神経有棘赤血球症
はじめに
神経細胞赤血球増加症の紹介 神経有棘赤血球症（NA）または無棘突起症（Aeanthoeytosis）は、バッセム-コルツヴァイク症候群、レバイン-クリチリー症候群とも呼ばれ、独立した錐体外路疾患で、この疾患の主な欠陥は血液です。ベータリポタンパク質はまれで遺伝性の遺伝性疾患であるため、ベータリポタンパク質血症とも呼ばれます。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：てんかん心筋症
病原体
鍼治療の原因
遺伝的要因：
一般に、神経有棘赤血球症（NA）は、自閉症が主要なタイプであり、常染色体劣性であり、多動性が主要なタイプであり、常染色体優性であるまれな遺伝病であると考えられています散発的な症例があり、X染色体遺伝子の欠陥に関連すると考えられている性的に関連した遺伝病もあります。
病因
NAの病理学的変化には、脳（神経膠症を伴う尾状核の重度の神経変性、淡glo球は軽度）、脊髄（頸部前角の重度の神経損失）、末梢神経（髄線維プラーク）が関与します脱髄、神経筋萎縮、およびその他の部分。
剖検標本は、脳および尾状核の萎縮、側脳室の拡大、線条体における小ニューロンおよび中型ニューロンの顕微鏡観察、広範な星状細胞応答、尾状核および体の萎縮、神経を示したニューロンの数は大幅に減少し、淡glo球も同様の変化を示しましたが、程度はそれほどではありませんでした。場合によっては、視床、黒質、脊髄の前角で神経細胞の喪失と軽度のグリア細胞反応がありましたが、残りの脳は比較的変化していませんでした。前頭皮質の第3層には異なる錐体細胞の蓄積と巨大なニューロン現象があることがわかったが、大きなサンプル病理報告はまだない。
防止
神経細胞赤血球増加症の予防
神経系の遺伝性疾患の治療は困難であるため、有効性は満足のいくものではなく、予防はより重要です。予防措置には、近親者の結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者遺伝子検査および出生前診断、および出産を防ぐための選択的中絶が含まれます。
合併症
鍼治療の合併症 合併症、てんかん、心筋症
患者の約半数に進行性の精神衰弱があり、患者の約3分の1が発作を起こし、末梢神経障害が発生し、聴力障害を経験する患者は非常に少なく、Mcleod症候群にはミオパシー、心筋症、血清クレアチンキナーゼが含まれる場合があります（CK）活動の増加と溶血の持続。
症状
神経針療法症候群の 症状 一般的な 症状不随意運動弓型の足の体の器官失血運動失調歩行不安定性赤血球増加症摂食困難知的衰退
1.鍼治療は、思春期または成人期初期に一般的であり、発症年齢は8〜62歳です。病気の経過は7〜24歳、最長生存期間は33歳です。男性は女性より多く、男性と女性の比率は約1.8：1です。
2. NAの最も顕著な臨床症状は、口と顔の不随意運動を伴う運動障害であり、四肢舞踏病（HDなど）が最も一般的であり、しばしば食事困難、歩行不安定性、自咬唇、舌などとして現れます。ジスキネジアには、ジストニア、ジストニア、チック障害、パーキンソン症候群（PDS）などがあります。PDSは、3〜7年の間に現れる若い患者によく見られ、上記のジスキネジアと同時に発生する可能性があります。
3.人格変化と精神症状も一般的な症状です;患者の約半数が進行性の精神衰弱を起こす可能性があります;患者の約3分の1が発作を起こす可能性があります。
4.末梢神経障害も発生する可能性があり、EMGは除神経されたEMGの変化を示します;反射や難聴の患者はほとんどいません。
5. Haidie et al。（1991）はNAを3つのタイプに分けました。
（1）Bassen-Komzweig症候群：βリポタンパク血症としても知られ、常染色体劣性疾患、赤血球増加症の臨床症状、ベータリポタンパク欠乏、脂肪吸収不良、運動失調、網膜症、筋萎縮、生殖腺萎縮、アーチ型足などに関連する可能性があります。
（2）Mcleod症候群：X連鎖劣性遺伝病、30〜40歳、さまざまなジスキネジアの臨床症状、多くの場合反射が消失、ミオパシー、心筋症、血清クレアチンキナーゼ（CK）活性溶血の増加および持続により、この疾患は、患者の赤血球表面のケル抗原およびxK抗原の抗原性の顕著な減少または消失さえ特徴とします。
（3）Levin-Critchley症候群：脈絡膜疾患としても知られています-赤血球増加症、Mcleod症候群と同様の臨床症状ですが、赤血球表面でのKell抗原およびxK抗原の発現は正常であり、血清リポタンパク質レベルも正常範囲内です。
調べる
神経細胞性赤血球増加症の検査
1.通常の光学顕微鏡検査では、周囲の血液から赤血球を見つけることができますが、その数が3％を超える場合にのみ、診断上の重要性があり、周囲の血液には赤血球は見つかりません。
2.赤血球表面のケル抗原とxK抗原の抗原性の弱体化または消失は、Mcleod症候群の診断の重要な基礎です。
3.血清ベータリポタンパク質欠乏は、バッセン・コルムツヴァイグ症候群の診断の重要な基礎です。
4. NAを持つほとんどの患者の血清CK活性は上昇しており、これは男性患者に見られます。
5.一部の患者のEMG検査では、除神経されたEMGの変化が示されました。
6.頭蓋CTは尾状核の明らかな限局性萎縮を示した。Mcleod症候群はしばしばびまん性大脳半球萎縮を示した。MRIは両側lateral窩核萎縮を示し、T1強調画像は低信号、T2強調画像およびプロトンを示した。密度画像は、わずかに高い信号で尾状核を示しています。
7.陽電子X線コンピューター断層撮影法（PET）は、尾状核、被殻、大脳皮質、側頭葉、視床領域の脳血流の低下を示し、代謝活性が低いことを示しました。
診断
神経細胞性赤血球増加症の診断と分化
NAの診断は主に臨床症状と補助検査に依存し、典型的な臨床症状があり、周囲の血液の赤血球数は3％を超え、血清CKは増加します。
慢性進行性舞踏病（HD）、淡glo球黒質色素変性症（HSD）およびトゥレット症候群の特定には、臨床的注意を払う必要があります。
