小児巨大血小板症候群
はじめに
小児における巨大血小板症候群の紹介 バーナード・スーリエ症候群（Bernard-Souliersyndrome、BSS）としても知られる巨大血小板症候群は、軽度から中程度の血小板減少症、血小板量の増加、出血時間の延長、およびプロトロンビン消費の低下を特徴とします。染色体劣性血小板接着機能不全出血性疾患。 基礎知識 病気の割合：0.001％-0.0025％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：頭蓋内出血貧血
病原体
子供の巨大血小板症候群の原因
（1）病気の原因
BSSは染色体異常疾患であり、患者の血小板膜糖タンパク質GPIb / IXは欠乏し、GPIb / IX複合体は血小板接着必須物質であり、GPIbは血小板接着の主要な受容体である血小板表面vWF受容体であり、血小板はGPIbを介してvWFと結合するこの疾患ではGPIb / IXが不足しているため、血小板減少を伴う異常な血小板接着につながる皮下組織への接着、さらに、患者の血小板体積の増加、直径> 4μm、リンパ球のように大きく、血小板膜システムが電子顕微鏡下で見つかりました異常、細胞内液胞、表面付着システム、高密度チューブシステム、微小管システムおよび膜複合体が増加し、大きな血小板タンパク質および高密度粒子も増加します。
（2）病因
BSSの根本的な問題は、血小板膜糖タンパク質GPIb-IXおよびGPVの欠陥にあります。ポリアクリルアミド電気泳動は、これが実際に欠陥であることを示します。これまでのところ、GPIb-IXの数は異常で機能不全であり、血小板止血の最初の部分が見つかりました。 GPIbは、損傷した血管壁に接着するためのもので、血小板膜上のヘテロダイマーの形で存在するGPIb-IXは、血小板の主要な接着受容体です。 α鎖にはフォンウィルブランド因子（vWF）の特異的な受容体が含まれていますが、血流の場合、GPIb欠乏血小板は内皮下マトリックスのvWFに結合できないため、その接着機能を達成できません。 GPVとGPIb-IXの関係は不明であり、膜の安定性に関係している可能性があります。また、血小板膜上のプロトロンビンに敏感なタンパク質でもあり、プロトロンビンの消費量が少ない原因となり、血小板の量が多くなります。 GPIb-IX複合体がないため、血小板膜は細胞骨格との接触で失われ、変形するため、BSSの出血性能はGPIb-IX複合体によるものと推測されます。 欠如は、血小板数を減らし、血小板が損傷血管壁に容易に輸送相互作用の結果を増やし、それはまた、遺伝BSS原因のGPIBαおよび点突然変異GPⅨが引き起こされていることがわかりました。
防止
小児巨大血小板症候群の予防
小児の巨大血小板症候群は、常染色体劣性血小板接着不全出血性疾患です。 したがって、環境汚染によって引き起こされる汚染の影響は深刻で広範囲に及びます。 したがって、さまざまな新しい化学製品について、「3つの廃棄物」をうまく処理し、電離放射線、変異原物質、催奇形物質への過剰摂取を避け、禁煙を促進します（すでにアルコールとニコチンが生殖細胞に損傷を与えている）工場を出る前に厳格な変異原性試験が実施され、その使用に必要な制限が課せられますこの包括的な「環境保護」対策は、起こりうる遺伝子損傷を防ぐために非常に重要です。
合併症
小児巨大血小板症候群の合併症 合併症頭蓋内出血貧血
重度の症例は、血尿や頭蓋内出血、または貧血によっても複雑になる可能性があります。
血尿とは、遠心分離された尿の高倍率視野あたり3個以上の赤血球、または非遠心性尿中の尿中赤血球数が1時間または1時間を超えて100,000個、または12時間で尿沈殿物が500,000個を超え、すべて尿中の赤血球を示す異常な増加は、一般的な尿路系の症状です。
赤い尿を見つけた後、それが真の血尿か偽血尿かを最初に区別する必要があります。 アミノピリン、フェニトイン、リファンピシン、フェノールレッドなど、一部の薬物は赤尿を引き起こす可能性があり、真の血尿と区別する必要があります。 近年、血尿の明らかな付随する症状はなく、それらのほとんどは糸球体血尿であり、広く認められ、研究されています。
症状
小児の巨大血小板症候群の 症状 一般的な 症状皮膚欠損、血小板減少症、皮膚粘膜出血、斑点、鼻血、胃腸出血、歯茎の出血
ヘテロ接合体には、血小板量の増加などの生物学的異常がありますが、出血症状はありません。ホモ接合体では中等度から重度の出血、、斑状出血、鼻出血、歯茎の出血などの皮膚粘膜の自然出血があります。消化管出血、月経過多など。
調べる
巨大血小板症候群の小児の検査
大きな血小板による血小板数の減少、出血時間の延長、プロトロンビン消費の低下、血小板接着の低下、バルストマイシンおよびヒトまたはウシのvWFは血小板凝集を誘導できません、トロンビンの低濃度は血小板凝集の低下を誘発します膜糖タンパク質の測定は、臨床的必要性に応じて、血小板膜GPIb、IXおよびVの減少または欠如に見られます。
診断
小児の巨大血小板症候群の診断的同定
診断
1981年に中国で制定され、1986年に改訂された巨大血小板症候群の診断基準は次のとおりです。
臨床症状
（1）常染色体劣性遺伝、男性と女性の両方が病気になる可能性があります。
（2）軽度から中程度の皮膚、粘膜出血、および月経過多。
（3）肝臓と脾臓が腫れていない。
2.検査
（1）血小板が多い血小板減少症。
（2）出血時間が長くなります。
（3）血小板凝集試験、リストセチン、凝集なし、その他の誘引剤、凝集は基本的に正常です。
（4）血小板ビーズ保持試験を減らすことができます。
（5）血栓は正常に収縮します。
（6）vWFは正常です。
（7）血小板膜は糖タンパク質Ib（GpIb）を欠いています。
（8）二次性巨大血小板疾患の除外。
鑑別診断
1.血小板減少症候群常染色体劣性疾患、血小板には機能的欠陥、血小板数および形態は正常、血小板にはADPの凝集はなく、血小板接着機能は正常、血小板GPIIb / IIIaは欠損、
2.血小板貯蔵プール疾患の血小板数と形態は正常であるが、血小板の濃密または減少、ADPなどによる凝集試験の第一相は正常、第二相は凝集の欠如、疾患は依然として他の遺伝性血小板機能に関連する必要がある欠陥疾患および疾患欠乏血小板欠乏疾患の特定。
