deformità della mano scimmiesca
Introduzione
introduzione Nella fase avanzata dell'atrofia del muscolo iliaco, il muscolo interosseo appare nella mano e l'atrofia dei muscoli intermuscolari grandi e piccoli, formando una deformità della mano. La miocardrofia peroniale, nota anche come malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), è il gruppo più comune di neuropatie periferiche, che rappresenta circa il 90% di tutte le neuropatie ereditarie. Le caratteristiche comuni di questo gruppo di malattie sono l'insorgenza di bambini o adolescenti, l'atrofia muscolare cronica progressiva progressiva, i sintomi e i segni sono relativamente simmetrici e la maggior parte dei pazienti ha una storia familiare. A causa delle principali caratteristiche cliniche dell'atrofia del muscolo iliaco, è anche nota come la mioatrofia peroneale. Secondo i risultati neurofisiologici e neuropatologici, la CMT è classificata in tipo I e tipo II, il tipo CMTI è chiamato tipo ipertrofico e il tipo CMTII è chiamato tipo neuronale.
Patogeno
Causa della malattia
La causa della deformità "sfregamento della mano"
(1) Cause della malattia
La malattia è principalmente causata da fattori genetici, tipo CMT1, tipo CMT2 sono ereditarietà autosomica dominante, ci possono essere casi sparsi.
Il gene patogeno di 1CMT1A si trova in 17p11.2-12 e il gene nucleare codifica per la proteina neuromielina periferica 22 (PMP22). La mutazione ripetuta del gene PMP22 porta a sovraespressione, che aumenta la proteina PMP22.Un piccolo numero di pazienti produce una proteina PMP22 anormale a causa della mutazione del gene PMP22. E causare malattia;
Tipo 2CMT2: il gene CMT2A si trova sul cromosoma 1p35-36, CMT2B si trova a 3q13-22, CMT2C si trova a 5q, CMT2D si trova a 7p14 e CMT2E si trova a 8p21. CMT ha anche un approccio cromosomico recessivo (CMT4) dominante legato all'X (CMT4).
(due) patogenesi
Modalità genetica
(1) Tipo CMTI: può essere autosomica dominante, recessiva e dominante o recessiva legata all'X. Studi recenti hanno dimostrato che i tipi CMTI sono divisi in tipo IA, tipo IB e tipo IC. Il tipo più comune di CMTIA (dal 56% al 60%) è causato dalla mutazione del gene PMP-22 su 17P11.2-12 autosomico. Il tipo CMTIB è raro (30%) e il gene patologico è coinvolto in Iq21-23, che è associato alla mutazione del gene della proteina mielina P0 (MPZ). I geni patologici di tipo IC sono ancora sconosciuti. Il gene patologico legato all'X è a Xq13-1.
(2) Tipo CMTII: esistono tre tipi di ereditarietà, generalmente autosomica dominante, recessiva e legata all'X. La malattia spesso colora il gene patologico dominante a Ip35-36. I geni patologici associati a X e Changyin sono sconosciuti.
2. Cambiamenti patologici
(1) Tipo CMTI: i risultati della biopsia del nervo surale di tipo CMTI hanno mostrato che il numero delle principali fibre di grande e medio diametro era significativamente ridotto e il collagene nel fascio era proliferato. Con l'età, la densità delle fibre mielinizzate viene progressivamente ridotta e la demielinizzazione viene aggravata. A causa del processo di demielinizzazione e rimielinizzazione segmentato potenziato, la proliferazione cellulare di Schwann e i componenti neuroendosomi formano una struttura concentrica simile a una "palla di cipolla" attorno all'assone. Degenerazione del midollo spinale, in cui il fascio sottile è più pronunciato rispetto al fascio a cuneo.
(2) CMT tipo II: la patologia del nervo surale CMT tipo II è principalmente degenerazione assonale, il demielinizzante non è significativo, la proliferazione delle cellule di Schwann è una variazione della "palla di cipolla" e rara.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Risonanza magnetica ossea e articolare
controllo della deformità "mani"
Manifestazione clinica
Spesso nei bambini o negli adolescenti insorgenza insidiosa. Più uomini che donne, i progressi sono lenti. Nella maggior parte dei pazienti, l'atrofia muscolare e la debolezza muscolare iniziano dai muscoli distali degli arti inferiori (muscoli sacrali, muscoli delle dita totali e piccoli muscoli dei piedi), sviluppandosi gradualmente verso l'alto ed essendo simmetrici. Un piccolo numero di pazienti può anche iniziare dalla mano. L'atrofia muscolare ha spesso confini evidenti e gli arti inferiori non superano il terzo inferiore della coscia, che ricorda una "bottiglia invertita" (chiamata "gamba di tigre"). A causa dell'atrofia muscolare, possono verificarsi deformazioni del piede arcuato, della caduta del piede e della varco a ferro di cavallo, ma la forza muscolare è ancora relativamente buona e non è proporzionale all'atrofia muscolare. L'atrofia del muscolo dell'arto superiore inizia con piccoli muscoli della mano, ma di solito non supera il terzo inferiore dell'avambraccio. I riflessi della quadriplegia si sono indeboliti o sono scomparsi e i riflessi del tendine di Achille sono scomparsi più spesso. Possono esserci quattro disturbi sensoriali di tipo arto, accompagnati da disfunzione autonomica come pelle ruvida, estremità fredde, meno sudore o cianosi e occasionali cambiamenti nell'atrofia ottica, degenerazione della retina e nistagmo. Le manifestazioni cliniche sopra riportate sono spesso tipiche pazienti CMTI. I pazienti con ereditarietà autosomica recessiva possono essere associati a cambiamenti di atassia e scoliosi.
