風土病クレチン症
はじめに
風土病クレチン症の概要 風土病性クレチン症には、ヨウ素欠乏症、精神遅滞を特徴とする神経精神症候群に起因する風土病性無症状クレチン症が含まれます;ヨウ素欠乏症が適切に修正された場合、ディック病または、アケクチンを防ぐことができます。 典型的なディック病は通常、爪の腫れがある重度のヨウ素欠乏領域で発生します。尿中ヨウ素が20μg/ L未満の地元の子供は、ほぼ確実にディック病を発症します;風土病性甲状腺腫の割合が30％を超える場合通常、ディック病の有病率があります;風土病の無症候性クレチン症は、ヨウ素欠乏のすべての領域で発生しますが、中程度または重度のヨウ素欠乏の領域でより一般的です。 基礎知識 病気の割合：0.005％-0.006％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：精神遅滞
病原体
固有のクレチン病の原因
（1）病気の原因
流行性クレチン症の病因は比較的明らかであり、これは胚期および新生児期の重度のヨウ素欠乏の結果であり、ヨウ素欠乏理論に加えて、遺伝的問題、自己免疫問題、甲状腺腫の問題もあります。
ヨウ素欠乏症（35％）：
ヨウ素が不足すると、母親はヨウ素の制限された摂取について胎児の甲状腺と競合し、それが母親と胎児の間の甲状腺ホルモン合成に影響を与えます。 神経学的タイプは、主に、胚の初期段階での重度のヨウ素欠乏によって引き起こされ、神経の成長と発達を損ない、その後、胎児の甲状腺は正常に甲状腺ホルモンを合成し、出生後の甲状腺機能低下症を防ぎます。 粘液性浮腫のタイプは、早期の子宮ヨウ素欠乏と胎児の甲状腺ホルモン合成能力の低下に基づいています。
遺伝的要因（25％）：
近年、ディック病の遺伝学に関する国内研究が多くの側面で研究されています。ほとんどの学者は、この病気は単一遺伝子の優性または劣性遺伝に適合せず、染色体の数または形態の異常も発見しないと信じています。要するに、この問題はまだ見られないままです。さらなる研究。
甲状腺産生物質（20％）：
甲状腺に誘導される物質はたくさんありますが、キャッサバは明らかなものですが、キャッサバにはグルコシドが含まれており、体内の酵素の作用によりチオシアン酸塩を形成する可能性があります。
（2）病因
ディック病の病因は2つの要因に関連している可能性があります：甲状腺ホルモン合成の欠如とヨウ化物欠乏の直接独立効果。
1.甲状腺ホルモンの不十分な合成
身体の発達（骨の発達、性的発達を含む）における甲状腺ホルモンの役割は認識されていますが、甲状腺ホルモンと脳の発達との関係は、ダーク病の病因におけるホットなトピックでした。
ドビングは、人間の脳の成長段階には2つの主要な期間があることを指摘しました：最初の段階は神経細胞の増殖期であり、妊娠の約12〜18週から始まり妊娠の途中で完了します。感染は非常に敏感であり、第二段階は脳の発達の最も重要な時期であり、脳細胞の分化、遊走、髄鞘形成、樹状突起の発達、突然の誘発、神経接続の確立、グリア細胞の増殖を特徴とします。妊娠後期では、その発達は出生前後にピークに達し、出生後しばらく続くが、この期間は2歳まで続くことがあり、出生後最初の6か月が出生後脳発達の最も重要な時期であり、約5 / 6脳の発達は出生後に完了し、第2フェーズは栄養因子およびホルモン欠乏症（甲状腺機能低下症を含む）に非常に敏感であり、多くの動物実験により、脳の発達に対する甲状腺ホルモンの効果が一定の時間を持っていることが確認されましたこの期間中に甲状腺機能低下症は脳の発達を引き起こしますが、この期間が甲状腺ホルモンに追加されると、脳の発達障害を修正することはできません（不可逆的です）。 甲状腺ホルモンは神経細胞の増殖を終わらせ、分化を刺激するための「時計」であると考えられています。神経細胞の分化と移動、神経微小管の発達、軸索の伸長、樹状突起の分岐と樹状突起棘の発達、シナプスの発達と神経接続の確立、軸索の髄鞘形成、神経伝達物質合成（ニューロン合成酵素の合成、酵素活性、メディエーターの代謝に影響を与える可能性があります）、および特定の特定のニューロン（コリン、アドレナリン、およびGABA作動性神経系）の発達は不可欠なホルモンです。
ヌニェスは、シナプス形成の減少が甲状腺機能低下時の脳細胞死の増加と脳細胞数と体積の減少をもたらしたと指摘しました。パテルは、神経細胞の発達における甲状腺ホルモンの重要な役割はその移動と分化を促進することであると考えています増殖の影響は小さく、臨界期の間、甲状腺ホルモン感受性神経細胞の表面認識因子の発現はサイロキシン欠乏の影響を受け、さまざまな細胞は同期せず、ニューロン間の空間的時間的関係は異常です。 、異常な神経経路または神経細胞の停滞につながり、神経細胞は相互栄養優位性の喪失により死亡するため、脳細胞の異常および誤った経路は、重要な段階の甲状腺ホルモン欠乏によって引き起こされる不可逆的な損傷のメカニズムの1つであり、中枢神経系が最も現代の心理学では、知的活動の物質的基盤は樹状突起、樹状突起棘、脳組織のプロセスであると考えています。これは、神経接続の発達レベルに関連しています。
