小児眼・脳・腎症候群
はじめに
小児眼脳腎症候群の紹介 Lowe症候群としても知られるOculo-cerebro-renalsyndromeorLoweは、まれな性関連の劣性遺伝病です。 臨床的には、先天性白内障、知能低下、尿細管性アシドーシスが特徴であり、男性がより多く、出生時の欠陥が存在しますが、症状はしばしば幼児期以降に発生します。 目、脳、腎臓の病変もさまざまな年齢で発生する可能性があり、診断が困難になります。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：くる病白内障緑内障精神遅滞小児痙攣慢性腎不全臍ヘルニア停留精巣
病原体
小児眼脳腎症候群の病因
（1）病気の原因
現在、この疾患はX染色体の劣性遺伝であり、Xp24-p26に位置し、ゴルジ体に位置するホスファターゼをコードすることが知られています。
（2）病因
1.病因：この病気の病因はあまり明確ではありませんが、近年、病気は105染色体のゴルジ複合体をコードする24エクソンを含む長さ58kbのX染色体長腕xq25〜26に位置するOCRLであることがわかりました。ホスファチジルイノシトール（4,5）ビスホスフェート5-ホスファターゼの活性を有するタンパク質：
イノシトール11,4,5-三リン酸（IP3）はイノシトール1,4-二リン酸（IP3）に変換されます。
イノシトール21,3,4,5-四リン酸（IP4）はイノシトール1,3,4-三リン酸に変換されます。
イノシトール34,5-二リン酸はイノシトール四リン酸に変換され、イノシトールリン脂質分子自体は細胞内シグナル分子またはシグナル分子の前駆体であり、IP2はジアシルグリセロール（DG）およびIP3に加水分解されます。 IP3とDGは重要な細胞内メッセンジャーであり、IP3は小胞体へのCa2の放出を促進し、細胞内Ca2シグナル伝達システムを開始しますが、DGはPKCを活性化してシグナルを伝達し、重要な生理学的機能を果たします。 IP2はIP2およびIP3のレベルに影響し、IP2はADPリボシル化レベル、ホスホリパーゼD活性、および細胞骨格アクチンアセンブリを調節することにより、ゴルジ複合体の小胞の輸送に影響します。水晶体、腎臓および神経系の発達の欠陥は、最終的にロウ症候群として現れました。
2.病理学的変化：5歳未満の腎病理学的変化は尿細管拡張のみで、タンパク質キャストとカルシウム沈着を含む;腎尿細管上皮細胞は5歳以降に進行性萎縮、間質性線維症、一部の糸球体線維症またはガラス変性、基底膜の肥厚、脳萎縮、水頭症、心室拡張などを含む脳の病理学的変化、白内障も見られます。
防止
小児の目脳腎症候群の予防
この病気はX染色体の劣性遺伝の一種であることが知られています。少数の女性保因者が白内障を発症する可能性があります。遺伝性疾患の予防は、遺伝性疾患の予防措置に従って行われます。遺伝性疾患は、乳幼児の健康に影響を及ぼす重要な原因です。出生人口の質に影響を与えるために、遺伝性疾患の発生率を低減および逆転させるために、妊娠前から出生前まで予防を実施する必要があります。
1.婚前健康診断は遺伝性疾患の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、主に血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖器系検査（子宮頸部のスクリーニングなど）を含む検査項目および内容によって異なります炎症）、一般的な身体検査（血圧、心電図など）、疾患の家族歴、個人の病歴などについて尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。
2.妊娠中の女性は、有害因子を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程で、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性有害ガス、有毒および有害重金属などを避け、先天性欠損症の体系的なスクリーニングが必要です。定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて、染色体検査、異常な結果が発生した場合、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の後遺症があるかどうか、治療できるかどうかを判断する必要があります。予後など、診断と治療のための実用的な対策を講じる方法、この病気の子供は積極的に感染を予防し、さまざまな合併症の発生を防ぐために積極的に対症療法を行う必要があります。
合併症
小児眼脳腎症候群の合併症 合併症くる病白内障緑内障精神遅滞小児痙攣慢性腎不全臍ヘルニア停留精巣
栄養障害、くる病、白内障、緑内障、精神遅滞、痙攣、血中塩素尿細管感染症、慢性腎不全、さまざまな感染症に合併することが多く、臍ヘルニア、停留精巣およびその他の異常に関連する場合があります。
症状
