結節性硬化症
はじめに
結節性硬化症の紹介 結節性硬化症（結節性硬化症、ボーンビル病としても知られる）。 この疾患は、外皮の器官の異常な発達によって引き起こされる神経皮膚症候群（眼角過誤腫としても知られる）として分類することができます。病変は、神経系、皮膚、眼に関係し、中胚葉にも関係します。心臓、肺、骨、腎臓、胃腸などの胚器官。 臨床的特徴は、顔の皮脂腺腫、発作、および知能の低下です。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：腎不全、心不全、てんかん、呼吸不全
病原体
結節性硬化症の原因
（1）病気の原因
結節性硬化症は常染色体優性遺伝ですが、一般的な散発性の症例でもあり、この遺伝子は腫瘍抑制遺伝子である9q34または16p13.3にあり、それぞれTSC1およびTSC2と名付けられています。細胞の成長を調節するツベリン（ジャガイモグロブリン）。
（2）病因
TSC1とTSC2はそれぞれ結節性硬化症の半分を引き起こしますが、2つの遺伝子表現型は同一であり、TSC1遺伝子は9q34.3に位置し、23個のエクソンを含み、そのうち最初と2番目のエクソンは存在しません。コード領域では、3番目から23番目のエクソンは222番目のヌクレオチドから転写されるコーディング領域であり、遺伝子産物は16P13.3に位置するその他のTSC2遺伝子であり、41個のエクソンと遺伝子があります。現在、TSC1とTSC2は腫瘍抑制遺伝子です。変異には、塩基の欠失、挿入、ミスセンス複製または反復変異が含まれますが、ホットスポットはまだ発見されておらず、遺伝子型は発見されていません。表現型間の関係も不明です。
グリア過形成性硬化結節は大脳皮質、白質、大脳基底核および上衣下に広範囲に発生し、しばしばカルシウム沈着、異所性疾患および血管増殖を伴う。
脳の病理学的変化は、大脳皮質の多くの硬い結節、白質の異所性細胞クラスター、心室壁の小さな結節、および前頭葉が1から40までの皮質結節の数です。しかし、視床、大脳基底核、小脳、脳幹、脊髄でも発生する可能性があり、結節の大きさはさまざまで、直径3 cmを超えるものもあり、巨大な脳は変形します。
結節の組織学的検査は、形態学的に異常なグリア細胞と正常または非定型ニューロンを含む非常に高密度のコロイド繊維で構成されます。結節のカルシウム沈着または嚢胞性変化、正常な皮質構造頻繁な障害、心室の心室の下の小さな結節が部屋に突き出し、光沢のある白い硬い質感を示し、いわゆる「キャンドル涙」の兆候を形成し、時には脳脊髄液循環経路をブロックし、白質の水頭症、異所性核を引き起こす腫瘤はグリア細胞と変形した神経節細胞でも構成され、神経線維はより少なく、主に心室壁と大脳皮質の間に分布しています。
一般に、脳病変には悪性の変化はなく、皮膚の皮脂腺腫は、過剰増殖性の皮脂腺、結合組織、拡張毛細血管で構成されています。
この病気はしばしば網膜神経膠腫、心臓および腎臓の腫瘍または奇形に関連している可能性があり、甲状腺、胸腺、乳房、胃、腸、肝臓、脾臓、膵臓、副腎、卵巣、膀胱および子宮の腫瘍も見られます。
防止
結節性硬化症の予防
遺伝カウンセリング、予防措置には、近親者の回避、保因者遺伝子検査、出生前診断、および子供の出生を防ぐための選択的流産が含まれます。
合併症
結節性硬化症の合併症 合併症、腎不全、心不全、てんかん、呼吸不全
多くの場合、この疾患は複数の臓器や組織に浸潤します。どの臓器や組織も影響を受ける可能性があります。臨床症状は複雑で、病変が異なるため多様です。腎不全、心不全、てんかん重積、呼吸不全などの合併症があります。
症状
結節性硬化症の 症状 一般的な 症状丘疹の赤または紫、わずかに...歯肉過形成てんかんおよびてんかん発作精神疾患は、知的に網膜出血を軽減します白い母斑病理学的石灰化緑豊かな色素脱失