オッペンハイマーは、T3が核内受容体に結合し、ホルモンの役割を果たすことを最初に確認しました。T3は甲状腺ホルモンの主要な活性型です。周囲組織の核内受容体のT3は、主に血漿中のT3に由来します。違いは、核内受容体に結合したT3は主に血漿T4に由来し、T4は脳細胞に入り、脱ヨード酵素（タイプII）がT3に変換された後、T3受容体（T3R）に結合し、甲状腺軸がヨウ素を欠くことです。最初に影響を受けるのはT4の減少ですが、T3は正常です。したがって、周囲の組織はT3正常の影響を受けません。T4の減少は脳の発達と脳機能に直接影響します。タイプII脱ヨード酵素の活性はヨウ素の非存在下で補償されますが増加しますが、長期の甲状腺機能低下症、タイプIIデヨージナーゼの代償不全、酵素活性の低下、さらに脳T3Rの低下さえもあるため、低T4は脳の発達に直接関係しており、甲状腺ホルモンの役割はT3Rによって媒介されると現在考えられています。 T3とT3Rは結合して複合体を形成し、T3Rは活性化され、非DNA結合からDNA結合に変換され、特定の遺伝子と相互作用または相互作用して特定の遺伝子を転写または応答します。 白質の合成は調節的役割を果たし、T4は減少し、遺伝子の転写と翻訳に影響しますT3Rは核内の非ヒストンです。異なる神経細胞の内容は異なります。大脳皮質、海馬、扁桃体が最も豊富です。視床、線条体、嗅球が2番目、小脳と脳幹が2番目に少なく、神経細胞のT3R含有量がグリア細胞の2〜3倍であるため、神経細胞に対する甲状腺ホルモンの効果は特定の核によるものです。受容体T3Rはその生物学的効果を発揮します。
ヨウ素欠乏によって引き起こされる甲状腺機能低下症は、ディック病の基本的な病因であり、胚発生および乳児の発達のさまざまな段階での甲状腺機能低下症は、ディック病の病因に関連している可能性があります。
（1）胎児の甲状腺機能低下症：胎児の甲状腺機能低下症は、疾患後の脳の発達の主要なメカニズムである現在、ヨウ素欠乏に起因する胎児の甲状腺機能低下症を検証するためのヒト胚の発生から直接的な証拠を得ることができません。2つの証拠があります。胎児の甲状腺機能低下症の存在を間接的に示すことができます：1つは重度のヨウ素欠乏地域の流産胎児に見られます。胎児の甲状腺機能低下症は妊娠の4ヶ月前に起こり、ホルモン性甲状腺機能低下症は甲状腺腫より早く起こります。出生時の胎児の重篤な領域での甲状腺機能低下症の発生率は非常に高く、10％から30％と非常に高く、ザイール、インド、タンザニアおよびその他の病棟で確認されていますが、新生児の甲状腺機能低下症はこれまでのところわかりません羊水穿刺は、胎児の甲状腺機能低下症を検出する別の方法かもしれません。動物実験は、ヨウ素欠乏によって引き起こされる胎児の甲状腺機能低下症が脳発達の主な原因であることを確認しました、ポッターは羊です。妊娠期間が異なると、胎児の甲状腺が除去され、新生児のヒツジはクレチンのような変化を示し、甲状腺が早く除去されるほど、脳の発達が深刻になり、ポッターは低ヨウ素を使用しました。 雌ヒツジに給餌すると、妊娠56日目にT4が減少し、70日目に甲状腺腫が出現し、生まれた雌ヒツジの脳の発達は甲状腺の発達と非常によく似ていた、つまり脳の湿重量が減少し、脳のDNAとタンパク質の含有量が減少した。運動領域では、視野と海馬の細胞密度が増加し、小脳の外層が厚くなり、細胞遊走障害が示唆されました;プルキンエ細胞樹状突起発達障害、著者はまた、胎児ラット甲状腺機能低下症が低ヨウ素ラットモデルの脳であることを発見しました。出生後の発達、ヨウ素補充、または重要な時期の甲状腺ホルモン補充の主なメカニズムは、その発生を防ぐことができ、胎児の甲状腺機能低下症が脳発達障害の主要なメカニズムであることを証明します。
