両側腎不全
はじめに
両側腎不全 両側腎不全は、1671年にWolfstrigelによって最初に発見され、1946年と1952年にポッターは疾患の臨床症状の包括的な説明を行いました。 多くの研究者がこの症候群のさまざまな側面を広範囲に調査し、単一の病因でそれを説明しようとしましたが、コンセンサスに達したことがありません。 基礎知識 病気の割合：0.0002％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：房室管奇形消化管反復奇形
病原体
両側腎不全
病気の原因：
正常な腎臓の発達には、ヒト胚の5週目から7週目に正常な尿管芽が腎原基を貫通する必要があります。腎lone腎炎の欠如や尿管芽の形成など、形態やシーケンスの変化を引き起こす要因がある場合、腎臓の発生を妨げます。腎臓を形成できない腎臓組織はありませんが、腎不全が腎臓の主な発達なのか尿管芽の発達なのかは明らかではありません。1965年、ポッターの胎児と赤ちゃんの研究は正常な尿管芽の発達の欠如によるものでした。尿管の一部がある限り、腎臓組織を区別できることが観察されました。対照的に、1960年にアシュリーとモストフィは多くの剖検を行い、腎不全の多くの症例が部分的または完全な尿管とその非尿細管構造を持っていることを明らかにしました。これらの所見はある程度矛盾しているが、尿管芽が腎実質の分化を直接刺激し、腎分化が腎臓産生によるものであることを示すという理論を共同で支持している。嵴自体がまだある可能性。
病因：
病気の子供の腎臓は通常完全に存在しませんが、時折、未分化器官を構成する主要な糸球体成分を含む小さな間質があり、大動脈から小さな血管が放出され、間質を貫通することがわかります。ボール、尿管の組成は完全にまたは部分的に存在せず、膀胱は存在しないかまたは発育不良です。
防止
両側腎不全予防
この病気の原因は明確ではなく、常染色体劣性遺伝に関係しており、通常は近親者の結婚に関係しており、直接予防することはできません。 染色体異常が疑われる家族歴がある患者については、結婚後の染色体の遺伝によって引き起こされる疾患の子孫を避けるために、遺伝子スクリーニングを実施する必要があります。 同時に、妊娠中の栄養強化、合理的な食事、および胚の発達に影響を与える感情的刺激の回避にも注意を払う必要があります。
合併症
両側腎不全 合併症房室管奇形消化管繰り返し変形
患者の50％は、心血管系および腸系の奇形と合併する可能性があります。男性患者では、陰茎の発達は一般に正常ですが、陰茎形成異常の報告があり、症例の43％が精巣形成不全を有し、女性では卵巣が多く見られます。萎縮または機能不全、膣はしばしば閉じた盲目であるか完全に存在せず、副腎はめったに異常または不在になりません。超音波検査では、副腎は大きくまたは横たわっており、他の臓器はあまり見られません。
症状
両側腎不全の 症状 、一般的な 症状、尿路奇形なし、顔、老年
胎児は尿を出さないため、羊水が多すぎる妊婦の量、胎児肺形成不全、体重1000〜2500g、未熟な老化を示すポッターの顔を伴い、目の上の皮膚のひだが突出している、バイパス内hemo核は半円形で、頬に垂れ下がっています。鼻は平らで、鼻孔がないこともあります。小さな下顎には下唇と足首の間にはっきりとしたくぼみがあります。耳介は低く、頭に近く、耳たぶは大きく前に引っ張られています。皮膚は異常に乾燥し、たるみ、手は比較的大きく、爪の形をしており、肺は発達していません。ベル型の胸は一般的です、下肢はしばしばアーチ型またはサソリのようなもので、腰と膝は過度に曲がっており、時には下肢が融合して脚の奇形を形成します。
調べる
両側腎不全の検査
無尿後の腎臓の超音波検査は正確な診断につながることがわかっています。腹部超音波が診断できない場合は腎臓CTを選択できます。放射性核種検査もBRAを確認できます。これらの検査方法を診断できない場合、または実行できない場合は、動脈を選択できます。コントラスト検査。
診断
両側腎不全の診断
典型的な顔の特徴と羊水過少に注意する必要があります。出生後24時間以内に尿がありません。膀胱拡張なしでBRAの可能性を考慮する必要があります。出生前超音波検査の普及により、重度の羊水が減少または不足しているため、妊娠の第2期および第3期を診断することができます。
