先天性眼振
はじめに
先天性眼振入門 先天性眼振（CN）は、原因不明、複雑なパフォーマンス、およびより有害で治療が困難な先天性眼疾患です。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：弱視斜視
病原体
先天性眼振の原因
（1）病気の原因
ほとんどの人は先天性眼振が固定または固定の発達不良によって引き起こされると考えていますが、本当の原因はまだ不明です。
（2）病因
先天性眼振患者の毛髪中の微量元素の測定は、患者のマンガン含有量が対照群よりも有意に高く、銅含有量が対照群よりも低いことを示した。統計処理後、前者はP <0.001、後者はP <0.05、患者の両親のMnおよび銅含有量も異常を示したが、眼振は認められなかった。これにより、先天性眼振の病因または病因がこれに関連している可能性があり、疾患の発生率が環境因子に関連していることを示している可能性がある統計（先天性眼振の648症例の統計分析）、家族歴のわずか2.9％、この疾患の病因において遺伝的要因が支配的ではないことを示し、症例の97.1％が分布しており、これも環境をサポートしていますファクターの視点。
先天性眼振患者の外眼筋の超微細構造検査は透過型電子顕微鏡で観察された。異なるタイプの先天性眼振が発見され、外眼筋の超微細構造は異なっていた。拍動する先天性眼球細胞は細胞と長軸を持っていた。筋原線維と筋細胞の長軸に平行な筋原線維との間の速い位相側に配置されたサルコメア構造を備えた垂直筋繊維。遅相は筋肉細胞の長軸の筋原線維に垂直です。核の近くまたは細胞の周辺部に位置し、散在し、整列しておらず、筋原線維は速相筋よりも著しく少ないため、速相側の筋力が遅相側の筋力よりも小さくなる場合があります。性能は一貫しており、さまざまな方向の収縮と弛緩および不均等な筋原線維により、強い筋肉収縮の不均衡と筋肉張力の変化が生じ、眼球の異常な動きを引き起こします。眼球は眼振、振り子型の速い段階と遅い段階を構成します先天性眼振では、外側直筋の筋細胞に筋原線維の異常は観察されなかったが、筋細胞の長軸と平行に配置された筋原線維は乱れ、筋節の長さは等しくなく、Z線はきちんとしていなかった、M 明るい帯と暗い帯が同じレベルにないことは明らかではなく、筋収縮の典型的な速筋構造もありません。サルコメアの長さが異なるため、細い筋肉が太い筋肉に滑り、筋肉の長さの変化が不整合になります。異常な眼球運動を引き起こす筋線維収縮障害。さらに、さまざまなタイプの先天性眼筋細胞のミトコンドリアの変性は、筋肉を支配する有髄神経線維の興奮性を低下させ、筋肉の筋緊張を低下させ、強い収縮によりバランスを失います。これらの発見は、先天性眼振の病因と関連している可能性があります。
透過型電子顕微鏡を使用して、先天性眼振患者の外眼筋の固有受容体（筋紡錘）の超微細構造を観察しました。異常な変化は、主に多数の骨髄体とリポフスチンの出現、およびミトコンドリアの減少と腫脹によって引き起こされました。筋内筋線維の破裂、変性、障害および壊死、多数のコラーゲン線維の増殖、感覚神経終末のミエリン変形および脱髄、神経終末のミトコンドリアの腫脹、腱断裂、重度の軸索などの変性組成物が消失し、空胞化し、受容体構造の一部が完全に無秩序になり、神経成分がなくなり、筋原線維が変性、溶解し、サルコメア構造が消失し、均質化と空胞化、これらの変化と異常、およびその病因と病因この協会はさらなる研究のためのものです。
彼の本「子供の眼科」で、デビッド・テイラーは先天性眼振の原因について次のように書いています。「先天性眼振の原因は不明です。1967年のコーガンの主張と議論、つまり振り子眼振は感覚障害によるものです。先天性眼振は、安定した視線を維持する複雑な神経障害であり、スポーツ環境では、運動障害の理論に起因します。視運動反応は、眼を安定した位置に維持するように作用しますが、先天性眼振の視運動反射は不完全であり、その視運動性眼振（OKN）は異常です。いくつかは逆転（すなわち、OKNの逆転）、いくつかの異常なゲイン（つまり、眼球の動きがOKNストライプドラムの動きよりも大きいまたは小さい）、眼振波形が重畳されている、またはOKNが明らかに乱れている、特にスローフェーズが明らかに異常である、これらのヒント開発のごく初期の段階では、初期の欠陥が一時的、一時的、先天性眼振がしばしば遺伝性である場合でも、OKNの遅い位相の欠陥は永続的な欠陥になりますが、遺伝はそうではありません 症例の大多数があっても家族性症例において、非家族性であるため因子は、眼振の種類」とは、それ異なる眼振双子と一緒に、同じではありません