（2）母親の甲状腺機能低下症：母親の甲状腺機能低下症は、ヨウ素欠乏症のある地域（特に内臓クレチン症が優勢な地域）でよくみられます。ザイールでは、母親の甲状腺機能低下症と粘液性クレチン症は独特です。したがって、特異性は、母体の甲状腺機能低下症が胎児の神経発達障害に関連しているとデランゲは考えています。また、T4の低い母親に生まれた子供は、通常の子供よりもIQが低く、母親の甲状腺機能低下症が胎児の脳の発達にどの程度影響するかが示唆されています。妊娠後のヒツジの検査では、妊娠初期および中期の脳の発達は後方であることが判明したが、幼虫の脳の発達は妊娠後期および出生時に対照群と変わらなかった。この結果は、母親の甲状腺機能が胎児の脳の発達を維持するために必要であることを示唆しています。これは妊娠初期には明らかであり、妊娠第三期にはほとんど効果がありません。また、彼は羊と胎児のヒツジが同時に甲状腺から取り除かれ、子孫の脳の発達が遅れていることを発見しました。この程度は、純粋にヨウ素で生まれた子羊よりも深刻であり、これは胎児への母親の甲状腺機能低下症の影響も示しています。 しかし、甲状腺ホルモンの作用があるDIMIT（3,5-ジメチル-イソプロピル-L-チミジン）は、ヨーの甲状腺機能低下症を矯正しますが、出産した子羊は低ヨウ素グループと同じように見えます。重度の脳の発達は後方にあり（DIMITは胎盤を通過できません）、これは母親の甲状腺機能低下症が胎児にほとんど影響を与えないことを意味します。上記の実験結果は、母親の甲状腺機能低下症は妊娠初期の胎児の脳の発達に特定の影響しか与えず、そのメカニズムは妊娠初期の母親である可能性があることを示唆しています。 T3、T4は胎盤を通過できますが、中期または後期段階ではありません。この時点での脳の発達は、主に胎児自体の甲状腺機能に依存します。実際、Escobarが言うように、胎児の脳は胎児の甲状腺が機能する前にすでに存在しています。 T3Rは、したがって、母親の甲状腺ホルモンは胎児の脳の発達に影響を与える可能性があります病因に関して、胎児の甲状腺機能低下症の重要性と比較して、母体の甲状腺機能低下症はディック病の発症の最も重要なメカニズムであるとは考えられません。次の分野で役割を果たします。
1胎児の甲状腺機能が形成される前は、母親の甲状腺機能低下症のため、胎児への母親のT3、T4の量が不十分です。
2重度のヨウ素欠乏症の場合、母親の甲状腺は依然としてヨウ素を摂取する能力があります。発達中の胎児の甲状腺は、母親と血漿の無機ヨウ素を摂取するために母親と競合する場合、不利です。
エストロゲンレベルの増加による3人の妊婦、肝臓甲状腺ホルモン結合グロブリンの増加、総血漿T3、総T4の増加、FT3、FT4の減少、ヨウ素の不足、この変化はより顕著になります。
4Coutrasは、通常の妊娠中に腎臓のヨウ素クリアランス率が増加し、血中ヨウ素が減少することを確認しました。ヨウ素の摂取不足など、この生理学的条件下での内因性ヨウ素の損失は胎児のヨウ素欠乏を悪化させます。
5授乳中、乳腺はヨウ素を濃縮して乳児や幼児のヨウ素供給を確保する能力を持っています。授乳中の母親の授乳は、乳を介した乳児へのヨウ素の供給に必然的に影響します。ザイール病棟では、離乳後の甲状腺機能低下症が見られます。 。
（3）新生児の甲状腺機能低下症：ヨウ素の供給が正常な地域では、新生児の甲状腺機能低下症の発生率は0.02％未満であり、ほとんどが散発性クレチン症であり、低ヨウ素領域の新生児の甲状腺機能低下症の発生率はインドで大幅に増加しています。最大4％〜15％、ザイール10％〜30％近年、ヨウ素化塩のヨウ素濃度における新生児TSHの数は、非患者領域のそれよりも高くありません。生後2年以内に疑いなく脳の発達に影響を及ぼすことは、依然として脳の発達の重要な時期であり、これは主に小脳の発達、髄鞘形成、グリア細胞の増殖および神経接続の確立です。
（4）一過性甲状腺機能低下症または無症候性甲状腺機能低下症：これら2つの甲状腺機能低下症は、低ヨウ素病棟、特にTSHのわずかな増加で見られ、脳組織および臓器の甲状腺機能低下症にも影響を及ぼし、脳の発達や脳機能にある程度影響を与えます。
2.ヨウ素の独立した役割
これは物議を醸す見解です。この見解を持っている人は、胎児の脳の発達は主に胎児自体の甲状腺機能に依存していると考えています。胎児の甲状腺機能は妊娠12週間後に形成されるので、胎児の最初の3ヶ月で脳が発達します。以下に基づいて、ヨウ素に関連する可能性があります：
1非ヨウ素欠乏因子は、散発性クレチン症などの胎児の先天性甲状腺機能低下症を引き起こし、臨床症状は疾患とは著しく異なり、散発性疾患の難聴および上部運動ニューロン損傷の症状は散発性クレチン症ではありません重要な
2妊娠中の母親の甲状腺機能低下症（非ヨウ素欠乏の理由）、赤ちゃんの出生は典型的なクレチン症、または完全に正常でさえ現れません。
3Cortiの発生は、胎児の甲状腺が形成される直前の妊娠10〜18週間です。
4FirroとPharoachは、ディック病の発生を防ぐために、妊娠中期の注射よりもヨード油の妊娠前の注射の方が効果的であることを発見しました。
