ipospadia
Introduzione
introduzione L'apertura ectopica uretrale nella parte ventrale dell'uretra è chiamata ipospadia. L'apertura dell'ipospadia può avvenire ovunque dal perineo alla testa del pene. L'estremità distale dell'uretra esterna, l'uretra e i tessuti circostanti sono sottosviluppati e la formazione di un cordone di fibra coinvolge il pene, facendo piegare il pene sul lato ventrale. La curvatura del pene congenita non è tutta l'ipospadia, ma l'ipospadia ha diversi gradi di curvatura del pene. L'ipospadia è un difetto congenito nella posizione anormale dell'uretra maschile.L'orifizio uretrale può essere distribuito nella linea dall'uretra normale al perineo.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
Negli ultimi anni, l'eziologia dell'ipospadia è stata riassunta in diversi aspetti.
1. Fattori endocrini Alcuni casi di deficit del recettore degli androgeni e della 5α-reduttasi. È stato anche scoperto che dopo la stimolazione con gonadotropina corionica umana (HCG), la risposta all'aumento degli androgeni nei pazienti con ipospadia è significativamente inferiore rispetto a quella nel gruppo di controllo normale, suggerendo che l'asse ipotalamo-ipofisi-gonadico dei pazienti con ipospadia non è normale.
2. Fattori ambientali Gli studi hanno scoperto che l'incidenza di ipospadia nei neonati che hanno usato il progesterone all'inizio della gravidanza è più elevata e studi hanno dimostrato che i livelli di estradiolo ed estrone nei pazienti con ipospadia aumentano. Questi studi suggeriscono che gli estrogeni antagonizzano l'azione degli androgeni.
3. Il tasso di aberrazione cromosomica delle anomalie cromosomiche nei pazienti con ipospadia è significativamente superiore a quello delle persone normali, comprese le aberrazioni autosomiche e le aberrazioni cromosomiche sessuali.
4. Mutazioni geniche Nei pazienti con ipospadia possono esserci un gene recettore degli androgeni, un gene che determina il sesso, un gene della 5α-reduttasi, un gene dell'ormone anti-Mulleriano e una mutazione del gene CYP21B.
(due) patogenesi
Durante lo sviluppo embrionale, lo sviluppo e la fusione del tratto genitale ventrale nel pene sono influenzati dall'ipofisi e dagli androgeni. Se gli androgeni sono carenti, la fusione delle rughe su entrambi i lati del tratto genitale causerà un difetto nella parete laterale ventrale dell'uretra e l'uretra si aprirà dietro la normale apertura uretrale del lato ventrale del pene per formare un'ipospadia.
In base alla posizione dell'apertura uretrale, l'ipospadia può essere suddivisa in quattro tipi: tipo di testa del pene, tipo di pene, tipo di scroto del pene e tipo perineale. Tra questi, il tipo di testa del pene e il tipo di pene rappresentano la maggioranza.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Laparoscopia dell'esame cromosomico di colture cellulari di amniocentesi
1. Esame fisico: osservare la forma corporea del paziente, lo sviluppo fisico, le caratteristiche sessuali secondarie, l'esame genitale esterno per la presenza o l'assenza di vagina, toccare la consistenza e il volume della superficie del testicolo.
2. Ultrasuoni addominali.
3. Esame cromosomico.
4. Determinazione dei 17 chetosteroidi urinari.
5. Laparoscopia e biopsia gonadica.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale
Rottura del tratto urinario: l'uretra maschile è un tubo della mucosa muscolare, lungo circa 20 cm, che può essere diviso in due sezioni, con l'espettorato urogenitale come confine. L'uretra anteriore è un corpo cavernoso, che comprende la testa, il pene e la sfera del pene, per una lunghezza totale di 15 cm. L'uretra posteriore comprende una porzione di membrana e una porzione di prostata ed è lunga circa 5 cm. L'uretra maschile ha due curve di osso pubico e osso pubico. La curvatura subpubica è sostanzialmente fissa e la curvatura anteriore pubica scompare quando il pene è attaccato all'addome inferiore. La parte posteriore dell'uretra è più corta della superficie ventrale ed è fissa. Quando il pene è in uno stato rilassato, ci sono molte rughe nella superficie ventrale dell'uretra. La mucosa uretrale è ricca di ghiandole, morbida in natura e ricca di afflusso di sangue al tessuto sottomucoso. L'uretra maschile è suscettibile a lesioni a causa delle sue caratteristiche anatomiche.La lesione uretrale maschile è un'emergenza comune in urologia, che può causare complicazioni come stravaso di urina, infezione, stenosi uretrale e fistola. L'uretra femminile è corta e raramente danneggiata. Tuttavia, in caso di distocia, la compressione della testa del feto o l'applicazione di una pinza può causare danni e produrre fistola uretrale. La lesione uretrale può solo danneggiare la mucosa o la contusione della parete uretrale, ma la maggior parte di essi danneggia l'intero strato e provoca la rottura dell'uretra, che può essere longitudinale o trasversale e può essere parzialmente rotta o completamente tagliata. Ritirato, c'è un divario e un disallineamento tra le estremità. L'ematuria può essere presente dopo lacerazione dell'uretra a tutto spessore. L'entità dello stravaso di ematuria varia a seconda della posizione e dell'entità della lesione uretrale e la familiarità con l'anatomia del perineo può essere di grande aiuto per comprendere l'estensione dell'ematuria.
