lo squat, l'arco del piede e l'arco del pollice e il dito del 5o dito hanno una sola piega.
Il bambino ha un volto distintamente speciale alla nascita e spesso presenta problemi e difficoltà di alimentazione. Con l'aumentare dell'età, le sue basse prestazioni intelligenti sono gradualmente evidenti e lo sviluppo del movimento e lo sviluppo sessuale sono ritardati. Circa il 30% dei bambini ha altre malformazioni come le cardiopatie congenite. A causa della bassa funzione immunitaria, è soggetto a varie infezioni e anche l'incidenza della leucemia è aumentata da 10 a 30 volte. Se vivi fino all'età adulta, i sintomi della malattia di Alzheimer compaiono spesso dopo i 30 anni.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
La malattia dovrebbe essere differenziata dall'ipotiroidismo congenito, che può presentare sintomi come letargia, raucedine piangente, difficoltà di alimentazione, distensione addominale, costipazione dopo la nascita, la lingua è grande e spessa, ma non c'è un volto speciale di questa malattia. Le analisi sieriche di TSH, T4 e cariotipo possono essere rilevate per l'identificazione.
