骨硬化症
はじめに
はじめに 骨硬化症とは、わずかな形の変化を伴う骨密度の増加を指します。 遅発性骨硬化症は、小児期、青年期または成人期初期に発生します。 アルバース・シェーンベルク病は、厳密に常染色体優性、遅延、遅延、および良性の骨硬化症と呼ばれ、地理的および民族的分布は比較的広範囲に及びます。 罹患した患者は無症候性であるか、他の理由でX線検査で偶然の所見によって診断される場合があります。 顔、体格、知能、通常の生活、健康は一般的に影響を受けません。 時々、脳神経が生い茂った骨によって圧迫されるため、顔面麻痺または難聴が起こります。 軽度の貧血はまれな合併症です。
病原体
原因
骨硬化症の原因は明確ではなく、異常な骨吸収に関連している可能性があり、その結果、骨にカルシウム塩が過剰に沈着します。 この病気には家族歴があり、近親者と結婚している子供の間でより一般的です。 一部の人々はそれが遺伝性疾患だと考えています。 この病気は2つのタイプに分けられます。軽いタイプが優性遺伝で、重いタイプが劣性遺伝です。
先天性異形成、主に骨の発達中の骨吸収障害であり、カルシウム塩の大量沈着を引き起こし、骨硬化を引き起こす可能性があります。
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関連検査
可溶性インターロイキン-2受容体の一般的なX線撮影
遅発性骨硬化症は、小児期、青年期または成人期初期に発生します。 アルバース・シェーンベルク病は、厳密に常染色体優性、遅延、遅延、および良性の骨硬化症と呼ばれ、地理的および民族的分布は比較的広範囲に及びます。 罹患した患者は無症候性であるか、他の理由でX線検査で偶然の所見によって診断される場合があります。 顔、体格、知能、通常の生活、健康は一般的に影響を受けません。 時々、脳神経が生い茂った骨によって圧迫されるため、顔面麻痺または難聴が起こります。 軽度の貧血はまれな合併症です。
出生時、骨のX線は通常正常であり、小児期が進むにつれて骨の硬化が明らかになります。 骨格の関与は広範囲であるが、斑点があり、四肢に骨粗鬆症がある。 頭蓋頭頂骨は密であり、副鼻腔は閉塞されています。 脊椎椎骨終板硬化バルジは、「ラグビージャージー」のような形状をしています。 一部の患者は、貧血のために輸血または脾臓摘出術を必要とします。
早発性骨硬化症（乳児の常染色体劣性、早発性、悪性、先天性骨硬化症）はまれで、潜在的に致命的な疾患です。 骨の過剰な成長は、骨髄機能の異常につながり、成長不良、自発性斑状出血、異常な出血、貧血などのさまざまな症状を示します。 進行性の肝脾腫、眼神経、動眼神経、顔面神経の痙攣は、病気の後期に現れます。 人生の最初の年に、貧血、制御不能な感染、または出血と死がしばしば発生します。
全身の骨密度の増加は、重要な放射線学的特徴です。 長骨の透過X線写真は、縦縞のある骨端領域の成長障壁の線を明らかにしています。 病気が進行するにつれて、長骨の端、特に脛骨の近位端と大腿骨の遠位端は、「フラスコ」形状を形成します。 脊椎、骨盤、および管状骨では、骨の骨形成があり、頭蓋骨が厚くなり、脊椎は「ラグビーシャツ」のようになります。
骨髄移植は少数の赤ちゃんに対して優れた初期結果をもたらしましたが、長期的な結果は不明です。
腎尿細管性アシドーシスを伴う骨硬化症は、衰弱、低身長、および低成長をもたらす常染色体劣性遺伝性疾患です。 骨放射線学は密であり、腎尿細管性アシドーシスと赤血球炭酸脱水酵素活性の喪失を示しています。