Simon JWらは、先天性眼振がX連鎖劣性遺伝で起こると考えていますが、常染色体優性遺伝も一般的です。現在知られている遺伝形質は、性的連鎖優性、性的連鎖劣性、常染色体優性であり、海外で報告された家族の中で、性に関連した優性遺伝が最も多く、これは継続的な継代を特徴とします;男性患者は娘にのみ渡され、息子は正常です;女性患者は子供の約半分を持っています;浸透度高くはありません;特に女性のヘテロ接合体は必ずしも発生しません、性的連鎖劣性遺伝は前者に次いで2番目で、基本的には男性にのみ見られます（女性を運ぶ、男性の発症）、常染色体優性遺伝、比較的まれで、世代によって特徴付けられます;両方の性別の発生率は等しく、両親の1人が病気の場合、子孫の約50％が罹患します.3世代を超える場合、患者の兄弟姉妹の発症、他のメンバーの正常性、および一部の両親を特徴とする常染色体劣性遺伝もまれです（前の世代では、近親者の歴史があり、Kerrison JBは常染色体優性先天性眼振遺伝子が6p12にあると報告しました。
防止
先天性眼振の予防
この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。
合併症
先天性眼振合併症 合併症弱視
先天性眼振の最も一般的な合併症は、弱視、側面図、斜視です。側面図については、実際のパフォーマンスは、補償された頭部位置の逆のパフォーマンスです。たとえば、現代の頭部位置が左になっている場合、目は右でなければなりません。横に目を向けると、統計によると、合併症は21.1％を占め、一般的な外斜視は、斜視全体の60.6％を占め、一般的な内斜は30.0％を占め、上斜は1.4％を占めました。
症状
先天性眼振の症状一般的な 症状眼振の視覚障害複視めまい眼球運動の偏向
少数の個々の先天性眼球ショックに加えて、ほとんどすべての眼が病気であり、ほとんどの眼球運動が共役しています。臨床症状の顕著な特徴は、早期発症または発症時間を明確に決定できず、眼球が思わずビートまたはスイングを続けます。
1.不随意の継続的な規則的な眼球の鼓動または揺れ（眼球振戦）この病気の眼振は、一般的に自己制御可能ではありません。いわゆる不随意ですが、注意が集中している場合、眼振もあります。緩和または消失することもあります。場合によっては、調整と収束が使用されると、眼振が減少または消失します。これは、調節と輻輳または近反射が眼振に対する抑制効果を持っていることを示しており、臨床的に見ることができます。多くの患者は、地震を見ずに近くの地震を見ていますが、そのメカニズムはここにありますが、一部の患者は反対であり、さらに神経質、集中力、重度または明らかな眼振などを示します。地震から遠く離れたところを見る人は、ショックに近いものを見ることができます;または、遠視眼振はより軽く、目の近くのスタンはより重いです。
一つの特徴は、先天性眼振のユニークな特徴、すなわち「逆さOKN」であると思われ、眼振相は縞模様のドラムと同じ方向にあります。通常の場合、眼振のスローフェーズはストライプドラムの回転方向と一致します。この状況のメカニズムは明確ではありませんが、他の異常の場合はそうではありません。
この病気の眼振は、睡眠中に眼振が完全に止まらない限り、一般的に継続的ですが、注意がリラックスしたり、遠くを見たり、目を閉じたりすると、眼振が明らかな場合があります。眼or閉鎖は、おそらく眼球の閉塞によるものではなく、眼closure閉鎖活動自体による可能性があり、眼振は睡眠中に消失するか、または消失して眼振を抑制します。
