intolleranza ereditaria al fruttosio
Introduzione
introduzione Esistono tre ostacoli alla via metabolica del fruttosio causati dall'eredità autosomica recessiva: 1. La carenza di fruttosio chinasi (o fruttosiouria essenziale, fruttosuria essenziale) è causata dalla mancanza di fruttucinasi nel fegato, in modo che il fruttosio non possa essere fosforilato e non possa essere ulteriormente metabolizzato nel fegato, quindi la concentrazione di fruttosio nel sangue dei pazienti sta ingerendo Il fruttosio è ovviamente elevato ed escreto dalle urine.Non ci sono evidenti sintomi clinici in questa malattia.Il significato di una diagnosi corretta è prevenire diagnosi errate del diabete e aggiungere un trattamento. 2. L'intolleranza ereditaria al fruttosio è causata dalla carenza di fruttalololasi (fruttalosio, 6-difosfatealdolasi). 3. Deficit di fruttosio-1,6-bisfosfatasi, che è un enzima catalitico nella via del metabolismo del glucosio, ma è comunemente riassunto nel difetto del metabolismo del fruttosio.
Patogeno
Causa della malattia
La causa dell'intolleranza ereditaria al fruttosio:
La malattia appartiene alla malattia genetica autosomica recessiva.Il fruttosio marcato con 14g viene utilizzato per esaminare il fruttosio-1-fosfato aldolasi del fegato del paziente, che si trova ad un normale 0-12%, mostrando una significativa riduzione.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Test di funzionalità esocrina pancreatica glicemia
Esame della diagnosi di intolleranza ereditaria al fruttosio:
Manifestazioni cliniche: l'età di esordio è correlata alla composizione dietetica utilizzata Poiché la maggior parte del latte contiene saccarosio, i neonati che ricevono un'alimentazione artificiale dopo la nascita hanno spesso vomito, diarrea, disidratazione, shock e tendenza al sanguinamento entro 2-3 giorni. Sintomi di insufficienza epatica; i neonati allattati al seno ricevono integratori alimentari contenenti saccarosio o fruttosio nel periodo infantile. Entro 30 minuti dall'allattamento, si verificano vomito e dolore addominale, sudorazione fredda e sintomi di ipoglicemia come coma e convulsioni. Il bambino ha rapidamente sviluppato perdita di appetito, diarrea, perdita di peso, fegato, ittero, edema e ascite. Alcuni bambini si rifiutano automaticamente di mangiare durante l'infanzia a causa dei ripetuti sintomi di "cibo dolce". Questo comportamento protettivo consente al bambino di crescere sano fino all'età adulta. Un piccolo numero di bambini può morire per insufficienza epatica progressiva a causa di un trattamento non diagnosticato.
Complicanze: vomito, diarrea possono causare shock di disidratazione, insufficienza epatica acuta, cirrosi, ittero, edema, ascite, sanguinamento, coma, ecc. O ipoglicemia, convulsioni e altri sintomi, il peso non aumenta il fegato e così via.
Diagnosi: la diagnosi può essere basata su: 1. Caratteristiche cliniche Dopo aver rimosso il fruttosio dal cibo, i sintomi clinici scompaiono entro poche ore. 2. Il test di tolleranza al fruttosio (fruttosetolerancetest) ha mostrato che la glicemia e il fosforo nel sangue diminuivano rapidamente mentre aumentavano l'acido grasso e l'acido lattico, ma questo test è facile da provocare ipoglicemia, quindi dovrebbe essere usato con cautela e la quantità di fruttosio usata dovrebbe essere ridotta, la somministrazione orale di 0,5 g / kg per via endovenosa I bambini dimezzati possono anche essere somministrati per via orale a 3 g / m2. 3. Il saggio biologico La determinazione degli enzimi nel fegato e nella mucosa intestinale ha mostrato una riduzione significativa dell'attività enzimatica.
Test di laboratorio per intolleranza ereditaria al fruttosio:
1. Esame biochimico del sangue: in presenza di sintomi acuti, i bambini devono presentare ipoglicemia e fosforo nel sangue, potassio e potassio sono temporaneamente ridotti di fruttosio sierico, acido lattico, acido piruvico e acido urico. Nell'ipoglicemia, l'insulina sierica è diminuita e le concentrazioni di adrenalina e ormone della crescita e glucagone sono aumentate.Gli acidi grassi liberi dal plasma sono aumentati significativamente con questi ormoni, che era diverso dalle persone normali. La carenza di fruttosio-1,6-bisfosfatasi (eredità autosomica recessiva, la sua manifestazione clinica è simile all'intolleranza al fruttosio principalmente all'allargamento del fegato) può causare ipoglicemia dopo aver mangiato fruttosio e morire di fame La malattia cumulativa originale "chetoipoglicemia" e la malattia sono confuse. Il rilevamento di bilirubina sierica, transaminasi e fattori di coagulazione contribuisce alla diagnosi e al trattamento dell'insufficienza epatica acuta.
2. Esame biochimico delle urine: il fruttosio nelle urine deve essere rilevato nei bambini con sospetta malattia acuta. I bambini che continuano a mangiare fruttosio hanno spesso acidosi tubulare renale e riassorbimento tubulare simile alla sindrome di Fanconi, pertanto è necessario testare gli aminoacidi con proteine del pH delle urine e il bicarbonato.
