小児におけるアデノシンデミナーゼ欠損症
はじめに
小児におけるアデノシンデアミナーゼ欠損症の紹介 子供のアデノシンデアミナーゼの欠乏は常染色体劣性疾患です。 アデノシンデアミナーゼ（ADA）の欠乏はヌクレオチド代謝産物dATPの蓄積につながり、プロT /プロB期の初期T細胞とB細胞を停止させ、T細胞とB細胞の欠陥を引き起こします。 。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：下痢性肺炎中耳炎髄膜炎神経性難聴
病原体
子供のアデノシンデアミナーゼの欠乏
（1）病気の原因
ADAはプリン代謝の過程に関与するアミノヒドロラーゼであり、アデニンヌクレオシドのイノシンへの脱アミノ化を触媒し、イノシンはプリンヌクレオシドホスホリラーゼ（PNP）の作用によりヒポキサンチンに変換されます。黄色のダチョウ嘌呤ホスホリボシルトランスフェラーゼ（HGPRT）はホスホイノシンに変換されるか、尿酸排泄に変換されます。ADAをコードする遺伝子は20番染色体の長腕にあり、ADA変異を持つ子供の大部分はCpGジヌクレオチドCTのみです。点突然変異、遺伝子全体、または遺伝子欠失の一部は、少数の場合にのみ見られます。
（2）病因
ADAには、4日以内にT細胞とB細胞を溶解できるリンパ球患者のデオキシアデノシンやアデノシン三リン酸などの損傷した毒性中間代謝物の蓄積、残留ADA活性の程度とその臨床症状の重症度、およびデオキシアデノシンとアデノシン三リン酸の蓄積がありませんすべての細胞はADAとPNPを持っていますが、異なる細胞の濃度は大きく異なります。2つの酵素欠陥は主にリンパ球に影響を与えます。デオキシアデノシンは主に高速代謝細胞に由来します。細胞とリンパ球の分解、アデノシン三リン酸（ATP）および細胞死がアデノシンの主な原因です。
防止
小児におけるアデノシンデアミナーゼ欠乏の予防
1.妊婦の健康管理いくつかの免疫不全疾患の発生は、胚異形成と密接に関係していることが知られています。妊婦が放射線にさらされたり、特定の化学治療を受けたり、ウイルス感染（特に風疹ウイルス感染）すると、胎児に損傷を与える可能性があります。特に妊娠初期の免疫系には、免疫系を含む複数のシステムが関与する可能性があります。したがって、特に妊娠初期の妊婦の健康管理を強化することが重要です。妊婦は放射線を避け、化学薬品を慎重に使用し、風疹ワクチンを注射する必要があります。可能な限りウイルス感染を防ぐだけでなく、妊婦の栄養を強化するために、いくつかの慢性疾患のタイムリーな治療。
2.遺伝カウンセリングと家族調査ほとんどの病気は遺伝パターンを決定することはできませんが、遺伝パターンが特定された病気の遺伝カウンセリングを行うことは価値があります。成人が遺伝性免疫不全症の場合、子供の発達リスクを提供します。子供に常染色体劣性または性的に関連する免疫不全症がある場合は、次の子供に病気が発生する可能性が高いことを両親に伝えてください。抗体または補体欠乏症の患者の近親者については、抗体と補体を調べる必要があります。家族の疾患パターンを決定するレベル：慢性肉芽腫症などの遺伝的にマッピングできるいくつかの疾患については、両親、兄弟姉妹、およびその子供のローカライズをテストする必要があります。彼女の家族）が検査され、子供の子供は病気の出生の初めに注意深く観察されるべきです。
合併症
子供のアデノシンデアミナーゼの欠乏 合併症下痢肺炎中耳炎髄膜炎神経性難聴
さまざまな骨の異常によって複雑になる可能性があります;重度の下痢、肺炎、中耳炎、髄膜炎などの重篤な感染症の繰り返し;自己免疫疾患が発生する可能性があり、腫瘍が発生する可能性があります;精神遅滞、神経性難聴、幽門狭窄および肝疾患を伴う場合があります。
症状
アデノシンデアミナーゼ欠乏症の子供一般的な 症状四肢短縮精神遅滞髄膜炎下痢幽門狭窄肺感染症免疫不全乳児外反母gus振戦難聴
発症年齢に応じて、2種類に分けることができます：
1早期発症：出生後1週間以内の発症。
2遅発：遅発、ADA欠乏の臨床症状はSCIDと同じですが、年齢、重症度、発病の結果には大きなばらつきがあり、典型的なSCID症状のある子供の80％〜90％、年齢の成長（成人期まで）に伴い、酵素の不足は徐々に臨床症状を悪化させ、一部のADA欠陥は「無症状」患者です。
ADAは新生児期に完全に欠損しており、他のSCID臨床症状と見分けがつきませんが、50％には、正方形の頭蓋骨、外反母,、 car軟骨接合部の陥凹、不完全な閉鎖、胸腰椎、骨盤奇形などの骨格異常がありますまた、短足のノームなど、精神遅滞、幽門狭窄、肝疾患のその他の症状、ADA活動は、遅発性免疫不全、1歳から2歳の乳児の発症、免疫グロブリンの患者の1％から5％を保持しました性的衰退は、その顕著なパフォーマンスです。
臨床症状は主に繰り返され、重篤な細菌、真菌、ウイルス、原虫感染、重度の下痢、肺炎、中耳炎、髄膜炎などがあります;動物実験により、ADA欠損がの肺代謝に影響を及ぼし、肺胞マクロファージを引き起こすことが確認されています好酸球の活性化と浸潤は、肺感染症と炎症反応を悪化させ、最終的に肺胞拡張と気道閉塞を引き起こします。ほとんどの子供はカンジダとサイトメガロウイルスに感染しやすく、ニューモシスチスカリニ感染もあります。一部の子供には、振戦、ダンスのような動き、神経性難聴などの中枢神経系の症状があり、生ワクチン接種により重度の感染が広がる場合があります。
調べる
小児アデノシンデアミナーゼ欠損症検査
ADAは子供の赤血球を欠いており、リンパ球または線維芽細胞はADA活性が非常に低いか、まったくありません。キャリアの赤血球ADA活性は正常の約半分です。出生前診断は羊水線維芽細胞または絨毛生検ADA酵素活性を測定することによって行うことができます。遺伝子分析は、遺伝子変異の場所と種類を理解し、家族調査に貢献できます。
1.赤血球のADAの欠如は正常な赤血球のわずか2％から4％であり、他の組織のADA活性は正常な組織の10％から30％に減少します。羊水穿刺によるADA活性の測定は出生前診断に役立ちます。
2.好酸球および血小板凝集不良の少数の患者で、末梢血リンパ球が有意に減少した。
3.血中Igレベルは低く、特にIgAとIgMの欠如、特異的抗体力価の低下、細胞性免疫機能の有意な低下、リンパ球のPHA変換、遅延型過敏症は陰性です。
X線検査は胸腺の陰影のない状態で見つけることができ、X線骨検査はさまざまな骨格変形を見つけることができます;臨床的ニーズに応じた他のX線検査は肺病変で見つけることができます; EEGおよび脳CT検査は中枢神経系で見つけることができます病変など
診断
小児におけるアデノシンデアミナーゼの診断と鑑別診断
対応する臨床症状によると、細胞、体液性免疫機能は低く、白血球、赤血球または培養線維芽細胞はADA活性が低く、診断を確認できます。
他のタイプのSCIDとは異なり、診断を確認するために主に臨床検査に依存しています。
