小児大頭症症候群
はじめに
小児巨大脳奇形症候群の紹介 小児の大脳症候群（ソトシンドローム）は、脳巨大脳症、小児の脳脳卒中症候群（子供の場合）、子供の巨大脳症候群（大脳脳症候群）、ソトス症候群、幼児および子供のことでも知られています骨格成長の急速な発達、大きな頭、および精神遅滞症候群を持つ学齢期の子供。 基礎知識 病気の割合：0.003％-0.006％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：精神遅滞、運動失調、けいれん、けいれん
病原体
小児巨大脳奇形症候群の原因
病気の原因：
この疾患の病因は不明であり、子宮の病理学的要因によって引き起こされるか、視床下部-下垂体軸の機能が損傷している可能性があります。この疾患は家族性であり、優性遺伝疾患であり、男性よりも女性の発生率が高い4：1または3：1）、通常はXリンク継承と見なされます。
病因：
この疾患は、中枢神経系によって制御される特定の非内分泌成長調節因子の過剰分泌によって引き起こされますが、1973年にブテナンディは、この疾患が末梢組織の成長ホルモンの過剰成長によって引き起こされる可能性があることを指摘しました。ラッセル症候群には特定の類似点と相違点があるため、3つの症状は同じ症状の一部である可能性があります。
防止
小児巨大脳奇形症候群の予防
この疾患の病因は不明であり、子宮の病理学的因子、または視床下部-下垂体軸の機能の損傷に関連している可能性があります。この疾患はX連鎖遺伝であると考える人もいるため、遺伝性疾患の予防対策を参照する必要があります。
予防は、妊娠前から出生前に実施する必要があり、婚前の身体検査は先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖器系検査などの検査項目と内容によって異なります（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）、一般的な身体検査（血圧、心電図など）、疾患の家族歴、個人の病歴などについて尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。
合併症
小児巨大脳奇形症候群の合併症 合併症、精神遅滞、運動失調、痙攣および痙攣
精神遅滞、厄介または運動失調、肥満や痙攣などの異常。 症状は特別であり、長い頭、巨大な頭蓋骨、目の距離が遠すぎる、先天的な柱頭のような斜めの目、特別な顔、下顎の突起、高い仙骨弓、精神遅滞、ぎこちない運動または運動失調です。 時には、肥満、痙攣、手形の異常がある可能性があります（三角形abの隆線の数を参照して、バケツパターンでは大きな魚のパターンと指紋がより一般的です）が、肌の質感が異常であるという報告があります。
症状
小児巨大脳奇形症候群の 症状 一般的な 症状長い頭の巨大な脳の目幅および重度の精神遅滞痙攣下顎隆起仙骨弓嗅覚脳発達障害
この疾患の臨床症状は、新生児期の著しい成長であり、長頭巨大脳、精神遅滞、特定の顔面および四肢の異常があります。
子供の出生時体重と長さは通常よりも大きく、成長は出生後4〜5年以内に急速になります。その後、成長は正常に近く安定しているように見えますが、測定値はまだ同じ年齢平均から2標準偏差を超えています。頭蓋、長い頭、目の距離が遠すぎる、先天性の愚かな斜視、特別な顔、顎の突起、仙骨弓の高さ、精神遅滞、ぎこちないまたは運動失調、時々肥満、痙攣、異常な手形（三角形abの尾根の数の増加を指し、大きな魚のパターンと指紋はバケツのパターンでより一般的です）が、肌の質感が異常であるという報告もあります。
調べる
小児巨大脳奇形症候群の検査
染色体検査は正常であり、空腹時血清成長ホルモン濃度は正常であり、分泌刺激試験は正常であった。場合によっては、経口耐糖能試験が異常であり、血中17-ケトステロイドが増加し、17-ヒドロキシコルチコステロイドが正常であった。
心室脳血管造影は、主に側脳室および第三脳室と脳実質萎縮、および異常な脳波において異なる程度の心室拡張を示します。
診断
小児の巨大脳症候群の診断と診断
診断
臨床症状および検査室によると、補助検査が確認され、陽性の家族歴はこの疾患の診断に資するものです。
鑑別診断
先天性のタイプとは異なり、臨床検査では、識別に役立つ21から3体があります。 先天性またはダウン症候群としても知られる21トリソミー症候群は、子供の常染色体異常によって引き起こされる最も一般的な先天異常です。 名前が示すように、この病気は先天的要因によって引き起こされる特別な表現型を伴う精神障害です。 中国の出生における21トリソミー症候群の発生率は約0.5‰-0.6‰であり、女性に対する男性の比率は3.2です。子供の60％が胎児の初期段階で流産に苦しんでいます。 子供の主な臨床的特徴は、精神障害、身体の発達不良、および特別な顔の特徴であり、複数の奇形に関連している可能性があります。