最近の研究、特にエスコバールは、母親のT3、T4が胎児の甲状腺が形成される前に胎盤から胎児に入ることができることを確認しました。この発見は、母親のT3、T4が胎盤を通過できないという伝統的な見解を変えますが、胎児が甲状腺を形成した後、最近の研究によると、受精卵は着床後3日目に母親の甲状腺ホルモンの供給を受け始めるため、胎児は甲状腺機能が形成される前であっても、主に母親のT3およびT4に依存します胎児の甲状腺機能が形成された後も、母親のT3とT4はまだ受け入れられています胎児の甲状腺ホルモンの10％は母親から生まれていることがわかります動物実験でも、内耳の発達はヨウ素ではなく甲状腺ホルモンにも依存していることがわかりました。 「ヨウ素が脳の発達に直接影響するという証拠はありません。」
したがって、脳の発達の重要な期間中の甲状腺ホルモン合成の欠如がディック病の主な病因であると一般に考えられています。
防止
風土病のクレチン症の予防
1.一次予防
（1）ヨウ素添加塩は、ヨウ素欠乏症を予防および治療するための簡単で効果的な方法です。塩とヨウ素添加の比率は1：50,000で、爪の病気を効果的に防止できます。 1993年以降、塩中のヨウ化カリウムは容易に酸化および昇華されます。1993年以降、安定性の良いヨウ素酸カリウムに変更されました。ヨウ素化塩の包装、保管、輸送、消費の過程で、ヨウ素化塩を乾燥した状態に保ち、しっかりと包装する必要があります。 ％;引き出しに57.8％;沸騰2時間で1.9％の損失;焼き付け2時間で66.1％の損失。
（2）ヨウ素化油の注射または経口投与、ヨウ素化油は長時間作用型、経済的、便利で、小さな副作用の予防および治療薬であり、特に出産年齢の女性、ヨウ素化、遠隔地、不便な輸送、土壌および塩の干渉領域に適していますオイル注入後、ヨウ素の供給効率は3〜5年に達することができます。経口ヨード化オイル法は単純で、質量が受け入れやすく、制御効果も明らかです。ヨウ素供給効率は一般に約1年半です。
（3）人体に必要なヨウ素の量を保証します：
1グループ<4歳の正常範囲30〜105μg / d;適切な量70ug / d
2歳以上、成人の場合は75〜225μg/ dの正常範囲;適量は150ug / d
3妊婦、授乳中の母親の通常の範囲150〜300μg/ d; 200μg/ dの適切な量
（4）妊娠中の出産可能年齢の女性は、胎児期のヨウ素欠乏を防ぐことができます（クレチン症、無症状クレチン症、新生児甲状腺機能低下症、新生児甲状腺機能亢進症、早産、死産、先天奇形）。
2.第2レベルの予防
（1）ヨウ素の予防と治療のモニタリング：
1ヨウ素塩含有ヨウ素のモニタリング：ヨウ素化塩ヨウ素濃度、包装、工場サンプリング、保管と保管、販売ポイントとスポットチェックの世帯、問題のタイムリーな修正、ヨウ素損失の削減を含みます。
2ヨード注入と経口モニタリング：合併症を防ぎます。
3疾患モニタリング：モニタリングポイントは、ヨウ素化塩の摂取前後の集団における甲状腺腫の発生率の動的な変化を定期的に調査および比較します。
4ヨウ素代謝と下垂体甲状腺システムの機能状態、尿中ヨウ素の測定：尿中ヨウ素の追加後に尿中ヨウ素が増加し、尿中ヨウ素<25μg/ gクレアチニンの場合、グループの尿中ヨウ素の測定は有意であり、クレチン症を伴う風土病性甲状腺腫の重要性濃度;甲状腺吸収131ヨウ素率測定（24時間）は、ヨウ素投与前よりも低いことを示した;血清T3、T4測定：ヨウ素の増加あり;血清TSH測定：ヨウ素補充前より低い。
5子供のIQの決定：70以上。
（2）風土病性甲状腺腫の診断基準（1978年中国風土病性甲状腺腫の予防と治療に関する中国会議）：
1甲状腺腫エリアに住んでいます。
2甲状腺の肥大が親指の遠位端を超えているか、親指の遠位端よりも小さな結節があります。
3甲状腺機能亢進症、甲状腺がん、その他の甲状腺疾患を除外します。
4区の分割基準（農村部）。
軽度の疾患領域：居住者の甲状腺腫の有病率は3％を超えています; 7-14歳の小中学生の甲状腺腫の割合は20％を超えます;尿中ヨウ素はクレアチニン25〜50ug / gです。
集中治療室：居住者の甲状腺腫の有病率は10％を超えています; 7-14歳の小学生および中学生の甲状腺腫の割合は50％を超えます;尿中ヨウ素は<25ug / gクレアチニンです。
（3）固有のクレチン症の診断基準（1980年に開発）：
1前提条件：
A.ヨウ素固有の甲状腺腫が少ない地域で生まれ、住んでいます。
B.精神的異形成があり、主にさまざまな程度の精神遅滞で現れる。
2つの補助条件：
A.聴覚、言語、運動神経障害の程度はさまざまです。
B.甲状腺機能低下症、さまざまな程度の身体的発達障害、クレチン症の画像（愚かな段階、広い顔、広い目の距離、鼻のつぶれ、腹部の膨らみなど）があります。
