arrotondato
Introduzione
introduzione Uno dei sintomi della sindrome dell'etanolo fetale è uno dei sintomi della sindrome dell'etanolo fetale. La sindrome alcolica fetale (FAS) si riferisce all'alcolismo della madre durante la gravidanza, che provoca la crescita e lo sviluppo del feto nell'utero e dopo la nascita. Le principali caratteristiche cliniche della sindrome alcolica fetale sono: scarsa intelligenza, viso speciale e varie deformità.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
La sua insorgenza può essere correlata all'alcol che colpisce direttamente il feto intrauterino. Gli studi hanno scoperto che l'iperplasia della placenta di un gran numero di madri che promuovono l'alcol può influenzare indirettamente il feto, causando displasia o deformità fetale. Inoltre, la sindrome alcolica fetale può anche essere correlata agli effetti tossici dell'aldeide, un metabolita dell'ossidazione dell'alcool, sulle cellule, portando a disturbi dello sviluppo delle cellule nervose fetali.
(due) patogenesi
Sebbene questa sindrome fetale sia indubbiamente associata a un grave abuso di alcol nella madre, non è chiaro quali siano gli effetti dell'alcol. Nell'uomo e negli animali l'alcool può passare attraverso la placenta, sebbene gli effetti tossici dell'acetaldeide e del fumo e delle carenze nutrizionali non possano essere completamente esclusi e gli embriotossicità e gli effetti teratogeni nei topi, nei ratti, nei polli, nei maiali in miniatura e nei cani beagle. È stato suggerito che il sangue contenente alcol attraverso la placenta e le prostaglandine elevate causate dall'alcol è un meccanismo per il danno dell'alcool alla crescita e allo sviluppo dell'embrione, ma non è stato confermato.
Clarren et al. Hanno trovato una vasta gamma di idrocefalo ectopico e ostruttivo gliale piale. L'idrocefalo può essere secondario al denso spostamento delle cellule gliali intorno al tronco encefalico, nonché alla traslocazione neuronale neuronale e alla displasia del corpo calloso. Peiffer e altri hanno citato una varietà di malformazioni generalizzate, tra cui la stessa ectopica cerebellare, la schizofrenia cerebrale, la displasia del corpo calloso e la malformazione olfattiva cerebrale della sindrome di Dandy-Walker.
Un bambino tipico con FAS è visto solo nei neonati nati da donne che sono estremamente abusate di alcol e che continuano a bere alcolici durante la gravidanza (la maggior parte ha tremori e lesioni al fegato). I limiti del grado di abuso di alcol nelle madri che sviluppano la sindrome di FAS e il periodo critico di FAS durante la gravidanza rimangono poco chiari. Si stima che i suddetti vari effetti teratogeni si manifestino nella fase embrionale, principalmente entro i primi due mesi di sviluppo embrionale. Altri effetti non teratogeni sono associati all'esposizione a livelli di alcol molto elevati negli embrioni in gravidanza.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Routine del sangue
1. Faccia speciale e varie deformità:
Il feto interessato ha una lunghezza del corpo relativamente corta, con brevi fessure oculari, evidenti pieghe interne, strabismo, miopia e ptosi; naso a sella e narici sporgenti in avanti o naso; il labbro superiore è sottile, la persona è arrotondata, troppo lunga o Assenza; displasia piatta nel mezzo del viso, rotazione posteriore o displasia dell'orecchio, retrazione mandibolare (infanzia), protrusione mandibolare o mascellare (adulto), labbro leporino e palatoschisi sono più comuni della popolazione generale. I palmi presentano impronte longitudinali sul palmo, deformità della flessione delle dita e / o altre limitazioni del movimento articolare. Ci possono anche essere malformazioni cardiache (generalmente difetti del setto ventricolare) e anomalie nei genitali esterni. Con l'aumentare dell'età, potrebbero esserci idrocefali causati da microcefalia o deformità del tronco encefalico, meningocele e lipoma lombosacrale. Ci sono anche segnalazioni di corpo calloso, cervello olfattivo, malformazioni penetranti nel cervello, displasia talamica e ipotalamica e cambiamenti simili a spugne, nonché siringomielia. La metà dei bambini che hanno superato il periodo neonatale non ha raggiunto il normale standard di peso, altezza e circonferenza della testa anche se avevano un ambiente ideale per la crescita.
2. I neonati mostrano spesso disturbi della suzione e del sonno:
La maggior parte dei bambini ha irritabilità, iperattività e tremori, che sono simili alla sindrome da astinenza dall'alcol, tranne che per la persistenza.
3. I bambini hanno spesso diversi livelli di ritardo mentale:
La distrazione, la disattenzione, l'iperattività e l'incompatibilità motoria esistenti sono sintomi importanti dei bambini nella prima infanzia. Questo tipo di bambino può anche essere spesso diagnosticato come sindrome da deficit di attenzione. L'80% dei bambini con sindrome alcolica fetale può avere barriere linguistiche, principalmente a causa della difficoltà nel pronunciare parole o frasi intere, il motivo principale è che la madre ha una storia di abuso di alcol durante la gravidanza e che il bambino ha ritardo mentale e volto speciale. La stagnazione dello sviluppo prenatale e postnatale e altre parti della deformità possono essere confermate. Se il bambino ha solo manifestazioni parziali della sindrome, la madre è una bevitrice seria, la diagnosi è più difficile. La sindrome FAS, che non è completamente sviluppata, si chiama alcool fetale e la sua incidenza è più difficile da determinare.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Nota la differenziazione da altre malattie ereditarie con deformità facciali. Una varietà di deformità della testa e del viso sono causate da anomalie nella prima e nella seconda cresta toracica che formano le ossa e le orecchie del viso a 2 mesi di gestazione. Queste malformazioni includono labbro leporino e palato: Treacher Collin (displasia mandibolare), Goldenen (occhio, orecchio, ipoplasia vertebrale), sindrome di Pierre Robin e Warardenbury; aumento della distanza tra organi, malformazioni dell'orecchio esterno e medio. La maggior parte dei neonati con deformità della testa e del viso hanno normale intelligenza e sviluppo.