密骨異形成は常染色体劣性遺伝性疾患であり、幼児期に身長が低く、成人の身長は150 cmを超えません。 他の症状には、大きな頭、短くて広い手と足、栄養不良の爪、青い強膜が含まれ、これらは通常幼児期に認識されます。 罹患した患者は非常に似ており、小さな顔、下顎と大臼歯の後退、および間違った顎である。 頭蓋骨の膨らみ、前孔および後孔。 爪は短く、爪はあまり発達していません。 病的骨折は、高密度骨異形成の合併症です。
診断
鑑別診断
乳児や幼児が重度の貧血、肝脾腫（特に脾腫）、骨髄穿刺が成功しない場合、この病気を考慮すべきです。 骨格X線検査には確定的な診断上の意義がありますが、骨密度の増加に基づいて骨硬化症と単純に診断することはできません。 顕著な骨硬化症を伴う他の骨疾患と区別されるべきです。
（1）鉛、リン、アンチモンまたはフッ素症
病歴やその他の中毒症状に応じて、臨床検査を特定できます。 これらの患者は職業歴があり、病変の範囲は比較的限られています対称部分が発生する可能性がありますが、示されている線形の影は同心ではありません。 リン中毒の骨症状は大理石骨病の症状に似ており、長骨に層状組織が見られることもありますが、歯の症状、下顎壊死、骨髄炎がはっきりしており、病気を区別するのに役立ちます。
（2）硬化性変形性骨炎（ページェット病）
高齢者では、頭蓋骨と長骨を伴うことが多い多発性骨硬化症の変化により一般的です。 典型的な頭部は拡大し、顔は小さく、脊椎は後方に曲がり、下肢は太くなり、前方および外側に曲がる変形を形成します。 変形性関節症には、骨硬化症が起こる前に骨粗鬆症と粗面皮質がみられることがよくあります。 アルカリ性ホスファターゼは奇形骨炎で増加し、これは同定に役立ちます。
（3）骨化症（ost、eopoikilosis）
病変は海綿骨に発生し、皮質骨および関節軟骨とは関係ありません。 骨盤、手足の短くてまっすぐな骨、長骨および骨端で発生しやすい。 限られた丸い密なスポット。
（4）骨髄線維症（骨骨髄線維症）
貧血または白血病の場合、この病気は複雑であり、X線検査で骨硬化症と区別することは困難です。 カルシウム塩は海綿骨に多すぎるため、骨髄腔が閉塞され、一般的な骨密度が増加します。 ただし、血液と骨髄の穿刺によって特定できます。
（5）密な骨形成不全症（pycn（）異骨症）
破骨細胞症は、常染色体の短腕の喪失によって引き起こされる22番目の劣性遺伝病です。 X線は、しばしば鎖骨および根尖異形成と組み合わされた骨硬化症を示しました。 患者の外観特性：短い体、大きい頭、小さい顔、フックの鼻、小さい顎、鈍い顎の角度、歯のずれ、短い指骨および爪の劣化。 小児のclosureの閉鎖が遅く、一般的に貧血や脳神経の圧迫症状はありません。
（6）進行性の生理学的異形成（進行性骨幹端異形成）
手足の痛み、筋肉の萎縮、神経系または内分泌系にしばしば関連する軽度の機能障害も貧血で死ぬ可能性があります。 X線下では、長骨の中央部分の進行性内膜および下層下骨端過形成が見られ、髄腔は狭くなっています。 この病気は骨端と骨幹端に侵入しません。
（7）硬化性骨疾患（骨硬化症）
大理石骨病との違いは、患者の体が高いこと、量と顎が大きいこと、2番目と3番目が変形していること、遠位指骨が変性していること、爪が変性していること、難聴、頭痛、および片側顔面痙攣です。 頭蓋内圧の上昇または脳性麻痺により死亡する可能性があります。 X線は主に、頭蓋骨、下顎骨および長骨の骨硬化症によって特徴付けられます。