この病気はしばしば複数の臓器や組織に侵入し、ほとんどすべての臓器や組織が関与する可能性があるため、臨床症状は病変が異なるため複雑で多様ですが、発作、顔面の皮脂腺腫、精神障害が最も一般的です。患者は3つの症状のうちの1つのみを有する場合があり、また完全に無症候性であり、病理学的検査中に発見されます。
皮膚症状
皮膚病変は最も一般的であり、多くの場合、主な診断基準です。患者の約90％は皮脂腺腫であり、通常2〜5歳で発見され、頬と下顎、額、まぶた、鼻に分布し、対称的に分布しています。薄赤または赤褐色の硬いワックス状の丘疹で、色あせます。サイズは針先からソラマメまでです。皮脂腺腫は、出生時に時折存在します。斑点、葉の形、楕円形または不規則な白い斑点、体幹および上下肢が現れることがあり、紫外線下でより顕著であり、患者の20％が緑の粒状の皮膚斑点を見ることができ、腰と腰によく見られます皮膚は局所的に肥厚しており、皮膚よりわずかに高く、直径は数ミリメートルから5〜6 cmの範囲であり、脇の下の筋腫は思春期に発生し、溝から、時には疾患のみで成長します。皮膚の損傷、さらに、ミルクコーヒーの色素沈着斑、皮膚筋腫などが見られます。
2.神経系の症状
発作と精神遅滞がこの病気の特徴です。発作は病気の初期段階、皮膚損傷または頭蓋内石灰化で起こります。てんかんは発作のあらゆる形で現れ、最初は乳児けいれんとして現れます。全身発作または部分発作の場合、発作のみで他の臨床症状を示さない患者もいます。患者の60％〜70％はさまざまな程度の精神遅滞を有し、2〜3歳またはそれ以前に現れることもよくあります。知的障害のある人のほぼすべてが発作を起こします。正常な知能を持つ人の約70％が発作を起こします。早期てんかんの人は精神衰弱の可能性が高くなります。四肢麻痺、運動失調、不随意運動およびその他の症状を伴う異常、情緒障害および精神障害、脳脊髄液循環経路の閉塞による水腎症および頭蓋内高血圧の少数の患者。
3.その他のパフォーマンス
この病気は、しばしば骨腫瘍、嚢胞性線維症、横紋筋腫、口腔筋腫または乳頭腫などの他の臓器の腫瘍と組み合わされます;網膜水晶体腫瘍も、この病気の特徴的な症状の1つであり、通常は眼球にあります後部のポールは黄色がかった白または灰色がかった黄色で、わずかな閃光、円形または楕円形、表面はわずかに隆起して不規則、エッジは歯車状、サイズはディスクのサイズの半分から2倍で、年齢とともに増加します。傾向、水晶体腫瘍は通常症状を引き起こさず、まれに失明に至る場合がありますが、小さな眼球、眼の突出、緑内障、水晶体混濁、白内障、硝子体出血、網膜色素変性症、網膜出血、および原発性視神経萎縮で見られる場合もあります頭蓋内圧の増加による視神経乳頭浮腫および二次性視神経萎縮に加えて、パフォーマンス。
調べる
結節性硬化症の検査
1.脳脊髄液検査は正常です。
2.タンパク尿および顕微鏡的血尿は、腎障害を示唆しています。
3. X線フィルムは、上部領域の頭蓋内石灰化患者の50％〜70％に見られます。
4. CT検査では、脳内に複数の結節を見つけることができます。
5. EEG検査には、しばしばピークリズム障害があります。
診断
結節性硬化症の診断と診断
常染色体優性遺伝の家族歴、典型的な皮脂腺腫、3つ以上の色素沈着斑、乳児けいれんを含む発作、知能低下は臨床診断に使用でき、頭蓋骨X線フィルムは患者の50％から70％に見られる頭頂部の頭蓋内石灰化は、上衣下結節へのカルシウム塩の沈着によって引き起こされ、通常出生時には存在せず、小児期に徐々に現れます。例えば、CT所見は頭蓋内石灰化と上衣下を示します結節の診断が可能腎臓やその他の内臓腫瘍を伴う場合、脳波検査ではしばしばピークリズム障害があり、これも診断に役立ちます。
神経線維腫症の識別には注意を払う必要があります。これは、皮膚、神経系、および網膜にも影響します。