C.さまざまな程度の甲状腺機能低下症（粘液浮腫、乾燥肌、X線の遅延および骨端の治癒の遅延、血漿PBIの減少、血清T4、TSHの上昇）。
1つ以上の必要かつ補助的な条件を持ち、出生傷害、脳炎、髄膜炎、薬物中毒を除外できる人は、ディック病と診断できます。
3.第3レベルの予防
甲状腺粉末製剤療法：ゼラチン状甲状腺腫の患者の治療に非常に明白な効果があります。成人は、1日60-120mgの経口甲状腺錠剤とヨウ化カリウム10mgを併用し、1コースの治療で3か月、通常2から4コース、治療間隔半月の間、治癒性甲状腺腫および嚢胞性肥大性結節性甲状腺腫はより良好です。
合併症
風土病クレチン症の合併症 合併症、精神遅滞
風土病性クレチン症は、甲状腺腫がareas延している地域で発生し、胎児期では、ヨウ素による停滞は見られません。ヨウ素が存在しない地域では、多くの成人がヨウ素欠乏症になり、甲状腺腫を引き起こします。 小児胚の4か月後、甲状腺はサイロキシンを合成することができました。 しかし、母親はヨウ素を欠いており、胎児に与えられたヨウ素欠乏は胎児期にチロキシンの不十分な合成を引き起こし、胎児中枢神経系、特に脳の発達に深刻な影響を及ぼします。 ヨウ素が適時に補充されないと、神経系に不可逆的な損傷を引き起こし、精神遅滞を引き起こします。
症状
風土病性クレチン症の 症状 一般的な 症状頭蓋顔面変形表情無気力下半身甲状腺機能低下便秘甲状腺腫歩行不安定
臨床症状
（1）精神遅滞（精神遅滞）：これは、精神疾患の特別な用語である症候群であり、その診断基準は次のとおりです。18歳未満での発症、70歳未満のIQ、社会的適応のさまざまなレベル、ディック病の精神症状は実際には精神遅滞であり、一般的にIQは50クレチン症未満で、50-69は無症候性クレチン症であり、精神遅滞はディック病の主な特徴です。自分自身の世話をすることはできません;光は働くことができますが、技術労働に従事することはできません;無症状クレチン症（Aktin）小学校は卒業するのが難しく、内臓クレチン症の精神遅滞は神経型よりも軽く、遅い思考、IQを示します神経学的タイプよりわずかに高いが、精神遅滞の観点から、クレチン症の2つのタイプの間に本質的な違いはありません。
（2）聴覚無言症：聴覚障害および言語障害が非常に顕著である承徳の80症例のダイク病に関する統計：95％が聴覚障害、26.2％がall、97.5％が言語障害46.3％、ヨウ素補充または甲状腺錠剤による治療後、聴力はわずかに改善し、内臓型は明らかであり、これは内耳の粘膜浮腫の改善に関連している可能性があります。
（3）斜視（斜視）：これは、神経型クレチン症でより一般的な脳神経の損傷によって引き起こされ、一般的な斜視または痙性斜視です。
（4）神経運動機能障害：運動機能障害は、神経系の損傷によって引き起こされ、一般に、神経系の神経損傷およびジスキネジアは、内臓型よりも顕著で明白です。
円錐系病変：次の四肢が最も顕著であり、筋緊張が増強され、腱反射、病理反射（バビンスキー徴候、ゴードン徴候、チャドック徴候、ホフマン徴候陽性など）、重度の下肢痙攣性両麻痺、承徳のクレチン症の80症例の統計によると、運動障害のある人の76.2％は、特別な歩行、歩行の不安定性、引きずり、あひるのステップ、および何らかの原因がある可能性があります。筋肉の緊張は不均衡であり、変形を引き起こします、例えば、足首の関節が垂れ下がっていたり、脚がはさみのようなものです。
錐体外路病変：筋硬直は主に四肢の屈筋によって引き起こされ、近位端（肩とand部）がより顕著であり、軽度の屈曲と前傾姿勢を示します。受動運動を行うと、パーキンソン病のパフォーマンスと同様の硬直を示します。ただし、間代性はなく、一部の患者は、しゃぶり反射や眉毛のパーカッション反射などの正の放出阻害も示します。
（5）甲状腺腫：神経型クレチン症でより一般的で、甲状腺腫の有病率は12％から66％で、ほとんどが軽度の腫脹です;内臓クレチン症はめったに甲状腺腫を有さず、ほとんどの甲状腺萎縮または非常に小さく、いくらか完全に萎縮しているこの患者は、しばしばチロキシン補充療法を必要とします。
（6）成長と発達の後方性：身体の遅延または後方性は、主に次のように甲状腺機能低下症によって引き起こされます。
1低身長：ヨウ素欠乏症が重度であるほど、体は短くなります。クレチンクレチン症はより明白です。多くの患者は成人期の身長が1.2〜1.4 mにすぎません。神経学的患者はほとんどが発育不良ですが、最終的には正常に近くなります。低身長は長骨発達障害を特徴とするため、患者の下部は上部よりも小さく、患者の長さは指の間隔よりも短くなります。内臓の腫れのある患者は、手足が短く、首が短く、指とつま先が短いです。
