tetralogia chiodo-osso
Introduzione
introduzione Difetti o ipoplasia dell'unghia, perdita unilaterale o bilaterale dell'omero o displasia della deformità della tibia posteriore, del gomito e del valgo, ecc., Nota come sindrome quadrupla chiodo-osso. La sindrome della rotula-unghia (sindrome della rotulea-unghia) è definita come distrofia ereditaria osso-dito (eredoosteo-onicodisplasia ereditaria); atrofia scheletrica ereditaria; sindrome del ginocchio ungueale; sindrome dell'ipertiroidismo; È una malattia ereditaria caratterizzata da displasia o perdita della tibia, distrofia ungueale, displasia del gomito, corno sacrale e insufficienza renale. La caratteristica clinica di questa malattia è il quadruplo dell'unghia: (1) Difetto dell'unghia o displasia. (2) ipoplasia omerale o assente. (3) speroni sacri posteriori. (4) Deformità del gomito e dell'anca.
Patogeno
Causa della malattia
La sindrome è autosomica dominante e il locus è collegato all'adenilato ciclasi e al gruppo sanguigno ABO sul cromosoma 9.
Al momento non si sa molto sulla patogenesi di questa sindrome: alcune persone pensano che si tratti di una malattia di collagene e ci sono anomalie nel processo di sintesi, assemblaggio o degradazione del collagene. I meccanismi citologici di questa malattia non sono stati studiati. La mancanza di danni alla membrana basale non glomerulare nei cambiamenti patologici suggerisce che i vari danni in questa sindrome possono essere dovuti a meccanismi diversi e non tutte le lesioni sono associate ad anomalie della membrana basale.
Un piccolo numero di pazienti ha sviluppato la nefrite della membrana basale anti-glomerulare, supportando l'ipotesi che i componenti della membrana basale glomerulare siano anormali. Utilizzando un anticorpo monoclonale contro l'epitopo di Goodpasture, è stato scoperto che la membrana basale glomerulare di 2/3 pazienti con campioni di biopsia renale non si legava all'anticorpo monoclonale, suggerendo una membrana basale per questa sindrome. La ricerca della salute del componente in una certa misura di eterogeneità suggerisce anche la presenza di una delezione o alterazione dell'antigene Goodpsture. Vale la pena notare che non è chiaro se si tratta di un cambiamento primario o secondario in questa sindrome. Esame di laboratorio: possono esserci diversi gradi di proteinuria, ematuria microscopica e urine tubulari, diminuzione della concentrazione di urina, acido urico anormale o secrezione di proteine. Il 30% dei reni si svilupperà lentamente fino a insufficienza renale e potrebbero esserci cambiamenti di uremia nell'insufficienza renale.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Complemento sierico della frazione di filtrazione glomerulare C1q siero C1q dosaggio dell'anticorpo anti-membrana della membrana basale glomerulare (GFF)
Manifestazioni cliniche:
1. Prestazioni renali: più della metà dei pazienti affetti da sindrome dell'unghia sacrale non ha evidenti manifestazioni cliniche del rene. Nei pazienti con manifestazioni renali cliniche, la manifestazione caratteristica è la nefropatia benigna.I sintomi più comuni sono diversi gradi di proteinuria, ematuria microscopica, edema tubulare e ipertensione.In uno studio, il 56% dei pazienti presentava sedimenti anomali nelle urine. Vi è un danno alla concentrazione di urina, acido urico anormale o secrezione di proteine. Il 30% dei reni si svilupperà lentamente fino a insufficienza renale e morirà di uremia. Meyrier et al. Hanno riferito che due famiglie hanno mostrato una diversità di progressione delle lesioni renali. In una famiglia, un paziente maschio di 64 anni ha una proteinuria che dura per 20 anni, con solo una lieve insufficienza nella sua funzione renale e suo fratello è morto di insufficienza renale all'età di 25 anni.
Uno dei fratelli gemelli di un'altra famiglia si è gradualmente evoluto in insufficienza renale allo stadio terminale, mentre l'altra a lungo termine solo proteinuria. La letteratura mostra che il grado di danno ultrastrutturale sembra avere poco a che fare con la gravità e la durata delle manifestazioni cliniche delle ricerche sulla salute; il numero di calcoli renali non è uguale al numero di malformazioni congenite del tratto urinario.
2. Danno scheletrico e ungueale: la sindrome si riferisce a anomalie delle unghie tra cui scolorimento, unghie a forma di cucchiaio, tendini longitudinali, unghie delle dita o disturbi nutrizionali e ombre triangolari delle unghie. Queste prestazioni sono spesso simmetriche e la ricerca sulla salute va dall'80% al 90% dei pazienti.
L'unghia è più sensibile alle unghie e ha la più alta frequenza di coinvolgimento del pollice. Circa il 60% dei pazienti ha perdita o displasia omerale. Questi cambiamenti possono essere correlati a una riduzione del lato laterale dell'articolazione durante la flessione, che può portare a deformità del valgo del ginocchio. L'omero anormale può anche causare osteoartrosi osteoarthrosis e versamento articolare. L'80% dei pazienti con questa sindrome ha un omero aperto, che sporge in avanti e verso l'alto, chiamato corno omerale. Le anomalie del gomito includono displasia, processo posteriore del raggio distale, con conseguente aumento dell'angolo ed estensione dell'angolo di sollevamento, funzione di supinazione limitata e displasia della testa omerale associata e anomalia dell'articolazione della caviglia. Nelle manifestazioni di cui sopra, la perdita di unghie o ipoplasia, la perdita omerale unilaterale o bilaterale o la displasia della deformità della tibia posteriore, del gomito e del valgo, ecc., È chiamata sindrome quadrupla chiodo-osso.