先天性眼振の特性を考慮して、Dell'Ossoは正確な眼球運動記録技術を使用しています。さまざまな波形によると、眼球運動記録と高速カメラ技術を使用して、40種類以上の先天性眼振が特定されています。これは、患者の眼球が視標を前後に向けて前後に揺れていることを示しています。このような揺れの期間では、眼球は比較的安定しており、視力は最高で、頭が揺れたり、異常な頭の位置になったり、眼のショックは弱まり、眼振は平らになります。波形の山と谷またはその他の部分は、中心窩が視標に面している時間を大まかに表しますが、残念ながら、多くの波形は振戦の原因を示していませんが、波形分析では振戦が振子または拍動またはその両方であることを示すことができますさまざまな波形と中心窩のバリエーションだけでなく、大きな空間的および時間的な違いを伴う混合。
病気の眼振は、通常、不規則ではなく、より規則的で共役していますが、混合眼振の場合には、振戦は共役していますが、規則性はしばしば貧弱で、しばしばそれは、鼓動と振り子の混合物、または振戦方向の混合物です。より一般的な振戦方向は、斜めの振戦と回転性振戦の混合物、または垂直方向の振戦と回転性の振戦の混合物です。これは回転に関連しています。
眼振の方向については、水平振戦の数が多く、97.5％を占める統計データによると、垂直振戦と混合振戦の割合は非常に小さいです。
眼振の地震型については、ほとんどがけいれん型であり、いわゆる脈動型、すなわち、振戦は、速い相と遅い相の2つの相で構成されています。一般に、速い相側の筋力は弱く、遅い相の筋肉は弱いと考えられています複合補償ヘッド位置などの強い力、顔は一般に速い位相側に回転しますが、2つの目は遅い位相側に回転し、典型的なサイドビュー現象を形成します。打つタイプの水平アイ振動、左側の速い位相、遅い位相先天性眼振のサイドビュー現象は、テレビのサイドビューとは異なります。前者は通常、歩行時や演奏時のサイドビュー性能を持っているため、物事に注意を払ってください。悪化がありますが、後者は、歩行または演奏中に頭の異常やサイドビュー現象はありません。本を読んだり書いたりするなど、テレビを見ているときや注意を集中しているときだけ、テレビの斜頸としても知られるサイドビュー現象があります。 （テレビの斜頸）。
鼓動タイプと比較すると、振子型眼振はかなり少なく、2つの比率は3：1から4：1ですが、統計によると、鼓動タイプは68.2％、振り子タイプは30.3％です。これは、振り子型眼振の患者が比較的多いためである可能性があります。いわゆる振り子型眼振は、その名が示すように、振戦や遅い位相のパフォーマンスを持ちません。2つの位相は基本的に同じ振動速度を持ち、振り子の揺れに非常に似ています。
混合眼振（混合眼振）、約1.5％の割合の統計によると、いわゆる混合眼振、前述のように、いくつかは振り子型の振子型と混合され、いくつかは振戦方向の混合です混成眼振の耐震性と耐震性が低いため、肉眼ではっきりと確認することが困難な場合が多く、一般にEK調査で確認する必要があります。 、一般的に低い。
眼振の中立帯については、多くの著者がこの問題に言及しており、いわゆる中間帯とは眼振が最も軽い位置を指しますが、特定の数はなく、例えば臨床応用には適していません。先天性眼振の場合、各視線の振幅は毎分200回、地震の振幅は毎分198回であり、上記の規則によると、この方向は中間帯でなければなりません。 「臨床的意義はあまりありません。したがって、適切と考えられる「安静時眼位」または「ゼロゾーン」または「ヌルポイント」ルールを使用します。いわゆる安静時眼位またはゼロベルトまたはゼロポイント統計では、安静時の眼を持っている人だけが6.3％で、すべてが水平の眼振を脈動しています。安静時の眼の位置は、左側よりも右側の方がはるかに多くなっています。 「右利き」が関係しています。
2.弱視の先天性弱視は、両眼に近い（単眼または非対称の先天性眼振を除く）。斜視や屈折異常などの合併症がない場合、両眼の弱視の程度は統計によるとほぼ同じです。弱視の症例は86.7％を占め、そのうち視力0.1または単眼視力は0.1未満、つまり重度の弱視、20.2％（0.1％未満の片目が1.3％を占める）;視力0.2〜0.5、つまり中程度の低視力、52.3％を占める視力0.6〜0.8、つまり軽度の弱視、14.2％、視力0.9または0.9または13.3％を占め、先天性眼振の視力への影響が一般的であることがわかります。