Noduli uretrali: i noduli uretrali sono uno dei sintomi dell'adenocarcinoma parauretrale. I primi sintomi di adenocarcinoma parauretrale sono disuria, sanguinamento uretrale, minzione frequente e disuria. Una massa emorragica nodulare o rossa appare nell'uretra distale o nell'uretra e il gonfiore locale dell'uretra può raggiungere la massa. Quando il tumore viene ingrandito, può bloccare l'uretra o espandersi nel vestibolo vestibolare e nell'apertura vaginale, e ci sono ovvie ulcere e masse emorragiche, accompagnate da dolore e possibili metastasi dell'inguine e dei linfonodi pelvici.
Dolore durante la minzione: negli uomini, oltre alla minzione dolorosa, il flusso di urina sembra essere piccolo, la forza dell'urina è anche debole e talvolta anche dispersa, può essere che l'urina sia in fase di deflusso Questo tipo di ostacolo è principalmente causato dall'ingrossamento della prostata. Tuttavia, può anche essere una delle cause del dolore urinario causato dall'intorpidimento dei muscoli che controllano la funzione della vescica.
Uretra peniena: l'ipospadia peniena è la malformazione congenita più comune nel sistema genito-urinario maschile, con un'incidenza di 1 su 300. L'apertura ectopica uretrale nella parte ventrale dell'uretra è chiamata ipospadia. L'apertura dell'ipospadia può avvenire ovunque dal perineo alla testa del pene. L'estremità distale dell'uretra esterna, l'uretra e i tessuti circostanti sono sottosviluppati e la formazione di un cordone di fibra coinvolge il pene, facendo piegare il pene sul lato ventrale. La curvatura del pene congenita non è tutta l'ipospadia, ma l'ipospadia ha diversi gradi di curvatura del pene.
diagnosi
I. Sintomi
1. L'apertura uretrale di tipo testa del pene si trova nella parte ventrale del solco coronarico, spesso con fessure, e alcuni possono avere stenosi uretrale, il prepuzio dorsale è lungo e il lato ventrale non ha prepuzio e legamento. La testa del pene è nuda, piccola e leggermente piatta e sferica. Il pene si piega sul lato ventrale, ma in misura minore, non influenza i rapporti sessuali e la minzione.
2. L'apertura uretrale del tipo di pene si trova sul lato ventrale di qualsiasi parte della giunzione del solco coronarico con lo scroto del pene. La placca uretrale all'estremità distale dell'apertura uretrale è separata e il pene non è formato in una forma tubolare. Il pene è piegato sul lato ventrale e più l'uretra è più accentuata, più è curvo. Anche i rapporti sessuali e la minzione influiscono sulla fertilità. La forma della testa del pene e del prepuzio è la stessa del tipo di testa del pene.
3. L'apertura uretrale di tipo scroto del pene si trova nella linea mediana dello scroto e lo scroto è spesso diviso come una grande femmina di labbra. Un cordone di fibra si forma all'estremità distale dell'apertura uretrale. Il pene è gravemente piegato e deve essere urinato. Il pene è corto e piatto e alcuni assomigliano al clitoride femminile.Alcuni testicoli non cadono nello scroto diviso o formano trasposizione dello scroto del pene.
4. L'apertura uretrale perineale si trova nel perineo, la divisione scrotale, l'ipoplasia, può essere combinata con criptorchidismo, pene piccolo e curvo, molto simile al clitoride grasso. L'intero sviluppo genitale è come una vulva femmina, che viene scambiata per le donne da molti genitori. Hai bisogno di urinare.
Secondo, diagnosi
La diagnosi del tipo di testa del pene e dell'ipospadia del tipo del pene è relativamente semplice e può essere diagnosticata in base alle caratteristiche dell'aspetto.
