Vacuoli plasmatici dei linfociti del sangue periferico
Introduzione
introduzione La presenza di vacuoli nei linfociti del sangue periferico è uno dei sintomi della malattia di Niemann. La malattia di Niemaoh-Pick (NPD), nota anche come lipidosi della sfingomielina, è una malattia metabolica congenita del glicolipide. È caratterizzato da un gran numero di cellule espanse contenenti sfingomielina in macrofagi mononucleari interi e nel sistema nervoso. Questa malattia è una carenza di sfingomielinasi causata da disturbi del metabolismo della sfingomielina. Quest'ultimo si accumula nel sistema macrofago mononucleare, con fegato e splenomegalia e degenerazione del sistema nervoso centrale.
Patogeno
Causa della malattia
Il motivo per cui la polpa dei linfociti del sangue periferico ha vacuoli:
Questa malattia è una carenza di sfingomielinasi causata da disturbi del metabolismo della sfingomielina. Quest'ultimo si accumula nel sistema macrofago 0 mononucleare, con fegato e splenomegalia e degenerazione del sistema nervoso centrale.
La sfingomielina è formata dall'attacco di N-sfingosina a una molecola di fosfocolina nel sito C1. La sfingomielina è derivata da varie membrane cellulari, matrici di globuli rossi e simili. Dopo fagocitosi da macrofagi durante la senescenza metabolica cellulare.
L'attività di questo enzima è più elevata nel fegato normale e anche il fegato, i reni e l'intestino tenue del cervello sono ricchi di questo enzima. L'attività dell'enzima nel fegato, nella milza e in altri tessuti del paziente è ridotta a meno del 50%.
Nel 1914 Niëmann riportò 1 caso e il paziente morì a 18 mesi di età. Fu scoperto nel 1934 che si tratta di una malattia sedimentaria del neurophosphorus e fu scoperto solo nel 1966 che era causato da una mancanza di neurophospholipidase (sfingomielinasi). Dopo l'assenza dell'enzima, il metabolismo sistemico della sfingomielina è disordinato e i neurolipidi si depositano nel sistema dei macrofagi mononucleari e nelle cellule del tessuto nervoso.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Angiografia a risonanza magnetica di routine del sangue
Diagnosi della sospensione dei linfociti del sangue periferico periferico:
Base diagnostica
1 epatosplenomegalia.
2 con o senza danno neurologico o eritema della ciliegia del fondo.
3 I linfociti del sangue periferico periferico e il citoplasma dei monociti presentano vacuoli.
4 midollo osseo può trovare cellule di schiuma.
I polmoni della linea 5X hanno mostrato infiltrazioni miliari o reticolari.
6 condizioni possono essere utilizzate per la determinazione dell'attività della sfingomielinasi, l'escrezione della sfingomielina, la biopsia epatica, milza o linfonodale confermata.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale dei vacuoli nei linfociti del sangue periferico:
1, tipo infantile di alta patologia da neve: principalmente fegato, quando la tensione muscolare è paralizzata, espettorato, assenza di eritema di ciliegia di fondo, slurry di linfociti senza vacuolo, aumento della fosfatasi di acido sierico, alte cellule di neve presenti nel midollo osseo.
2, malattia di Wolman: nessun eritema di ciliegia di fondo, film a raggi X addominale normale può essere visto doppio ingrandimento della ghiandola surrenale, la forma è invariata, c'è un'ombra di calcificazione puntata diffusa. Ci sono vacuoli nel citoplasma dei linfociti.
3, malattia lipidica gangliosidasi GM di tipo I: la nascita ha caratteristiche estetiche, fronte alta, naso basso, pelle spessa, il 50% dei casi presenta eritema a fondo di ciliegia e vacuoli della polpa dei linfociti. I raggi X possono essere visti nella displasia ossea multipla, in particolare le vertebre.
4, malattia di Hurler (mucopolisaccaride di tipo I): fegato e milza, scarsa intelligenza, linfociti nel citoplasma dei linfociti, midollo osseo con cellule schiumose e altri simili a NPD. Difetto cardiaco, displasia ossea multipla, nessuna infiltrazione polmonare. L'escrezione di mucopolisaccaride urinaria aumenta e i neutrofili hanno particelle speciali. Dopo giugno, la forma, i cambiamenti ossei, la perdita della vista, l'opacità corneale.