3. Test di tolleranza al fruttosio: la determinazione di fruttosio, glucosio, acido urico e aminotransferasi nel sangue può essere diagnosticata dopo l'iniezione endovenosa di fruttosio 200-250 mg / kg. Questo test deve essere eseguito diverse settimane dopo che la condizione è stabile.
4. Esame enzimatico: può essere utilizzata la biopsia della mucosa epatica, renale o intestinale, ma non necessaria per la diagnosi.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Identificazione dei sintomi di intolleranza e confusione ereditarie al fruttosio:
1. Malassorbimento di glucosio primario: nel malassorbimento di glucosio primario, la carenza congenita di lattasi, la carenza di saccarosio-isomaltasi e il malassorbimento di glucosio-galattosio sono malattie genetiche autosomiche recessive, rare in clinica. Oltre alla carenza di saccarosio-isomaltasi può essere aggiunto alla dieta dopo l'insorgenza del saccarosio, il resto della malattia subito dopo la nascita. L'istologia della biopsia della mucosa dell'intestino tenue era normale e l'attività disaccaridasi corrispondente era ridotta. Malassorbimento di glucosio-galattosio e attività disaccaridasi erano normali. Il malassorbimento è causato dalla carenza congenita delle proteine portatrici di Na-glucosio e Na-galattosio e l'assorbimento del fruttosio del bambino malato è buono.
Esistono altri due tipi di deficit di lattasi primaria, tutti fisiologicamente carenti: 1 deficit di lattasi nello sviluppo, l'attività della lattasi a 30 settimane di feto è solo il 30% dei bambini a termine, e aumenta gradualmente a È completamente sviluppato solo durante il parto a lungo termine, quindi l'attività della lattasi nei neonati prematuri è bassa e l'intolleranza al lattosio è incline a verificarsi. 2 La mancanza di lattasi tardiva, in generale, è sufficiente l'attività di lattazione del bordo epiteliale del bordo della spazzola epiteliale dell'intestino tenue. Dopo 3-5 anni, diminuisce gradualmente e alcuni bambini possono causare carenza di lattasi o intolleranza al lattosio. Il tasso di incidenza varia tra i diversi gruppi etnici, il tasso di incidenza nella popolazione dell'Europa occidentale e settentrionale è di circa il 10% e il tasso di incidenza nella popolazione orientale è più elevato. In Cina, sono stati testati 225 bambini di età compresa tra 5-7 anni, di conseguenza il malassorbimento di lattosio rappresentava il 71,6% e l'intolleranza al lattosio rappresentava il 20,5%.
2. Carenza di lattasi secondaria e malassorbimento del monosaccaride: clinicamente più comune, poiché la lattasi è distribuita nella parte superiore dei villi dell'intestino tenue, tutte le malattie che possono causare danni alle cellule epiteliali della mucosa intestinale e i loro bordi del pennello possono essere secondarie al disaccaride La mancanza di enzimi, lesioni gravi ed estese, può anche influenzare l'assorbimento dei monosaccaridi, come l'enterite acuta (che coinvolge in particolare la parte superiore dell'intestino tenue, come l'enterite da rotavirus, l'infezione da giardia blu, ecc.), La diarrea cronica, la malnutrizione delle carte calore-proteine , malattia da immunodeficienza, celiachia e lesioni della chirurgia dell'intestino tenue.
Nella parte superiore del digiuno, la lattasi si trova principalmente nel bordo a spazzola delle cellule epiteliali nella parte superiore del villo: l'invertasi è abbondante nei villi, mentre la maltasi è ampiamente distribuita nell'intestino ed è la più abbondante. Pertanto, il lattosio si verifica quando l'intestino tenue è danneggiato. L'enzima è il più suscettibile e il recupero è il più lento, il più comune clinico; la maltasi è la meno suscettibile e l'invertasi è rara e rara e solo quando la mucosa intestinale è gravemente danneggiata, l'attività è ridotta. Spesso accompagnato da un singolo disturbo dell'assorbimento dello zucchero.
3. Malassorbimento di grassi: il malassorbimento di grassi, noto anche come steatorrea, è una sindrome causata dalla digestione dei grassi e dal malassorbimento, che può essere visto in molte malattie come pancreas, fegato, cistifellea e malattie intestinali. La dissenteria causata da lesioni intestinali è accompagnata da malassorbimento di altri nutrienti, che si chiama sindrome da malassorbimento.
4. Malassorbimento di proteine: le sole proteine sono scarsamente assorbite, clinicamente rare, si verificano generalmente quando la mucosa intestinale è ampiamente danneggiata, spesso accompagnata da malassorbimento di grassi. La sindrome da malassorbimento è talvolta associata a scarso assorbimento di proteine. La perdita di essudazione della mucosa intestinale, come la tolleranza alle proteine del latte o della soia, la celiachia, la giardiasi blu, la malattia infiammatoria intestinale e la dilatazione linfatica intestinale possono verificarsi nel tratto intestinale, che può essere determinata misurando le feci. L'antitripsina α1 ha confermato che questa proteina è presente nel plasma e non può essere digerita e idrolizzata nel tratto intestinale, quindi quando la mucosa intestinale ha essudazione proteica, l'antitripsina α1 può essere rilevata nelle feci.