小児眼-脳-腎症候群の症状一般的な 症状骨粗鬆症高high弓タンパク尿筋緊張低下腱反射が消失精神遅滞サドル鼻角膜混濁photo明腎糖尿病
ほとんどの子供は男性で、出生後数ヶ月または小児期に症状が現れ、目、脳、腎臓が連続して現れることがあります。
1.主なパフォーマンス：目、脳、腎臓のパフォーマンス：
（1）脳の症状：重度の精神遅滞、筋緊張低下、腱反射の衰弱または消失、麻痺はなく、一部の病気の子供は泣き続けます。
（2）眼の症状：先天性緑内障（ブルアイ）を伴う先天性の両側性白内障、重度の視力障害、軽いまたは完全な盲目、しばしば大きな眼振とand明を伴う。
（3）尿細管機能障害：しばしば尿細管タンパク尿、赤血球、白血球、顆粒キャスト;少数の腎糖尿病患者、中程度から重度の多群アミノ酸尿（リジン、チロシン）その他）、尿中リンの増加、低血中リン、重炭酸塩の腎尿細管再吸収および尿機能不全の酸性化、高血中塩化物腎尿細管アシドーシス、しばしば遠位気管アシドーシス、慢性腎疾患が発生する可能性がある不完全な機能。
2.その他の症状：子供は頭が長い、額が突出しているなどの頭の変形がある場合があります。さらに、サドルの鼻、ソルガムの弓などの変形が見られます。子供の約1/4に停留crypto丸、臍ヘルニア、くる病などがあります。
3.ステージング：当然のことながら、3段階に分けることができます。
（1）乳児期：この期間は、さまざまな眼の異常と頭の変形を特徴とし、眼は先天性白内障と先天性緑内障によく見られ、眼振、眼球浮遊運動、失明、そしてしばしば失明を伴うことがあります。医師を求めて、頭が長い、額が大きい、鼻が高い、仙骨弓が高いなど、さまざまな頭の変形があり、重度の精神遅滞、筋肉の緊張の低下、腱反射の衰弱または消失、過度の興奮、叫び、さらには痙攣さえあります。神経系は、この期間に異常な腎発現がないことが多いことを示していますが、くる病の明らかな兆候が現れることがあります。
（2）小児期：疾患が進行するにつれて、1つ以上のファンコニ症候群が徐々に出現するため、臨床症状は不完全なファンコニ症候群であり、腎尿細管性タンパク尿を伴うことがあり、すべてのアミノ酸は特にプロテオーム酸とチロシンは明らかであり、高リン尿は血中リンの減少を引き起こし、抗ビタミンDくる病または骨粗鬆症を引き起こし、尿細管性アシドーシスもより一般的であり、糖尿病はしばしば明らかではなく、低値はありません血中カリウムと多尿は、わずかなパフォーマンスがあったとしても、さらに、一部の患者は臍ヘルニア、停留精巣および指関節炎、異常な目、水晶体の混濁、眼圧の上昇、瞳孔拡張、角膜混濁、視力低下を起こすことがあります。
（3）成人期：疾患がさらに進行すると、患者は成人期にさまざまな程度の腎機能障害を経験し、腎不全や栄養失調などの合併症で死亡する可能性があり、女性のヘテロ接合体（保因者には白内障または腎臓の変化のみがある場合がありますが、症状は軽度であり、異常な神経系はありません。
調べる
小児の目脳腎症候群の検査
1.尿検査：赤血球、白血球顆粒、尿細管尿タンパク、尿糖、アミノ酸尿、尿中リンの増加、アミノ酸尿の初期出現、新生児期に発生する可能性がある、尿中アンモニア酸とチロシンの最高濃度は高く、高カルシウム尿です。
2.血液検査：血中リンの減少、アルカリホスファターゼの増加、代謝性アシドーシス、クレアチニンの増加、糸球体濾過率の減少、高コレステロール血症。
3.腎生検：糸球体および尿細管の基底肥厚、足突起癒合、間質性線維症。
4.頭部画像検査：脳室周辺の白質密度は、頭部、水頭症、脳貫通奇形、小脳異形成などで減少します。MRIは、2種類の変化で見ることができます。（1）T2フェーズまたは強化スキャン：不規則なフレーク高密度の影は神経膠症または脱髄病変である可能性があります。（2）T1期およびスキャンの強化：低密度の変化は嚢胞性変化を示唆します。
5. X線検査：putのような特定の変化が長骨に見られます。
6.その他：EEG、B超音波、心電図、およびその他の定期検査を実施する必要がありますEEGは頭蓋骨の異常な波形を検出できます。
診断
小児の眼脳腎症候群の診断と診断
先天性白内障、緑内障、知能および成長と発達障害、Fanconi症候群の典型的なパフォーマンス、Lowe症候群の診断は難しくありませんが、診断は多くの場合、先天性の眼の変化のみが見つかったためであり、脳と腎臓は軽度であるかどうかです。通常、詳細な血液および尿の生化学分析は、診断を支援するために必要であり、必要に応じて、腎臓および脳の変化の動的な観察が必要であり、これは診断の確立により大きな影響を及ぼします。患者の60％以上が突然変異の原因となる遺伝子を検出できます。したがって、Loweの目脳腎症候群が疑われる患者は、OCRL遺伝子突然変異についてスクリーニングでき、患者と保因者を確認でき、病気の発症前に確定できます。診断。
他の原因による重度の発達奇形、ビタミンD欠乏または栄養失調、くる病、アミノ酸尿および眼の異常による重度の成長および発達障害と区別する必要があります。