2性的発達の後退：神経学的患者は軽度であり、外性器および二次性発達遅滞として現れ、月経初経は遅いが、後の性的発達は依然として成熟に近いことがあり、ほとんどがヨウ素欠乏が矯正される限り、出産と結婚することができ、子供が生まれる完全に正常であることができ、内臓クレチン性疾患の発達は非常に顕著であり、二次性的発達は非常に乏しく、男性はひげがなく、陰毛はなく、たてがみ、男性の徴候は目立たない;女性の乳房の発達は低く、陰毛およびたてがみはないそれは子供型で、男性のtest丸は小さく、停留精巣です;月経が不規則である場合でも、女性はしばしば原発性無月経を示し、量は少なく、内臓型の患者は出産できません。
3クレチン病の顔：甲状腺機能低下症、顔の顔の特徴の後方への発達、胎児の外観の重篤なケース、典型的な顔には以下が含まれます：頭が大きく、短い、顔、目の亀裂が水平、広い目の距離、折りたたまれた鼻鼻は厚く、鼻孔は前方を向いています;唇は厚く、舌の形をしており、多くの場合、口のような舌で流れています。耳は大きく、耳の殻は特に柔らかく、鼻の軟骨も柔らかく、髪はまばらで、肌は乾燥して鈍いです;表情は鈍い、または愚かなイメージまたはニヤニヤします（図3）。
4発育遅延の乳児および小児：前腸骨稜閉鎖;歯が遅い、象牙質の不良;開始、立位、歩行時間が同年齢の小児よりも大幅に遅い;骨X線検査で骨年齢が遅れていることが判明した。
（7）甲状腺機能低下症：主に内臓型の患者に見られ、神経型は明らかではなく、主なパフォーマンスは次のとおりです。
1粘液性浮腫、非指浮腫、皮膚のゆるみ、弾力性の低下、浮腫組織の多くはブロック状で、主に首、腹部、腰と腰、顔と手足に分布しています。
2筋肉の発達は貧弱、たるみ、脱力であり、しばしば臍ヘルニア、腹壁ヘルニアまたはin径ヘルニアを伴います。
3皮膚はざらざらして乾燥しており、爪は薄く柔らかく、多くの場合、皮膚粘膜は灰色がかった白色で、汗や皮脂腺の分泌が少ない。
体温低下、寒さ、血圧、脈拍、呼吸の4つの重篤なケースは通常よりも低く、食事が少なく、便秘が多く、アキレス腱反射緩和時間です。
5つのスピリットは、動きが遅く、動きが遅く、無表情または無関心です。
2.臨床分類ディック病の臨床症状は重度、中度、軽度に分類され、非常に軽いタイプはAktinであり、主に精神遅滞の指標付け法に基づいています（表1）。
この種のインデックス方法は、主にIQのレベルに基づいており、さらに、患者の臨床成績に基づいて、6つの側面によって総合的に判断される必要があります。言語理解、計算能力、スピーチ能力、リスニング。
重度：基本的な生活能力がない、自分の面倒を見ることができない、服を着る、食べることができない、労働に従事できない、言語を理解できない、数字の概念がない、口がきかない、または単に一言だけ発音または話すことができる、1mの後ろまたは後ろ叫ぶと反応があります。
中等度：セルフケアや排尿などの基本的な生活能力があり、服を着て食べることができます;単純労働に参加できます;単語または単純な単語しか理解できません;単純な加算と減算または物理的な加算と減算のみができます;単純なことしか言えませんいくつかの単語（「半分の言語」）; 1mの後ろで、普通の声が聞こえます。
軽度：日常生活を自立して管理できるが、他人を助けることは困難である;現場で普通の家事や大まかな仕事をする;簡単な単語を理解できるが、理解するのは難しい;抽象計算は難しい;簡単な文を言うことができるが、言語ははっきりしない;一般的に言えば、あなたはそれを聞くことができます、そしてあなたは1mで小さな声で話すことによってそれを聞くことができます。
3.臨床分類患者の臨床症状に応じて、疾患は次の3つのタイプに分類されます。
（1）神経型：これは最も一般的なタイプであり、中国および世界のクレチン症の大部分は神経学的であり、顕著な精神遅滞および神経症候群（聴覚、言語、および運動神経障害）が主な症状です。主な特徴は、精神遅滞および神経損傷症候群であり、主に神経損傷によって引き起こされます。患者は、主に重度の精神遅滞、ho声、神経損傷および運動機能障害（股関節、膝屈曲、変形、大腿など）を特徴とします骨格の発達はより軽く、高さは正常に近く、甲状腺腫がありますが、甲状腺機能は明らかではありません（図1）。
（2）粘液性浮腫タイプ（内臓型と略記）：粘液性浮腫（低身長または小人、性的発達障害およびクレチン症を含む）を特徴とする甲状腺機能低下症の主な症状は、南アジアの一部でのみ見られるそして、アフリカのザイールなどのヨウ素欠乏地域。中国では、北西部、すなわち新jiang、青海、甘su、寧夏、内モンゴルのみで、このタイプの主な特徴は明らかな甲状腺機能低下症、粘液性浮腫および成長です。発達遅滞（小人）、骨年齢の発達は明らかに後方、性的発達は後方、典型的なクレチン症の顔、精神遅滞であるが、神経型よりも軽い（図2）。
