小児頸椎融合症候群
はじめに
小児の子宮頸部融合症候群の紹介 頸椎融合症候群（Klilapel-Feilsyndrome）は、2つ以上の頸椎の先天性融合であり、Klippel-Feil症候群、短頸症候群、頸椎および胸椎の先天性骨統合症候群、骨様斜頸症候群、先天性首症候群。 臨床的特徴は、短い首、後部の生え際、および限られた首の活動によって特徴付けられます。 基礎知識 病気の割合：0.00001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：尿毒症
病原体
小児の子宮頸部融合症候群の原因
病気の原因：
奇形は3-8週間の胚性脊椎分節であり、近年では、子宮頸部の変形がホメオボックス遺伝子の異常と関連していることが多いことがわかっています。
病因：
症状は常染色体優性遺伝、浸透度の低さ、さまざまな症状であり、タイプによっては常染色体劣性遺伝です。
防止
小児頸椎融合症候群の予防
遺伝性疾患の予防方法を参照してください。
1、近親者の結婚を避けるために：中国は古代から親密でしたが、これは病気の発生率を増加させるだけです。 近親者から生まれた子供は、近親者でない人よりも知性がはるかに低く、発生率が高い。
2、高度な出産を避けるために：生殖年齢は35歳を超えないことが最善です。なぜなら、外部ウイルス感染の影響を受けやすい母体細胞の老化、受精後に形成された個体は染色体疾患を起こしやすいからです。
3、遺伝カウンセリング：高齢女性、遺伝病の家族歴、夫と妻は染色体異常のキャリア、先天異常の歴、複数の中絶歴、放射性元素への暴露歴のあるカップル、妊娠する前に医師を探す相談。
4.妊娠を止める妊娠中に検査後に深刻な病気にかかった場合は、できるだけ早く妊娠を止めてください。
合併症
小児における頸部融合症候群の合併症 合併症尿毒症
1.肺機能障害：しばしば胸部の異常を伴う脊椎の異常により、肺容量と最大換気が長時間後に減少し、混合換気障害につながり、肺機能を損ないます。
2.神経系の合併症：神経学的症状は、脊髄または神経根の圧迫によって引き起こされ、顔面神経麻痺、腹直筋麻痺、まぶたの垂れによって複雑になることがあります。
3.心血管損傷：先天性心疾患の浸透率は約25％であり、心室中隔欠損が一般的です。さらに、動脈管開存症、ファロー四徴症、大動脈転位、肺静脈の排液などがあります。スピーチと発音の障壁を持つことができます。
4.尿路損傷：一般的な尿奇形には、腎形成不全、馬蹄腎、水腎症、腎異所性などがあり、子供は腎疾患と尿毒症で死亡する可能性があります。
症状
小児の頸部融合症候群の 症状 一般的な 症状頸部の短い頸部の内反頸椎が示されている...頸部筋肉の腫脹と頸椎の関節痛の硬化脊柱側osis症後、低血管奇形、頭頸部活動制限
この病気の主な特徴は、子供が出生後に頸椎が傾いていること、または頭が片側にわずかに傾いていることです。いくつかの頸椎が融合して大きな椎骨になり、首が短くなっています。首と胸が近くにあります。首の屈曲と伸展は、主に後頭部とアトラスの間の動きです。乳様突起から肩峰に至る皮膚skinがあり、皮膚sは首の外観を広げ、皮膚putには皮膚、皮下組織が含まれ、時には筋肉があります。
頭頸部の活動は明らかに制限されており、後部の生え際は低く、時には脳が平らになり、病気の子供には痛みのないトルティコリが現れ、一部は胸鎖乳突筋拘縮であり、一部は骨の変形、トルティコリに起因します顔面の非対称性と先天性の肩肩甲骨を有することは珍しくなく、短い首の変形を有する患者の約60％が先天性側osis症、せむし、半数以上の患者が側osis症を患っています。
さらに、頸部rib骨、rib骨癒合、rib骨関節異常、指異形成、x窩指、口蓋裂大異形成、上肢萎縮、内反足およびピボットなどの他の筋骨格奇形脊椎形成不全など、患者の3分の1に片側腎形成不全などの腎異常があり、先天性心疾患、二分脊椎、頭蓋骨変形、翼口蓋変形、聴覚障害、内斜視、水平眼振、神経系にも関連している可能性があります病気など、これらの「隠された」異常は首の変形よりもさらに悪化し、心頸部の異常は約4.2％を占め、そのうち心室中隔欠損が最も一般的であり、一部の子供には相乗的な自動運動があります病気の子供などの障害物は、独立して手を動かすことができません。
調べる
小児の子宮頸部融合症候群の検査
一般に、血液、尿、および定期検査は正常であり、腎障害のある子供は尿検査に異常がある場合があります。
1.ショートネック症候群のX線フィルム：病気の診断と変形の程度を理解するために、X線フィルムは重要です。椎弓板またはCT検査では、椎体が平らで幅広になり、椎間板が狭くなるか、さらには消失し、頸椎が非常によく見られます。範囲。
Hlingworthはこの症候群を次の3つのタイプに分類します。
タイプI：主に頸椎と上部胸椎に侵入する、多数の脊椎が単一の大きなブロックに融合する広範囲の変形。
タイプII：1〜2個の頸部椎間腔セグメントに融合。
タイプIII、胸腰椎融合が低いタイプIまたはタイプII。
2.心エコー検査：心血管奇形を見つけることができます。
3.静脈内腎el造影：必要に応じて尿血管造影、静脈内腎el造影は、短い首の変形を有する患者にとって非常に重要です。
診断
小児の頸部癒合症候群の診断と診断
診断
この症状は、臨床的な「トリプル症候群」と組み合わされた少女でより一般的であり、診断はX線フィルムに基づいており、頸椎固定術および/または胸椎、腰椎固定術を示します。
鑑別診断
この状態は、ターナー症候群、ヌーナン症候群、モルキオ症候群、およびrib骨形成異常と区別されなければなりません。