3. Altri: oltre ai difetti della membrana basale glomerulare, l'esame radiologico ha rivelato altre anomalie strutturali nel rene e nel tratto urinario della sindrome, tra cui: pielectasie e cicatrici corticali, suggerendo reflusso vescico-ureterale; condensazione nefrosica unilaterale Doppio uretere e doppia pelvi renale; displasia renale unilaterale e rene controlaterale; contusioni pelviche e calcoli renali.
Altre ispezioni ausiliarie:
1. Microscopia ottica: le prestazioni dei glomeruli in microscopia ottica sono piuttosto variabili: i pazienti senza disfunzione renale hanno di solito glomeruli normali o quasi normali. Ricerca sulla salute In alcuni casi tipici, si può vedere un ispessimento parziale della membrana basale capillare, ma non onnipresente, nonché la glomerulosclerosi globale o focale, che è correlata al livello di disfunzione renale, in particolare al grado di proteinuria. Correlati, suggerendo il ruolo della proteinuria nella progressione del danno renale in questa sindrome. Altri possono avere cellule epiteliali e cellule endoteliali con malattia della membrana basale anti-glomerulare, mezzaluna, atrofia tubulare e fibrosi interstiziale e disfunzione renale parallela a fibrosi arteriosa intimale, arteriole, ecc. In questo momento, si suggerisce spesso che vi sia ipertensione
2. Immunofluorescenza: poiché la sindrome non è immuno-mediata, i risultati immunoistochimici glomerulari sono spesso negativi. Nella sclerosi glomerulare globale o segmentaria, si possono osservare depositi sedimentari irregolari e focali di IgM, C3, C1q o entrambi nella parete capillare o nel mesentere glomerulare o Entrambi hanno una distribuzione correlata allo stadio e all'estensione della sclerosi glomerulare.
Quando altri cambiamenti patologici sono complicati, l'immunofluorescenza può essere trovata positivamente in pazienti con concomitante patologia della membrana basale glomerulare: si può vedere che le IgG e la C3 si depositano linearmente in tutti i capillari glomerulari e la deposizione di fibrina nei capillari è nuova. Le prestazioni della formazione del corpo lunare. Il legame tra questa sindrome e la malattia della membrana basale anti-glomerulare non è chiaro ed è possibile che una ricerca sana si riferisca a danni persistenti e gravi alla membrana basale glomerulare in pazienti con sindrome chiodo-sacrale. L'antigenicità porta alla produzione di anticorpi. Mackay et al. Hanno riferito che un paziente con sindrome dell'unghia sacrale e glomerulonefrite membranosa ha mostrato una deposizione granulare uniforme di IgG su tutte le pareti dei capillari.
3. Ultrastruttura: indipendentemente dalle prestazioni glomerulari dei pazienti al microscopio ottico e indipendentemente dai sintomi clinici o renali come la proteinuria, l'ultrastruttura della membrana basale glomerulare viene modificata. Le lesioni comuni e caratteristiche sono anomalie ultrastrutturali della membrana basale glomerulare.Un gran numero di sostanze traslucide irregolari sono visibili nell'intero strato della membrana basale.Questo tipo di cose è talvolta visto nella matrice mesangiale. Performance "Falena".
La tintura con citrato di piombo standard a volte provoca fibrille grossolane e collagene a bande incrociate nella membrana basale glomerulare e nella matrice mesangiale. È più comune tingere le suddette sostanze con acido fosfotungstico. Le fibrille si trovano in piccoli gruppi situati nella membrana basale del glomerulo o lungo l'intera membrana basale glomerulare. Lo spessore della membrana del basamento glomerulare non è uniforme e lo spessore della parete del basamento glomerulare può variare da normale a spesso. Nella parte ispessita della membrana basale glomerulare, la banda traslucida è sempre più prominente. Anche la matrice mesangiale glomerulare è aumentata in alcuni casi con sostanze traslucide e fibre di collagene. La membrana basale non piccola del rene è priva di fibrille traslucide e simili al collagene, e i cambiamenti della membrana basale del tubulo renale sono lesioni croniche simili a nefropatia tubulointerstiziale, che sono coerenti con il danno glomerulare nella fase avanzata. Nella maggior parte dei casi, non esiste un deposito denso di elettroni. Le cellule epiteliali glomerulari viscerali spesso diminuiscono o scompaiono e il grado di riduzione è correlato alla gravità della proteinuria.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale della sindrome quadrupla dell'unghia:
1. Distrofia ungueale: si riferisce alla sindrome della patella ungueale o alla malattia osteo-distrofica ereditaria (displasia osteo-onice ereditaria), che è una malattia ereditaria caratterizzata da tibia Displasia o perdita, distrofia ungueale, displasia del gomito, corno sacrale e insufficienza renale.
2, ci sono segni mancanti sulla punta dell'unghia: la mancanza di segni sulla punta dell'unghia si riferisce al sintomo della mancanza di segni sulla punta dell'unghia.