（3）混合型：明らかな神経損傷と明らかな甲状腺機能低下症の両方の上記2つの型の主な特徴を持っていますが、神経型を好む人もいれば、より内臓型を持つ傾向がある人もいます。内臓型の内臓領域では、より多くの混合型が見つかりますが、大脳領域では、混合型はあまり一般的ではありません。
上記は風土病性クレチン症の分類基準ですが、無症状クレチン症は分類されていません。
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局所クレチン検査
1.尿中ヨウ素は一般的に低く、ディック病は一般に重度のヨウ素欠乏症のある地域で見られます。住民の尿中ヨウ素レベルは通常20μg/ gクレアチニン以下で、甲状腺の有病率は30％以上です。人気。
2.ホルモン検査：内臓型の患者は典型的な甲状腺機能低下症を示しました。すなわち、TT4、FT4、FT4Iの減少、TSHの増加、T3、FT3の減少、少数の患者は正常であり、神経学的患者は一般的に内臓型と異なります軽くするために、TT4、FT4はほとんど減少し、一部は正常です; TSHは上昇し、一部は正常です; FT3、TT3はより正常で、一部は代償です。
3.ヨウ素吸収率：神経原性クレチン症はヨウ素欠乏曲線です;内臓ヨウ素吸収率は明らかではなく、いくらか低下します。これはヨウ素栄養が良好であることを意味しませんが、甲状腺萎縮が原因です。
4.抗甲状腺抗体：血清抗ミクロソーム抗体（TMAb）、抗サイログロブリン抗体（TGAb）、抗第二グリア抗体（TC2-Ab）は陰性ですが、内臓クレチン症の甲状腺成長阻害免疫グロブリン（TGII）の増加、新ang内臓クレチン症のTangteの検査により、内臓型の患者の66.7％にTGIIがあり、患者の55.6％にIGF-1（IGF- 1インスリン様成長因子）、B超音波で発見されたBoyages、TGII陽性の患者は甲状腺萎縮症です。
5. X線検査：骨発達遅滞は重要な症状であり、骨年齢の低下、骨棘形成異常、骨化センターの遅延を特徴とします。これらの変化は、特に内臓型患者の血清T4の低下とTSHの上昇に関連します。多くの場合、サドルの拡大または変形が伴います。
6.聴覚および前庭機能検査：聴覚および前庭機能の損傷は最も深刻な神経学的タイプであり、放射性核種の脳血流画像検査により、聴覚障害のある患者では側頭葉の脳血流が減少することが示されています。
7. EEG検査：ほとんどの患者は異常であり、δ波、θ波の増加、脳波のリズムが遅く、低電位が主な特徴であり、脳の発達の後方を反映しています。
8.脳CT検査：多くの国内報告がありますが、心室拡張、脳萎縮（皮質溝拡大など）、脳、小脳異形成、頭蓋内石灰化の増加、大脳基底核、尾状核、水晶体核が一般的であり、皮質および小脳にもいくらかの石灰化が発生します脳CTの変化は、神経系の損傷および徴候と正の相関があることがよくあります。
診断
風土病クレチン症の診断と診断
診断基準
保健基準委員会によって開発され、保健省によって発行された診断基準は次のとおりです。
1.診断の原則次の前提条件を持ち、補足条件の1つ以上を持っている人は、ヨウ素欠乏に起因する疾患を除去した後、ディックまたはアクチンと診断できます。 。
2.診断基準
（1）前提条件：
1疫学：患者は生まれ、ヨウ素欠乏病棟に住んでいる必要があります。
2つの臨床症状：さまざまな程度の精神遅滞があり、主にさまざまな程度の精神遅滞（より低い）で現れ、Aceting病のIQ（IQ）は55〜69、Dick病のIQは54未満（54を含む） 。
（2）補助条件：
1神経系障害：さまざまな程度の痙性麻痺、歩行および姿勢異常を含む運動神経障害（錐体システムおよび錐体外路システム）、ディック患者は明らかであり、これらの典型的な臨床徴候はAktin患者には存在しませんでした。しかし、精神運動障害および/または運動能力障害として現れる軽度の神経系損傷がある場合があり、ディック病には聴力障害があります：Aktin、聴力測定、聴覚などの非常に軽度の聴覚障害がある場合がありますしきい値が上がり、高周波数または低周波数に異常があります。
ディック病には言語障害（ダムまたは言語障害）があり、アクチンは非常に軽度の言語障害または正常です。
2甲状腺機能障害：ディック病には身体的発達障害があります;アケクチン、身体的発達障害がない、または軽度です。
ディック病には、次のような異なる程度のクレチン症（精神遅滞の出現）があります。愚かな、にやにや、広い目の距離、鼻の虚脱、柔らかい耳、腹部の膨らみ、臍ヘルニアなど。上記のパフォーマンスですが、骨年齢の発達と骨の治癒の程度は低い場合があります。
