Ipoplasia e deformità delle ossa carpali e alterazioni a bastoncello delle ossa metacarpali
Introduzione
introduzione La displasia carpale e i cambiamenti dei rodari nell'osso metacarpale sono osservati nel tipo di mucopolisaccaridosi di tipo VI, noto anche come sindrome di Maroteaux-Lamy, nanismo distrofico multiplo. È una malattia ereditaria autosomica recessiva. Il difetto biochimico di base di questa malattia è la riduzione dell'attività della N-acetilgalattosamina-4-solfatasi, che può idrolizzare l'acido solforico in N-acetilgalattosamina-solfato, che si verifica nella condroitina-4- L'acido solforico si verifica anche nel dermatan solfato. Il gene si trova tra 5q12 e q13 e può avere 2 alleli.
Patogeno
Causa della malattia
Cause di displasia carpale e alterazioni dei rodari nel metacarpo:
La malattia è autosomica recessiva. Il difetto biochimico di base di questa malattia è la riduzione dell'attività della N-acetilgalattosamina-4-solfatasi, che può idrolizzare l'acido solforico in N-acetilgalattosamina-solfato, che si verifica nella condroitina-4- L'acido solforico si verifica anche nel dermatan solfato. Il gene si trova tra 5q12 e q13 e può avere 2 alleli. In questo tipo di corpo umano, a causa dell'insufficiente attività dell'enzima, la condroitina-4-solfato e il dermatan-solfato possono essere depositati in varie cellule tissutali per causare malattie.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Imaging osseo ed esame MRI articolare
Diagnosi di displasia carpale e alterazioni dei rodari nel metacarpo:
Questo tipo di diagnosi si basa sulla comparsa di sintomi clinici tipici: l'eccessiva escrezione di dermatan solfato e leucociti nelle urine produce particelle metacromatiche distinte (corpi di Reilly) e i globuli bianchi o le colture cutanee o fibroblastiche mostrano N-acetilgalattosamina- Carenza di 4-solfatasi.
Test di laboratorio: dermatan solfato eccessivo nelle urine. Esistono molte particelle distinte ed eterogenee nei neutrofili e nei linfociti.
Altri esami ausiliari: esame a raggi X: lo stesso tipo di mucopolisaccaridosi. Sono comuni i cambiamenti agli arti, alla colonna vertebrale e al bacino. Inoltre, ci sono cambiamenti di testa e sono caratteristici.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale della displasia carpale e dei cambiamenti dei rodari nel metacarpo:
Mucopolisaccaridosi di tipo I: questo sintomo di lesioni viscerali, deformità scheletriche e disturbi mentali è molto grave. Quando il bambino nasce, il suo aspetto è ancora normale, ma può rapidamente dimostrare che il movimento e lo sviluppo mentale sono all'indietro da 1 a 2 anni, il che può rivelare chiaramente le caratteristiche della malattia. L'aspetto del bambino divenne gradualmente ruvido, il naso era ampio e piatto, la distanza degli occhi era ampia, il labbro era spesso, la lingua era grande e l'orecchio era basso e i denti erano piccoli e radi. La pelle ha i capelli più folti e le sopracciglia più lunghe. La circonferenza della testa aumenta la sutura sagittale e aumenta il diametro anteriore e posteriore (testa scapolare), a volte l'idrocefalo dell'idrocefalo è gravemente deformato, le dita sono corte e corte e la colonna vertebrale è piegata all'indietro. Le articolazioni si sono gradualmente contratte e raddrizzate, e le dita sono state fissate nella posizione di semi-flessione e gli artigli erano corti.
1. Sistema nervoso: principalmente ritardo mentale, è evidente dopo 1 anno, l'azione è stupida e lo sviluppo del linguaggio è lento nel rispondere all'ambiente circostante. Il grado di ritardo mentale è correlato alla concentrazione di mucopolisaccaride nel liquido cerebrospinale. Non ci sono molti autori con orrore. Possono anche apparire altri segni del sistema nervoso, come riflessi espettorati ridotti o iperattivi, riflessi patologici della paralisi spastica, ecc.
2. Sistema circolatorio: i sintomi cardiovascolari sono evidenti, tra cui ipertrofia cardiaca, ipertensione polmonare e soffi sistolici dell'apice sternale o apicale sinistro causati dalla malattia valvolare. Un ampio infarto delle arterie coronarie può causare morte improvvisa.
3. Sistema respiratorio: infezioni respiratorie ricorrenti e disturbi ventilatori. L'aumento delle secrezioni rinofaringee, la tonsilla e la proliferazione adenoidea delle deformità ossee craniofacciali, possono causare restringimento della cavità rinofaringea, difficoltà respiratorie, respirazione della bocca, voce. Se la deformità toracica è accompagnata da deformità della cartilagine bronchiale, la difficoltà respiratoria è più grave ed è facile causare polmonite e bronchite.
