タイガーアイサイン
はじめに
はじめに タイガーアイサインは、淡glo球黒質および色素沈着の症状です。頭部のMRIT2重み付けは、両側グロブス対称高信号「タイガーアイサイン」が、この疾患の最も特徴的な症状であり、ほとんどすべてのPANK2遺伝子変異で見られます。典型的なHSD患者であるため、「Tiger Eyes」は画像診断の主な基盤として使用できます。
病原体
原因
一般的に常染色体劣性遺伝と考えられており、テイラーはDNA連鎖研究を使用して、病気の原因となる遺伝子が染色体20p12.3〜p13にあることを発見しました。
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関連検査
脳ドップラー超音波（TCD）
思春期の進行性錐体外路症状、ジストニア、ミオトニー、および下肢の痙性麻痺の現象によると、MRI検査T2WIは、病気を診断できる典型的な「虎の目印」を示しました。 陽性家族、骨髄マクロファージ、または末梢血リンパ球のアクアブルー組織細胞または59 Fe標識鉄塩のSPECTイメージングは、放射性の蓄積と両側大脳基底核のゆっくりした消失によって確認できます。
診断
鑑別診断
1.若年性麻痺アジタン・ラムゼイ・ハント（1917）は、この疾患は成人パーキンソン病に類似していると報告しました。質の高い淡bus球細胞が欠落しています。 精神症状のパフォーマンスは明らかではなく、進行は遅く、発症は10〜20年間歩くことができます。これは確認できます。
2.チェディアック東病の場合、患者のほぼ半数が精神遅滞、発作、小脳性運動失調、パーキンソン症候群を示し、慢性多発性神経障害が主な症状です。
3.早発性ハンチントン舞踏病は5〜14歳、または1〜4歳と早く、家族歴があります。 ハンチントン舞踏病のほぼ5％は思春期であり、精神遅滞、遅い発話、強い筋肉、小さな歩行、手足と胴体の屈曲の増加、ダンス手足の動き、時にはバビンスキーの兆候が見られます。 思春期の患者の中には筋肉の硬直がなく、発作は成人型でより一般的です。 行動異常、違反、姿勢の緊張、ミオクローヌスおよび小脳性運動失調が発生する可能性があります。 最終的に、患者は話すことができず、口を開け、手足を曲げ、拳を握り締め、胴体をひねります。
4.ミエリンの状態（dysmyelinatusの状態）はVogtによって提案された未確定の疾患であり、有髄線維とレンズ状核の神経細胞は消失します。 錐体外路筋の性能は強く、徐々に手足の運動亢進を発症し、最終的に手足が弱くなるか麻痺し、屈曲変形を引き起こし、パーキンソン病を誤診することがよくあります。
5.ラフォラ・ボビーには、筋肉の硬直、筋肉のショック、運動、振戦があり、発作と認知症があります。
6.リー病は臨床診療ではまれであり、錐体外路筋硬直は子供の後期または成人期に徐々に起こり、CTは核腔の形成を示します。
7.疾患は依然として肝レンチキュラー変性、重金属中毒、脳炎後遺症、および瀬川型L-ドーパ反応性ジストニア、歯状核赤球状淡with球に関連する必要がある王朝の体の萎縮（DRPLA）の同定、神経学的症状はウィルソン病に似ていますが、肝臓の関与や銅代謝障害の証拠はありません。 このグループの病気の多くは、手足やジストニアなどのダンスや腱などの錐体外路の兆候があり、特定するには臨床検査および補助検査のデータと組み合わせる必要があります。