L'esame elettrofisiologico ha mostrato che le onde di fibrillazione, le onde acute positive e i potenziali d'azione erano prolungati e che la velocità di conduzione motoria era significativamente rallentata, che poteva essere bassa fino a 10-20 m / s, e anche la velocità di conduzione sensoriale era rallentata, specialmente per il coinvolgimento del nervo surale. .
La sindrome di Roussy-Lévy è stata segnalata per la prima volta da Roussy e Lévy nel 1926. Le sue caratteristiche cliniche sono simili all'atassia e alla CMT di Friedreich: l'infanzia o la morbilità post-natale, che coinvolgono dapprima gli arti inferiori, si manifestano come lieve debolezza distale e interessano gradualmente gli arti superiori. . I disturbi sensoriali sono più gravemente danneggiati dalle sensazioni posizionali e vibratorie, spesso accompagnate da significativa atassia sensoriale, senza segni cerebellari. L'atrofia muscolare distale delle estremità, l'arco alto del piede, la cifosi posteriore della colonna vertebrale e la paralisi del tendine sono scomparse. L'esame elettrofisiologico ha mostrato un rallentamento della velocità di conduzione nervosa. La patologia della biopsia è coerente con i cambiamenti nella neuropatia periferica demielinizzante. La malattia è benigna e può ancora camminare all'età di 70 anni.
La sindrome di Roussy-Lévy è stata a lungo classificata come malattia degenerativa cerebellare spinale. Negli ultimi anni, studi di biologia molecolare hanno dimostrato che questa malattia è identica al difetto del gene di tipo CMTI, entrambi localizzati a 17p11.2. In combinazione con i cambiamenti elettrofisiologici e le caratteristiche patologiche della biopsia del nervo periferico, è ora chiaro che la sindrome di Roussy-Lévy dovrebbe essere classificata come CMT demielinizzante, cioè di tipo CMTI.
Le caratteristiche genetiche e le manifestazioni cliniche di CMT di tipo II e CMTI di tipo sono molto simili, ma l'età di esordio della CMT di tipo 2 autosomica dominante è successiva, con un'età media di 25 anni. Rispetto al tipo CMTI, l'incidenza di CMT2 è bassa (circa 1/3 del tipo CMTI), i sintomi sensoriali sono relativamente lievi, gli arti superiori sono raramente colpiti, i nervi periferici non sono spessi, i piedi arcuati sono rari e la malattia progredisce relativamente lentamente. C'è un periodo di piattaforma. L'esame elettrofisiologico ha mostrato che la velocità di conduzione del motore era normale o solo leggermente rallentata, e non era inferiore a 38-40 m / s.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
diagnosi
La diagnosi della neuropatia periferica ereditaria della sensibilità motoria dipende principalmente dalla storia familiare genetica, dalle caratteristiche cliniche, dall'esame neurofisiologico e dalla biopsia nervosa. L'analisi genetica molecolare può anche essere utilizzata per la diagnosi in presenza di condizioni.
La neuropatia sensoria motoria cronica nei bambini o negli adolescenti dovrebbe considerare la possibilità di questa malattia, in base all'insorgenza di un'adolescente insidiosa, atrofia muscolare progressiva degli arti inferiori e una forma di distribuzione speciale (limitata al terzo inferiore della coscia, presentata "Gambe della gru"), ma la forza muscolare è relativamente buona, il riflesso del tendine spesso si indebolisce o scompare, il disturbo sensoriale del tipo di manica e altre caratteristiche, la diagnosi non è difficile, una storia familiare positiva può aiutare a diagnosticare.
I punti diagnostici di CMT 1 e CMT 2 sono i seguenti:
1, tipo CMT 1
1 entro 10 anni, malattia progressiva cronica, gravità; degenerazione progressiva della simmetria periferica causata da debolezza muscolare distale e atrofia muscolare, arti autosufficienti e inferiori, deformità CX varus del piede torto e artiglio-piede, Da mesi a anni, i muscoli della mano e dell'avambraccio sono accompagnati da o senza perdita sensoriale; spesso con scoliosi e piede, che è un'andatura a soglia incrociata; il decorso è lento e il decorso è stabile per un lungo periodo di tempo; alcuni pazienti hanno mutazioni genetiche, ma alcuni pazienti hanno mutazioni genetiche Non c'è debolezza muscolare e atrofia muscolare, solo la velocità di conduzione del nervo o del piede arcuato viene rallentata, anche senza sintomi clinici.
2 controllare la parte inferiore della gamba e il terzo inferiore dell'atrofia del muscolo della coscia, a forma di "gamba di una gru", o una forma di bottiglia di champagne invertita, l'atrofia del muscolo della mano in un design a forma di artiglio, può influenzare il muscolo dell'avambraccio, i riflessi dell'espettorato degli arti colpiti si riducono o scompaiono; sensazione profonda e superficiale Ridotto in guanti, distribuzione simile a calze, con disfunzione autonomica e disturbi nutrizionali, circa il 50% dei casi può raggiungere l'ispessimento del nervo, il cervello di solito non è stanco.
3 esercizi NCV rallentati a 38 m / s (normali 50 m / s); proteina CSF normale o leggermente aumentata; biopsia muscolare ha mostrato atrofia muscolare neurogena, biopsia nervosa ha mostrato demielinizzazione del nervo periferico e proliferazione cellulare di Schwann formata "testa di cipolla "come struttura.
2, tipo CMT 2
1 L'esordio tardivo, l'atrofia muscolare inizia nell'età adulta e i sintomi e l'aspetto sono simili al CMT di tipo 1 e in misura minore.
2 L'NCV dell'esercizio è normale o vicino alla normalità e la proteina CSF è normale o leggermente elevata, mentre la biopsia nervosa è principalmente assonale.