弱視は先天性眼振の患者によく見られ、主に両眼であり、さらに深刻ですが、斜視の重度の視力または重度の視覚障害が著しく損なわれない限り、その両眼単眼機能は一般に存在します。一般に、3レベルの両眼視機能が存在します。先天性眼振の立体鮮明度は、視力の低下に関連しますが、眼振パラメーターとは関連していません。この問題は研究されています。 SA（立体視シャープ）と遠距離、近距離F、A、I（眼の振動パラメーター）の間に相関はありませんでした（P> 0.05）。
先天性眼振、特に典型的な先天性眼振（正常CN）の患者の色覚は正常であり、これは先天性眼振と錐体機能障害症候群（CDS）の識別における重要なポイントです。一。
幼児の場合、両親の視力は正常です。なぜなら、彼らの遊びは妨げられず、読書のためにより良い視力が必要な場合にのみ、視覚障害が明らかになります。視力では、ほとんどの子供の視力は0.2〜0.5の範囲ですが、年齢とともに視力が改善され、正常な視力に達する人もいます。低振幅眼振の患者は通常、特に首振りや頭の異常などの適応メカニズムがある場合、視力が良好です。典型的な先天性眼振の患者は、近見視力と遠見視力が良好です。これは、地震の強度を低下させる近反射によるものではなく、振戦波形の変化や眼内回転による黄斑のより良い使用などの別のメカニズムによるものです。中心窩、先天性眼振、一般的な弱視が原因で、両方とも良好な近視力と貧弱な遠視力として現れますが、これは近視が最も早い発達であるため、視力の発達に関連している可能性があります 通常の状況では、赤ちゃんは最初にまたは最初に母親の乳首を見て、後で母親の顔などを徐々に見て、遠視の発達は比較的遅く、年齢の成長とともに徐々に発達し、近視ほど良くありません、したがって、遠方視力の損傷は、近方視力よりも明白なことがよくあります。
先天性眼振の患者の視機能は、視力の低下に加えて、グラフィックスや動きに対する感度も低くなりますが、色覚は一般に正常です。
3.先天性眼振の頭の位置、主に顔の左右のたわみを補正する場合、下顎の隆起または内転を示すのはごくわずかであり、頭部が左右に傾く場合もある統計によると、先天性眼振は頭部の66.2％を占め、特に水平脈動性眼振を有するものは代償性頭部の88.1％を占め、眼振のほぼ代償性頭部を占めています。パフォーマンスは、一部の個人を除いて、顔が速い位相側に向けられることです。眼振のタイプが拍動するため、速い位相は左側に多くなります。したがって、補正ヘッド位置は顔の左側に多くなります;いくつかの速い位相は右側にあります。顔は右側に向けられ、個々の水平振戦または個々の脈動水平振戦があり、安静時の目の位置または振戦は横ではなく、その下または上にあり、そのような患者、その補償頭部の位置は、垂直眼振を打つ場合のように、垂直眼振を打つ場合と同様に、下顎の隆起または内転を特徴とします。眼球振戦の場合の持ち上げまたは前進は、頭の左右の傾きとして表現できます。 たとえば、左利きの眼振（左利きは速い位相）の頭部を左に傾け、右利きの眼振（右利きの位相は速い）の頭を右に傾けます。振子型の眼振では、一般に顔面として表される代償性の頭位置もあります震えが重い側に振り返り、両眼が震えの軽い側（中央帯）に向きを変えるほか、頭が揺れたり、異常に揺れたりする場合があります。
4.少数の先天性眼振患者の代償性の頻繁なまばたきは、頻繁なまばたきを示し、ターゲットを見るための注意が増すほど、目がより頻繁になり、より速く、より頻繁になり、精神的ストレスは明らかに関連します最初の着替えでは、頻繁な瞬き現象は完全に消失し、この異常な動作は眼球の振戦に関連していることを示しており、代償メカニズムである可能性が高い。高周波中振幅では、地震の強さが大きく、明らかな代償性の頭の位置はなく、視力の悪い患者は目のショックの頻度に正比例します。精神的な緊張が消えるか、それを見ないとき、この頻繁な瞬き動作それも消えたが、眼振はまだ存在しており、これは眼lid眼振との区別のポイントである。