ディック病には、多くの場合、粘液性浮腫、乾燥肌、乾燥毛などの臨床的甲状腺機能障害（甲状腺機能低下症）があります。血清T3は正常、代償性の増加または減少、T4、FT4は通常よりも低く、TSHは通常よりも高いです;アセチンは、一般に臨床的に低パフォーマンスではありませんが、ホルモン性甲状腺機能低下症、つまり、血清T3正常、T4、FT4正常下限または低下、TSHが正常上限を上回るか上回る可能性があります。
3.診断上の考慮事項
（1）ディック病を診断するときは、脳損傷による精神遅滞に起因する出生外傷、新生児仮死、脳炎、髄膜炎、てんかん、薬物中毒などの除外に注意を払う必要があります;中耳炎、薬物（ストレプトマイシン、清など）セルレインによって引き起こされる聴覚障害または言語障害。したがって、患者が上記の必要な状態にあるが、病気の同様の症状を引き起こす他の病気を除外できない場合、さらに診断されるべきディック病の疑わしい患者とみなされるべきです。
（2）イシチンを診断するとき、栄養失調、亜鉛欠乏、文化的背景などの他の原因を除外する必要があり、知能に影響を与える可能性があります;中耳炎または聴覚神経を損傷する他の薬物は聴覚に影響を与える可能性があり、骨年齢および身体の発達に影響する要因イクチンを診断するには、それらを1つずつ除外する必要があります。
（3）精神遅滞の診断は知能検査法に基づいて行うことができ、5歳以上（5歳を含む）の人は中国のRavenテストを使用することをお勧めします; 4歳（4歳を含む）は中国のDenver Development Screening Scaleまたはその他を使用することをお勧めします発達指数（DQ）のスケールを開発します。
（4）精神運動障害または運動技能障害の診断には、包括的な評価の複数の尺度を使用するか、完全な精神運動テストスケールを使用することをお勧めします。
注：IQ評価は、RavenおよびWechslerテスト（χ= 100、s = 15）に基づいています。
鑑別診断
性器領域の流行地域では、s、ダム、認知症、神経運動機能障害、および身体の発達不良の病気を診断することは難しくなく、主に甲状腺または甲状腺機能低下症のない形成異常です。他の精神遅滞患者と聴覚障害者の患者を区別する方法（ヨウ素欠乏によるものではない）（表2）。
1.散発性クレチン症：これらの患者は非常に顕著な粘液性浮腫および他の甲状腺機能低下症の症状、精神遅滞、骨化遅延センターを有するが、一般的に明らかなho声はなく、甲状腺ヨウ素吸収率はほとんどゼロであり、ほとんど明らかではない筋ジスキネジア、甲状腺核は甲状腺の欠乏または異所性を示し、一般に錐体路損傷の症状はありません。これらは特定できます。
2.後天的な要因、例えば、出生外傷、脳炎、髄膜炎、脳外傷、中毒因子などによって引き起こされる脳損傷の後遺症、それらの特定は主に詳細な病歴に依存し、明確な病歴のある人はグラム病の診断から除外できます。
3.先天性タイプ（ダウン症候群）：この患者はho声も甲状腺機能低下症もありません。小さな耳の奇形、小さな指の奇形、手の動きがあります。染色体検査は明確に診断できます。つまり、21トリソミーです。識別。
4.ペンドレッド症候群：症候群には明らかな甲状腺腫および先天性難聴がありますが、甲状腺機能低下症、精神遅滞はなく、身体の発達は正常です。
5.下垂体ピグミー：患者は対称性、比例した体のショート、正常な知能、聴覚、言語バリアフリー、正常な甲状腺機能を示し、これはディック病と同定できます。
6.Laruence-Moon-Biedl症候群：まれな常染色体劣性遺伝であり、精神遅滞と性器異形成を伴うが、次の3つの症状はこの症候群に特有であり、ディック病とは区別できる：肥満、もっと指（つま先）または指（つま先）の奇形および網膜色素変性症。
7.フェニルケトン尿症：出生後4〜6か月以内に症状を伴う常染色体劣性疾患、黄色（黄色の髪）、白（肌の白）、愚かな（知的に低い）、臭い（ビートと匂いが臭い）と他の4つの特徴、尿酸化鉄検査が陽性で、血中フェニルアラニン濃度が増加しました。
8.粘液多糖症（スリップによる制約）：常染色体劣性遺伝、低身長、発達遅延、精神障害、聴覚障害、言語障害分化のポイントは、この疾患に肝脾腫があり、指が湾曲していることです。 「特別な顔：い、鼻を持ち上げ、鼻孔を上に向け、両耳の下縁が両眼のレベルより低く、舌が大きく太く、首が短く、rib骨X線フィルムがリボン状、背骨が舌状、尿ムコ多糖は陽性であり、ほとんどの子供は10歳前後で死亡します。
9.ガラクトース血尿：常染色体劣性遺伝、摂食困難、または生後数週間から数ヶ月の食事の拒否、精神遅滞、肝臓、白内障、尿粘液酸検査陽性。