調べる
先天性眼振の検査
一部の患者では、血液中のマンガンと銅の測定値を上げることができます。
主に地震周波数、振幅と震度チェック、周波数（F）、振幅（振幅、A）、強度（I）が含まれ、これら3つの指標は眼振の程度を判断し、治療効果を評価するために使用されます。現在、直接ビデオに加えて、これらの3つの指標を取得する最も重要な客観的指標は、眼振検査（ENG）です。
日本オプトエレクトロニクス社製のAC-NEUROPACK IV Mini電気生理学装置のEOGプログラムを使用して眼振電位図を実行し、振幅、振幅、強度の4つのレベルの分類基準（I = F×A）を提案しました。 ？
F1≤100回/分
F2 = 101〜200回/分
F3 = 201〜300回/分
F4> 300回/分
A1≤100μV
A2 = 101〜200μV
A3 = 201〜300μV
A4>300μV
I1≤100×100（つまり1×104）μV•回/分
I2 = 1.0001×104〜4×104μV•時間/分
I3 = 4.0001×104〜9×104μV•回/分
I4≥9.0001×104μV•回/分
上記の客観的なインジケータに加えて、ENGは眼振パラメータを表示し、無限の眼の位置と安静時の眼の位置を明確に表示し、眼振の方向とタイプ（水平または垂直）も表示できます。 ENGはノコギリ波であり（図1A、B）、振り子型nysのENGは正弦波であるため、ENGチェックでは6つの重要なデータと客観的な指標を取得できます。 F、A、I、安静時の眼の位置とショックのタイプと地震の方向、および目を閉じたり暗闇で点滅したときに目の動きが消えるかどうかなど。したがって、ENGは先天性眼振の重要な検査項目です。調査プロジェクトでは、この検査なしでは眼振の重症度を正確に判断することは不可能であり、患者の治療効果を客観的に評価することは容易ではありません。
診断
先天性眼振の診断と診断
診断
先天性眼振と非先天性眼振を区別するには、明確な診断基準が必要であり、既存の診断技術によると、一般的に次の基準が規定されています。
1.病気の発症は小児期から早い、つまり眼振、または発症時期は明確ではありません。
2.スロッシング（オッシロプシア）はありません。つまり、眼振が非常に深刻である場合でも、先天性眼振を診断するための主要な基準である視覚オブジェクトの揺れはありません。
3.眼球の不随意の連続的な揺れまたは鼓動は規則的なものであり、不規則な眼球障害ではなく、視覚障害の眼振とは異なります。
4.眼球の動きに制限はなく、眼の変形やその他の先天異常はありません。
5.明らかな障害のない一般的な日常活動両眼視力と矯正視力はどちらも一般に0.1を超え、色覚は正常です斜視がなければ、一般に3つのレベルの両眼視があります。
6.中枢神経系障害、およびバランス障害やめまいなどの前庭機能障害の症状がない。
7.目を閉じたり、暗闇でまばたきすることは、先天性眼振ですが、先天性眼振はそうではありません。
鑑別診断
一般的に先天性眼振の診断は難しくなく、ほとんどの患者は臨床症状と検査を参照して診断を確認できますが、一部の状況では、誤診の発生を軽減または回避するために必要または特定する必要があります。
1.コーン欠乏症候群（CDS）
主な臨床症状は、小児期からの両眼振戦、重度の光恐怖症、フルカラー失明、重度の視覚障害（0.1以下）、2番目に合併した斜視などです。細胞機能障害症候群は、先天性眼振と混同される可能性が最も高くなります。錐体細胞機能障害症候群の眼振も小児期から始まり、両眼振戦であるため、わずかな不注意が誤診を引き起こす可能性があります。異常な所見ですが、その明らかなpho明と重度の色覚障害は、先天性眼振との主な区別点です。先天性眼振患者には明らかなphoto明はありませんが、CDS患者は錐体機能障害のために強くなりません。光は弱光にしかならないため、CDS患者は昼間または通常の明るさ（日中の屋内など）で明らかなphoto明を示し、目を開けることができないか、わずかにスリットを開けることができますが、暗所では暗い部屋や夜に行くと、目はいつものように大きくなります。このパフォーマンスは先天性眼振とは明らかに異なります。別のポイントは、先天性眼振の患者の色覚は基本的に正常であり、CDSの患者の色覚は正常であるということです。 重度の障害または完全な色覚異常、その錐体機能不全および形成不全のため、色光刺激を感じることができません（円錐のようなまぶしさや色光、rod体細胞は色光の機能なしでは弱い光刺激しか感じることができません）、これ眼底検査などの他の側面については、CDS患者の眼振はほとんどが高頻度の小さな振戦であるため、光恐怖症はより深刻であるため、満足度を確認することは困難です。検眼鏡の照明部分を前後に進むのは視神経乳頭と血管のみです。黄斑部は暗く、中心窩反射がないことがわかりますが、電気生理学的検査（ERGおよびVEP）に関しては、識別的な意味はありません。異常を見つけることはできますが、特異性がないため、鑑別診断の価値はありません。CNとCDSを区別する目的は、2つの問題を治療することです。方法、一部は、光刺激を減らし、過度の光恐怖症を減らし、症状を改善するために色を変えるメガネの着用を検討することができます。
2.眼振（AN）を買収
遅発性の眼振は、後天性眼振と呼ばれることがあり、これは一般的な診断名または包括的な診断用語であり、実際には、特に遅発性の様々な眼振が含まれます。中枢性眼振、前庭眼振などの病理学的眼振、後天性眼振の一般的な特徴は次のとおりです：遅発、明確な開始時間、視覚的な揺れ（斜視）などの明らかな症状と痛み、めまいなど;神経学的検査または他の特別な検査（CT、MRIなど）の後、原発性疾患または原因を見つけることができ、眼振はその臨床症状または症状の1つに過ぎず、先天性眼振は反対です。 CNの発症は早期であり、発症時期は明確ではない; CN患者は視力以外の明らかな症状はなく、目が細かく、めまいがない;現在の臨床検査技術の観点から、CNに基づく特発性疾患は見つからないCN患者とAN患者を区別する目的である原因は依然として2つの治療に関するものです。CN患者の検査と治療は基本的に眼科の分野で行われますが、AN患者については原発疾患と原因を調べて発見する必要があります。 その後、原因と原疾患の治療は、検査であろうと治療であろうと、基本的には眼科の分野ではなく、主に神経科または耳科、より具体的にはCNは眼疾患、ANは基本的に神経科ですまたは耳科疾患のため、特にANをCNとして治療できない場合は、治療の誤りを避けるためにCNとANを特定する必要があります。
3.視覚性眼振（VN）
このような眼振は、主に重い眼を伴う先天性白内障、先天性角膜白板症、先天性硝子体混濁、両眼の重度視覚障害の先天性眼底異常に見られます。合併した眼振も出生後非常に早いため、先天性眼振と非常に混同されます。幸い、先天性白内障と角膜白板症の患者では、先天性の異常を見つけるのは簡単ですが、先天性と区別することは難しくありません特発性眼振は先天性眼振ですが、先天性硝子体混濁と先天性眼底異常がある患者では、狭窄ランプと眼底検査が行われない場合、内眼後部の異常を見つけることは困難ですが、VN特に検査に協力できない眼振を有する患者では、CNと誤診されますが、特に視力が0.1未満で視力検査表がチェックされていない幼児の場合、これには一定の困難が伴いますが、眼底と内眼をできるだけ検査する必要があります。内眼と眼底を確認しようとする場合、協力していない幼児は抱水クロラールまたは他の睡眠薬を使用してリラックスして眼底を確認できます。 眼振は睡眠中に停止し、眼底が見やすいため、より満足のいく結果を得ることができます。視覚障害の眼振は基本的に振り子型または混合型または非常に貧弱な眼振です。誤診を避けるために、識別に注意を払う必要があります、CNとVNを識別する目的は、それらの治療についてでもあります。VNの治療の鍵は、原発性疾患を見つけ、原発性疾患を治療することです。先天性白内障の手術が成功した後でも、眼振は依然として存在しており、先天性白内障は早期（2歳前）に手術できると一般に考えられています。
